Поисковый запрос: (<.>K=наследование<.>) |
Общее количество найденных документов : 99
Показаны документы с 1 по 20 |
|
1. 
| 617
А 437
Солодовников П. Н.
К вопросу о наследовании экзостозной хондродисплазии [Текст] / Солодовников П. Н., Пальшин Г. А. // Актуал. вопр. дет. травматологии и ортопедии. - 2001. - С. 209-210
РУБ 617
Рубрики: ортопедия
педиатрия
редкие (орфанные) заболевания
Кл.слова (ненормированные):
дети -- скелет -- хондродисплазия экзостозная -- экзостоз -- наследование
Доп.точки доступа:
Пальшин Г. А.
Найти похожие
|
2.
| 616.833-056.7
Н 31
Наследственная моторно-сенсорная невропатия с Х-сцепленным доминантным наследованием [Текст] / Г. Е. Руденская [и др.] // Журн. неврологии и психиатрии им. С. С. Корсакова. - 2001. - № 10. - С. 8-13
Рубрики: неврология
редкие (орфанные) заболевания
медицинская генетика
Кл.слова (ненормированные):
невропатия -- наследование -- наследственность
Доп.точки доступа:
Руденская, Г. Е.; Шагина, И. А.; Вассерман, Н. Н.; Мерсиянова, И. А.; Дадали, Е. Л.
Найти похожие
|
3.
| 67.99(2)3:611.013.1611.013.1:67.99(2).3
Ш 95
Шукшина Ж.А.
Право наследования и современные репродуктивные технологии [Текст] / Шукшина Ж.А. // Мед.право. - 2011. - №6.- С.41-44
Рубрики: организация здравоохранения
Кл.слова (ненормированные):
технология репродуктивная вспомогательная -- наследование -- право
Найти похожие
|
4.
| 616.831-02:616-008.939.15-39]-056.7-06:616.89
Р 83
Руденская, Г. Е.
Болезнь Нимана-Пика, тип С: взрослая форма с преобладанием психических расстройств [Текст] / Руденская Г. Е., Букина Т. М., Захарова Е. Ю. // Журн. неврологии и психиатрии им. С. С. Корсакова. - 2011. - № 7. - С. 71-75
Рубрики: неврология
психиатрия
Кл.слова (ненормированные):
расстройство психическое -- Нимана-Пика болезнь -- тип С -- форма взрослая -- наследственность -- деменция -- психоз -- ген NPC1 -- мутация гена -- заболевание нейровисцеральное -- НАСЛЕДОВАНИЕ АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНОЕ -- болезнь накопления лизосомальная -- сфинголипидоз -- ДНК-диагностика -- болезни обмена веществ -- миглюстат -- лечение -- фармакотерапия -- случай из практики -- симптомы висцеральные -- анализ биоматериалов
Доп.точки доступа:
Букина, Т. М.; Захарова, Е. Ю.
Найти похожие
|
5.
| 67.99(2)3:611.013.1611.013.1:67.99(2).3
Ш 95
Шукшина Ж.А.
Право наследования и современные репродуктивные технологии [Текст] / Шукшина Ж.А. // Мед.право. - 2011. - №6.- С.41-44
Рубрики: организация здравоохранения
Кл.слова (ненормированные):
технология репродуктивная вспомогательная -- наследование -- право
Найти похожие
|
6.
| 616-092:612.017.1.064]-021.3-053.2(047)
Р 22
Ранний первичный иммунодефицит - гипер-IgE-синдром: презентация случая и обзор литературы [Текст] / Соботюк Н.В. // Педиатр. фармакология. - 2013. - № 1. - С. 54-60. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: иммунология. иммунопатология
педиатрия
генетика
аллергология
Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- ИММУНОДЕФИЦИТ ПЕРВИЧНЫЙ -- СИНДРОМ -- ГИПЕРИММУНОГЛОБУЛИНЕМИЯ Е -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- НАСЛЕДОВАНИЕ -- ЭТИОЛОГИЯ -- ПАТОГЕНЕЗ -- ТЕЧЕНИЕ КЛИНИЧЕСКОЕ -- ДИАГНОСТИКА -- ЛЕЧЕНИЕ
Доп.точки доступа:
Соботюк Н.В.; Потрохова Е.А.; Голочалова С.А.; Бочанцев С.В.; Харламова Т.Н.; Стройлова Ю.А.
