Поисковый запрос: (<.>K=мукополисахаридоз<.>) |
Общее количество найденных документов : 72
Показаны документы с 1 по 20 |
|
1. 
| 616-008.939.631-053.2-056.7-036.1
С 30
Семячкина А.Н.
Нарушения процессов клеточной биоэнергетики и методы их терапевтической коррекции у детей с мукополисахаридозами [Текст] / Семячкина А.Н., Сухоруков В.С. // Рос.вестн.перинатологии и педиатрии. - 2005. - №1.- С.18-21
Рубрики: педиатрия
Кл.слова (ненормированные):
мукополисахаридоз -- биоэнергетика клеточная -- дети -- лечение
Доп.точки доступа:
Сухоруков В.С.
Найти похожие
|
2.
| 616-008.939.631-053.2-036.1-08-058-036.868
С 30
Семячкина А.Н.
Клинические проявления,лечение и социальная адаптация детей с мукополисахаридозами [Текст] / Семячкина А.Н., Новиков П.В. // Вопр.соврем.педиатрии. - 2004. - №6.- С.20-24
Рубрики: педиатрия
Кл.слова (ненормированные):
мукополисахаридоз -- Марото-Лами синдром -- дети -- клиника -- лечение -- адаптация социальная -- Моркио А синдром -- Гурлер-Шейе синдром -- заболевания наследственные
Доп.точки доступа:
Новиков П.В.
Найти похожие
|
3.
| 616.832-02:616-008.939.631]-036.1-089
Г83
Григорьева, В. Н.
Миелопатия и возможности ее лечения при мукополисахаридозах (обзор литературы и собственное наблюдение) [Текст] / Григорьева В. Н., Белова А. Н., Рогожкин С. Б. // Неврол. журн. - 2011. - № 3. - С. 10-17
Рубрики: неврология
Кл.слова (ненормированные):
миелопатия -- обзор -- мукополисахаридоз -- компрессия -- мозг спинной -- лечение
Доп.точки доступа:
Белова, А. Н.; Рогожкин, С. Б.
Найти похожие
|
4.
| 616-008.939.631-053.2-037
М90
Мукополисахаридоз II типа [Текст] / Вашакмадзе Н. Д. [и др.] // Педиатр. фармакология. - 2011. - № 3. - С. 66-68
Рубрики: педиатрия
Кл.слова (ненормированные):
мукополисахаридоз -- синдром Хантера -- диагностика -- лечение -- прогноз -- дети -- болезнь накопления
Доп.точки доступа:
Вашакмадзе, Н. Д.; Намазова-Баранова, Л. С.; Геворкян, А. К.; Кузенкова, Л. М.; Христочевский, А. Д.; Высоцкая, Л. М.; Дадашев, А. С.
Найти похожие
|
5.
| 616-008.939.631-053.2-073.432.19:616.1/.6
У51
Ультразвуковая диагностика в оценке состояния внутренних органов у детей с мукополисахаридозами [Текст] / Дворяковская Г. М. [и др.] // Ультразвуковая и функцион. диагностика. - 2010. - № 3. - С. 34-42
Рубрики: педиатрия
функциональная диагностика
Кл.слова (ненормированные):
мукополисахаридоз -- дети -- диагностика ультразвуковая -- исследование ультразвуковое -- УЗИ
Доп.точки доступа:
Дворяковская, Г. М.; Журкова, Н. В.; Сильнова, И. В.; Дворяковский, И. В.; Иванов, А. П.
Найти похожие
|
6.
| 616.5-004.1-039]-02:616.379-008.64
Г 96
Гусева Н.Г.
Псевдосклеродермический синдром при сахарном диабете [Текст] / Гусева Н.Г., Невская Т.А. // Научно-практ.ревматология. - 2001. - №5.- С.79-84
Рубрики: ревматология
Кл.слова (ненормированные):
диабет сахарный -- синдром псевдосклеродермический -- коллаген -- гликозаминогликаны -- мукополисахаридоз -- случай из практики -- диагностика -- биопсия -- диагностика дифференциальная -- лечение -- исследование морфологическое
Доп.точки доступа:
Невская Т.А.
