Краевая медицинская библиотека

Главная

Online-заказ литературы

Упрощенный режим

Базы данных

Журнальные статьи с 2001 года- результаты поиска

Вид поиска

Журнальные статьи с 2001 года

Книги

Краеведение

Музей редких мед. изданий (кон. XVIII - нач. XX вв.)

Область поиска

Формат представления найденных документов:
полный	информационный	краткий

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>K=СЕКВЕНИРОВАНИЕ ЭКЗОМНОЕ<.>)

Общее количество найденных документов : 12
Показаны документы с 1 по 12

616-008.9-053.2-092:612.014.21]-056.7-084
Н 63

Николаева Е. А.
Диагностика и профилактика ядерно-кодируемых митохондриальных заболеваний у детей [Текст] / Николаева Е. А. // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - 2014. - № 2. - С. 19-28. - Библиогр. в конце ст.

УДК

616-008.9-053.2-092:612.014.21]-056.7-084

Рубрики: педиатрия
медицинская генетика
Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ МИТОХОНДРИАЛЬНОЕ ЯДЕРНО-КОДИРУЕМОЕ -- СИМПТОМЫ КЛИНИЧЕСКИЕ -- ДИАГНОСТИКА -- ГЕН ЯДЕРНЫЙ -- КЛАССИФИКАЦИЯ -- ДНК ЯДЕРНАЯ -- ДНК МИТОХОНДРИАЛЬНАЯ -- ДЕПЛЕЦИЯ -- ДЕЛЕЦИЯ МНОЖЕСТВЕННАЯ -- АЦИДУРИЯ 3-МЕТИЛГЛУТАКОНОВАЯ -- СЕКВЕНИРОВАНИЕ ЭКЗОМНОЕ -- ПРОФИЛАКТИКА

Найти похожие

616-009.8-092:612.014.21]-056.7-079.3:575.113
Н 63

Николаева, Е. А.
Гетерогенность митохондриальных заболеваний, обусловленных дефектами комплекса I дыхательной цепи [Текст] / Е. А. Николаева // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - 2015. - № 3. - С. 21-25. - Библиогр. в конце ст.

УДК

616-009.8-092:612.014.21]-056.7-079.3:575.113

Рубрики: медицинская генетика
педиатрия
Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ -- ЛИ СИНДРОМ -- ЛАКТАТ-АЦИДОЗ -- КАРДИОМИОПАТИЯ -- ЛЕЙКОЭНЦЕФАЛОПАТИЯ -- ЭНЦЕФАЛОМИОПАТИЯ -- СЕКВЕНИРОВАНИЕ ЭКЗОМНОЕ -- ИССЛЕДОВАНИЕ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- КОДИРОВАНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- ДНК МИТОХОНДРИАЛЬНАЯ -- ДНК ЯДЕРНАЯ -- ГЕНЫ МТДНК -- ФОРМА КЛИНИЧЕСКАЯ -- ГЕН NDUFS1 -- ГЕН NDUFS2 -- ГЕН NDUFV1 -- ГЕН NDUFB9 -- ГЕН NUBPL -- ГЕН ACAD9 -- МУТАЦИЯ ГЕННАЯ -- ПРИНЦИПЫ ЛЕЧЕНИЯ

Найти похожие

616.74-009.115-06:616.24-008.4]-053.1-053.3-036.1-07
А50

Аллельный вариант врожденной миопатии Салиха [Текст] / М. С. Беленикин // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - 2015. - № 3. - С. 89-93. - Библиогр. в конце ст.

УДК

616.74-009.115-06:616.24-008.4]-053.1-053.3-036.1-07

Рубрики: педиатрия
медицинская генетика
неврология
Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- МИОПАТИЯ ПРОКСИМАЛЬНАЯ ВРОЖДЕННАЯ -- СЛАБОСТЬ МЫШЕЧНАЯ -- НАРУШЕНИЯ ДЫХАТЕЛЬНЫЕ -- ТИТИН -- ГЕН TTN -- ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ -- СЕКВЕНИРОВАНИЕ ЭКЗОМНОЕ -- ИССЛЕДОВАНИЕ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- МУТАЦИЯ ГЕТЕРОЗИГОТНАЯ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ

Доп.точки доступа:
Беленикин, М. С.; Жилина, С. С.; Баринов, А. А.; Шорина, М. Ю.; Брюханова, Н. О.; Магомедова, Р. М.; Мещерякова, Т. И.; Петрин, А. Н.; Демидова, И. А.; Прокопьев, Г. Г.; Мутовин, Г. Р.; Притыко, А. Г.