Найти похожие
|
7.
| 617.764-008.811.4-06:616.329-009.1:616.45-008.64]-056.7-06:616.8
Р83
Руденская, Г. Е.
Неврологические проявления синдрома Олгроува (синдром "трех А") [Текст] / Руденская Г. Е., Захарова Е. Ю., Карева М. А. // Журн. неврологии и психиатрии им. С. С. Корсакова. - 2013. - № 4. - С. 70-74. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: неврология
медицинская генетика
Кл.слова (ненормированные):
ОЛГРОУВА СИНДРОМ -- ПРОЯВЛЕНИЯ НЕВРОЛОГИЧЕСКИЕ -- СИНДРОМ "ТРЕХ А" -- НАСЛЕДОВАНИЕ АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНОЕ -- СЛУЧАЙ КЛИНИЧЕСКИЙ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- КАРТИНА КЛИНИЧЕСКАЯ -- АНАЛИЗ ДНК
Доп.точки доступа:
Захарова, Е. Ю.; Карева, М. А.
Найти похожие
|
8.
| 616.74-009.54-056.7
К 64
Конечностно-поясная мышечная дистрофия с аутосомно-доминантным типом наследования: пельвиофеморальная форма Лейдена-Мебиуса [Текст] / Шнайдер Н. А. [и др.] // Нерв.-мышеч. болезни. - 2013. - № 1. - С. 46-61. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: неврология
медицинская генетика
рентгенология. радиология
история медицины и здравоохранения
Кл.слова (ненормированные):
ЛЕЙДЕНА-МЕБИУСА ДИСТРОФИЯ -- ФОРМА ПЕЛЬВИОФЕМОРАЛЬНАЯ -- ДИСТРОФИЯ МЫШЕЧНАЯ КОНЕЧНОСТНО-ПОЯСНАЯ -- НАСЛЕДОВАНИЕ -- ТИП АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНЫЙ -- БОЛЕЗНИ НЕРВНО-МЫШЕЧНЫЕ -- ЭРБА МИОДИСТРОФИЯ -- МИОТИЛИНОПАТИЯ -- ЛАМИНОПАТИЯ -- КАВЕОЛИНОПАТИЯ -- ГЕНЕТИКА -- КАРДИОМИОПАТИЯ -- ТОМОГРАФИЯ МАГНИТНО-РЕЗОНАНСНАЯ -- ИСТОРИЯ -- ЭПИДЕМИОЛОГИЯ -- ПАТОФИЗИОЛОГИЯ -- КЛИНИКА -- ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ -- ДИАГНОСТИКА ЛАБОРАТОРНАЯ -- ТЕСТИРОВАНИЕ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- БИОПСИЯ МЫШЦЫ -- ЛЕЧЕНИЕ -- СЛУЧАЙ КЛИНИЧЕСКИЙ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- ПРОГНОЗ
Доп.точки доступа:
Шнайдер Н. А.; Николаева Т. Я.; Бороева Е. Н.; Пшенникова Г. М.; Лугинов Н. В.; Панина Ю. С.
Найти похожие
|
9.
| 616.517-06:616.71-007.21]-085-036.8
П 27
Перламутров Ю. Н.
Оптимизация терапии псориаза на фоне сопутствующего снижения минеральной плотности костей [Текст] / Перламутров Ю. Н. // Врач скорой помощи. - 2013. - № 3. - С. 70-75. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: дерматология
ортопедия
Кл.слова (ненормированные):
ПСОРИАЗ -- НАСЛЕДОВАНИЕ МУЛЬТИФАКТОРНОЕ -- ФАКТОРЫ ТРИГГЕРНЫЕ -- ГРУППЫ ВОЗРАСТНЫЕ РАЗНЫЕ -- ЗАБОЛЕВАНИЯ СОПУТСТВУЮЩИЕ -- ГЛЮКОКОРТИКОСТЕРОИДЫ -- ПЛОТНОСТЬ КОСТИ МИНЕРАЛЬНАЯ -- ОСТЕОПЕНИЯ -- ОСТЕОПОРОЗ -- ТЕРАПИЯ КОМПЛЕКСНАЯ -- АЛЕНДРОНАТ НАТРИЯ -- КАЛЬЦИЙ -- ВИТАМИН D3 -- ИССЛЕДОВАНИЕ -- АНАЛИЗ РЕЗУЛЬТАТОВ -- РЕЗУЛЬТАТ КЛИНИЧЕСКИЙ ВЫРАЖЕННЫЙ
Доп.точки доступа:
Наумов А. В.
