Краевая медицинская библиотека

Главная

Online-заказ литературы

Упрощенный режим

Базы данных

Журнальные статьи с 2001 года- результаты поиска

Вид поиска

Журнальные статьи с 2001 года

Книги

Краеведение

Музей редких мед. изданий (кон. XVIII - нач. XX вв.)

Область поиска

в найденном

Формат представления найденных документов:
полный	информационный	краткий

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>K=тип аутосомно-доминантный<.>)

Общее количество найденных документов : 28
Показаны документы с 1 по 20

1-20 21-28

616.131-008.331.1-021.3-036.1
К88

Кужель, Д. А.
Случай семейной формы первичной легочной гипертонии [Текст] / Кужель Д. А., Шульман В. А., Матюшин Г. В. // Терапевт. арх. - 2002. - № 3. - С. 65-66

УДК

616.131-008.331.1-021.3-036.1

Рубрики: кардиология
редкие (орфанные) заболевания
Кл.слова (ненормированные):
гипертензия легочная первичная -- Аэрза болезнь -- заболевание наследственное -- тип аутосомно-доминантный -- проявления клинические -- морфология -- случай из практики -- форма семейная

Доп.точки доступа:
Шульман, В. А.; Матюшин, Г. В.

Найти похожие

617.577-007.61-008.6-06:[616.12-007.2+616.712-007.24-053.1]-089
К20

Каплунов, О. А.
Одноэтапная коррекция порока сердца и воронкообразной грудной клетки при синдроме Марфана [Текст] / Каплунов О. А., Начинкин В. В., Каплунов В. А. // Хирургия. Журн. им. Н. И. Пирогова. - 2003. - № 1. - С. 12-15

УДК

617.577-007.61-008.6-06:[616.12-007.2+616.712-007.24-053.1]-089

Рубрики: кардиохирургия
медицинская генетика
Кл.слова (ненормированные):
Марфана синдром -- наследственность -- ТИП АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНЫЙ -- порок сердца -- клетка грудная воронкообразная

Доп.точки доступа:
Начинкин, В. В.; Каплунов, В. А.

Найти похожие

616.379-008.64-036.1-079.3:575
M78

MODY тип 2: клинические и молекулярно-генетические характеристики 13 случаев заболевания. Первое описание MODY в России [Текст] / Дедов И. И. [и др.] // Проблемы эндокринологии. - 2009. - Т. 55, № 3. - С. 3-8

УДК

616.379-008.64-036.1-079.3:575

Рубрики: эндокринология
социально-значимые заболевания
медицинская генетика
Кл.слова (ненормированные):
диабет сахарный типа mody -- заболевание наследственное -- тип аутосомно-доминантный -- распространенность -- мутация генов -- ген глюкокиназы -- GCK -- молодые -- гипергликемия -- исследование молекулярно-генетическое -- факторы генетические

Доп.точки доступа:
Дедов, И. И.; Зубкова, Н. А.; Арбатская, Н. Ю.; Акопова, А. Г.; Тюльпаков, А. Н.

Найти похожие

616.594.1-007.17-053.2]-036.1
Т46

Тихоновская, И. В.
Монилетрикс [Текст] / Тихоновская И. В., Козловская В. В. // Рос. журн. кож. и венер. болезней. - 2011. - № 5. - С. 52-54

УДК

616.594.1-007.17-053.2]-036.1

Рубрики: дерматология
Кл.слова (ненормированные):
монитерикс -- заболевание генетическое редкое -- тип аутосомно-доминантный -- ломкость волос -- стержень волосяной -- поражение -- синтез -- кератины

Доп.точки доступа:
Козловская, В. В.

Найти похожие

616.74-009.54-056.7
К 64

Конечностно-поясная мышечная дистрофия с аутосомно-доминантным типом наследования: пельвиофеморальная форма Лейдена-Мебиуса [Текст] / Шнайдер Н. А. [и др.] // Нерв.-мышеч. болезни. - 2013. - № 1. - С. 46-61. - Библиогр. в конце ст.

