Поисковый запрос: (<.>K=тирозинемия<.>) |
Общее количество найденных документов : 14
Показаны документы с 1 по 14 |
1. 
| 615
Р 764
Николаева Е.А. 9-й Рос.нац.конгр."Человек и лекарство" (8-12.04.2002 ; М.).
Роль нарушений обмена органических кислот в патологии детского возраста и методы их медикаментозной и диетической коррекции [Текст] : тез.докл. / Николаева Е.А., Денисова С.Н., Курбатов М.Б. ; 9-й Рос.нац.конгр."Человек и лекарство" (8-12.04.2002 ; М.) // Рос.нац.конгр.,9-й"Человек и лекарство". - М.,2002. - С.320
РУБ 615
Рубрики: педиатрия
эндокринология
диетотерапия
Кл.слова (ненормированные):
дети -- кислоты органические -- обмен органических кислот -- ацидемия органическая -- аминоацидопатия -- тирозинемия -- диета -- элькар -- карнитин -- глицин -- витамин В2
Доп.точки доступа:
Денисова С.Н.; Курбатов М.Б.
Найти похожие
|
2.
| 616.36-008.9
Н 17
Надинская М.Ю.
Метаболические заболевания печени [Текст] / Надинская М.Ю. // Consilium medicum. - 2004. - №6.- С.393-400
Рубрики: гастроэнтерология
Кл.слова (ненормированные):
печень -- заболевания метаболические -- Вильсона-Коновалова болезнь -- медь -- тирозинемия врожденная -- метаболизм -- муковисцидоз -- гликогеноз -- Гоше болезнь
Найти похожие
|
3.
| 616-008.9:547.466.2]-053.2-056.7
Д44
Диагностика и патогенетическое лечение тирозинемии 2 типа [Текст] / Николаева Е. А. [и др.] // Вопр. дет. диетологии. - 2003. - № 4. - С. 91-94
Рубрики: педиатрия
Кл.слова (ненормированные):
тирозинемия -- аминокислоты -- питание детское -- дети -- терапия патогенетическая
Доп.точки доступа:
Николаева, Е. А.; Денисова, С. Н.; Курбатов, М. Б.; Шилов, А. В.; Баратова, Л. А.
Найти похожие
|
4.
| 616.153:547.466.2]-053.2-056.7-085.27.355
Н 31
Наследственная тирозинемия I типа-эра применения нитизинона [Текст] / МакКирнан П. [и др.] // Рос.вестн.перинатологии и педиатрии. - 2009. - №5.- С.31-37
Рубрики: гастроэнтерология
Кл.слова (ненормированные):
тирозинемия -- тирозинемия -- нитизинон -- недостаточность печеночная
Доп.точки доступа:
МакКирнан П.; Сантра С.; Альперович Б.; Гиссен П.
Найти похожие
|
5.
| 616.153:547.466.2]-053.2-056.7-07
П 54
Полякова С.И.
Рекомендации по диагностике и лечению наследственной тирозинемии I типа [Текст] / Полякова С.И. // Вопр.диагностики в педиатрии. - 2012. - №3- С.41-44
Рубрики: педиатрия
гастроэнтерология
генетика
Кл.слова (ненормированные):
дети -- тирозинемия I типа -- заболевания наследственные -- печень -- диагностика -- лечение -- этиология -- диагностика лабораторная -- трансплантация печени -- мутация гена -- эпидемиология
Найти похожие
|
6.
| 615.2/.3.03:616.1/.8-039.42]:34
Г47
Гильдеева, Г. Н.
Правовое регулирование жизненного цикла орфанных препаратов [Текст] / Гильдеева Г. Н., Картавцова Т. В. // Проблемы соц. гигиены, здравоохранения и истории медицины. - 2014. - № 3. - С. 37-42. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: фармация. фармакология
редкие (орфанные) заболевания
организация здравоохранения
Кл.слова (ненормированные):
регулирование правовое -- цикл жизненный -- препарат орфанный -- заболевание орфанное -- заболевание сиротское -- EURORDIS -- EMEA -- США -- перечень редких заболеваний -- Маркиафавы-Микели болезнь -- Стюарта-Прауэра болезнь -- Фабри-Андерсона болезнь -- Нимана-Пика болезнь -- Эванса синдром -- сироп кленовый -- галактоземия -- глютарикацидурия -- тирозинемия -- мукополисахаридоз -- остеогенез незавершенный -- Вильсона болезнь -- анемия апластическая -- синдром гемолитико-уремический -- гемоглобинурия -- гомоцистинурия
Доп.точки доступа:
Картавцова, Т. В.
