616-008.939.631-053.2-06:616.12 Д 58 Довгань М. И. Поражение сердца при мукополисахаридозах [Текст] / Довгань М. И., Белозеров Ю. М., Семячкина А. Н.> // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - 2014. - № 3. - С. 22-31. - Библиогр. в конце ст.
педиатрия редкие (орфанные) заболевания Кл.слова (ненормированные): сердце -- мукополисахаридоз -- дети -- болезни накопления лизосомные -- система сердечно-сосудистая -- Гурлер синдром -- Хантера синдром -- Марото-Лами синдром -- Гурлер-Шейе синдром -- Санфилиппо синдром -- Моркио синдром -- Слая синдром -- альдуразим -- ларонидаза -- элапраза -- идурсульфаза -- наглазим -- галсульфаза Доп.точки доступа: Белозеров Ю. М.; Семячкина А. Н. |
616-008.939.631-053.2-07-085.355 В67 Волгина, С. Я. Мукополисахаридоз I типа: современные аспекты диагностики и лечения детей [Текст] / Волгина С. Я.> // Рос. педиатр. журн. - 2014. - № 3. - С. 54-61. - Библиогр. в конце ст.
редкие (орфанные) заболевания гематология трансплантология Кл.слова (ненормированные): мукополисахаридоз -- дети -- трансплантация -- клетка стволовая гемопоэтическая -- альдуразим -- терапия ферментозаместительная -- Гурлер синдром -- Гурлер-Шейе синдром -- Шейе синдром -- гидроцефалия -- мутация -- миссенс-мутация -- нонсенс-мутация -- европеоид -- синдром кистевой туннельный -- кифоз -- горб -- электромиография -- сколиоз -- грыжа -- анестезия -- альфа-L-идуронидаза -- тип аутосомно-рецессивный -- трансплантация |
616-008.939.631+616.831-004.4]-053.2-085-036.8:004.65 С71 Специализированные регистры для мониторинга эффективности новых лекарственных препаратов в постоянном лечении больных с редкими заболеваниями [Текст] / Кобринский Б. А. [и др.]> // Врач и информ. технологии. - 2014. - № 3. - С. 13-21. - Библиогр. в конце ст.
редкие (орфанные) заболевания Кл.слова (ненормированные): регистр специализированный -- мониторинг -- препарат лекарственный новый -- заболевание редкое -- мукополисахаридоз -- склероз туберозный -- Фэрмера регистр -- Пирогова университет -- Альдуразим -- Элапраз -- Афинитор -- Эверолимус -- астрацит гигантоклеточный Доп.точки доступа: Кобринский, Б. А.; Новиков, П. В.; Белоусова, Е. Д.; Воинова, В. Ю.; Демикова, Н. С. |
616-008.939.631-053.2-085.355 М 90 Мукополисахаридоз I типа: новая технология лечения - ферментозамещающая терапия [Текст] / Семячкина А. Н.> // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - 2012. - № 4. - С. 94-102. - Библиогр. в конце ст.
медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): ДЕТИ -- МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ -- ГУРЛЕР СИНДРОМ -- ГУРЛЕР-ШЕЙЕ СИНДРОМ -- ШЕЙЕ СИНДРОМ -- МУТАЦИЯ Q70X -- МУТАЦИЯ W402X -- ТЕРАПИЯ ФЕРМЕНТОЗАМЕСТИТЕЛЬНАЯ -- АЛЬДУРАЗИМ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ Доп.точки доступа: Семячкина А. Н.; Новиков П. В.; Воскобоева Е. Ю.; Яблонская М. И.; Курбатов М. Б.; Харабадзе М. Н. |
616.758.9-003.828-007.681-06:616-008.939.631]-036.1-089.168 К70 Корышков, Н. А. Оперативное лечение болезни Леддерхозе у пациентки с мукополисахаридозом I типа (Гурлер-Шейе) [Текст] / Н. А. Корышков, Л. К. Михайлова, А. С. Ходжиев> // Вестн. травматологии и ортопедии им. Н. Н. Приорова. - 2015. - № 1. - С. 81-83. - Библиогр. в конце ст.
ортопедия хирургия Кл.слова (ненормированные): Дюпюитрена контрактура -- Ledderhose операция -- стайер -- марафонец -- случай из практики -- апоневроз подошвенный -- субнанизм -- фиброматоз -- стопа -- Альдуразим -- Пащука анестезия -- Микулича повязка -- микседол -- Наглазим -- энзимотерапия -- цефтриаксон Доп.точки доступа: Михайлова, Л. К.; Ходжиев, А. С. |
Случай наследственного заболевания в одной семье у нескольких детей, имеющих разных биологических отцов [Текст] / М. Кузнецова [и др.]> // Врач. - 2017. - № 6. - С. 76-80. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: медицинская генетика редкие (орфанные) заболевания здравоохранение за рубежом Кл.слова (ненормированные): мукополисахаридоз 1 типа -- МПС1 -- заболевание аутосомно-рецессивное -- наследственность -- гаргоилизм -- этиопатогенез -- ген -- мутация -- классификация -- Гурлер синдром -- Гурлер-Шейе синдром -- Шейе синдром -- ДНК-диагностика -- масс-спектрометрия тандемная -- диагностика -- лечение -- ларонидаза -- альдуразим -- клетки стволовые гемопоэтические -- трансплантация -- катамнез -- история вопроса -- опыт зарубежный -- картина клиническая -- случай из практики -- результаты лечения Доп.точки доступа: Кузнецова, М.; Зрячкин, Н.; Царева, Ю.; Елизарова, Т. |