УДК

616.74-009.54-056.7

Рубрики: неврология
   медицинская генетика
   рентгенология. радиология
   история медицины и здравоохранения
Кл.слова (ненормированные):
ЛЕЙДЕНА-МЕБИУСА ДИСТРОФИЯ -- ФОРМА ПЕЛЬВИОФЕМОРАЛЬНАЯ -- ДИСТРОФИЯ МЫШЕЧНАЯ КОНЕЧНОСТНО-ПОЯСНАЯ -- НАСЛЕДОВАНИЕ -- ТИП АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНЫЙ -- БОЛЕЗНИ НЕРВНО-МЫШЕЧНЫЕ -- ЭРБА МИОДИСТРОФИЯ -- МИОТИЛИНОПАТИЯ -- ЛАМИНОПАТИЯ -- КАВЕОЛИНОПАТИЯ -- ГЕНЕТИКА -- КАРДИОМИОПАТИЯ -- ТОМОГРАФИЯ МАГНИТНО-РЕЗОНАНСНАЯ -- ИСТОРИЯ -- ЭПИДЕМИОЛОГИЯ -- ПАТОФИЗИОЛОГИЯ -- КЛИНИКА -- ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ -- ДИАГНОСТИКА ЛАБОРАТОРНАЯ -- ТЕСТИРОВАНИЕ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- БИОПСИЯ МЫШЦЫ -- ЛЕЧЕНИЕ -- СЛУЧАЙ КЛИНИЧЕСКИЙ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- ПРОГНОЗ

Доп.точки доступа:
Шнайдер Н. А.; Николаева Т. Я.; Бороева Е. Н.; Пшенникова Г. М.; Лугинов Н. В.; Панина Ю. С.

Найти похожие

616.12-009.86-02:616.839-008.6]-06:616-018.2-007.17-056.7]-085.275.4
Э94

Эффективность терапии препаратом Мексикор у пациентов при вегетативно-сосудистой дисфункции с недифференцированными формами дисплазии соединительной ткани [Текст] / Нечаева Г. И. [и др.] // Арх. внутр. медицины. - 2012. - № 6. - С. 26-31. - Библиогр. в конце ст.

УДК

616.12-009.86-02:616.839-008.6]-06:616-018.2-007.17-056.7]-085.275.4

Рубрики: фармация. фармакология
неврология
Кл.слова (ненормированные):
мексикор -- дисфункция вегето-сосудистая -- форма недифференцированная -- дисплазия -- ткань соединительная -- тонус вегетативный -- система нервная вегетативная -- тип аутосомно-доминантный -- симпатикотония -- Кердо индекс -- Марфана синдром -- Элерса-Данло синдром -- ЭкоФармИнвест -- Спилбергера-Ханина тест -- ДСТ форма -- тревожность умеренная

Доп.точки доступа:
Нечаева, Г. И.; Дрокина, О. В.; Колменкова, И. В.; Ратынская, И. А.; Головина, И. С.

Найти похожие

616.71-007.234-06:616.72-009.7]-007.24-056.76
М 90

Мультицентрический карпотарзальный остеолиз в практике ревматолога [Текст] / В. В. Долгих [и др.] // Терапевт. арх. - 2015. - № 3. - С. 88-91. - Библиогр. в конце ст.

УДК

616.71-007.234-06:616.72-009.7]-007.24-056.76

Рубрики: ревматология
   медицинская генетика
   ортопедия
   редкие (орфанные) заболевания
   рентгенология. радиология
Кл.слова (ненормированные):
остеолиз наследственный -- остеолиз капотарзальный -- артрит ювенильный -- резорбция костей -- деформация скелета -- нарушения функциональные -- дисплазия скелетная -- тип аутосомно-доминантный -- синдром МКТО -- исследование лабораторное -- остеоденситометрия -- рентгенография -- плотность минеральная -- поражение костей мутилирующее -- случай из практики

Доп.точки доступа:
Долгих, В. В.; Погодина, А. В.; Князева, Т. С.; Рычкова, Л. В.; Луценко, Л. А.

Найти похожие

616.153.922-008.61-056.76-06:616.132.2-004.6-039.11]-036.1-053.84
С30

Семейная гиперхолестеринемия и раннее развитие атеросклероза коронарных артерий у пациентки 34 лет [Текст] / Т. А. Рожкова [и др.] // Кардиология. - 2015. - № 3. - С. 115-120. - Библиогр. в конце ст.

