Главная Online-заказ литературы Упрощенный режим

Базы данных


Журнальные статьи с 2001 года- результаты поиска

Вид поиска

Область поиска
в найденном
 Найдено в других БД:Книги (3)
Формат представления найденных документов:
полныйинформационныйкраткий
Отсортировать найденные документы по:
авторузаглавиюгоду изданиятипу документа
Поисковый запрос: (<.>K=ТЕСТИРОВАНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКОЕ<.>)
Общее количество найденных документов : 38
Показаны документы с 1 по 20
 1-20    21-38 
1.
616.345-006.5-031.82-056.76-07
Р68


   
    Роль регистра больных в ранней диагностике семейного аденоматоза толстой кишки [Текст] / Кузьминов А. М. [и др.] // Рос. журн. гастроэнтерологии, гепатологии, колопроктологии. - 2010. - № 4. - С. 68-74
УДК
Рубрики: колопроктология
Кл.слова (ненормированные):
аденоматоз -- кишка толстая -- диагностика ранняя -- полип -- регистр -- тестирование генетическое


Доп.точки доступа:
Кузьминов, А. М.; Карпухин, А. В.; Чубаров, Ю. Ю.; Сачков, И. Ю.; Савельева, Т. А.

Найти похожие

2.
616.28-008.14-053.31-072.7:681.31]-079.3:575
Г34


   
    Генетический скрининг нарушений слуха у новорожденных, сочетанный с аудиологическим скринингом [Текст] / Таварткиладзе Г. А. [и др.] // Вестн. оториноларингологии. - 2010. - № 3. - С. 15-18
УДК
Рубрики: оториноларингология
   неонатология

   педиатрия

   медицинская генетика

Кл.слова (ненормированные):
дети -- новорожденные -- младенцы -- нарушение слуха -- скрининг -- тугоухость -- глухота врожденная -- ПОТЕРЯ СЛУХА НЕЙРОСЕНСОРНАЯ -- факторы генетические -- GJB2 ГЕН -- мутация 35delG -- тестирование генетическое


Доп.точки доступа:
Таварткиладзе, Г. А.; Поляков, А. В.; Маркова, Т. Г.; Лалаянц, М. Р.; Близнец, Е. А.

Найти похожие

3.
616.127-007.64-079.3:575
Д46


   
    Дилатационная кардиомиопатия, вызываемая мутацией р. Е446К в гене SCN5A [Текст] / Заклязьминская Е. В. [и др.] // Кардиология. - 2014. - № 3. - С. 92-96. - Библиогр. в конце ст.
УДК
Рубрики: медицинская генетика
   кардиология

Кл.слова (ненормированные):
кардиомиопатия дилатационная -- мутация р. Е446К -- ген SCN5A -- каналопатия -- тестирование генетическое -- аритмия -- миокард -- камеры сердца -- нарушение ритма -- нарушение проводимости


Доп.точки доступа:
Заклязьминская, Е. В.; Чапурных, А. В.; Воронина, Т. С.; Ван, Е. Ю.; Шестак, А. Г.

Найти похожие

4.
616.12-008.46-036.12-07
Х94


   
    Хроническая сердечная недостаточность: алгоритм успешной диагностики [Текст] / Пузин С. Н. [и др.] // Мед.-соц. экспертиза и реабилитация. - 2014. - № 4. - С. 4-10. - Библиогр. в конце ст.
УДК
Рубрики: медико-социальная экспертиза
   медико-социальная помощь

   кардиология

Кл.слова (ненормированные):
недостаточность сердечная хроническая -- алгоритм -- диагностика -- метод исследования визуализирующий -- ШОКС -- одышка -- ортопноэ -- кашель -- масса тела -- депрессия -- асцит -- кахексия -- сердцебиение -- одышка пароксизмальная -- ФАСОН исследование -- БЕЗЕ исследование -- СНЕГОВИК исследование -- ЭКГ 12-канальная -- Гиса пучок -- перикард -- эхокардиография чреспищеводная -- томография магнитно-резонансная -- томография компьютерная эмиссионная однофотонная -- томография позитронно-эмиссионная -- ангиография коронарная -- тестирование генетическое -- катетеризация -- биопсия эндомиокардиальная -- кардиовертер-дефибриллятор -- выпот перикардиальный -- кардиомиоцит -- стресс-ЭхоКГ


Доп.точки доступа:
Пузин, С. Н.; Шургая, М. А.; Чандирли, С. А.; Поляничко, В. В.; Балека, Л. Ю.