Найти похожие
|
7.
| 616.153:547.466.2-053.2-056.7-085.272.036.8
П 54
Полякова С. И.
Эффективность терапии нитизиноном наследственной тирозинемии I типа [Текст] / Полякова С. И. // Рос. педиатр. журн. - 2012. - № 6. - С. 59-65. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: медицинская генетика
фармация. фармакология
редкие (орфанные) заболевания
Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- ИНВАЛИДЫ -- АМИНОАЦИДОПАТИЯ -- ТИРОЗИНЕМИЯ I ТИПА -- НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ -- ПАТОГЕНЕЗ -- КЛАССИФИКАЦИЯ -- ФАРМАКОТЕРАПИЯ -- НИТИЗИНОН -- ОРФАДИН -- ЭФФЕКТИВНОСТЬ ТЕРАПЕВТИЧЕСКАЯ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ РЕДКОЕ -- ВАРИАНТЫ КЛИНИЧЕСКИЕ -- ПРОЯВЛЕНИЯ КЛИНИЧЕСКИЕ -- ВЕРИФИКАЦИЯ ДИАГНОЗА -- КРИТЕРИИ ДИАГНОСТИКИ -- ТРАНСПЛАНТАЦИЯ ПЕЧЕНИ -- ОПЫТ СОБСТВЕННЫЙ
Найти похожие
|
8.
|
Трудность диагностики редких форм врожденных нарушений аминокислотного обмена у детей первых месяцев жизни (врожденная тирозинемия) (клиническое наблюдение) [Текст] / Н. И. Мельникова // Анестезиология и реаниматология. - 2015. - № 3. - С. 16-19. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: педиатрия
реаниматология. интенсивная терапия
редкие (орфанные) заболевания
Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ РАННЕГО ВОЗРАСТА -- ВОЗРАСТ ГРУДНОЙ -- МЛАДЕНЦЫ -- НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ПОЛИОРГАННАЯ -- ФОН ПРЕМОРБИДНЫЙ -- ДИАГНОСТИКА РАННЯЯ -- ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ -- ЛЕТАЛЬНОСТЬ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ
Доп.точки доступа:
Мельникова, Н. И.; Карцева, Е. В.; Кирсанов, А. С.; Строгонов, И. А.; Агеева, Л. Н.; Харитонова, Г. Д.; Ольхова, Е. Б.; Беляева, Т. Ю.
Найти похожие
|
9.
|
Шевченко, О. П.
Роль трансформирующего фактора роста бета 1 при заболеваниях печени [Текст] / О. П. Шевченко, Р. М. Курабекова, О. М. Цирульникова // Клин. лаб. диагностика. - 2017. - № 3. - С. 161-164. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: гепатология
лабораторная диагностика
Кл.слова (ненормированные):
биомаркер -- цитокин -- TGF-бета1 -- фиброз -- гепатоцит -- полиморфизм -- трансплантация -- цирроз -- миофибробласт -- С-аллель -- мутация -- ацидемия -- тирозинемия -- апоптоз -- атрезия
Доп.точки доступа:
Курабекова, Р. М.; Цирульникова, О. М.
Найти похожие
|
10.
|
Опыт проведения массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания в Москве [Текст] // Мед. статистика и оргметодработа в учреждениях здравоохранения. - 2018. - № 7. - С. 74-76. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: педиатрия
организация здравоохранения
редкие (орфанные) заболевания
медицинская генетика
Кл.слова (ненормированные):
дети -- новорожденный -- биотинидаза -- лейциноз -- ацидурия -- гипотиреоз -- муковисцидоз -- фенилкетонурия -- болезнь кленового сиропа -- тирозинемия -- галактоземия -- синдром адреногенитальный -- тест-бланк -- кровь -- скарификатор
Найти похожие
|
11.
|
Волынец, Г. В.