УДК

616.153.922-008.61-056.76-06:616.132.2-004.6-039.11]-036.1-053.84

Рубрики: кардиология
медицинская генетика
ангиология
Кл.слова (ненормированные):
случай из практики -- гиперхолестеринемия семейная -- тип аутосомно-доминантный -- холестерин общий -- содержание высокое -- атеросклероз ранний -- возраст молодой -- ксантома кожная и сухожильная -- нарушение генетическое -- ксантелазма -- дуга роговицы липоидная -- сухожилия ахилловы утолщенные -- электрокардиография -- мертенил

Доп.точки доступа:
Рожкова, Т. А.; Малышев, П. П.; Зубарева, М. Ю.; Кошечкин, В. А.; Кухарчук, В. В.

Найти похожие

616.833-009.1-036.17-06:616.71-006.34-031.14]-056.715-056.75-036.1
С30

Семейный случай сегрегации наследственной моторно-сенсорной нейропатии 1B типа с множественными экзостозами у монозиготных близнецов [Текст] / В. П. Федотов // Нерв.-мышеч. болезни. - 2015. - № 1. - С. 48-52. - Библиогр. в конце ст.

УДК

616.833-009.1-036.17-06:616.71-006.34-031.14]-056.715-056.75-036.1

Рубрики: неврология
   медицинская генетика
   педиатрия
   ортопедия
Кл.слова (ненормированные):
СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- ДЕТИ -- БЛИЗНЕЦЫ МОНОЗИГОТНЫЕ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ КОСТНОЕ СИСТЕМНОЕ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ НАСЛЕДСТВЕННОЕ -- ТИП АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНЫЙ -- МИЕЛИНОПАТИЯ -- ОСТЕОХОНДРОМА -- ХОНДРОДИСПЛАЗИЯ ЭКЗОСТОЗНАЯ -- ЭЛЕКТРОНЕЙРОМИОГРАФИЯ -- РЕНТГЕНОГРАФИЯ -- ГЕН MPZ -- ГЕН EXT2 -- МУТАЦИЯ В ГЕНЕ -- КАЗУИСТИКА

Доп.точки доступа:
Федотов, В. П.; Курбатов, С. А.; Никитин, С. С.; Миловидова, Т. Б.; Галеева, Н. М.; Поляков, А. В.

Найти похожие

10.

    Щеголев, А. А.
    Генерализованный ангиоматоз как редкая причина кровотечений из верхнего отдела пищеварительного тракта: клиническое наблюдение [Текст] / А. А. Щеголев // Лечеб. дело. - 2017. - № 4. - С. 67-70
Рубрики: ангиология
   гастроэнтерология
   редкие (орфанные) заболевания
Кл.слова (ненормированные):
СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- ОСЛЕРА-ВЕБЕРА-РАНДЮ БОЛЕЗНЬ -- СИСТЕМА ГЕМОСТАТИЧЕСКАЯ -- ENDOCLOT -- КОАГУЛЯЦИЯ АРГОНОПЛАЗМЕННАЯ -- НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ -- ТИП АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНЫЙ -- ТЕЛЕАНГИЭКТАЗИЯ

Доп.точки доступа:
Матушкова, О. С.; Вербовский, А. Н.

Найти похожие

11.

Дифференциальная диагностика и лечение иридокорнеального эндотелиального синдрома Чандлера [Текст] / А. К. Лазарева // Вестн. офтальмологии. - 2018. - № 1. - С. 77-84. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: офтальмология
Кл.слова (ненормированные):
ГЛАЗА -- РОГОВИЦА -- ГЛАУКОМА ВТОРИЧНАЯ -- ЛОСКУТ СКЛЕРАЛЬНЫЙ -- БИОМИКРОСКОПИЯ -- СИМПТОМ КОВАНОГО СЕРЕБРА -- СКЛЕРЭКТОМИЯ -- ДРЕНИРОВАНИЕ -- ОСТРОТА ЗРЕНИЯ -- КРИТЕРИИ ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНО-ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ ОТЯГОЩЕННАЯ -- ТИП АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНЫЙ

Доп.точки доступа:
Лазарева, А. К.; Кулешова, О. Н.; Айдагулова, С. В.; Дулидова, В. В.; Черных, В. В.

Найти похожие

12.

