Главная Online-заказ литературы Упрощенный режим

Базы данных


Журнальные статьи с 2001 года- результаты поиска

Вид поиска

Область поиска
 Найдено в других БД:Краеведение (1)
Формат представления найденных документов:
полныйинформационныйкраткий
Отсортировать найденные документы по:
авторузаглавиюгоду изданиятипу документа
Поисковый запрос: (<.>K=синдром генетический<.>)
Общее количество найденных документов : 13
Показаны документы с 1 по 13
1.
615
Р 764


    9-й Рос.нац.конгр."Человек и лекарство" (8-12.04.2002 ; М.).
    Кардиомиопатии при первичной митохондриальной патологии,подходы к лечению [Текст] : тез.докл. / Леонтьева И.В. [и др.] ; 9-й Рос.нац.конгр."Человек и лекарство" (8-12.04.2002 ; М.) // Рос.нац.конгр.,9-й"Человек и лекарство". - М.,2002. - С.261
РУБ 615
Рубрики: педиатрия
   кардиология

   генетика

Кл.слова (ненормированные):
дети -- синдром митохондриальный -- кардиомиопатия гистиоцитарная -- кардиомиопатия карнитиновая -- синдром Кернса-Сейра -- синдром Барта -- синдром MELAS -- синдром MERF -- ацидемия органическая -- цито-хорм С -- рибофлавин -- карнитин -- элькар -- синдром генетический -- система сердечно-сосудистая -- сердце


Доп.точки доступа:
Леонтьева И.В.; Сухоруков В.С.; Чечуро В.В.; Даниленко Н.В.

Найти похожие

2.
61
П 275


    Перм.гос.мед.академия.
    Оценка экологической обстановки на примере динамики заболеваемости вследствие свежих мутаций [Текст] / Дементьева Т.Г. [и др.] ; Перм.гос.мед.академия // Перм.гос.мед.академия.Материалы науч.сессии 2002г. - Пермь,2002. - С.133-134
РУБ 61
Рубрики: краеведение
   педиатрия

   генетика

Кл.слова (ненормированные):
дети -- область Пермская -- консультация медико-генетическая -- мутация -- болезнь наследственная -- экология -- 1995-2000ГГ -- синдром генетический


Доп.точки доступа:
Дементьева Т.Г.; Евсеева Т.Н.; Алимбаева В.П.; Шубина М.Ф.

Найти похожие

3.
616.89-008.48-053.2-079.3:575
Б 72


    Бобылова, М. Ю.
    Генетика аутизма (обзор зарубежной литературы) [Текст] / Бобылова М. Ю., Печатникова Н. Л. // Рус. журн. дет. неврологии. - 2013. - № 3. - С. 31-45. - Библиогр. в конце ст.
УДК
Рубрики: психиатрия
   медицинская генетика

Кл.слова (ненормированные):
генетика -- аутизм -- расстройство аутистическое -- этиология -- патогенез -- гипотеза -- эпилепсия -- диагностика -- заболевание наследственное -- консультирование генетическое -- синдром хромосомный -- синдром генетический -- аутизм синдромальный -- аутизм атипичный -- особенности фенотипические -- РЕТТА СИНДРОМ -- склероз туберозный -- синдром дефицита креатинина -- гены-кандидаты -- классификация генетическая


Доп.точки доступа:
Печатникова, Н. Л.

Найти похожие

4.
616.64-007-053.1-056.7
Г34


   
    Генетические синдромы с нарушениями развития органов половой системы [Текст] / Курило Л. Ф. // Андрология и генит. хирургия. - 2013. - № 4. - С. 17-27. - Библиогр. в конце ст.
УДК
Рубрики: медицинская генетика
   андрология

Кл.слова (ненормированные):
ОРГАНЫ ПОЛОВЫЕ -- НАРУШЕНИЕ РАЗВИТИЯ -- СИНДРОМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- ПОРОК РАЗВИТИЯ ВРОЖДЕННЫЙ -- ПАТОЛОГИЯ ВРОЖДЕННАЯ -- БОЛЕЗНИ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ -- БОЛЕЗНИ ХРОМОСОМНЫЕ -- КЛАССИФИКАЦИЯ -- ВСТРЕЧАЕМОСТЬ -- СИНДРОМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ


Доп.точки доступа:
Курило, Л. Ф.; Андреева, М. В.; Коломиец, О. Л.; Сорокина, Т. М.; Черных, В. Б.; Шилейко, Л. В.; Хаят, С. Ш.; Демикова, Н. С.; Козлова, С. И.