Найти похожие

    Наследственная моторно-сенсорная нейропатия, обусловленная мутацией в гене NEFL, в семье из Карачаево-Черкессии [Текст] / Е. Л. Дадали [и др.] // Нерв.-мышеч. болезни. - 2016. - № 2. - С. 47-51. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: медицинская генетика
   неврология
Кл.слова (ненормированные):
Шарко-Мари-Тута болезнь 2Е -- миссенс-мутация -- секвенирование экзомное -- нерв периферический -- цилиндр осевой -- оболочка миелиновая -- результаты исследования -- обследование медико-генетическое -- анализ генеалогический

Доп.точки доступа:
Дадали, Е. Л.; Макаов, А. Х.-М.; Галкина, В. А.; Коновалов, Ф. А.; Поляков, А. В.; Булах, М. В.; Зинченко, Р. А.

Найти похожие

    Новый аллельный вариант наследственной аутосомно-рецессивной моторно-сенсорной нейропатии 2S типа, обусловленный мутациями в гене IGHMBP2 [Текст] / Е. Л. Дадали [и др.] // Нерв.-мышеч. болезни. - 2016. - № 2. - С. 52-57. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: неврология
   медицинская генетика
   педиатрия
Кл.слова (ненормированные):
нейропатия моторно-сенсорная инфальтильная 2S типа -- недостаточность дыхательная инфальтильная -- секвенирование экзомное -- амиотрофия спинальная дистальная -- атрофия мышечная спинальная -- паралич диафрагмы тип 1 -- SMARD1 -- DSMA1 -- IGHMBP2 -- случай из практики -- дети -- исследование медико-генетическое

Доп.точки доступа:
Дадали, Е. Л.; Шаркова, И. В.; Никитин, С. С.; Коновалов, Ф. А.

Найти похожие

    Тезисы. Раздел 7. Нефрология [Текст] / Рос. конгр. "Инновационные технологии в педиатрии и детской хирургии" с международ. участием, XVI-й (24.10.2017-26.10.2017 ; Москва) // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - 2017. - № 4. - С. 174-191
Рубрики: педиатрия
   нефрология
   медицинская генетика
   эндокринология
   трансплантология
   функциональная диагностика
   кардиология
   лабораторная диагностика
   фармация. фармакология
   гематология
   урология
   неонатология
   вертебрология
Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- ПОДРОСТКИ -- ПОЧКИ -- АЦИДОЗ ТУБУЛЯРНЫЙ РЕНАЛЬНЫЙ -- НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНОЕ -- ОЖИРЕНИЕ -- ОСЛОЖНЕНИЕ КАРДИОВАСКУЛЯРНОЕ -- ПОЛИКИСТОЗ -- НАСЛЕДОВАНИЕ АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНОЕ -- ТРАНСПЛАНТАЦИЯ ПОЧКИ -- РАСПРОСТРАНЕННОСТЬ -- ВИТАМИН D -- ДЕФИЦИТ -- ПОВРЕЖДЕНИЕ ПОЧЕК ОСТРОЕ -- ОПЕРАЦИЯ КАРДИОХИРУРГИЧЕСКАЯ -- КРОВООБРАЩЕНИЕ ИСКУССТВЕННОЕ -- ДИАЛИЗ ПЕРИТОНЕАЛЬНЫЙ -- ТУБУЛОПАТИЯ -- КОМЕДИКАЦИЯ -- СИНДРОМ ГЕМОЛИТИКО-УРЕМИЧЕСКИЙ АТИПИЧНЫЙ -- НЕФРИТ БАКТЕРИАЛЬНЫЙ ФОКАЛЬНЫЙ ОСТРЫЙ -- ФАКТОРЫ РИСКА -- ЛЮПУС-НЕФРИТ -- ВАСКУЛИТ ANCA-АССОЦИИРОВАННЫЙ -- ПРОГНОЗ -- ХАРАКТЕРИСТИКА КЛИНИЧЕСКАЯ -- АКТИВНОСТЬ ФАГОЦИТАРНАЯ -- ПИЕЛОНЕФРИТ ХРОНИЧЕСКИЙ -- КАРДИОИНТЕРВАЛОГРАФИЯ -- ГЕМОДИНАМИКА -- CAKUT -- РЕАБСОРБЦИЯ КАНАЛЬЦЕВАЯ -- ФОСФАТЫ -- РАХИТ ГИПОФОСФАТЕМИЧЕСКИЙ -- ВОЗМОЖНОСТИ АДАПТАЦИОННЫЕ -- КАНЕФРОН -- ИНТОКСИКАЦИЯ ЭНДОГЕННАЯ -- МОЧА -- СВОЙСТВА ФИЗИКО-ХИМИЧЕСКИЕ -- КРОВОТЕЧЕНИЕ ПОЧЕЧНОЕ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- ВАРФАРИН -- ЭРИТРОПОЭТИН -- ГИПОКСИЯ -- ФАКТОР ИНДУЦИРОВАННЫЙ -- HIF-1АЛЬФА -- НЕФРИТ ВОЛЧАНОЧНЫЙ -- СКОРОСТЬ КЛУБОЧКОВОЙ ФИЛЬТРАЦИИ -- АНЕМИЯ -- БОЛЕЗНЬ ПОЧЕК ХРОНИЧЕСКАЯ -- МАРКЕР BPI -- ПРЕДИКТОР -- СИСТЕМА МОЧЕВЫДЕЛИТЕЛЬНАЯ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ ВОСПАЛИТЕЛЬНОЕ -- СЕКВЕНИРОВАНИЕ ЭКЗОМНОЕ -- ГИПЕРКАЛЬЦИЕМИЯ -- МЛАДЕНЦЫ -- МЕТОДЫ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ -- АЛЬПОРТА СИНДРОМ -- ГИПЕРОКСАЛУРИЯ -- МОЧЕТОЧНИКИ -- ОСОБЕННОСТИ КЛИНИКО-МОРФОЛОГИЧЕСКИЕ -- ТРОМБОЗ ПОЧЕЧНОЙ ВЕНЫ -- ПЕРИОД НЕОНАТАЛЬНЫЙ -- НОВОРОЖДЕННЫЕ -- ПОЗВОНОЧНИК -- ДИСФУНКЦИЯ НЕЙРОГЕННАЯ -- ПУТИ МОЧЕВЫЕ -- НАРУШЕНИЕ МОРФОФУНКЦИОНАЛЬНОЕ -- ТЕРАПИЯ КОМПЛЕМЕНТ-БЛОКИРУЮЩАЯ

