Поисковый запрос: (<.>K=ФАКОМАТОЗ<.>) |
Общее количество найденных документов : 17
Показаны документы с 1 по 17 |
1. 
| 616.8-009.24-039.31-06:616.899+616.5]-056.7
Б79
Болезнь Бурневилля-Прингла [Текст] / Львов А. Н. [и др.] // Рос. журн. кож. и венер. болезней. - 2001. - № 6. - С. 12-16
Рубрики: дерматология
Кл.слова (ненормированные):
Бурневилля-Прингла болезнь -- склероз туберозный -- факоматоз -- дисплазия системная
Доп.точки доступа:
Львов, А. Н.; Теплюк, Н. П.; Паничкина, Г. С.; Заборова, В. А.; Емельянов, Н. Н.
Найти похожие
|
2.
| 617.735-006.31-031.14-008.6
О-11
О синдроме Гиппеля-Линдау [Текст] / Габдрахманова А. Ф. [и др.] // Вестн. офтальмологии. - 2002. - № 6. - С. 45-46
Рубрики: офтальмология
Кл.слова (ненормированные):
Гиппеля-Линдау синдром -- Гиппеля-Чермака синдром -- синдром Кузинга -- факоматоз -- ангиоматоз ретиноцеребровисцеральный
Доп.точки доступа:
Габдрахманова, А. Ф.; Имаева, А. Р.; Ахтямов, К. Н.; Галлямов, М. К.; Бабушкин, А. Э.
Найти похожие
|
3.
| 616.853-02:616.5-007.17-06:616.8]-056.76-053.2
В 58
Власова И.Ю.
Симптоматическая эпилепсия при факоматозах у детей [Текст] / Власова И.Ю. // Перм.мед.журн. - 2006. - №1.- Прил.- С.92-93
Рубрики: неврология
краеведение
педиатрия
Кл.слова (ненормированные):
дети -- факоматоз -- эпилепсия симптоматическая
Найти похожие
|
4.
| 616.831-004.4-06:616.53-006.55]-036.1616.53-006.55-02:616.831-004.4]-036.1
З-12
Заборова, В. А.
Кожно-висцеральная форма туберозного склероза [Текст] / Заборова В. А., Жиленко А. В. // Рос. журн. кож. и венер. болезней. - 2006. - № 3. - С. 11-15
Рубрики: дерматология
Кл.слова (ненормированные):
склероз туберозный -- факоматоз
Доп.точки доступа:
Жиленко, А. В.
Найти похожие
|
5.
| 616.5-003.829.5-009-036.1
Н46
Нейрокожный меланоз. Собственные наблюдения и обзор литературы [Текст] / Серков С. В. [и др.] // Неврол. журн. - 2007. - № 4. - С. 18-25
Рубрики: дерматология
Кл.слова (ненормированные):
факоматоз -- меланоз нейрокожный -- МРТ
Доп.точки доступа:
Серков, С. В.; Озеров, С. С.; Пронин, И. Н.; Ерофеев, Е. В.; Коршунов, А. Г.
Найти похожие
|
6.
| 616.831-004.4-036.1:616.5-007.17-056.76
Т81
Туберозный склероз [Текст] / Важбин Л. Б. [и др.] // Рос. журн. кож. и венер. болезней. - 2013. - № 1. - С. 6-9. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: дерматология
внутренние болезни
Кл.слова (ненормированные):
склероз туберозный -- факоматоз -- заболевание наследственное -- поражение внутренних органов -- случай из практики
Доп.точки доступа:
Важбин, Л. Б.; Белова, Н. И.; Лезвинская, Е. М.; Стрибук, П. В.
