Пилотное исследование генетической предрасположенности к клиническим проявлениям острой перемежающейся порфирии [Текст] / О. С. Пшеничникова> // Гематология и трансфузиология. - 2019. - № 2. - С. 123-137. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: гематология Кл.слова (ненормированные): ПОРФИРИЯ ПЕЧЕНОЧНАЯ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ НАСЛЕДСТВЕННОЕ -- ТИП ДОМИНАНТНЫЙ -- НОСИТЕЛЬСТВО БЕССИМПТОМНОЕ -- АНАЛИЗ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- ГЕМ -- ГИДРОКСИМЕТИЛБИЛАН СИНТАЗА -- ГЕН HMBS -- ФАКТОРЫ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ -- СЕКВЕНИРОВАНИЕ ПОЛНОЭКЗОМНОЕ -- МУТАЦИЯ В ГЕНЕ -- ГЕН -- ВАРИАЦИЯ -- АНАЛИЗ ФУНКЦИОНАЛЬНЫЙ Доп.точки доступа: Пшеничникова, О. С.; Гончарова, М. В.; Пустовойт, Я. С.; Карпова, И. В.; Сурин, В. Л. |