    Андреева, Э. Ф.
    Кистозы почек при туберозном склерозе у детей грудного возраста [Текст] / Э. Ф. Андреева // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - 2018. - № 1. - С. 100-105. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: нефрология
   педиатрия
   редкие (орфанные) заболевания
Кл.слова (ненормированные):
МЛАДЕНЦЫ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ СИСТЕМНОЕ -- НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ ОТЯГОЩЕННАЯ -- ТИП АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНЫЙ -- ПОЛИКИСТОЗ ПОЧЕК -- ОСОБЕННОСТИ КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ -- ГИПЕРТЕНЗИЯ АРТЕРИАЛЬНАЯ НЕФРОГЕННАЯ -- КРИТЕРИИ ДИАГНОСТИКИ -- ПРОГНОЗ -- СИНДРОМ СМЕЖНОГО ГЕНА -- ГЕН TSC1 -- ГЕН TSC2 -- ГЕН PKD -- СИНДРОМ TSC2/PKD1 -- МУТАЦИЯ В ГЕНЕ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ

Доп.точки доступа:
Савенкова, Н. Д.

Найти похожие

13.

    Рос. конгр. "Инновационн. технологии в педиатрии и дет. хирургии" с международ. участием, 17-й (23.10.2018-25.10.2018 ; Москва).
    Раздел 12. Разное [Текст] / Рос. конгр. "Инновационн. технологии в педиатрии и дет. хирургии" с международ. участием, 17-й (23.10.2018-25.10.2018 ; Москва) // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - 2018. - № 4. - С. 270-289
Рубрики: педиатрия
   инфекционные болезни
   фтизиатрия
   социально-значимые заболевания
   физическая диагностика
   школьная медицина
   гигиена
   вертебрология
   медицинская генетика
   урология
   оториноларингология
   ортопедия
   онкогематология
   травматология
   экопатология
   ангиология
   онкология
   акушерство
   гематология
   иммунология. иммунопатология
   неврология
   гинекология
   дерматология
   спортивная медицина
Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- ПОДРОСТКИ -- ЛИХОРАДКА НЕЯСНОГО ГЕНЕЗА -- ИСХОД КЛИНИЧЕСКИЙ -- АДАПТАЦИЯ -- ФАКТОРЫ СРЕДОВЫЕ -- ФАКТОРЫ БИОЛОГИЧЕСКИЕ -- МИКОБАКТЕРИИ ТУБЕРКУЛЕЗА -- ИНФИЦИРОВАНИЕ -- СОСТАВ ТЕЛА -- БИОИМПЕДАНСОМЕТРИЯ -- ОЖИРЕНИЕ -- ФУНКЦИЯ СОСУДОДВИГАТЕЛЬНАЯ -- КРОВОТОК ИНТРАРЕНАЛЬНЫЙ -- ШКОЛЬНИКИ МЛАДШИЕ -- СТАТУС ВИТАМИННЫЙ -- РЕГИОН МОСКОВСКИЙ -- ЛЕЧЕНИЕ ХИРУРГИЧЕСКОЕ -- ПОЗВОНОЧНИК -- ОТДЕЛ ВЕРХНЕШЕЙНЫЙ -- ПОВРЕЖДЕНИЕ -- ДИСПЛАЗИЯ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ -- МУКОВИСЦИДОЗ -- ЛОКУС -- HLA -- ГЕНОТИПИРОВАНИЕ -- КЛЕТКИ СТВОЛОВЫЕ ГЕМОПОЭТИЧЕСКИЕ -- РАЗВИТИЕ ПОЛОВОЕ -- ПОКАЗАТЕЛИ МОРФОФУНКЦИОНАЛЬНЫЕ -- АНТИБИОТИКОЧУВСТВИТЕЛЬНОСТЬ -- МИКРОФЛОРА -- КАЧЕСТВО ЖИЗНИ -- СТАТУС ПСИХОЭМОЦИОНАЛЬНЫЙ -- ДИСФУНКЦИЯ НЕЙРОГЕННАЯ -- ПУЗЫРЬ МОЧЕВОЙ -- ИНФЕКЦИЯ РЕСПИРАТОРНАЯ ОСТРАЯ -- ДОШКОЛЬНИКИ -- ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ МЕЖЛЕКАРСТВЕННОЕ -- РАССТРОЙСТВО ПСИХИЧЕСКОЕ -- ПРОГНОЗИРОВАНИЕ РИСКА -- ХМАО -- ЮГРА -- ВЗАИМОСВЯЗЬ ЭКОЛОГИЯ-ЗДОРОВЬЕ -- ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ -- ПОРАЖЕНИЕ ФИБРОЗНО-КОСТНОЕ -- ЧЕРЕП -- РАСПРОСТРАНЕННОСТЬ -- СТРУКТУРА -- ЛЕЙКОЗ ОСТРЫЙ -- ОБЛАСТЬ ИРКУТСКАЯ -- ПЕРЕЛОМ -- СКЭНАР-ТЕРАПИЯ -- СИНДРОМ АУТОВОСПАЛИТЕЛЬНЫЙ -- БЕХЧЕТА-ПОДОБНЫЙ СИНДРОМ -- РАДИОНУКЛИДЫ -- МУТАЦИЯ В ГЕНЕ -- ГЕН TNFAIP3 -- НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ -- ТИП АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНЫЙ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- ГЕМАНГИОМА ИНФАНТИЛЬНАЯ -- ИНФЕКЦИЯ ВНУТРИУТРОБНАЯ -- ПЛАЦЕНТА -- БЕРЕМЕННОСТЬ -- АНОМАЛИЯ ВРОЖДЕННАЯ -- НАГРУЗКА УЧЕБНАЯ -- ХРОНОТИП -- ДЕЗАДАПТАЦИЯ -- ПРОФИЛАКТИКА -- СИНДРОМ РАДИАЦИОННЫЙ -- РЕГИОН ЗАГРЯЗНЕННЫЙ -- ТЕРРИТОРИЯ УРБАНИЗИРОВАННАЯ -- ТЕРРИТОРИЯ СЕЛЬСКАЯ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ СОМАТИЧЕСКОЕ -- ЭНЕРГООБМЕН КЛЕТОЧНЫЙ -- ТЕРРИТОРИЯ ГОРОДСКАЯ -- ПРЕПАРАТЫ ЭНЕРГОТРОПНЫЕ -- ЗДОРОВЬЕ ДЕТЕЙ -- ТРОМБОЦИТОПЕНИЯ ИММУННАЯ -- КАРТИНА КЛИНИЧЕСКАЯ -- СИНДРОМ ВЕРТЕБРАЛЬНЫЙ -- СОСТОЯНИЕ СИНКОПАЛЬНОЕ -- ОБМОРОК -- СТАТУС ИММУННЫЙ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ УРОГЕНИТАЛЬНОЕ -- ВУЛЬВОВАГИНИТ ХРОНИЧЕСКИЙ -- СИСТЕМА МОЧЕВЫДЕЛИТЕЛЬНАЯ -- ИНФЕКЦИЯ -- ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНА -- РАХИТ -- РЕЦЕПТОР VDR -- ВИТАМИН D -- НАРУШЕНИЕ ОСАНКИ -- СУТУЛОСТЬ -- АЛОПЕЦИЯ -- ВЫПАДЕНИЕ ВОЛОС -- МЕТОТРЕКСАТ -- ПАТОЛОГИЯ РЕСПИРАТОРНАЯ -- СПОРТСМЕНЫ

Доп.точки доступа:
МЗ РФ РНИМУ им. Н. И. Пирогова; НИКИП им. Ю. Е. Вельтищева; РМАПО; НИИ питания РАМН; НО "Рос. ассоц. педиатр. центров"; ООО "Рос. ассоц. дет. хирургов"; МОО "Твор. об-ние дет. нефрологов"; АНО "Рос. о-во дет. гастроэнтерологов"; Нац. ассоц. диетологов и нутрициологов; Нац. педиатр. акад. науки и инноваций; Союз дет. аллергологов; Рос. ассоц. ЛОР-педиатров

Найти похожие

14.