Найти похожие
|
10.
| 616.633:547.293]-088.9-053.3
П81
Пропионовая ацидурия у ребенка в возрасте 5 месяцев [Текст] / Фоминых Л. Д. // Педиатр. фармакология. - 2014. - № 1. - С. 52-54. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: педиатрия
редкие (орфанные) заболевания
медицинская генетика
Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ -- ОБМЕН ВЕЩЕСТВ -- АЦИДУРИЯ ПРОПИОНОВАЯ -- НАСЛЕДОВАНИЕ АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНОЕ -- ПАТОГЕНЕЗ -- ДИАГНОСТИКА -- ЛЕЧЕНИЕ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ
Доп.точки доступа:
Фоминых, Л. Д.; Соловьева, Г. В.; Вязникова, М. Л.; Муратова, Н. Г.; Серебренникова, Т. Е.; Костючек, Е. А.
Найти похожие
|
11.
| 616.74-009-056.7]-036.1-039.12
Б79
Болезнь Помпе с поздним началом: первое клиническое описание в России [Текст] / Никитин С. С. // Нерв.-мышеч. болезни. - 2014. - № 1. - С. 62-68. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: ортопедия
медицинская генетика
Кл.слова (ненормированные):
помпе болезнь -- начало позднее -- случай из практики -- рф -- болезнь накопления -- гликогеноз -- наследование аутосомно-рецессивное -- форма инфантильная -- аутофагия -- миопатия поясно-конечностная -- гиперлордоз -- разряды миотонические -- креатифосфокиназа -- альфа-глюкозидаза кислая -- лизосома -- пятно крови сухое -- энзимотерапия заместительная -- майозайм
Доп.точки доступа:
Никитин, С. С.; Ковальчук, М. О.; Захарова, Е. Ю.; Цивилева, В. В.
Найти похожие
|
12.
| 617.731-056.57
Н31
Наследственные оптические нейропатии: клинические и молекулярно-генетические характеристики [Текст] / Ханакова Н. А. // Вестн. офтальмологии. - 2013. - № 6. - С. 82-87. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: медицинская генетика
офтальмология
Кл.слова (ненормированные):
ЛЕБЕРА НЕЙРОПАТИЯ ОПТИЧЕСКАЯ -- НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ -- НЕЙРОПАТИЯ ОПТИЧЕСКАЯ X-СЦЕПЛЕННАЯ -- НАСЛЕДОВАНИЕ АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНОЕ -- НАСЛЕДОВАНИЕ АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНОЕ -- АТРОФИЯ ЗРИТЕЛЬНОГО НЕРВА -- НЕРВ ЗРИТЕЛЬНЫЙ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ НАСЛЕДСТВЕННОЕ -- ХАРАКТЕРИСТИКА КЛИНИЧЕСКАЯ -- ХАРАКТЕРИСТИКА МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ
Доп.точки доступа:
Ханакова, Н. А.; Шеремет, Н. Л.; Логинова, А. Н.; Чухрова, А. Л.; Поляков, А. В.
Найти похожие
|
13.
| 616.411-006.32-053.2-085.355-036.8
М74
Мовсисян, Г. Б.