Найти похожие
|
7.
| 616-008.939.631:547.458]-053.2-07:616.633.1-085.355
К60
Количественное определение гликозаминогликанов в моче у референсных индивидов и пациентов с мукополисахаридозом с помощью диметилметиленового синего [Текст] / Маянский Н. А. // Вопр. диагностики в педиатрии. - 2013. - № 1. - С. 21-26. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: педиатрия
лабораторная диагностика
Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ НАСЛЕДСТВЕННОЕ -- ГЛИКОЗАМИНОГЛИКАНЫ -- МОЧА -- ОПРЕДЕЛЕНИЕ КОЛИЧЕСТВЕННОЕ -- ФЕРМЕНТЫ ЛИЗОСОМАЛЬНЫЕ -- ДЕФИЦИТ -- ИНДИВИД РЕФЕРЕНСНЫЙ -- ПАЦИЕНТ -- МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ -- СИНИЙ ДИМЕТИЛЕНОВЫЙ -- ТЕРАПИЯ ФЕРМЕНТОЗАМЕСТИТЕЛЬНАЯ -- РЕЗУЛЬТАТЫ ИССЛЕДОВАНИЯ -- АНАЛИЗ ПОКАЗАТЕЛЕЙ
Доп.точки доступа:
Маянский, Н. А.; Блинова, Т. А.; Подклетнова, Т. В.; Кузенкова, Л. М.; Вашакмадзе, Н. Д.; Намазова-Баранова, Л. С.; Баранов, А. А.
Найти похожие
|
8.
| 616.1/.8-039.42-053.2]:616-008.939.631
Б78
Бокова, Т. А.
Орфанные заболевания в практике педиатра: мукополисахаридоз [Текст] / Бокова Т. А. // Лечащий врач. - 2013. - № 9. - С. 53-55. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: редкие (орфанные) заболевания
педиатрия
медицинская генетика
Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ РЕДКОЕ -- НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ -- БОЛЕЗНЬ НАКОПЛЕНИЯ ЛИЗОСОМАЛЬНАЯ -- МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ ПАНЭТНИЧЕСКОЕ -- МУТАЦИЯ ГЕНА -- ГЕН IDS -- ХАНТЕРА СИНДРОМ -- ДИАГНОСТИКА -- ЛЕЧЕНИЕ -- ТЕРАПИЯ ФЕРМЕНТОЗАМЕСТИТЕЛЬНАЯ -- ИДУРСУЛЬФАЗА -- ЭЛАПРАЗА -- ПРОГНОЗ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ
Доп.точки доступа:
Лукина, Е. В.; Шестерикова, Н. В.
Найти похожие
|
9.
| 616.24-008.444-06:616.8-009.836]-053.2-06:616-008.939.631
С 38
Синдром обструктивного апноэ во сне у детей с мукополисахаридозом II типа (синдром Хантера) [Текст] / Намазова-Баранова Л. С. // Педиатр. фармакология. - 2013. - № 6. - С. 76-81. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: педиатрия
сомнология
Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ -- СОН -- НАРУШЕНИЕ ДЫХАНИЯ ВО СНЕ -- СИНДРОМ ОБСТРУКТИВНОГО АПНОЭ СНА -- ХАНТЕРА СИНДРОМ -- МОНИТОРИНГ КАРДИОРЕСПИРАТОРНЫЙ -- ИССЛЕДОВАНИЕ -- ПОКАЗАТЕЛИ -- АНАЛИЗ РЕЗУЛЬТАТОВ
Доп.точки доступа:
Намазова-Баранова, Л. С.; Вашакмадзе, Н. Д.; Геворкян, А. К.; Алтунин, В. В.; Кузенкова, Л. М.; Чернавина, Е. Г.; Бабайкина, М. А.; Подклетнова, Т. В.; Кожевникова, О. В.