Найти похожие

5.


    Юкина, М. Ю.
    Наследственные синдромы, ассоциированные с феохромоцитомой. Часть 1 [Текст] / М. Ю. Юкина, Е. А. Трошина, Д. Г. Бельцевич // Терапевт. арх. - 2015. - № 9. - С. 102-105. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: медицинская генетика
   онкология

   социально-значимые заболевания

   эндокринология

   неврология

Кл.слова (ненормированные):
параганглиома -- опухоль -- скрининг -- ткань нейроэндокринная -- катехоламины -- тестирование генетическое -- диагностика пренатальная -- мутация семейная -- диагностика генетическая преимплантационная


Доп.точки доступа:
Трошина, Е. А.; Бельцевич, Д. Г.

Найти похожие

6.
618.11-006.6-056.7-079.3:575.224.22
Д30


    Демидова, И. А.
    Наследственно обусловленный рак яичников [Текст] / И. А. Демидова // Соврем. онкология. - 2015. - № 3. - С. 70-75. - Библиогр. в конце ст.
УДК
Рубрики: редкие (орфанные) заболевания
   онкология

   социально-значимые заболевания

   гинекология

Кл.слова (ненормированные):
секвенирование -- мутация герминальная -- рак -- ДНК -- эффект основателя -- платина -- тип BRCA-содержащий -- аминокислота -- инсерция -- тестирование генетическое -- аллель ПЦР-специфический -- амплификация -- РМЖ метахромный


Найти похожие

7.
616.348:616.351]-006.6-07-08
С 56


   
    Современные принципы скрининга, диагностики и терапии колоректального рака [Текст] / И. Е. Хатьков [и др.] // Терапевт. арх. - 2016. - № 2. - С. 90-96. - Библиогр. в конце ст.
УДК
Рубрики: колопроктология
   онкология

   социально-значимые заболевания

   здравоохранение за рубежом

   медицинская статистика

Кл.слова (ненормированные):
рак колоректальный -- распространенность -- факторы риска -- скрининг -- анализ статистический -- анамнез семейный -- тестирование генетическое -- препараты платины -- производные фторпиримидинов -- иринотекан


Доп.точки доступа:
Хатьков, И. Е.; Каграманова, А. В.; Захаржевская, Н. Б.; Бабикова, Е. А.; Генерозов, Э. В.; Щербаков, П. Л.; Парфенов, А. И.

Найти похожие

8.


    Баранов, В. С.
    Персонализированная медицина: ожидания, разочарования и надежды [Текст] / В. С. Баранов // Вестн. Рос. акад. мед. наук. - 2011. - № 9. - С. 27-35. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: медицинская генетика
Кл.слова (ненормированные):
геномика -- тестирование генетическое -- болезнь многофакторная -- геном гаплоидный -- метаболомика -- протеомика -- транскриптомика -- экзон -- диабет сахарный -- болезнь экогенетическая -- гемофилия -- тромбофилия -- муковисцидоз -- дактилоскопия -- фенилкетонурия -- Альцгеймера болезнь -- Гиршпрунга болезнь -- Крона болезнь -- фиброчип -- ДНК-банк -- Fillaggrin ген


Найти похожие

9.


   
    Неонатальный скрининг на тяжелую комбинированную иммунную недостаточность в России: прекрасное далеко или завтрашняя реальность? [Текст] / С. С. Дерябина // Вопр. соврем. педиатрии. - 2017. - № 1. - С. 59-66. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: иммунология. иммунопатология
   педиатрия

   неонатология

   медицинская генетика

Кл.слова (ненормированные):
НОВОРОЖДЕННЫЕ -- МЛАДЕНЦЫ -- ДЕТИ ПЕРВОГО ГОДА ЖИЗНИ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ НАСЛЕДСТВЕННОЕ -- ОБСЛЕДОВАНИЕ МАССОВОЕ -- ТЕСТИРОВАНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- ИССЛЕДОВАНИЕ РЕТРОСПЕКТИВНОЕ -- МАРКЕРЫ -- TREC -- KREC -- ИММУНОДЕФИЦИТ ПЕРВИЧНЫЙ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- АГАММАГЛОБУЛИНЕМИЯ X-СЦЕПЛЕННАЯ -- ОБЛАСТЬ СВЕДЛОВСКАЯ


Доп.точки доступа:
Дерябина, С. С.; Тузанкина, И. А.; Власова, Е. В.; Болков, М. А.; Шершнёв, В. Н.