Оценка эффективности ферментозаместительной терапии у детей с болезнью Гоше по данным международных исследований [Текст] / Мовсисян Г. Б. // Педиатр. фармакология. - 2014. - № 3. - С. 80-84. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: педиатрия
Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- ГОШЕ БОЛЕЗНЬ -- БОЛЕЗНЬ НАКОПЛЕНИЯ ЛИЗОСОМНАЯ -- НАСЛЕДОВАНИЕ АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНОЕ -- ТЕРАПИЯ ФЕРМЕНТОЗАМЕСТИТЕЛЬНАЯ -- ИМИГЛЮЦЕРАЗА -- ЦЕРЕЗИМ -- ЭФФЕКТИВНОСТЬ -- БЕЗОПАСНОСТЬ -- ИССЛЕДОВАНИЕ МЕЖДУНАРОДНОЕ -- АНАЛИЗ РЕЗУЛЬТАТОВ
Доп.точки доступа:
Гундобина, О. С.; Намазова-Баранова, Л. С.
Найти похожие
|
14.
| 616.24-002.2-006.2-06:616.1/.8]-053.31-056.7-085.33.835.5
Ч-49
Черников, В. В.
Новый шаг в улучшении качества жизни больных муковисцидозом: тобрамицин для ингаляционного введения [Текст] / Черников В. В. // Педиатр. фармакология. - 2012. - № 5. - С. 86-90. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: фармация. фармакология
педиатрия
пульмонология
Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- МУКОВИСЦИДОЗ -- НАСЛЕДОВАНИЕ АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНОЕ -- ТЕЧЕНИЕ -- ПРИВЕРЖЕННОСТЬ К ТЕРАПИИ -- ТЕРАПИЯ АНТИБАКТЕРИАЛЬНАЯ -- ИНГАЛЯТОР ПОРОШКОВЫЙ ДОЗИРОВАННЫЙ -- ТОБРАМИЦИН -- ВВЕДЕНИЕ ИНГАЛЯЦИОННОЕ -- ЭФФЕКТИВНОСТЬ ТЕРАПЕВТИЧЕСКАЯ
Доп.точки доступа:
Красовский, С. А.
Найти похожие
|
15.
| 616.25-003.219-021.3-053.2
С73
Спонтанный пневмоторакс у детей [Текст] / Мизерницкий Ю. Л. // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - 2012. - № 3. - С. 45-48. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: педиатрия
пульмонология
Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- ПНЕВМОТОРАКС СПОНТАННЫЙ -- ФОРМА СЕМЕЙНАЯ -- НАСЛЕДОВАНИЕ АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНОЕ -- МУТАЦИЯ ГЕНА -- ГЕН FLCN -- ДИСПЛАЗИЯ СОЕДИНИТЕЛЬНОТКАННАЯ -- ЭЛЕРСА-ДАНЛО СИНДРОМ -- ГИСТИОЦИТОЗ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- РЕНТГЕНОГРАФИЯ -- ТОМОГРАФИЯ КОМПЬЮТЕРНАЯ
Доп.точки доступа:
Мизерницкий, Ю. Л.; Розинова, Н. Н.; Цыпленкова, С. Э.; Костюченко, М. В.; Миненкова, Т. А.
Найти похожие
|
16.
| 616.36-006.04-02:[616.1/.6-06.616.34-007.43-031:611.955]-008.6-056.7
К49
Клинический случай гепатобластомы у пациентки с синдромом Беквита-Видемана [Текст] / Салиева С. С. // Онкопедиатрия. - 2014. - № 3. - С. 26-29. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: онкология
гепатология
педиатрия
неонатология
социально-значимые заболевания
Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- НОВОРОЖДЕННЫЕ -- МЛАДЕНЦЫ -- ГЕПАТОБЛАСТОМА -- БЕКВИТА-ВИДЕМАНА СИНДРОМ -- НАСЛЕДОВАНИЕ АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНОЕ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- МАКРОСОМИЯ -- МАКРОГЛОССИЯ -- ГИПОГЛИКЕМИЯ -- ВИСЦЕРОМЕГАЛИЯ -- ОМФАЛОЦЕЛЕ -- ПРОГНОЗ
Доп.точки доступа:
Салиева, С. С.; Жумадуллаев, Б. М.; Хаиров, К. Э.; Саргелов, С. Ш.; Енсепбаев, М. А.; Ибраимова, А. Б.
Найти похожие
|
17.
| 616.74-009.55-02:616.832.21]-036.1-056.76
Н 90
Нурбекова У. А.