Найти похожие
|
10.
| 616-008.939.631-053.2-06:616.12
Д 58
Довгань М. И.
Поражение сердца при мукополисахаридозах [Текст] / Довгань М. И., Белозеров Ю. М., Семячкина А. Н. // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - 2014. - № 3. - С. 22-31. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: кардиология
педиатрия
редкие (орфанные) заболевания
Кл.слова (ненормированные):
сердце -- мукополисахаридоз -- дети -- болезни накопления лизосомные -- система сердечно-сосудистая -- Гурлер синдром -- Хантера синдром -- Марото-Лами синдром -- Гурлер-Шейе синдром -- Санфилиппо синдром -- Моркио синдром -- Слая синдром -- альдуразим -- ларонидаза -- элапраза -- идурсульфаза -- наглазим -- галсульфаза
Доп.точки доступа:
Белозеров Ю. М.; Семячкина А. Н.
Найти похожие
|
11.
| 616-008.939.631-053.2-[06:616.833.35-001.35-005.4]-073.97
Э45
Электромиография в диагностике поражения срединного нерва при синдроме запястного канала у детей с мукополисахаридозами [Текст] / Куренков А. Л. [и др.] // Нерв.-мышеч. болезни. - 2013. - № 4. - С. 24-29. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: физическая диагностика
неврология
педиатрия
редкие (орфанные) заболевания
Кл.слова (ненормированные):
электромиография -- нерв срединный -- синдром запястного канала -- дети -- мукополисахаридоз -- терапия ферментозаместительная -- латентность дистальная -- декомпрессия хирургическая -- гидроцефалия -- синдром туннельный -- канал карпальный -- стимуляция антидромная -- тенар
Доп.точки доступа:
Куренков, А. Л.; Подклетнова, Т. В.; Кузенкова, Л. М.; Бурсагова, Б. И.; Никитин, С. С.
Найти похожие
|
12.
| 616-008.939.631-053.2-07-085.355
В67
Волгина, С. Я.
Мукополисахаридоз I типа: современные аспекты диагностики и лечения детей [Текст] / Волгина С. Я. // Рос. педиатр. журн. - 2014. - № 3. - С. 54-61. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: педиатрия
редкие (орфанные) заболевания
гематология
трансплантология
Кл.слова (ненормированные):
мукополисахаридоз -- дети -- трансплантация -- клетка стволовая гемопоэтическая -- альдуразим -- терапия ферментозаместительная -- Гурлер синдром -- Гурлер-Шейе синдром -- Шейе синдром -- гидроцефалия -- мутация -- миссенс-мутация -- нонсенс-мутация -- европеоид -- синдром кистевой туннельный -- кифоз -- горб -- электромиография -- сколиоз -- грыжа -- анестезия -- альфа-L-идуронидаза -- тип аутосомно-рецессивный -- трансплантация
Найти похожие
|
13.
| 615.2/.3.03:616.1/.8-039.42]:34
Г47
Гильдеева, Г. Н.
Правовое регулирование жизненного цикла орфанных препаратов [Текст] / Гильдеева Г. Н., Картавцова Т. В. // Проблемы соц. гигиены, здравоохранения и истории медицины. - 2014. - № 3. - С. 37-42. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: фармация. фармакология
редкие (орфанные) заболевания
организация здравоохранения
Кл.слова (ненормированные):
регулирование правовое -- цикл жизненный -- препарат орфанный -- заболевание орфанное -- заболевание сиротское -- EURORDIS -- EMEA -- США -- перечень редких заболеваний -- Маркиафавы-Микели болезнь -- Стюарта-Прауэра болезнь -- Фабри-Андерсона болезнь -- Нимана-Пика болезнь -- Эванса синдром -- сироп кленовый -- галактоземия -- глютарикацидурия -- тирозинемия -- мукополисахаридоз -- остеогенез незавершенный -- Вильсона болезнь -- анемия апластическая -- синдром гемолитико-уремический -- гемоглобинурия -- гомоцистинурия
Доп.точки доступа:
Картавцова, Т. В.