Доп.точки доступа:
Рос. конгр. "Инновационные технологии в педиатрии и детской хирургии" с международ. участием, XVI-й (24.10.2017-26.10.2017 ; Москва)

Найти похожие

    Левченко, О. А.
    Массовое параллельное секвенирование в молекулярно-генетической диагностике умственной отсталости [Текст] / О. А. Левченко, А. В. Лавров // Журн. неврологии и психиатрии им. С. С. Корсакова. - 2018. - № 12. - С. 65-71. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: медицинская генетика
   психиатрия
   социально-значимые заболевания
   лабораторная диагностика
Кл.слова (ненормированные):
секвенирование высокопроизводительное -- секвенирование экзомное -- панели генные -- секвенирование полногеномное -- мутация -- диагностика клиническая -- этиология -- результаты исследования

Доп.точки доступа:
Лавров, А. В.

Найти похожие

    Атаксия-телеангиэктазия с редким фенотипом и необычной родословной [Текст] / Г. Е. Руденская [и др.] // Журн. неврологии и психиатрии им. С. С. Корсакова. - 2019. - № 6. - С. 101-106. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: медицинская генетика
   неврология
   здравоохранение за рубежом
   педиатрия
Кл.слова (ненормированные):
родословная атипичная -- дети -- фенотип редкий -- кривошея спастическая -- Луи-Бар синдром -- мутация гена -- секвенирование экзомное -- заболевание аутосомно-рецессивное -- картина клиническая -- БЕЛАРУСЬ -- МРТ -- ЭНМГ -- результаты исследования -- дистония -- опыт зарубежный -- случай из практики

Доп.точки доступа:
Руденская, Г. Е.; Шагина, О. А.; Амплеева, М. А.; Коновалов, Ф. А.

Найти похожие

    Клинико-генетическая характеристика синдрома Янсен-де Фрис, обусловленного гетерозиготными мутациями в гене PPM1D [Текст] / Н. А. Семенова // Педиатрия. Журнал имени Г. Н. Сперанского. - 2021. - Т. 100, № 1. - С. 277-282. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: педиатрия
   редкие (орфанные) заболевания
   неврология
   медицинская генетика
Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- ЯНСЕН-ДЕ ФРИС СИНДРОМ -- ГЕН PPM1D -- ПРОЯВЛЕНИЯ КЛИНИЧЕСКИЕ -- РАЗВИТИЕ ПСИХОМОТОРНОЕ -- РЕЧЬ -- ЗАДЕРЖКА -- НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ИНТЕЛЛЕКТУАЛЬНАЯ -- ГИПОТОНИЯ МЫШЕЧНАЯ -- МЕНИНГИТ НЕОНАТАЛЬНЫЙ -- СТРИДОР ВРОЖДЕННЫЙ -- ПТОЗ ОДНОСТОРОННИЙ -- НАСЛЕДОВАНИЕ АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНОЕ -- ИММУНОГЛОБУЛИН А -- СЕКВЕНИРОВАНИЕ ЭКЗОМНОЕ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- ПРИЗНАКИ КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ -- ИССЛЕДОВАНИЕ ЛАБОРАТОРНО-ИНСТРУМЕНТАЛЬНОЕ -- РЕЗУЛЬТАТЫ ИССЛЕДОВАНИЯ

