Поисковый запрос: (<.>K=биотинидаза<.>) |
Общее количество найденных документов : 6
Показаны документы с 1 по 6 |
1. 
| 616-008.9-056.7]-036.1
Н 52
Неонатальная форма карбоксилазной недостаточности. Недостаточность биотинидазы [Текст] / Милованова О. А. [и др.] // Неврол.журн. - 2011. - №1.- С.15-22
Рубрики: неврология
педиатрия
Кл.слова (ненормированные):
заболевания наследственные -- ацидемия -- нарушение обмена -- карбоксилаза -- биотинидаза -- дети раннего возраста
Доп.точки доступа:
Милованова О. А.; Степанищев И. Л.; Чернышева Н. В.; Тихомирова Ф. Д.; Вороненко О. А.; Шакарова Э. А.
Найти похожие
|
2.
| 616-008.9-053.2-056.7]-036.1
Г 70
Горошко Л. В.
Клиническое наблюдение недостаточности биотинидазы [Текст] / Горошко Л. В. // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - 2013. - № 1. - С. 29-30. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: педиатрия
Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- АЦИДУРИЯ ОРГАНИЧЕСКАЯ -- НЕДОСТАТОЧНОСТЬ -- БИОТИНИДАЗА -- НАБЛЮДЕНИЕ КЛИНИЧЕСКОЕ -- ЭПИЛЕПСИЯ -- АЛОПЕЦИЯ -- НОГТИ -- ПОРАЖЕНИЕ -- ЛЕЧЕНИЕ -- БИОТИН -- ЭФФЕКТИВНОСТЬ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ
Найти похожие
|
3.
| 616.853-06:616-008.9-053.1]-07
М19
Малов, А. Г.
Проблемы нозологической диагностики эпилепсии при врожденных нарушениях метаболизма [Текст] / Малов А. Г., Овчинникова Е. С., Серебренникова Э. Б. // Неврол. журн. - 2013. - № 5. - С. 31-33. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: неврология
педиатрия
медицинская генетика
краеведение
Кл.слова (ненормированные):
ЭПИЛЕПСИЯ -- НАРУШЕНИЯ МЕТАБОЛИЧЕСКИЕ -- БИОТИНИДАЗА -- ДИАГНОСТИКА НОЗОЛОГИЧЕСКАЯ -- ОБМЕН -- НОВОРОЖДЕННЫЕ -- ГЕН -- МУТАЦИЯ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- ТЕЧЕНИЕ КЛИНИЧЕСКОЕ -- ИССЛЕДОВАНИЕ ЛАБОРАТОРНОЕ -- ОБСЛЕДОВАНИЕ ИНСТРУМЕНТАЛЬНОЕ -- БИОТИН
Доп.точки доступа:
Овчинникова, Е. С.; Серебренникова, Э. Б.; Перм. авт.
Найти похожие
|
4.
| 616.853-053.3]-02:616-008.9-053.1-085.356
М19
Малов, А. Г.
Эпилепсия при дефиците биотинидазы [Текст] / Малов А. Г. // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - 2014. - № 5. - С. 63-68. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: краеведение
психиатрия
педиатрия
медицинская генетика
Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- МЛАДЕНЦЫ -- ЭПИЛЕПСИЯ -- БИОТИНИДАЗА -- ДЕФИЦИТ -- БОЛЕЗНЬ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ -- НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ -- НАСЛЕДОВАНИЕ АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНОЕ -- ТЕРАПИЯ ПАТОГЕНЕТИЧЕСКАЯ -- БИОТИН -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ
Доп.точки доступа:
Васильева, Е. С.; Серебренникова, Э. Б.; Пермские авторы на базе ПГМА им. акад. Е. А. Вагнера
Найти похожие
|
5.
|
Опыт проведения массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания в Москве [Текст] // Мед. статистика и оргметодработа в учреждениях здравоохранения. - 2018. - № 7. - С. 74-76. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: педиатрия
организация здравоохранения
редкие (орфанные) заболевания
медицинская генетика
Кл.слова (ненормированные):
дети -- новорожденный -- биотинидаза -- лейциноз -- ацидурия -- гипотиреоз -- муковисцидоз -- фенилкетонурия -- болезнь кленового сиропа -- тирозинемия -- галактоземия -- синдром адреногенитальный -- тест-бланк -- кровь -- скарификатор
Найти похожие
|
6.
|
Николаева, Е. А.
Современные возможности лечения наследственных заболеваний у детей [Текст] / Е. А. Николаева // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - 2018. - № 4. - С. 6-14. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: педиатрия
медицинская генетика
Кл.слова (ненормированные):
БОЛЕЗНИ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ -- БОЛЕЗНИ ЛИЗОСОМНЫЕ -- БОЛЕЗНИ МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ -- ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ -- БИОТИНИДАЗА -- ДЕФИЦИТ -- ГОМОЦИСТИНУРИЯ -- ФЕРМЕНТОПАТИЯ -- АЦИДЕМИЯ ОРГАНИЧЕСКАЯ -- ДИЕТОТЕРАПИЯ -- ТЕРАПИЯ МЕДИКАМЕНТОЗНАЯ -- ТЕРАПИЯ КОФАКТОРНАЯ -- ВИТАМИНОТЕРАПИЯ -- ЛЕВОКАРНИТИН -- ТЕРАПИЯ ФЕРМЕНТОЗАМЕСТИТЕЛЬНАЯ -- ТЕРАПИЯ СУБСТРАТ-РЕДУЦИРУЮЩАЯ -- КЛЕТКИ СТВОЛОВЫЕ ГЕМОПОЭТИЧЕСКИЕ -- ТРАНСПЛАНТАЦИЯ -- ТЕРАПИЯ ЭНЕРГОТРОПНАЯ -- ТЕРАПИЯ ГЕННАЯ
Доп.точки доступа:
Семячкина, А. Н.
Найти похожие
|
|
|
Журнальные статьи с 2001 года
Стандартный
Главная