Найти похожие
|
14.
| 616-008.939.631-085-036.8
М90
Мукополисахаридоз VI типа: множественные висцеральные поражения и лечение Наглазимом [Текст] / Писарюк А. С. [и др.] // Клин. фармакология и терапия. - 2014. - № 3. - С. 76-81. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: фармация. фармакология
кардиология
социально-значимые заболевания
Кл.слова (ненормированные):
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ -- классификация -- наглазим -- галсульфаза -- поражение висцеральное множественное -- недостаточность сердечная -- гипертония артериальная -- случай из практики -- диагностика
Доп.точки доступа:
Писарюк, А. С.; Лазарев, П. В.; Лобжанидзе, Т. В.; Шаваров, А. А.
Найти похожие
|
15.
| 616-008.939.631+616.831-004.4]-053.2-085-036.8:004.65
С71
Специализированные регистры для мониторинга эффективности новых лекарственных препаратов в постоянном лечении больных с редкими заболеваниями [Текст] / Кобринский Б. А. [и др.] // Врач и информ. технологии. - 2014. - № 3. - С. 13-21. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: фармация. фармакология
редкие (орфанные) заболевания
Кл.слова (ненормированные):
регистр специализированный -- мониторинг -- препарат лекарственный новый -- заболевание редкое -- мукополисахаридоз -- склероз туберозный -- Фэрмера регистр -- Пирогова университет -- Альдуразим -- Элапраз -- Афинитор -- Эверолимус -- астрацит гигантоклеточный
Доп.точки доступа:
Кобринский, Б. А.; Новиков, П. В.; Белоусова, Е. Д.; Воинова, В. Ю.; Демикова, Н. С.
Найти похожие
|
16.
| 616-008.939.631-053.2]-08
С56
Современные подходы к терапии мукополисахаридозов у детей [Текст] / Бучинская Н. В. // Вопр. соврем. педиатрии. - 2014. - № 3. - С. 35-43. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: педиатрия
медицинская генетика
Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ НАСЛЕДСТВЕННОЕ -- МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ -- КЛАССИФИКАЦИЯ -- ТЕРАПИЯ ФЕРМЕНТОЗАМЕСТИТЕЛЬНАЯ -- ПОРТ-СИСТЕМА ВЕНОЗНАЯ ИМПЛАНТИРУЕМАЯ -- ТЕРАПИЯ ГЕННАЯ -- ГЛИКОЗАМИНОГЛИКАНЫ
Доп.точки доступа:
Бучинская, Н. В.; Чикова, И. А.; Исупова, Е. А.; Калашникова, О. В.; Костик, М. М.; Часнык, В. Г.
Найти похожие
|
17.
| 616-005.5/.7-008.931-053.2-085.355
Н 73
Новиков, П. В.
Лизосомальные болезни накопления - актуальная проблема педиатрии и современные возможности патогенетического лечения [Текст] / Новиков П. В. // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - 2014. - № 4. - С. 4-9. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: педиатрия
редкие (орфанные) заболевания
Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ РЕДКОЕ -- РАСПРОСТРАНЕННОСТЬ -- БОЛЕЗНИ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ -- НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ -- БОЛЕЗНИ НАКОПЛЕНИЯ ЛИЗОСОМНЫЕ -- ПРОЯВЛЕНИЯ КЛИНИЧЕСКИЕ -- МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ -- МУКОЛИПИДОЗ -- СФИНГОЛИПИДОЗ -- ЛЕЧЕНИЕ ПАТОГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- ПРЕПАРАТЫ ГЕННО-ИНЖЕНЕРНЫЕ -- ТЕРАПИЯ ФЕРМЕНТОЗАМЕСТИТЕЛЬНАЯ -- ПРОФИЛАКТИКА
Найти похожие
|
18.