Найти похожие
|
7.
| 614.21:616.5-007.17-06:616.8]-056.76-082
О-62
Опыт организации кабинета специализированного неврологического приема больных с наследственными нейрокожными синдромами на базе университетской клиники [Текст] / Шнайдер Н. А. [и др.] // ГлавВрач. - 2014. - № 2. - С. 57-65. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: неврология
редкие (орфанные) заболевания
организация здравоохранения
здравоохранение за рубежом
Кл.слова (ненормированные):
ОРГАНИЗАЦИЯ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ -- БОЛЕЗНИ ОРФАННЫЕ -- факоматоз -- синдром наследственный нейрокожный -- склероз туберозный -- клиника университетская -- прием неврологический -- ОПЫТ ЗАРУБЕЖНЫЙ -- статистика
Доп.точки доступа:
Шнайдер Н. А.; Шаповалова Е. А.; Дмитриенко Д. В.; Кантимирова Е. А.; Чешейко Е. Ю.
Найти похожие
|
8.
| 616.831-004.4-056.76]-036.1
К 49
Клинический случай тяжелой формы семейного туберозного склероза [Текст] / Прохоренков В. И. [и др.] // Клин. дерматология и венерология. - 2014. - № 3. - С. 21-27. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: внутренние болезни
дерматология
медицинская генетика
редкие (орфанные) заболевания
Кл.слова (ненормированные):
СКЛЕРОЗ ТУБЕРОЗНЫЙ -- форма семейная тяжелая -- случай из практики -- факоматоз -- поражение системное -- органы внутренние -- эпилойя -- Бурневилля-Прингла болезнь -- нейрономатоз центральный -- синдром нейрокожный -- синдром себорейной аденомы -- судороги -- отсталость умственная -- пятна гипопигментные -- патология органа зрения -- случай из практики -- ИССЛЕДОВАНИЕ ЛАБОРАТОРНОЕ
Доп.точки доступа:
Прохоренков В. И.; Прохоренкова А. С.; Гузей Т. Н.; Гасич Н. А.; Боброва Л. В.; Гузей Н. М.; Бекузаров С. С.; Орлова Н. М.
Найти похожие
|
9.
|
Мухачева, М. В.
Клинические особенности эпилептического синдрома у больных с опухолями головного мозга [Текст] / М. В. Мухачева, Б. Н. Бейн, Е. С. Шишкина // Мед. альм. - 2016. - № 5. - С. 154-158. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: неврология
онкология
социально-значимые заболевания
Кл.слова (ненормированные):
пароксизм -- эпиприпадок -- синдром общемозговой -- аура -- астроцитома -- менингиома -- случай из практики -- адверзия -- сонливость -- факоматоз -- опухоль церебральная -- мальформация атриовенозная -- биопотенциал -- онемение
Доп.точки доступа:
Бейн, Б. Н.; Шишкина, Е. С.
Найти похожие
|
10.
|
Садыкова, Д. И.
Поздняя диагностика нейрофиброматоза 1-го типа у 14-летнего юноши [Текст] / Д. И. Садыкова // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - 2017. - № 4. - С. 88-92. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: педиатрия
дерматология
медицинская генетика
Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- ПОДРОСТКИ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- ПАТОЛОГИЯ КОЖИ -- ПАТОЛОГИЯ НАСЛЕДСТВЕННАЯ -- СИНДРОМ НЕЙРОКОЖНЫЙ -- ФАКОМАТОЗ -- ПРОЯВЛЕНИЯ КЛИНИЧЕСКИЕ -- КРИТЕРИИ ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ -- ОТСТАЛОСТЬ УМСТВЕННАЯ -- ПЯТНА ПИГМЕНТНЫЕ -- ПЯТНА КОФЕ С МОЛОКОМ -- ТОМОГРАФИЯ МАГНИТНО-РЕЗОНАНСНАЯ
Доп.точки доступа:
Сафина, Л. З.; Кадырметов, Р. А.
Найти похожие
|
11.
|
Бейн, Б. Н.
