Краевая медицинская библиотека

Главная

Online-заказ литературы

Упрощенный режим

Базы данных

Журнальные статьи с 2001 года- результаты поиска

Вид поиска

Журнальные статьи с 2001 года

Книги

Краеведение

Музей редких мед. изданий (кон. XVIII - нач. XX вв.)

Область поиска

Найдено в других БД:

Краеведение (1)

Формат представления найденных документов:
полный	информационный	краткий

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>K=дупликация<.>)

Общее количество найденных документов : 9
Показаны документы с 1 по 9

616.155.194.7-06:616.36/.37-008.1]-092:612.014.21]-008.6-053.3
С38

Синдром Пирсона [Текст] / Овсянникова Г. С. // Педиатрия. Журн. им. Г. Н. Сперанского. - 2014. - № 6. - С. 83-90. - Библиогр. в конце ст.

УДК

616.155.194.7-06:616.36/.37-008.1]-092:612.014.21]-008.6-053.3

Рубрики: педиатрия
медицинская генетика
редкие (орфанные) заболевания
Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- ПИРСОНА СИНДРОМ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ РЕДКОЕ -- КЕРНСА-СЕЙРА СИНДРОМ -- МИТОХОНДРИОПАТИЯ -- УГНЕТЕНИЕ КРОВЕТВОРЕНИЯ -- СИНДРОМ МИТОХОНДРИАЛЬНЫЙ -- ПРОЯВЛЕНИЯ КЛИНИЧЕСКИЕ -- ДЕФЕКТ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- МУТАЦИЯ ГЕНА -- ДЕЛЕЦИЯ -- ДУПЛИКАЦИЯ -- КРИТЕРИИ ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ -- ПРОГНОЗ НЕБЛАГОПРИЯТНЫЙ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- ХАРАКТЕРИСТИКА ПАЦИЕНТОВ КЛИНИЧЕСКАЯ -- МОЗГ КОСТНЫЙ -- ИССЛЕДОВАНИЕ МОРФОЛОГИЧЕСКОЕ -- АНАЛИЗ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ

Доп.точки доступа:
Овсянникова, Г. С.; Калинина, И. И.; Байдильдина, Д. Д.; Хачатрян, Л. А.; Масчан, М. А.; Сметанина, Н. С.

Найти похожие

    Шнайдер, Н. А.
    Модифицированная методика компьютерной паллестезиометрии для диагностики наследственной нейропатии Шарко-Мари-Тута [Текст] / Н. А. Шнайдер // Функцион. диагностика. - 2012. - № 1. - С. 80-89. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: неврология
   медицинская генетика
Кл.слова (ненормированные):
ПОЛИНЕЙРОПАТИЯ -- АНАМНЕЗ СЕМЕЙНЫЙ ОТЯГОЩЕННЫЙ -- НАСЛЕДОВАНИЕ АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНОЕ -- ПОМОЩЬ ЛЕЧЕБНО-ДИАГНОСТИЧЕСКАЯ -- МЕТОДЫ ДИАГНОСТИКИ -- ДНК-ТЕСТИРОВАНИЕ -- ДУПЛИКАЦИЯ ГЕНА -- ГЕН БЕЛКА М -- МИЕЛИН ПЕРИФЕРИЧЕСКИЙ -- МУТАЦИЯ ГЕНА -- ПАЛЛЕСТЕЗИОМЕТРИЯ КОМПЬЮТЕРНАЯ -- ВИБРОТЕСТЕР -- ЧУВСТВИТЕЛЬНОСТЬ ВИБРАЦИОННАЯ -- ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ -- КАЧЕСТВО ЖИЗНИ -- КРАЙ КРАСНОЯРСКИЙ

Доп.точки доступа:
Глущенко, Е. В.

Найти похожие

    Клинико-генетические характеристики синдрома микродупликации длинного плеча хромосомы X, включающей ген MECP2 [Текст] / В. Ю. Воинова [и др.] // Журн. неврологии и психиатрии им. С. С. Корсакова. - 2015. - № 10. - С. 10-16. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: медицинская генетика
   неврология
   психиатрия
Кл.слова (ненормированные):
хромосома X -- дупликация Xq28 -- отсталость умственная -- аутизм -- консультирование медико-генетическое -- проявления клинические -- фенотип -- результаты исследования -- случай из практики

Доп.точки доступа:
Воинова, В. Ю.; Ворсанова, С. Г.; Юров, Ю. Б.; Колотий, А. Д.; Давыдова, Ю. И.; Демидова, И. А.; Новиков, П. В.; Юров, И. Ю.

Найти похожие

    Мутации в гене ARX: клинические, электроэнцефалографические и нейровизуализационные особенности у 3 пациентов [Текст] / И. В. Иванова [и др.] // Рус. журн. дет. неврологии. - 2017. - № 3. - С. 58-67. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: медицинская генетика
   неврология
   педиатрия
Кл.слова (ненормированные):
дети -- дупликация -- миссенс-мутация -- эпилепсия -- отсталость умственная -- нарушения двигательные -- эксперимент -- животные -- случай из практики -- случай клинический -- результаты исследования

Доп.точки доступа:
Иванова, И. В.; Мухин, К. Ю.; Пылаева, О. А.; Бобылова, М. Ю.; Кваскова, Н. Е.; Петрухин, А. С.