Доп.точки доступа:
Семенова, Н. А.; Думова, С. В.; Чугунова, О. Л.; Котов, И. Н.; Андреева, Н. И. [и др.]

Найти похожие

10.

    Ранняя эпилептическая энцефалопатия, ассоциированная с мутацией в гене GABRB3 [Текст] / Т. В. Кожанова // Педиатрия. Журнал имени Г. Н. Сперанского. - 2019. - Т. 98, № 2. - С. 272-277. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: педиатрия
   неврология
   медицинская генетика
   фармация. фармакология
Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- ГЕН GABRB3 -- ЭНЦЕФАЛОПАТИЯ ЭПИЛЕПТИЧЕСКАЯ РАННЯЯ -- СЕКВЕНИРОВАНИЕ ЭКЗОМНОЕ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- КАРТИНА КЛИНИЧЕСКАЯ -- МРТ -- ЭЛЕКТРОЭНЦЕФАЛОГРАФИЯ -- МАСС-СПЕКТРОМЕТРИЯ ТАНДЕМНАЯ -- ТЕРАПИЯ ПРОТИВОСУДОРОЖНАЯ -- ЛЕВОКАРНИТИН -- УБИДЕКАРЕНОН -- ВИТАМИНОТЕРАПИЯ -- ДИЕТА КЕТОГЕННАЯ -- ЭФФЕКТИВНОСТЬ ЛЕЧЕНИЯ

Доп.точки доступа:
Кожанова, Т. В.; Жилина, С. С.; Мещерякова, Т. И.; Лукьянова, Е. Г.; Большакова, Е. С.; Осипова, К. В.; Айвазян, С. О.; Притыко, А. Г.

Найти похожие

11.

    Описание случая фокальной эпилепсии с вариантом нуклеотидной последовательности в гене CACNA1H [Текст] / Т. В. Кожанова // Педиатрия. Журнал имени Г. Н. Сперанского. - 2019. - Т. 98, № 6. - С. 255-259. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: педиатрия
   неврология
   психиатрия
   медицинская генетика
Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- ЭПИЛЕПСИЯ -- ФОРМА -- МУТАЦИЯ ГЕНА -- CACNA1H -- СЕКВЕНИРОВАНИЕ ЭКЗОМНОЕ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- ОКСКАРБАЗЕПИН -- РЕЗУЛЬТАТЫ ЛЕЧЕНИЯ

Доп.точки доступа:
Кожанова, Т. В.; Жилина, С. С.; Мещерякова, Т. И.; Большакова, Е. С.; Осипова, К. В.; Айвазян, С. О.; Канивец, И. В.; Притыко, А. Г.

Найти похожие

12.

    Перспективы применения экзомного секвенирования для решения проблем в репродукции человека (часть II) [Текст] / О. С. Глотов [и др.] // Акушерство и гинекология. - 2022. - № 12. - С. 40-45. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: акушерство
   медицинская генетика
Кл.слова (ненормированные):
БЕСПЛОДИЕ -- ПОТЕРИ РЕПРОДУКТИВНЫЕ -- ПРИЧИНЫ -- БОЛЕЗНИ МОНОГЕННЫЕ -- ГЕНЕТИКА РЕПРОДУКЦИИ -- СЕКВЕНИРОВАНИЕ ЭКЗОМНОЕ -- NGS -- ПРИМЕНЕНИЕ КЛИНИЧЕСКОЕ -- СКРИНИНГ ПРЕКОНЦЕПЦИОННЫЙ -- ПАСПОРТ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ КЛИНИЧЕСКИЙ

Доп.точки доступа:
Глотов, О. С.; Чернов, А. Н.; Глотов, А. С.; Баранов, В. С.

Найти похожие

Тематический навигатор

Статистика обращений

Статистика за 20.08.2024
Число запросов	40481
Число посетителей	497
Число заказов	0

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)