Найти похожие

10.


   
    Роль полиморфизмов генов цитокинов в развитии острого панкреатита: анализ межгенных и генно-средовых взаимодействий [Текст] / Т. А. Самгина [и др.] // Рос. журн. гастроэнтерологии, гепатологии, колопроктологии. - 2017. - № 3. - С. 27-33. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: гастроэнтерология
   медицинская генетика

Кл.слова (ненормированные):
предрасположенность наследственная -- интерлейкин-1 -- интерлейкин-6 -- интерлейкин-10 -- полиморфизм генетический -- фактор альфа туморнекротизирующий -- результаты исследования -- анализ статистический -- тестирование генетическое


Доп.точки доступа:
Самгина, Т. А.; Животова, Г. А.; Назаренко, П. М.; Полоников, А. В.

Найти похожие

11.


    Мехтиев, С. Н.
    Синдром перегрузки железом при хронических заболеваниях печени: фокус на неалкогольную жировую болезнь печени [Текст] / С. Н. Мехтиев // Лечащий врач. - 2017. - № 12. - С. 60-67. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: гепатология
Кл.слова (ненормированные):
МЕТАБОЛИЗМ ЖЕЛЕЗА -- МЕХАНИЗМ РАЗВИТИЯ -- ПРИЧИНЫ РАЗВИТИЯ -- ПРОЯВЛЕНИЯ КЛИНИЧЕСКИЕ -- МЕТОДЫ ДИАГНОСТИКИ -- МАРКЕРЫ ЛАБОРАТОРНЫЕ -- ТЕСТИРОВАНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- ИССЛЕДОВАНИЕ МОРФОЛОГИЧЕСКОЕ -- ПРОБА ДЕСФЕРАЛОВАЯ -- ТАКТИКА ЛЕЧЕНИЯ -- КИСЛОТА УРСОДЕЗОКСИХОЛЕВАЯ -- УРДОКСА


Доп.точки доступа:
Мехтиева, О. А.

Найти похожие

12.


   
    Заболевания надпочечников и гипогликемический синдром [Текст] : алгоритмы обследования и лечения пациентов в эндокринологии (в схемах) / Е. А. Трошина [и др.] // Справ. поликлин. врача. - 2017. - № 6. - С. 12-24
Рубрики: эндокринология
Кл.слова (ненормированные):
гиперальдостеронизм первичный -- альдостерон -- диагностика дифференциальная -- классификация -- обмен электролитный -- гипертензия артериальная -- синдром нейромышечный -- синдром почечный -- форма наследственная -- скрининг -- верошпирон -- эплеренон -- феохромоцитома -- тестирование генетическое -- тест инсулинотолерантный -- дисфункция коры надпочечников врожденная -- дефицит 21-гидроксилазы -- криз аддисонический -- гирсутизм -- диабет сахарный


Доп.точки доступа:
Трошина, Е. А.; Юкина, М. Ю.; Платонова, Н. М.; Молашенко, Н. В.; Романова, Н. Ю.; Бельцевич, Д. Г.; Нуралиева, Н. Ф.

Найти похожие

13.


   
    Наследственный колоректальный рак: генетика и скрининг [Текст] : обзор / О. И. Кит [и др.] // Рос. журн. гастроэнтерологии, гепатологии, колопроктологии. - 2018. - № 3. - С. 18-25. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: онкология
   социально-значимые заболевания

   медицинская генетика

   колопроктология

Кл.слова (ненормированные):
кишка толстая -- рак неполипозный -- Линча синдром -- полипоз аденоматозный семейный -- изменения генетические -- тестирование генетическое -- пациент -- тактика ведения


Доп.точки доступа:
Кит, О. И.; Вололажский, Д. И.; Геворкян, Ю. А.; Солдаткина, Н. В.; Гречкин, Ф. Н.; Кожушко, М. А.; Ефимова, И. Ю.