Найти похожие

    Бондаренко, Н. Н.
    Случай пренатальной ультразвуковой диагностики тубулярного удвоения подвздошной кишки с обструкцией [Текст] / Н. Н. Бондаренко // Пренат. диагностика. - 2017. - № 4. - С. 352-355. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: функциональная диагностика
   акушерство
Кл.слова (ненормированные):
БЕРЕМЕННОСТЬ -- ПЛОД -- ПАТОЛОГИЯ ВРОЖДЕННАЯ РЕДКАЯ -- ДУПЛИКАЦИЯ КИШЕЧНИКА -- КИСТА ЭНТЕРОГЕННАЯ -- ОБРАЗОВАНИЕ ОБЪЕМНОЕ -- ПОЛОСТЬ БРЮШНАЯ -- ТЕОРИИ ПАТОГЕНЕЗА -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- НОВОРОЖДЕННЫЙ -- ЛЕЧЕНИЕ ХИРУРГИЧЕСКОЕ

Доп.точки доступа:
Андреева, Е. Ю.; Побойкина, Т. А.

Найти похожие

    Изучение генетической стабильности суб-штамма M. bovis BCG-1(Russia) в процессе производства вакцины БЦЖ [Текст] / Е. В. Отрашевская [и др.] // Журн. микробиологии, эпидемиологии и иммунобиологии. - 2018. - № 2. - С. 58-67. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: медицинская генетика
   фтизиатрия
   социально-значимые заболевания
Кл.слова (ненормированные):
сполиготипирование -- Кальметта-Герена бацилла -- Аллерген -- Микроген -- скаффолд -- спейсер -- нонсенс-мутация -- лиофилизация -- суб-штамм -- секвенирование -- БЦЖ -- контиг -- дупликация -- стоп-кодон

Доп.точки доступа:
Отрашевская, Е. В.; Винокурова, В. Н.; Шитиков, Е. А.; Сотникова, Е. А.; Перевышина, Т. А.

Найти похожие

    Структура и генетико-иммунологические особенности острых лейкозов у детей в Пермском крае [Текст] / Н. Б. Мерзлова [и др.] // Дет. больница. - 2011. - № 1. - С. 22-27. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: педиатрия
   краеведение
   медицинская генетика
   иммунология. иммунопатология
   онкогематология
   социально-значимые заболевания
   онкология
   гематология
Кл.слова (ненормированные):
дети -- Край Пермский -- лейкоз -- лейкемия -- пре-Т-лейкоз -- Т-лейкоз -- маркер миелоидный -- В-лейкоз -- транслокация -- транскрипт -- кариотип -- кариотип аберрантный -- дупликация

Доп.точки доступа:
Мерзлова, Н. Б.; Меркурьев, Д. В.; Батурин, В. И.; Никонова, О. Е.; Перм. авт. на базе ПГМУ

Найти похожие

Прегравидарная подготовка как основной метод профилактики неразвивающейся беременности [Текст] / Л. В. Ткаченко // Гинекология. - 2018. - № 4. - С. 45-47. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: акушерство
Кл.слова (ненормированные):
ПОТЕРИ РЕПРОДУКТИВНЫЕ РАННИЕ -- БЕРЕМЕННОСТЬ ЗАМЕРШАЯ -- ДЕФИЦИТ ФОЛАТОВ -- ФАКТОРЫ РИСКА -- КОМПЛЕКС ВИТАМИННО-МИНЕРАЛЬНЫЙ -- СВЯЗЬ КОРРЕЛЯЦИОННАЯ -- АНОМАЛИЯ ХРОМОСОМНАЯ -- АНЕУПЛОИДИЯ -- КАРИОТИП -- ИНВЕРСИЯ -- ДУПЛИКАЦИЯ -- ГОМОЦИСТЕИН -- MTHFR677TT -- ГИПЕРГОМОЦИСТЕИНЕМИЯ

Доп.точки доступа:
Ткаченко, Л. В.; Костенко, Т. И.; Складановская, Т. В.; Хомич, Е. А.

Найти похожие

    Сочетание наследственной моторно-сенсорной нейропатии 1А типа и поясно-конечностной мышечной дистрофии 2А типа [Текст] / Г. Е. Руденская [и др.] // Журн. неврологии и психиатрии им. С. С. Корсакова. - 2018. - № 11. - С. 72-76. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: неврология
   медицинская генетика
Кл.слова (ненормированные):
дупликация гена PMP22 -- мутация гена CAPN3 -- случай из практики -- результаты исследования -- фенотип комбинированный

Доп.точки доступа:
Руденская, Г. Е.; Булах, М. В.; Миловидова, Т. Б.; Шагина, О. А.

Найти похожие

Тематический навигатор

Статистика обращений

Статистика за 20.08.2024
Число запросов	32140
Число посетителей	495
Число заказов	0

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)