Главная Online-заказ литературы Упрощенный режим

Базы данных


Журнальные статьи с 2001 года- результаты поиска

Вид поиска

Область поиска
Формат представления найденных документов:
полныйинформационныйкраткий
Отсортировать найденные документы по:
авторузаглавиюгоду изданиятипу документа
Поисковый запрос: (<.>K=ТИРОЗИНЕМИЯ I ТИПА<.>)
Общее количество найденных документов : 4
Показаны документы с 1 по 4
1.
616.153:547.466.2]-053.2-056.7-07
П 54


    Полякова С.И.
    Рекомендации по диагностике и лечению наследственной тирозинемии I типа [Текст] / Полякова С.И. // Вопр.диагностики в педиатрии. - 2012. - №3- С.41-44
УДК
Рубрики: педиатрия
   гастроэнтерология

   генетика

Кл.слова (ненормированные):
дети -- тирозинемия I типа -- заболевания наследственные -- печень -- диагностика -- лечение -- этиология -- диагностика лабораторная -- трансплантация печени -- мутация гена -- эпидемиология


Найти похожие

2.
616.153:547.466.2-053.2-056.7-085.272.036.8
П 54


    Полякова С. И.
    Эффективность терапии нитизиноном наследственной тирозинемии I типа [Текст] / Полякова С. И. // Рос. педиатр. журн. - 2012. - № 6. - С. 59-65. - Библиогр. в конце ст.
УДК
Рубрики: медицинская генетика
   фармация. фармакология

   редкие (орфанные) заболевания

Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- ИНВАЛИДЫ -- АМИНОАЦИДОПАТИЯ -- ТИРОЗИНЕМИЯ I ТИПА -- НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ -- ПАТОГЕНЕЗ -- КЛАССИФИКАЦИЯ -- ФАРМАКОТЕРАПИЯ -- НИТИЗИНОН -- ОРФАДИН -- ЭФФЕКТИВНОСТЬ ТЕРАПЕВТИЧЕСКАЯ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ РЕДКОЕ -- ВАРИАНТЫ КЛИНИЧЕСКИЕ -- ПРОЯВЛЕНИЯ КЛИНИЧЕСКИЕ -- ВЕРИФИКАЦИЯ ДИАГНОЗА -- КРИТЕРИИ ДИАГНОСТИКИ -- ТРАНСПЛАНТАЦИЯ ПЕЧЕНИ -- ОПЫТ СОБСТВЕННЫЙ


Найти похожие

3.


    Российский конгресс "Инновационные технологии в педиатрии и детской хирургии" с международным участием (19 ; 20-22 окт. 2020 г. ; М.).
    Тезисы. Раздел 6. Наследственные заболевания и врожденные пороки развития [Текст] / Российский конгресс "Инновационные технологии в педиатрии и детской хирургии" с международным участием (19 ; 20-22 окт. 2020 г. ; М.) // Российский вестник перинатологии и педиатрии (вопросы охраны материнства и детства). - 2020. - Т. 65, № 4. - С. 261-273
Рубрики: педиатрия
   редкие (орфанные) заболевания

   медицинская генетика

   неврология

   фармация. фармакология

   акушерство

   психиатрия

   социально-значимые заболевания

   фармация. фармакология

Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- КЛИФСТРЫ СИНДРОМ -- АКАТИНОЛ МЕМАНТИН -- РАЗВИТИЕ ПСИХОРЕЧЕВОЕ -- АНАЛИЗ БИОИНФОРМАТИЧЕСКИЙ -- АБОРТ СПОНТАННЫЙ -- ИССЛЕДОВАНИЕ МОЛЕКУЛЯРНО-ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- СИНДРОМ ХРОМОСОМНЫЙ -- ОТСТАЛОСТЬ УМСТВЕННАЯ -- МИКРОАНОМАЛИИ РАЗВИТИЯ -- КАРИОТИПИРОВАНИЕ -- ГАЛЕНА ВЕНА -- МАЛЬФОРМАЦИЯ АРТЕРИОВЕНОЗНАЯ -- ДИСТРОФИЯ МЫШЕЧНАЯ ВРОЖДЕННАЯ -- ДАУНА СИНДРОМ -- КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- ДИСОМИЯ -- ВЫСОКОРОСЛОСТЬ -- ИНТЕЛЛЕКТ -- СИСТЕМА РЕПРОДУКТИВНАЯ -- ТИРОЗИНЕМИЯ I ТИПА -- ДИАГНОСТИКА ПРЕНАТАЛЬНАЯ -- ФИШЕРА-ЭВАНСА СИНДРОМ -- АНЕМИЯ ГЕМОЛИТИЧЕСКАЯ АУТОИММУННАЯ -- ТРОМБОЦИТОПЕНИЯ ИММУННАЯ -- АЛЬФА МАННОЗИДОЗ -- ВЕЛМАНАЗА АЛЬФА -- СИСТЕМА КОСТНАЯ -- СИНДРОМ ADULT -- ПОРОК РАЗВИТИЯ ВРОЖДЕННЫЙ -- ГЕНОМИКА СИСТЕМНАЯ


Найти похожие

4.


   
    Наследственные нарушения обмена аминокислот и нарушения цикла образования мочевины: в помощь практическому врачу [Текст] / Н. В. Журкова [и др.] // Вопросы современной педиатрии. - 2023. - Т. 22, № 6. - С. 560-571. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: педиатрия
   неонатология

   медицинская генетика

   фармация. фармакология

Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- НОВОРОЖДЕННЫЕ -- АМИНОАЦИДОПАТИЯ -- ОБМЕН АМИНОКИСЛОТ -- МОЧЕВИНА -- ЦИКЛ ОБРАЗОВАНИЯ -- СКРИНИНГ НЕОНАТАЛЬНЫЙ -- ПРОЯВЛЕНИЯ КЛИНИЧЕСКИЕ -- ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ -- ТИРОЗИНЕМИЯ I ТИПА -- ТИРОЗИНЕМИЯ II ТИПА -- РИХНЕРА-ХАНХАРТА СИНДРОМ -- ТИРОЗИНЕМИЯ III ТИПА -- АЛКАПТОНУРИЯ -- БОЛЕЗНЬ КЛЕНОВОГО СИРОПА -- ГОМОЦИСТИНУРИЯ -- ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ -- ТЕРАПИЯ ПАТОГЕНЕТИЧЕСКАЯ -- САПРОПТЕРИН -- ПЭГВАЛИАЗА -- НИТИЗИНОН -- ПЕГТИБАТИНАЗА -- ПРОФИЛАКТИКА -- ДИЕТОТЕРАПИЯ -- ПРОДУКТЫ СПЕЦИАЛИЗИРОВАННЫЕ


Доп.точки доступа:
Журкова, Н. В.; Вашакмадзе, Н. Д.; Сергиенко, Н. С.; Дудина, А. Н.; Карасева, М. С.; Селимзянова, Л. Р.; Рачкова, А. Ю.; Коталевская, Ю. Ю.; Сурков, А. Н.

Найти похожие

 
Статистика
за 20.08.2024
Число запросов 29323
Число посетителей 487
Число заказов 0
© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)