Симптоматическая эпилепсия сосудистого генеза [Текст] / Б. Н. Бейн, К. Б. Якушев // Мед. альм. - 2017. - № 5. - С. 55-62. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: неврология
ангиология
Кл.слова (ненормированные):
МРТ-диагностика -- эпилептизация -- клетка нервная -- патология перинатальная -- синдром эпилептический -- Гиппель-Линдау ангиоматоз -- ангиома -- гипоксия -- гемангиома -- барьер гематоэнцефалический -- гамма-нож -- отёк -- кавернома -- триада -- гиалиноз -- стресс -- Гиппель-Линдау болезнь -- гемангиоматоз -- мигрень -- факоматоз -- эклампсия -- синдром гепаторенальный
Доп.точки доступа:
Якушев, К. Б.
Найти похожие
|
12.
|
Факоматозы: диагностика, клиника и особенности течения различных форм заболевания [Текст] / Л. А. Юсупова [и др.] // Лечащий врач. - 2018. - № 5. - С. 35-40. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: неврология
дерматология
медицинская генетика
Кл.слова (ненормированные):
эктодерма -- Реклингхаузена нейрофиброматоз -- Штурге-Вебера-Краббе синдром -- Хиппеля-Линдау синдром -- факоматоз пятый -- Реклингхаузена нейрофиброматоз генерализованный -- нейрофиброма -- невус гладкий -- невусы пигментные врожденные гигантские -- синдром кофейных пятен -- дизритмия темпоральная -- Сильвера синдром -- Цилиндрома -- Трихоэпителиома -- Олбрайта болезнь
Доп.точки доступа:
Юсупова, Л. А.; Юнусова, Е. И.; Гараева, З. Ш.; Мавлютова, Г. И.
Найти похожие
|
13.
|
Синдром фон Гиппеля-Линдау: особенности лечения и наблюдения. Клинический случай и краткий обзор литературы [Текст] / И. И. Ларина [и др.] // Арх. внутрен. медицины. - 2019. - № 3. - С. 165-171. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: эндокринология
медицинская генетика
внутренние болезни
Кл.слова (ненормированные):
факоматоз -- феохромоцитома -- гемангиобластома -- патогенез -- патология сочетанная -- случай клинический -- случай из практики -- исследование иммуногистохимическое -- опухоль -- мутация гена -- локализация -- результаты
Доп.точки доступа:
Ларина, И. И.; Платонова, Н. М.; Трошина, Е. А.; Рослякова, А. А.; Бельцевич, Д. Г. [и др.]
Найти похожие
|
14.
|
Стоюхина, А. С.
Диффузная гемангиома хориоидеи как проявление синдрома Sturge-Weber (клинический случай) [Текст] / А. С. Стоюхина // Вестн. офтальмологии. - 2019. - № 6. - С. 108-116. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: офтальмология
рентгенология. радиология
Кл.слова (ненормированные):
АНГИОМАТОЗ ЭНЦЕФАЛОТРИГЕМИНАЛЬНЫЙ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ ВРОЖДЕННОЕ СПОРАДИЧЕСКОЕ -- ОБОЛОЧКА МОЗГОВАЯ -- СОСУДЫ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- АНГИОМА КОНЪЮНКТИВЫ -- ПРИЗНАК КЛИНИЧЕСКИЙ -- РЕФРАКЦИЯ -- СДВИГ ГИПЕРМЕТРОПИЧЕСКИЙ -- ФАКОМАТОЗ -- БИОМИКРОСКОПИЯ -- ГОНИОСКОПИЯ -- ОФТАЛЬМОСКОПИЯ -- ТОМОГРАФИЯ ОПТИЧЕСКАЯ КОГЕРЕНТНАЯ -- ИССЛЕДОВАНИЕ УЛЬТРАЗВУКОВОЕ -- РЕЗУЛЬТАТ ИССЛЕДОВАНИЯ
Доп.точки доступа:
Исмаилова, Д. С.
Найти похожие
|
15.
|
Лопатин, А. В.
