Поисковый запрос: (<.>K=Ретта синдром<.>) |
Общее количество найденных документов : 13
Показаны документы с 1 по 13 |
>1. ![](http://178.161.201.44/irbis64r_12/images/printer.jpg)
| 616.899.5-053.3-055.2-056.7-079.3:575 К49
Клинико-генетические корреляции при синдроме Ретта: изучение российской когорты больных [Текст] / Ворсанова С. Г. [и др.]> // Журн. неврологии и психиатрии им. С. С. Корсакова. - 2002. - № 10. - С. 23-29
Рубрики: неврология медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): Ретта синдром -- ген МЕСР2 -- мутация генная -- корреляция генотип-фенотип -- инактивация хромосомы Х
Доп.точки доступа: Ворсанова, С. Г.; Улас, В. Ю.; Юров, Ю. Б.; Джиованучи-Узиелли, М.-Л.; Демидова, И. А. Найти похожие
|
>2. ![](http://178.161.201.44/irbis64r_12/images/printer.jpg)
| 616.899.5-053-055.2-056.7-056.75 К 49
Клинико-генетическая и эпигенетическая характеристика синдрома Ретта у монозиготных близнецов [Текст] / Юров И. Ю. [и др.]> // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - 2004. - № 4. - С. 14-17
Рубрики: педиатрия медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): близнецы монозиготные -- инактивация хромосомы Х -- Ретта синдром -- клиника -- корреляция генотип-фенотип
Доп.точки доступа: Юров, И. Ю.; Ворсанова, С. Г.; Улас, В. Ю.; Виллард, Л.; Новиков, П. В. Найти похожие
|
>3. ![](http://178.161.201.44/irbis64r_12/images/printer.jpg)
| 616.899.5-053.2-055.2]-079.3:575 М59
Микроделеционные формы синдрома Ретта, выявленные методом молекулярного кариотипирования на ДНК- микроматрицах (array CGH), у девочек без мутаций в гене MECP2 [Текст] / Ворсанова С. Г. [и др.]> // Журн. неврологии и психиатрии им. С. С. Корсакова. - 2013. - № 10. - С. 63-68. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: медицинская генетика психиатрия неврология Кл.слова (ненормированные): РЕТТА синдром -- аутизм -- отсталость умственная -- геном -- днк-микроматрица -- кариотипирование молекулярное -- нарушения геномные -- нарушения хромосомные -- случай клинический
Доп.точки доступа: Ворсанова, С. Г.; Юров, И. Ю.; Воинова, В. Ю.; Куринная, О. С.; Зеленова, М. А.; Демидова, И. А.; Улас, Е. В.; Юров, Ю. Б. Найти похожие
|
>4. ![](http://178.161.201.44/irbis64r_12/images/printer.jpg)
| 616.89-008.48-053.2-079.3:575 Б 72
Бобылова, М. Ю. Генетика аутизма (обзор зарубежной литературы) [Текст] / Бобылова М. Ю., Печатникова Н. Л.> // Рус. журн. дет. неврологии. - 2013. - № 3. - С. 31-45. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: психиатрия медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): генетика -- аутизм -- расстройство аутистическое -- этиология -- патогенез -- гипотеза -- эпилепсия -- диагностика -- заболевание наследственное -- консультирование генетическое -- синдром хромосомный -- синдром генетический -- аутизм синдромальный -- аутизм атипичный -- особенности фенотипические -- РЕТТА СИНДРОМ -- склероз туберозный -- синдром дефицита креатинина -- гены-кандидаты -- классификация генетическая
Доп.точки доступа: Печатникова, Н. Л. Найти похожие
|
>5. ![](http://178.161.201.44/irbis64r_12/images/printer.jpg)
| 616.899.5-053.3-055.2-056.7]-079.3:575 В 65
Воинова В. Ю. Полиморфизм гена метилентетрагидрофолатредуктазы как фактор риска возникновения синдрома Ретта у детей [Текст] / Воинова В. Ю.> // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - 2012. - № 5. - С. 66-71. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: педиатрия медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): ДЕТИ -- РЕТТА СИНДРОМ -- ГЕН MTHFR -- ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНА -- АЛЛЕЛИ ПОЛИМОРФНЫЕ -- 677T -- ГЕНОТИП -- МЕТИЛЕНТЕТРАГИДРОФОЛАТРЕДУКТАЗА -- ФАКТОР РИСКА -- МУТАЦИИ -- ИССЛЕДОВАНИЕ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- АНАЛИЗ РЕЗУЛЬТАТОВ