Найти похожие

5.
616.5-006.63-056.7:577.21
С53


    Снарская, Е. С.
    Молекулярные механизмы развития базально-клеточной карциномы, ассоциированной с наследственными синдромами [Текст] / Снарская Е. С., Полубояров А. А. // Рос. журн. кож. и венер. болезней. - 2014. - № 3. - С. 4-8. - Библиогр. в конце ст.
УДК
Рубрики: онкология
   социально-значимые заболевания

   медицинская генетика

Кл.слова (ненормированные):
механизм молекулярный -- карцинома базально-клеточная -- синдром наследственный -- путь сигнальный -- Горлина-Гольтца синдром -- Hedgehog -- Wnt -- синдром генетический -- Расмуссена синдром -- Ромбо синдром -- Базекса-Дюпре-Кристолла синдром -- Дарье дискератоз -- Фицпатрика фототип -- Кнадсена теория -- медуллобластома -- рабдомиосаркома -- киста -- базалиома -- трихоэпителиома -- псевдогипопаратиреоидизм -- мушка-дрозофила


Доп.точки доступа:
Полубояров, А. А.

Найти похожие

6.
616.89-008.48-053.2-07
П27


   
    Перспективы диагностики расстройств аутистического спектра у детей [Текст] / Новосёлова О. Г. // Вопр. соврем. педиатрии. - 2014. - № 3. - С. 61-68. - Библиогр. в конце ст.
УДК
Рубрики: педиатрия
   психиатрия

   медицинская генетика

Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- АУТИЗМ -- РАССТРОЙСТВА АУТИСТИЧЕСКОГО СПЕКТРА -- АНАЛИЗ МИКРОМАТРИЧНЫЙ ХРОМОСОМНЫЙ -- ПЕРЕСТРОЙКА СУБМИКРОСКОПИЧЕСКАЯ -- СИНДРОМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- МУТАЦИЯ ГЕНА -- ФЕНОТИП -- КАРИОТИП -- ДИАГНОСТИКА МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ


Доп.точки доступа:
Новосёлова, О. Г.; Каркашадзе, Г. А.; Жукова, Н. В.; Маслова, О. И.

Найти похожие

7.


   
    Вопрос-ответ: мнение эксперта [Текст] // Рос. журн. дет. гематологии и онкологии. - 2017. - № 2. - С. 25
Рубрики: онкогематология
   педиатрия

   социально-значимые заболевания

Кл.слова (ненормированные):
дети -- рак крови -- энплейт -- иммуноглобулин -- ромиплостим -- синдром генетический


Найти похожие

8.


   
    Протеинурия и В12-дефицитная анемия в структуре синдрома Имерслунд-Гресбека: клиническое наблюдение [Текст] / Э. ф. Андреева // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - 2017. - № 3. - С. 79-84. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: педиатрия
   медицинская генетика

   гематология

Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- СИНДРОМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- НАСЛЕДОВАНИЕ АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНОЕ -- АНЕМИЯ ГИПЕРХРОМНАЯ МАКРОЦИТАРНАЯ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- ГРУППА ЭТНИЧЕСКАЯ -- МУТАЦИЯ ГЕНА -- ГЕН CUBN -- ГЕН AMN -- ТЕРАПИЯ ЗАМЕСТИТЕЛЬНАЯ


Доп.точки доступа:
Андреева, Э. Ф.; Савенкова, Н. Д.; Мясников, А. А.; Суспицын, Е. Н.; Харисова, Э. Р.

Найти похожие

9.