Наследственная тирозинемия 1-типа у детей [Текст] : обзор / Г. В. Волынец, А. В. Никитин, Т. А. Скворцова // Российский вестник перинатологии и педиатрии (вопросы охраны материнства и детства). - 2019. - Т. 64, № 5. - С. 69-83. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: педиатрия
медицинская генетика
редкие (орфанные) заболевания
гепатология
лабораторная диагностика
Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- ТИРОЗИНЕМИЯ НАСЛЕДСТВЕННАЯ -- ПРОЯВЛЕНИЯ КЛИНИЧЕСКИЕ -- ПОКАЗАТЕЛИ ЛАБОРАТОРНЫЕ -- АНАЛИЗ РЕТРОСПЕКТИВНЫЙ -- ИССЛЕДОВАНИЕ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- ТИРОЗИН -- КАТАБОЛИЗМ -- СИНДРОМ АНЕМИЧЕСКИЙ -- ТРОМБОЦИТОПЕНИЯ -- ГЕПАТОМЕГАЛИЯ -- СПЛЕНОМЕГАЛИЯ -- БИЛИРУБИН -- НИТИЗИНОН -- ДИЕТА -- ЭФФЕКТИВНОСТЬ
Доп.точки доступа:
Никитин, А. В.; Скворцова, Т. А.
Найти похожие
|
12.
|
Тирозинемия 1-го типа у ребенка с множественными врожденными пороками развития: обзор литературы и клиническое наблюдение [Текст] / Е. А. Саркисян [и др.] // Лечащий врач. - 2023. - Т. 26, № 6: Педиатрия. - С. 48-54. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: педиатрия
редкие (орфанные) заболевания
медицинская генетика
гепатология
нефрология
Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- ТИРОЗИНЕМИЯ НАСЛЕДСТВЕННАЯ ДЕТСКАЯ -- ТИРОЗИНЕМИЯ ГЕПАТОРЕНАЛЬНАЯ -- ПОРАЖЕНИЕ ПОЛИОРГАННОЕ -- ПОРОК РАЗВИТИЯ ВРОЖДЕННЫЙ -- МОЗГ ГОЛОВНОЙ -- ПОРОК РАЗВИТИЯ МНОЖЕСТВЕННЫЙ -- ДЕНДИ-УОКЕРА СИНДРОМ -- ФАНКОНИ СИНДРОМ -- РАХИТ ГИПОФОСФАТЕМИЧЕСКИЙ -- ТУБУЛОПАТИЯ -- КАРДИОМИОПАТИЯ ГИПЕРТРОФИЧЕСКАЯ -- ФУМАРИЛАЦЕТОГИДРОЛАЗА -- МАЛЕИЛАЦЕТОАЦЕТАТ -- СУКЦИНИЛАЦЕТОН -- ИММУНОДЕФИЦИТ -- ИНФЕКЦИЯ БАКТЕРИАЛЬНО-ГРИБКОВАЯ РЕЦИДИВИРУЮЩАЯ -- КОАГУЛОПАТИЯ -- ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ -- ИСХОД ЛЕТАЛЬНЫЙ
Доп.точки доступа:
Саркисян, Е. А.; Черкасова, С. В.; Фадеева, А. А.; Ярушникова, А. С.; Пилюзина, Ю. С. [и др.]
Найти похожие
|
13.
|
Российский конгресс "Инновационные технологии в педиатрии и детской хирургии" с международным участием (19 ; 20-22 окт. 2020 г. ; М.).