Два случая спинальной амиотрофии Верднига-Гоффмана в одной семье [Текст] / Нурбекова У. А. // Журн. неврологии и психиатрии им. С. С. Корсакова. - 2014. - № 10. - С. 106-107. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: медицинская генетика
неврология
педиатрия
Кл.слова (ненормированные):
Верднига-Гоффмана амиотрофия спинальная -- наследование аутосомно-рецессивное -- паралич вялый -- дети -- клиника -- исследование лабораторное -- наблюдение клиническое -- альфа-мотонейроны -- мозг спинной
Найти похожие
|
18.
| 616.853-053.3]-02:616-008.9-053.1-085.356
М19
Малов, А. Г.
Эпилепсия при дефиците биотинидазы [Текст] / Малов А. Г. // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - 2014. - № 5. - С. 63-68. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: краеведение
психиатрия
педиатрия
медицинская генетика
Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- МЛАДЕНЦЫ -- ЭПИЛЕПСИЯ -- БИОТИНИДАЗА -- ДЕФИЦИТ -- БОЛЕЗНЬ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ -- НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ -- НАСЛЕДОВАНИЕ АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНОЕ -- ТЕРАПИЯ ПАТОГЕНЕТИЧЕСКАЯ -- БИОТИН -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ
Доп.точки доступа:
Васильева, Е. С.; Серебренникова, Э. Б.; Пермские авторы на базе ПГМА им. акад. Е. А. Вагнера
Найти похожие
|
19.
| 616.341-018.25-007.23-008.6]-085.372.015.4
С 20
Сарвилина, И.
Фармакологическое влияние пребиотика Закофальк NMX на молекулярные механизмы развития целиакии [Текст] / Сарвилина И. // Врач. - 2014. - № 10. - С. 26-31. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: фармация. фармакология
гастроэнтерология
колопроктология
Кл.слова (ненормированные):
ЦЕЛИАКИЯ -- МЕХАНИЗМ РАЗВИТИЯ -- НАСЛЕДОВАНИЕ АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНОЕ -- РИСК РАЗВИТИЯ -- МИКРОБИОТА КИШЕЧНАЯ -- АЛГОРИТМ ДИАГНОСТИКИ -- ПРОТЕОМИКА -- ТАКТИКА ЛЕЧЕБНАЯ -- ПРЕБИОТИК -- ЗАКОФАЛЬК NMX -- ЭФФЕКТ МОЛЕКУЛЯРНЫЙ -- ИССЛЕДОВАНИЕ ПРОСПЕКТИВНОЕ -- ИССЛЕДОВАНИЕ КЛИНИКО-ЛАБОРАТОРНОЕ -- ПАЦИЕНТЫ -- ХАРАКТЕРИСТИКА КЛИНИКО-АНАМНЕСТИЧЕСКАЯ -- АНАЛИЗ РЕЗУЛЬТАТОВ
Найти похожие
|
20.
| 617.713-007.23-06:617.754.7]-056.7-092
С 56
Современные возможности и перспективы изучения патогенеза, диагностики и лечения наследственных оптических нейропатий [Текст] / Шеремет Н. Л. [и др.] // Вестн. офтальмологии. - 2014. - № 6. - С. 62-70. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: офтальмология
неврология
редкие (орфанные) заболевания
фармация. фармакология
Кл.слова (ненормированные):
патогенез -- диагностика -- лечение -- наследственность -- наследование аутосомно-доминантное -- Лебера нейропатия оптическая -- гетероплазмия -- цитохром -- потенциал электрохимический -- олигомицин -- спектроскопия -- карнитин -- аргинин -- креатин -- антиоксидант -- супероксиддисмутаза -- коктейль митохондриальный -- апоптоз -- мутация m. 14484TC -- глутатионпероксидаза -- мтДНК -- терапия энерготропная -- идебенон -- кислота альфа-липоевая -- менадиол -- миноциклин -- циклоспорин А -- глутатион
Доп.точки доступа:
Шеремет, Н. Л.; Ханакова, Н. А.; Невиницына, Т. А.; Цыганкова, П. Г.; Иткис, Ю. С.
Найти похожие
|
|
|
|
Журнальные статьи с 2001 года
Стандартный
Главная