Найти похожие

14.


   
    Спонтанная форма синдрома гиперстимуляции яичников [Текст] / Д. А. Стрельченко // Акушерство и гинекология. - 2019. - № 1. - С. 166-170. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: акушерство
   медицинская генетика

Кл.слова (ненормированные):
БЕРЕМЕННОСТЬ САМОПРОИЗВОЛЬНАЯ -- ОСЛОЖНЕНИЕ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- ТЕСТИРОВАНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- ПРЕДИКТОРЫ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ -- ПОЛИМОРФИЗМ ГЕННЫЙ -- ГЕНОТИП -- ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ ГЕНЕТИЧЕСКАЯ


Доп.точки доступа:
Стрельченко, Д. А.; Перминова, С. Г.; Донников, А. Е.; Корнеева, И. Е.; Абубакиров, А. Н.

Найти похожие

15.


    Гудкова, А. Я.
    Гипертрофическая кардиомиопатия: современные возможности фармакологических подходов к лечению [Текст] / А. Я. Гудкова, А. А. Стрельцова, А. А. Костарева // Терапевт. арх. - 2019. - № 9. - С. 129-136. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: кардиология
Кл.слова (ненормированные):
классификация -- фармакотерапия -- тестирование генетическое -- чувствительность к кальцию саркомерная -- ингибиторы кальциевых каналов L-типа -- Дилтиазем -- ингибитор поздних натриевых каналов -- Ранолазин -- результаты исследования -- ингибирование кардиального миозина аллостерическое -- модуляция метаболическая миокардиальная -- перхексиллин -- система ренин-ангиотензин-альдостероновая -- ингибирование


Доп.точки доступа:
Стрельцова, А. А.; Костарева, А. А.

Найти похожие

16.


    Щербакова, Н. В.
    Генетика и сердце: основания для внедрения генетического тестирования в клиническую практику [Текст] / Н. В. Щербакова // Педиатрия. Журн. им. Г. Н. Сперанского. - 2020. - № 3. - С. 8-15. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: педиатрия
   кардиология

   медицинская генетика

Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- СЕРДЦЕ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ НАСЛЕДСТВЕННОЕ -- ТЕСТИРОВАНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- ГРУППА РИСКА -- ВАРИАНТ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- КЛАССИФИКАЦИЯ -- МОДЕЛЬ ФУНКЦИОНАЛЬНАЯ -- ПРАКТИКА КЛИНИЧЕСКАЯ -- МЕДИЦИНА ПЕРСОНАЛИЗИРОВАННАЯ -- ПРОФИЛАКТИКА


Доп.точки доступа:
Воинова, В. Ю.; Школьникова, М. А.

Найти похожие

17.


    Joyce, E. Yu.
    Новые первичные иммунодефицитные состояния: современное состояние и перспективы [Текст] : обзор / E. Yu. Joyce // Педиатрия. Журнал имени Г. Н. Сперанского. - 2019. - Т. 98, № 3. - С. 8-23. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: педиатрия
   иммунология. иммунопатология

   медицинская генетика

Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- ВЗРОСЛЫЕ -- СОСТОЯНИЕ ИММУНОДЕФИЦИТНОЕ ПЕРВИЧНОЕ -- НАРУШЕНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- ДИСРЕГУЛЯЦИЯ ИММУННАЯ -- ИНФЕКЦИЯ РЕКУРРЕНТНАЯ -- ИММУНОГЕНЕТИКА -- СКРИНИНГ -- МЕЖДУНАРОДНЫЙ СОЮЗ ИММУНОЛОГИЧЕСКИХ ОБЩЕСТВ -- ОТЧЕТ -- ТАБЛИЦА -- ГРУППЫ КВАЛИФИКАЦИОННЫЕ -- ИММУНОДЕФИЦИТ КОМБИНИРОВАННЫЙ -- ИММУНИТЕТ ГУМОРАЛЬНЫЙ -- ДЕФЕКТ ФАГОЦИТОВ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ АУТОВОСПАЛИТЕЛЬНОЕ -- СИСТЕМА КОМПЛЕМЕНТА -- ТЕСТИРОВАНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- ЛЕЧЕНИЕ ПЕРСОНИФИЦИРОВАННОЕ


Доп.точки доступа:
Jordan, S. Orange; Yesim Yilmaz Demirdag

Найти похожие

18.