    Диффузный семейный полипоз у детей: обзор и описание собственного наблюдения [Текст] / И. В. Сичинава // Педиатрия. Журн. им. Г. Н. Сперанского. - 2018. - № 6. - С. 57-62. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: педиатрия
   онкология
   социально-значимые заболевания
Кл.слова (ненормированные):
ПОЛИПОЗ АДЕНОМАТОЗНЫЙ СИСТЕМНЫЙ -- СИНДРОМ МУЛЬТИОПУХОЛЕВЫЙ -- ТРАКТ ЖЕЛУДОЧНО-КИШЕЧНЫЙ -- КАРТИНА КЛИНИЧЕСКАЯ -- РАК КОЛОРЕКТАЛЬНЫЙ -- КОЛОНОСКОПИЯ -- НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ -- ТИП АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНЫЙ -- ЭТИОПАТОГЕНЕЗ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ

Доп.точки доступа:
Сичинава, И. В.; Тюрина, Е. В.; Борисова, Е. В.; Горелов, А. В.; Грамматопуло, М. И.; Полотнянко, Е. Ю.; Шишов, А. Я.; Яблокова, Е. А.

Найти похожие

15.

    Оценка толщины комплекса интима-медиа у детей с семейной гиперхолестеринемией [Текст] / Д. И. Садыкова // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - 2018. - № 5. - С. 152-154. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: педиатрия
   ангиология
   лабораторная диагностика
   функциональная диагностика
Кл.слова (ненормированные):
АТЕРОСКЛЕРОЗ -- ЗНАЧИМОСТЬ ДИАГНОСТИЧЕСКАЯ -- НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ -- ТИП АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНЫЙ -- ПРОГНОЗИРОВАНИЕ -- РИСК СЕРДЕЧНО-СОСУДИСТЫЙ -- АРТЕРИЯ СОННАЯ ОБЩАЯ -- СКАНЕР УЛЬТРАЗВУКОВОЙ -- ПОКАЗАТЕЛИ КЛИНИКО-БИОХИМИЧЕСКИЕ -- ПОКАЗАТЕЛИ УЛЬТРАЗВУКОВЫЕ

Доп.точки доступа:
Садыкова, Д. И.; Галимова, Л. Ф.; Леонтьева, И. В.; Сластникова, Е. С.

Найти похожие

16.

    Папиж, С. В.
    Ядерный фактор гепатоцитов 1бета (HNF1бета) - ассоциированное заболевание. Клиника, диагностика, лечение (литературный обзор и клиническое наблюдение) [Текст] / С. В. Папиж // Нефрология. - 2019. - № 2. - С. 100-108. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: нефрология
   педиатрия
   медицинская генетика
   редкие (орфанные) заболевания
Кл.слова (ненормированные):
ТИП АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНЫЙ -- НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ -- МУТАЦИЯ В ГЕНЕ -- ГЕН HNF1БЕТА -- ПРОЯВЛЕНИЯ КЛИНИЧЕСКИЕ -- ПОРАЖЕНИЕ ПОЧЕК -- НЕФРОПАТИЯ HNF1БЕТА-АССОЦИИРОВАННАЯ -- ПРОЯВЛЕНИЯ ВНЕПОЧЕЧНЫЕ -- ПОРАЖЕНИЕ МУЛЬТИСИСТЕМНОЕ -- ФАНКОНИ СИНДРОМ -- МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ -- ТАКТИКА ЛЕЧЕНИЯ -- ПРОГНОЗ -- ДЕТИ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ

Доп.точки доступа:
Пирузиева, О. Р.

Найти похожие

17.

    Хирургическое лечение синдрома Пейтца-Егерса, осложненного тонкокишечной инвагинацией, у беременной [Текст] / А. Р. Кокобелян // Мед. альм. - 2020. - № 1. - С. 113-118. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: хирургия
   акушерство
   редкие (орфанные) заболевания
Кл.слова (ненормированные):
БЕРЕМЕННОСТЬ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ ВРОЖДЕННОЕ РЕДКОЕ -- НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ -- ТИП АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНЫЙ -- АНОМАЛИЯ ХРОМОСОМНАЯ -- ЖКТ -- ПОЛИПЫ МНОЖЕСТВЕННЫЕ -- ПИГМЕНТАЦИЯ МЕЛАНИНОВАЯ -- ОСЛОЖНЕНИЕ -- НЕПРОХОДИМОСТЬ ТОНКОКИШЕЧНАЯ -- КРОВОТЕЧЕНИЕ КИШЕЧНОЕ -- ЛЕЧЕНИЕ ХИРУРГИЧЕСКОЕ

Доп.точки доступа:
Кокобелян, А. Р.; Базаев, А. В.; Малов, А. А.; Абелевич, А. И.; Семерикова, М. В.; Королева, Н. Б.