Доп.точки доступа: Новиков П. В. Найти похожие
|
>6. ![](http://178.161.201.44/irbis64r_12/images/printer.jpg)
| 612.82:612.824.1].017.1 С 31
Сепиашвили, Р. И. Иммунная система мозга и спинномозговой жидкости [Текст] / Р. И. Сепиашвили> // Аллергология и иммунология. - 2015. - № 1. - С. 26-38. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: иммунология. иммунопатология Кл.слова (ненормированные): барьер гематоэнцефалический -- аутоагрессия -- иммуноглобулин -- нейроглия -- лимфоцит -- тимозин -- моноцит -- барьер ликворэнцефалический -- моноцит -- глюкоза -- фруктоза -- эпендима -- пиноцитоз -- фенестр -- нейротрансмиттер -- энцефаломиелит ауоиммунный -- склероз амиотрофический -- микроглия -- Ретта синдром -- мешок желточный -- бляшка амилоидная -- нейродегенерация -- супероксиддисмутаза -- панэнцефалит -- гомеостаз -- хемокин -- сплетение хориоидальное -- Ледерберга-Бернета теория
Найти похожие
|
>7. ![](http://178.161.201.44/irbis64r_12/images/printer.jpg)
| 612.014.3:576.364 С 31
Сепиашвили, Р. И. Физиология стволовых клеток. Возврат в детство [Текст] / Р. И. Сепиашвили> // Аллергология и иммунология. - 2015. - № 1. - С. 149-153. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: физиология биологические науки Кл.слова (ненормированные): клонирование терапевтическое -- клетка плюрипотентная -- Гердона теория -- Яманака теория -- пересадка ядерная -- перепрограммирование -- клетка зрелая -- Яманаки лаборатория -- эндотерма -- Долли овечка -- Шарко болезнь -- Ретта синдром -- Паркинсона болезнь -- Альцгеймера болезнь -- склероз латеральный амиотрофический -- Такахаши теория -- тератома -- кардиомиоцит -- нейрон эктодермальный -- гиперхолестеринемия -- плазмида -- детство клеточное
Найти похожие
|
>8. ![](http://178.161.201.44/irbis64r_12/images/printer.jpg)
| 614.252.1:616.8].008 Т 36
Тестовый контроль [Текст] : повышение квалификации> // Рус. журн. дет. неврологии. - 2015. - № 2. - С. 72
Рубрики: неврология педиатрия Кл.слова (ненормированные): АЙКАРДИ СИНДРОМ -- НАСЛЕДОВАНИЕ -- ПОЛ -- РЕТТА СИНДРОМ -- РУФИНАМИД -- АБСАНС ТИПИЧНЫЙ -- ЭПИЛЕПСИЯ АБСАНСНАЯ -- ЛЕННОКСА-ГАСТО СИНДРОМ -- приступ эпилептический -- ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ
Найти похожие
|
>9. ![](http://178.161.201.44/irbis64r_12/images/printer.jpg)
|
Боровикова, Н. Ю. Современные подходы к терапии синдрома Ретта (обзор литературы) [Текст] / Н. Ю. Боровикова, М. Ю. Бобылова> // Рус. журн. дет. неврологии. - 2015. - № 4. - С. 43-46. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: неврология фармация. фармакология ортопедия сомнология ЛФК Кл.слова (ненормированные): Ретта синдром -- эпилепсия -- приступ эпилептический -- терапия антиэпилептическая -- расстройства сна -- лфк -- терапия музыкальная -- коррекция ортопедическая -- Витамин D -- результаты исследования -- карбамазепин -- сколиоз -- вальпроаты -- сукцинимиды
Доп.точки доступа: Бобылова, М. Ю. Найти похожие
|
>10. ![](http://178.161.201.44/irbis64r_12/images/printer.jpg)
|
Руженская, Е. В. Компетентностный подход при оказании комплексной помощи детям с расстройствами аутистического спектра [Текст] / Е. В. Руженская> // Мед. альм. - 2016. - № 5. - С. 196-199. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: педиатрия психиатрия социально-значимые заболевания Кл.слова (ненормированные): аутизм -- Аспергера синдром -- Ретта синдром -- дети -- психика детская -- регистр аутический -- признак гендерный -- МКБ-10 -- пластичность -- Богородское