   
    Спектр наследственной и врожденной патологии в многопрофильной специализированной детской клинике: персонифицированный подход к диагностике [Текст] / Т. В. Кожанова [и др.] // Педиатрия. Журнал имени Г. Н. Сперанского. - 2021. - Т. 100, № 2. - С. 204-210. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: педиатрия
   медицинская генетика

Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- БОЛЕЗНИ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ -- ПАТОЛОГИЯ ВРОЖДЕННАЯ -- КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- МЕДИЦИНА ПЕРСОНИФИЦИРОВАННАЯ -- ТЕСТИРОВАНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- МУТАЦИЯ ГЕНА -- КАРИОТИПИРОВАНИЕ -- СЕКВЕНИРОВАНИЕ ПОЛНОЭКЗОМНОЕ -- СЭНГЕРА МЕТОД -- ТАКТИКА ОБСЛЕДОВАНИЯ -- ЭФФЕКТИВНОСТЬ ДИАГНОСТИЧЕСКАЯ


Доп.точки доступа:
Кожанова, Т. В.; Жилина, С. С.; Мещерякова, Т. И.; Лукаш, Е. Н.; Маркова, С. И.; Абрамов, А. А.; Заваденко, Н. Н.; Притыко, А. Г.

Найти похожие

19.


   
    Высокопроизводительное секвенирование ДНК для идентификации генетически детерминированных заболеваний в педиатрической практике [Текст] / В. Ю. Воинова [и др.] // Российский вестник перинатологии и педиатрии (вопросы охраны материнства и детства). - 2019. - Т. 64, № 1. - С. 103-109. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: педиатрия
   медицинская генетика

Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- БОЛЕЗНИ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ -- ТЕСТИРОВАНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- СЕКВЕНИРОВАНИЕ ПОЛНОЭКЗОМНОЕ -- СЕКВЕНИРОВАНИЕ НОВОГО ПОКОЛЕНИЯ -- ИНТЕРПРЕТАЦИЯ ДАННЫХ -- ДИАГНОЗ ПЕРВИЧНЫЙ -- ДИАГНОЗ ВОЗМОЖНЫЙ -- ДИАГНОЗ ДВОЙНОЙ -- ВАРИАНТ ПРОГНОСТИЧЕСКИЙ ВТОРИЧНЫЙ -- НАХОДКА СЛУЧАЙНАЯ -- ВАРИАНТ ФАРМАКОГЕНОМНЫЙ -- ПРАКТИКА КЛИНИЧЕСКАЯ


Доп.точки доступа:
Воинова, В. Ю.; Николаева, Е. А.; Щербакова, Н. В.; Яблонская, М. И.

Найти похожие

20.


   
    Востребованность генетических тестов по определению предрасположенности к раку молочной железы и раку яичников [Текст] / Ф. Ф. Ишкинеева // Проблемы соц. гигиены, здравоохранения и истории медицины. - 2018. - Т. 26, № 5. - С. 276-281. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: онкология
   гинекология

   социально-значимые заболевания

   лабораторная диагностика

Кл.слова (ненормированные):
РАК МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ -- РАК ЯИЧНИКОВ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ ОНКОЛОГИЧЕСКОЕ -- РИСК РАЗВИТИЯ -- ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ -- ИНФОРМИРОВАННОСТЬ -- ДИАГНОСТИКА РАННЯЯ -- ПОВЕДЕНИЕ САМОСОХРАНИТЕЛЬНОЕ -- ТЕСТИРОВАНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- BRCA-ТЕСТ -- ОПРОС СОЦИОЛОГИЧЕСКИЙ -- РЕСПУБЛИКА ТАТАРСТАН


Доп.точки доступа:
Ишкинеева, Ф. Ф.; Озерова, К. А.; Кавеева, А. Д.; Хуснуллина, Э. С.

Найти похожие

 1-20    21-38 
 
Статистика
за 20.08.2024
Число запросов 50986
Число посетителей 502
Число заказов 0
© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)