   
    Современные представления о факторах риска развития рака желудка [Текст] / В. М. Хомяков [и др.] // Рос. журн. гастроэнтерологии, гепатологии, колопроктологии. - 2017. - № 6. - С. 78-86. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: гастроэнтерология
   онкология

   социально-значимые заболевания

Кл.слова (ненормированные):
тип диффузный -- тип кишечный -- факторы эндогенные -- синдром генетический -- факторы экзогенные -- пища -- канцерогены -- инфекция -- воспаление хроническое -- факторы внешней среды -- образ жизни -- факторы ятрогенные -- анализ статистический -- скрининг -- классификация -- заболевания предраковые -- гастрит атрофический -- полипы аденоматозные


Доп.точки доступа:
Хомяков, В. М.; Ермошина, А. Д.; Пирогов, С. С.; Рябов, А. Б.

Найти похожие

10.


   
    Карпотарзальный остеолиз в спектре дифференцируемых состояний при ювенильном артрите: описание двух клинических наблюдений [Текст] / С. О. Салугина // Педиатрия. Журн. им. Г. Н. Сперанского. - 2018. - № 3. - 110-115. . - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: педиатрия
   ревматология

   медицинская генетика

   ортопедия

Кл.слова (ненормированные):
СИНДРОМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- ПРИЗНАКИ КЛИНИЧЕСКИЕ -- ДЕФОРМАЦИЯ -- НАРУШЕНИЕ ФУНКЦИОНАЛЬНОЕ -- СИСТЕМА КОСТНАЯ -- РАССАСЫВАНИЕ КОСТЕЙ -- ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ -- ДЕТИ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ


Доп.точки доступа:
Салугина, С. О.; Никишина, И. П.; Бородачева, О. В.; Родионовская, С. Р.

Найти похожие

11.


   
    Фенотипическая и нейровизуализационная дифференциация полимикрогирии у детей [Текст] / В. И. Гузева [и др.] // Журн. неврологии и психиатрии им. С. С. Корсакова. - 2019. - № 4. - С. 14-20. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: педиатрия
   медицинская генетика

   неврология

   рентгенология. радиология

Кл.слова (ненормированные):
дети -- мозг головной -- порок развития -- нарушения кортикальные -- мальформация -- эпилепсия -- отсталость умственная -- аутизм -- синдром генетический -- результаты исследования -- томография компьютерная -- случай из практики


Доп.точки доступа:
Гузева, В. И.; Охрим, И. В.; Гузева, О. В.; Гузева, В. В.

Найти похожие

12.


   
    Комплексные нарушения у детей с сенсоневральной тугоухостью - влияние на диагностику патологии слуха и слухопротезирование [Текст] / Г. Ш. Туфатулин [и др.] // Вестник оториноларингологии. - 2020. - Том 85, № 4. - С. 30-34. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: педиатрия
   оториноларингология

   медицинская генетика

Кл.слова (ненормированные):
дети -- патология дополнительная -- результаты исследования -- возраст постановки диагноза -- синдром генетический -- анализ статистический -- расстройства речевые первичные -- патология ЦНС -- нарушения двигательные


Доп.точки доступа:
Туфатулин, Г. Ш.; Королева, И. В.; Артюшкин, С. А.; Янов, Ю. К.

Найти похожие

13.


   
    Роль педиатра в лечении детей с врожденными катарактами [Текст] / Н. С. Егиян [и др.] // Российский вестник перинатологии и педиатрии (вопросы охраны материнства и детства). - 2019. - Т. 64, № 5. - С. 134-139. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: офтальмология
   педиатрия

   медицинская генетика

Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- КАТАРАКТА ВРОЖДЕННАЯ -- СИНДРОМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- ЭТИОЛОГИЯ -- ПРОЯВЛЕНИЯ КЛИНИЧЕСКИЕ -- ЗРАЧОК СЕРЫЙ -- ТАКТИКА ЛЕЧЕНИЯ -- ПРЕЕМСТВЕННОСТЬ МЕДПОМОЩИ


Доп.точки доступа:
Егиян, Н. С.; Катаргина, Л. А.; Круглова, Т. Б.; Арестова, Н. Н.

Найти похожие

 
Статистика
за 20.08.2024
Число запросов 31721
Число посетителей 487
Число заказов 0
© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)