Челюстно-лицевые аномалии при синдроме Горлина-Гольца: описание клинических случаев [Текст] / А. В. Лопатин // Педиатрия. Журн. им. Г. Н. Сперанского. - 2020. - № 4. - С. 133-140. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: педиатрия
стоматология и челюстно-лицевая хирургия
редкие (орфанные) заболевания
рентгенология. радиология
Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- ГОРЛИНА-ГОЛЬЦА СИНДРОМ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНОЕ -- ПАТОЛОГИЯ НАСЛЕДСТВЕННАЯ -- ПРОЯВЛЕНИЯ КЛИНИЧЕСКИЕ -- ФАКОМАТОЗ -- КЕРАТОКИСТА ОДОНТОГЕННАЯ -- ЛОКАЛИЗАЦИЯ -- РАСЩЕПЛЕНИЕ РЕБЕР -- БАЗАЛИОМА -- ИССЛЕДОВАНИЕ РЕТРОСПЕКТИВНОЕ -- ОБСЛЕДОВАНИЕ КОМПЛЕКСНОЕ -- ТОМОГРАФИЯ КОМПЬЮТЕРНАЯ -- РЕНТГЕНОГРАФИЯ -- АЛГОРИТМ ДИАГНОСТИКИ -- ЦИСТЭКТОМИЯ -- НАБЛЮДЕНИЕ ДИСПАНСЕРНОЕ -- КАЧЕСТВО ЖИЗНИ -- РЕЗУЛЬТАТЫ ИССЛЕДОВАНИЯ
Доп.точки доступа:
Кугушев, А. Ю.; Ясонов, С. А.
Найти похожие
|
16.
|
Туберозный склероз с поражением легких [Текст] / Н. В. Овсянников [и др.] // Пульмонология. - 2023. - Т. 33, № 6. - С. 849-855. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: пульмонология
онкология
социально-значимые заболевания
редкие (орфанные) заболевания
внутренние болезни
медицинская генетика
рентгенология. радиология
Кл.слова (ненормированные):
СКЛЕРОЗ ТУБЕРОЗНЫЙ -- БУРНЕВИЛЛЯ БОЛЕЗНЬ -- ПРОЯВЛЕНИЯ МУЛЬТИСИСТЕМНЫЕ -- ФАКОМАТОЗ -- ГАМАРТОМА -- ЛИМФАНГИОЛЕЙОМИОМАТОЗ -- ПНЕВМОЦИТЫ -- ГИПЕРПЛАЗИЯ МИКРОНОДУЛЯРНАЯ МУЛЬТИФОКАЛЬНАЯ -- ГЕН TSC1 -- ГЕН TSC2 -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- ФУНКЦИЯ ВНЕШНЕГО ДЫХАНИЯ -- ТОМОГРАФИЯ КОМПЬЮТЕРНАЯ МУЛЬТИСПИРАЛЬНАЯ -- ТРУДНОСТИ ДИАГНОСТИКИ -- ИНГИБИТОРЫ MTOR -- ТРАНСПЛАНТАЦИЯ ЛЕГКИХ -- ПРОГНОЗ
Доп.точки доступа:
Овсянников, Н. В.; Билевич, О. А.; Ратынская, И. А.; Черкащенко, Н. А.; Сажина, И. В.
Найти похожие
|
17.
|
Российский конгресс "Инновационные технологии в педиатрии и детской хирургии" с международным участием (15 ; 25-27 окт. 2016 г. ; М.).
Тезисы. Раздел 6. Наследственные заболевания и врожденные пороки развития [Текст] / Российский конгресс "Инновационные технологии в педиатрии и детской хирургии" с международным участием (15 ; 25-27 окт. 2016 г. ; М.) // Российский вестник перинатологии и педиатрии (вопросы охраны материнства и детства). - 2016. - Т. 61, № 4. - С. 180-206. - 12 тезисов представлены на англ. яз.