| 616-008.939.631-053.2-085.355
М 90
Мукополисахаридоз I типа: новая технология лечения - ферментозамещающая терапия [Текст] / Семячкина А. Н. // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - 2012. - № 4. - С. 94-102. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: педиатрия
медицинская генетика
Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ -- ГУРЛЕР СИНДРОМ -- ГУРЛЕР-ШЕЙЕ СИНДРОМ -- ШЕЙЕ СИНДРОМ -- МУТАЦИЯ Q70X -- МУТАЦИЯ W402X -- ТЕРАПИЯ ФЕРМЕНТОЗАМЕСТИТЕЛЬНАЯ -- АЛЬДУРАЗИМ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ
Доп.точки доступа:
Семячкина А. Н.; Новиков П. В.; Воскобоева Е. Ю.; Яблонская М. И.; Курбатов М. Б.; Харабадзе М. Н.
Найти похожие
|
19.
| 616-008.939.631-053.2-06:616.12
П20
Патология сердца и сосудов у детей с мукополисахаридозом I типа [Текст] : лекция / Вашакмадзе Н. Д. // Педиатр. фармакология. - 2014. - № 4. - С. 16-22
Рубрики: педиатрия
кардиология
медицинская генетика
Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ -- БОЛЕЗНЬ НАКОПЛЕНИЯ ЛИЗОСОМНАЯ -- МУТАЦИЯ ГЕННАЯ -- ФЕРМЕНТ АЛЬФА-L-ИДУРОНИДАЗА -- ДЕФИЦИТ -- ПАТОЛОГИЯ СЕРДЕЧНО-СОСУДИСТАЯ -- КАРДИОМИОПАТИЯ -- АППАРАТ СЕРДЦА КЛАПАННЫЙ -- ВАРИАНТЫ КЛИНИЧЕСКИЕ -- ОСЛОЖНЕНИЕ -- ДИАГНОСТИКА ФУНКЦИОНАЛЬНАЯ -- ТЕРАПИЯ ПАТОГЕНЕТИЧЕСКАЯ -- ТРАНСПЛАНТАЦИЯ ГЕМОПОЭТИЧЕСКИХ СТВОЛОВЫХ КЛЕТОК -- МОЗГ КОСТНЫЙ -- ТЕРАПИЯ ФЕРМЕНТОЗАМЕСТИТЕЛЬНАЯ
Доп.точки доступа:
Вашакмадзе, Н. Д.; Намазова-Баранова, Л. С.; Геворкян, А. К.; Кузенкова, Л. М.; Бабайкина, М. А.; Березнева, Н. А.; Подклетнова, Т. В.
Найти похожие
|
20.
| 616-008.939.631-036.1(048.8)
М90
Мукополисахаридоз II типа (синдром Хантера): диагностика и современные подходы к лечению [Текст] / Моисеев С. В. [и др.] // Клин. фармакология и терапия. - 2014. - № 4. - С. 85-90. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: редкие (орфанные) заболевания
медицинская генетика
фармация. фармакология
Кл.слова (ненормированные):
Хантера синдром -- идурсульфаза -- лечение -- болезнь накопления лизосомная -- Х-хромосома -- фермент лизосомальный -- дефицит фермента -- идуронат-2-сульфатаза -- задержка роста -- деформация костей -- сердце -- легкие -- система нервная центральная -- гепатоспленомегалия -- нарушение слуха -- этиология -- патогенез -- клиника -- лечение
Доп.точки доступа:
Моисеев, С. В.; Новиков, П. И.; Рогова, И. В.; Фомин, В. В.
Найти похожие
|
|
|
|
Журнальные статьи с 2001 года
Стандартный
Главная