Найти похожие

18.

    Односторонний криптофтальм (клинико-морфологическое исследование) [Текст] / Н. Д. Кульбаев // Вестн. офтальмологии. - 2019. - № 2. - С. 102-106. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: офтальмология
   педиатрия
Кл.слова (ненормированные):
бокал глазной -- ПОРОК РАЗВИТИЯ ВРОЖДЕННЫЙ -- ВЕКИ -- ЭНУКЛЕАЦИЯ -- НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ -- ТИП АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНЫЙ -- СПОРАДИЧЕСКИЙ -- ЩЕЛЬ ГЛАЗНАЯ -- ОТРЕЗОК ПЕРЕДНИЙ -- макрофтальм -- криптофтальм абортивный -- ЯБЛОКО ГЛАЗНОЕ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- ИССЛЕДОВАНИЕ УЛЬТРАЗВУКОВОЕ -- ИССЛЕДОВАНИЕ МИКРОСКОПИЧЕСКОЕ -- РОГОВИЦА -- ЭКТОДЕРМА -- Фрейзера синдром -- ДИАГНОЗ ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНЫЙ -- ДЕТИ РАННЕГО ВОЗРАСТА -- МЛАДЕНЕЦ -- ЭМБРИОГЕНЕЗ -- МАТРИКС МЕЖКЛЕТОЧНЫЙ

Доп.точки доступа:
Кульбаев, Н. Д.; Соловьева, Е. П.; Кутушев, Р. З.; Волгарева, Е. А.

Найти похожие

19.

    Редкие дерматологические патологии: фолликулярный дискератоз Дарье [Текст] / З. А. Невозинская // Consilium medicum. - 2019. - Прил.: Дерматология, № 3. - С. 22-23. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: дерматология
   редкие (орфанные) заболевания
Кл.слова (ненормированные):
ГЕНОДЕРМАТОЗ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ НАСЛЕДСТВЕННОЕ РЕДКОЕ -- ТИП АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНЫЙ -- ПЕНЕТРАНТНОСТЬ ВАРИАБЕЛЬНАЯ -- ГЕН ATP2A2 -- МУТАЦИЯ В ГЕНЕ -- КАРТИНА КЛИНИЧЕСКАЯ -- ПАПУЛА ГИПЕРКЕРАТОТИЧЕСКАЯ -- РАССТРОЙСТВО ПСИХИЧЕСКОЕ -- ДИАГНОЗ ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНЫЙ -- ПАТОМОРФОЛОГИЯ -- ЛЕЧЕНИЕ МЕДИКАМЕНТОЗНОЕ

Доп.точки доступа:
Невозинская, З. А.; Денисова, Е. В.; Сакания, Л. Р.; Пирузян, А. Л.; Корсунская, И. М.

Найти похожие

20.

Синдром Бругада у ребенка раннего возраста [Текст] / И. Ю. Мельникова // Consilium medicum. - 2019. - Прил.: Педиатрия, № 1. - С. 67-70. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: педиатрия
Кл.слова (ненормированные):
ЭЛЕКТРОКАРДИОГРАММА -- ЭКГ -- НАРУШЕНИЕ РИТМА СЕРДЦА -- НАРУШЕНИЕ ДЕТЕРМИНИРОВАННОЕ ГЕНЕТИЧЕСКИ -- АРИТМИЯ -- СОСТОЯНИЕ ЖИЗНЕУГРОЖАЮЩЕЕ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ НАСЛЕДСТВЕННОЕ РЕДКОЕ -- ТИП АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНЫЙ -- ДЕТИ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ

Доп.точки доступа:
Мельникова, И. Ю.; Токарева, Ю. А.; Мушкатина, М. А.; Рылова, Н. Н.; Яшкова, Л. В.

Найти похожие

1-20 21-28

Тематический навигатор

Статистика обращений

Статистика за 20.08.2024
Число запросов	56300
Число посетителей	503
Число заказов	0

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)