Рубрики: педиатрия
организация здравоохранения
медицинская генетика
редкие (орфанные) заболевания
психиатрия
социально-значимые заболевания
акушерство
неврология
вертебрология
Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- ШПРИНТЦЗЕНА-ГОЛЬДБЕРГА СИНДРОМ -- ШПРИНТЦЕНА-ГОЛЬДБЕРГА СИНДРОМ -- ФЕНОТИП -- ЗАДЕРЖКА ПСИХИЧЕСКОГО РАЗВИТИЯ -- ОТСТАЛОСТЬ УМСТВЕННАЯ -- ПОРОК РАЗВИТИЯ -- АНАЛИЗ БИОИНФОРМАТИЧЕСКИЙ -- КУЛЕНА ДЕ ВРИЗА СИНДРОМ -- ГИПОФОСФАТАЗИЯ -- ЗДОРОВЬЕ РЕПРОДУКТИВНОЕ -- ДИАГНОСТИКА МОЛЕКУЛЯРНО-ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКАЯ -- СИСТЕМА СЕРДЕЧНО-СОСУДИСТАЯ -- КАРДИОГЕНОМИКА -- СИНДРОМ ХРОМОСОМНЫЙ -- СКРИНИНГ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ -- МИКРОАНОМАЛИИ РАЗВИТИЯ -- НИКОЛАИДЕС-БАРАЙЦЕРА СИНДРОМ -- ИНТЕЛЛЕКТ -- ЭПИЛЕПСИЯ -- АУТИЗМ -- АНЕУПЛОИДИЯ -- МОЗАИЦИЗМ СОМАТИЧЕСКИЙ -- МАКРОЦЕФАЛИЯ -- КАРИОТИПИРОВАНИЕ МОЛЕКУЛЯРНОЕ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ МИТОХОНДРИАЛЬНОЕ -- НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ЦИТОХРОМ-С-ОКСИДАЗЫ -- ПОЛИМОРФИЗМ -- ГЕПАТОПАТИЯ НАСЛЕДСТВЕННАЯ -- СЕКВЕНИРОВАНИЕ ТАРГЕТНОЕ -- АНОМАЛИЯ ХРОМОСОМНАЯ -- ШЕРШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА СИНДРОМ -- ТИРЕОИДИТ ВРОЖДЕННЫЙ -- ПЕРЕСТРОЙКА ХРОМОСОМНАЯ -- ДЕЛЕЦИЯ 11 ХРОМОСОМЫ -- СИНДРОМ ДЕФИЦИТА ВНИМАНИЯ С ГИПЕРАКТИВНОСТЬЮ -- ХРОМОСОМА 19 -- БОЛЕЗНЬ КЛЕНОВОГО СИРОПА -- РЕТТА СИНДРОМ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- ОТДЕЛЕНИЕ ЭНДОКРИНОЛОГИЧЕСКОЕ -- ТРИСОМИЯ ЧАСТИЧНАЯ -- ИССЛЕДОВАНИЕ ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- ДОСТИЖЕНИЯ ГЕНЕТИКИ -- ХАНТЕРА СИНДРОМ -- МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ II ТИПА -- МОЗГ ГОЛОВНОЙ -- ТОМОГРАФИЯ МАГНИТНО-РЕЗОНАНСНАЯ -- МРТ -- ПОВЕДЕНИЕ АДАПТИВНОЕ -- ПОЗВОНОЧНИК -- ОТДЕЛ ШЕЙНЫЙ -- СТЕНОЗ -- НИМАННА-ПИКА БОЛЕЗНЬ ТИП С -- ФАКОМАТОЗ -- НЕЙРОФИБРОМАТОЗ -- СКЛЕРОЗ ТУБЕРОЗНЫЙ -- БОЛЕЗНЬ ГЕНОМНАЯ -- ШИЗОФРЕНИЯ
Найти похожие
|
|
|
Журнальные статьи с 2001 года
Стандартный
Главная