Тезисы. Раздел 6. Наследственные заболевания и врожденные пороки развития [Текст] / Российский конгресс "Инновационные технологии в педиатрии и детской хирургии" с международным участием (19 ; 20-22 окт. 2020 г. ; М.) // Российский вестник перинатологии и педиатрии (вопросы охраны материнства и детства). - 2020. - Т. 65, № 4. - С. 261-273
Рубрики: педиатрия
редкие (орфанные) заболевания
медицинская генетика
неврология
фармация. фармакология
акушерство
психиатрия
социально-значимые заболевания
фармация. фармакология
Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- КЛИФСТРЫ СИНДРОМ -- АКАТИНОЛ МЕМАНТИН -- РАЗВИТИЕ ПСИХОРЕЧЕВОЕ -- АНАЛИЗ БИОИНФОРМАТИЧЕСКИЙ -- АБОРТ СПОНТАННЫЙ -- ИССЛЕДОВАНИЕ МОЛЕКУЛЯРНО-ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- СИНДРОМ ХРОМОСОМНЫЙ -- ОТСТАЛОСТЬ УМСТВЕННАЯ -- МИКРОАНОМАЛИИ РАЗВИТИЯ -- КАРИОТИПИРОВАНИЕ -- ГАЛЕНА ВЕНА -- МАЛЬФОРМАЦИЯ АРТЕРИОВЕНОЗНАЯ -- ДИСТРОФИЯ МЫШЕЧНАЯ ВРОЖДЕННАЯ -- ДАУНА СИНДРОМ -- КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- ДИСОМИЯ -- ВЫСОКОРОСЛОСТЬ -- ИНТЕЛЛЕКТ -- СИСТЕМА РЕПРОДУКТИВНАЯ -- ТИРОЗИНЕМИЯ I ТИПА -- ДИАГНОСТИКА ПРЕНАТАЛЬНАЯ -- ФИШЕРА-ЭВАНСА СИНДРОМ -- АНЕМИЯ ГЕМОЛИТИЧЕСКАЯ АУТОИММУННАЯ -- ТРОМБОЦИТОПЕНИЯ ИММУННАЯ -- АЛЬФА МАННОЗИДОЗ -- ВЕЛМАНАЗА АЛЬФА -- СИСТЕМА КОСТНАЯ -- СИНДРОМ ADULT -- ПОРОК РАЗВИТИЯ ВРОЖДЕННЫЙ -- ГЕНОМИКА СИСТЕМНАЯ
Найти похожие
|
14.
|
Наследственные нарушения обмена аминокислот и нарушения цикла образования мочевины: в помощь практическому врачу [Текст] / Н. В. Журкова [и др.] // Вопросы современной педиатрии. - 2023. - Т. 22, № 6. - С. 560-571. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: педиатрия
неонатология
медицинская генетика
фармация. фармакология
Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- НОВОРОЖДЕННЫЕ -- АМИНОАЦИДОПАТИЯ -- ОБМЕН АМИНОКИСЛОТ -- МОЧЕВИНА -- ЦИКЛ ОБРАЗОВАНИЯ -- СКРИНИНГ НЕОНАТАЛЬНЫЙ -- ПРОЯВЛЕНИЯ КЛИНИЧЕСКИЕ -- ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ -- ТИРОЗИНЕМИЯ I ТИПА -- ТИРОЗИНЕМИЯ II ТИПА -- РИХНЕРА-ХАНХАРТА СИНДРОМ -- ТИРОЗИНЕМИЯ III ТИПА -- АЛКАПТОНУРИЯ -- БОЛЕЗНЬ КЛЕНОВОГО СИРОПА -- ГОМОЦИСТИНУРИЯ -- ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ -- ТЕРАПИЯ ПАТОГЕНЕТИЧЕСКАЯ -- САПРОПТЕРИН -- ПЭГВАЛИАЗА -- НИТИЗИНОН -- ПЕГТИБАТИНАЗА -- ПРОФИЛАКТИКА -- ДИЕТОТЕРАПИЯ -- ПРОДУКТЫ СПЕЦИАЛИЗИРОВАННЫЕ
Доп.точки доступа:
Журкова, Н. В.; Вашакмадзе, Н. Д.; Сергиенко, Н. С.; Дудина, А. Н.; Карасева, М. С.; Селимзянова, Л. Р.; Рачкова, А. Ю.; Коталевская, Ю. Ю.; Сурков, А. Н.
Найти похожие
|
|
|
Журнальные статьи с 2001 года
Стандартный
Главная