Найти похожие
|
>11. ![](http://178.161.201.44/irbis64r_12/images/printer.jpg)
|
Синдром Жубер [Текст] / Г. Г. Гузеев [и др.]> // Дет. больница. - 2013. - № 2. - С. 56-61. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: педиатрия редкие (орфанные) заболевания медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): дети -- случай из практики -- Жубер синдром -- Болтшаузера-Ислера синдром -- симптом коренного зуба -- колобома -- энцефалоцеле -- фиброз -- микропенис -- ожирение -- нефронофтиз -- Когана синдром -- Лебера амавроз врожденный -- Барде-Бидля синдром -- Меккеля синдром -- MORM синдром -- синдром акрокаллезный -- синдром гидролетальный -- синдром оро-фациодигитальный -- Смит-Магенис синдром -- Ретта синдром -- ДНК-верификация -- ДНК-диагностика -- микроматрица -- кариотип -- делеция
Доп.точки доступа: Гузеев, Г. Г.; Канивец, И. В.; Коростелев, С. А.; Семенова, Н. А. Найти похожие
|
>12. ![](http://178.161.201.44/irbis64r_12/images/printer.jpg)
|
Синдром Ретта в России и за рубежом: научный исторический обзор [Текст] / С. Г. Ворсанова [и др.]> // Российский вестник перинатологии и педиатрии (вопросы охраны материнства и детства). - 2020. - Т. 65, № 3. - С. 25-31. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: педиатрия редкие (орфанные) заболевания медицинская генетика неврология психиатрия социально-значимые заболевания здравоохранение за рубежом Кл.слова (ненормированные): ДЕТИ -- РЕТТА СИНДРОМ -- ИСТОРИЯ ИЗУЧЕНИЯ -- АСПЕКТ ГЕОГРАФИЧЕСКИЙ -- ИССЛЕДОВАНИЯ НАУЧНЫЕ -- ГЕН MECP2 -- ХРОМОСОМА X -- УЧАСТОК Xq28 -- МИКРОДЕЛЕЦИИ -- МЕДИЦИНА ТРАНСЛЯЦИОННАЯ
Доп.точки доступа: Ворсанова, С. Г.; Юров, Ю. Б.; Воинова, В. Ю.; Юров, И. Ю. Найти похожие
|
>13. ![](http://178.161.201.44/irbis64r_12/images/printer.jpg)
|
Российский конгресс "Инновационные технологии в педиатрии и детской хирургии" с международным участием (15 ; 25-27 окт. 2016 г. ; М.). Тезисы. Раздел 6. Наследственные заболевания и врожденные пороки развития [Текст] / Российский конгресс "Инновационные технологии в педиатрии и детской хирургии" с международным участием (15 ; 25-27 окт. 2016 г. ; М.) > // Российский вестник перинатологии и педиатрии (вопросы охраны материнства и детства). - 2016. - Т. 61, № 4. - С. 180-206. - 12 тезисов представлены на англ. яз.
Рубрики: педиатрия организация здравоохранения медицинская генетика редкие (орфанные) заболевания психиатрия социально-значимые заболевания акушерство неврология вертебрология Кл.слова (ненормированные): ДЕТИ -- ШПРИНТЦЗЕНА-ГОЛЬДБЕРГА СИНДРОМ -- ШПРИНТЦЕНА-ГОЛЬДБЕРГА СИНДРОМ -- ФЕНОТИП -- ЗАДЕРЖКА ПСИХИЧЕСКОГО РАЗВИТИЯ -- ОТСТАЛОСТЬ УМСТВЕННАЯ -- ПОРОК РАЗВИТИЯ -- АНАЛИЗ БИОИНФОРМАТИЧЕСКИЙ -- КУЛЕНА ДЕ ВРИЗА СИНДРОМ -- ГИПОФОСФАТАЗИЯ -- ЗДОРОВЬЕ РЕПРОДУКТИВНОЕ -- ДИАГНОСТИКА МОЛЕКУЛЯРНО-ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКАЯ -- СИСТЕМА СЕРДЕЧНО-СОСУДИСТАЯ -- КАРДИОГЕНОМИКА -- СИНДРОМ ХРОМОСОМНЫЙ -- СКРИНИНГ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ -- МИКРОАНОМАЛИИ РАЗВИТИЯ -- НИКОЛАИДЕС-БАРАЙЦЕРА СИНДРОМ -- ИНТЕЛЛЕКТ -- ЭПИЛЕПСИЯ -- АУТИЗМ -- АНЕУПЛОИДИЯ -- МОЗАИЦИЗМ СОМАТИЧЕСКИЙ -- МАКРОЦЕФАЛИЯ -- КАРИОТИПИРОВАНИЕ МОЛЕКУЛЯРНОЕ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ МИТОХОНДРИАЛЬНОЕ -- НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ЦИТОХРОМ-С-ОКСИДАЗЫ -- ПОЛИМОРФИЗМ -- ГЕПАТОПАТИЯ НАСЛЕДСТВЕННАЯ -- СЕКВЕНИРОВАНИЕ ТАРГЕТНОЕ -- АНОМАЛИЯ ХРОМОСОМНАЯ -- ШЕРШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА СИНДРОМ -- ТИРЕОИДИТ ВРОЖДЕННЫЙ -- ПЕРЕСТРОЙКА ХРОМОСОМНАЯ -- ДЕЛЕЦИЯ 11 ХРОМОСОМЫ -- СИНДРОМ ДЕФИЦИТА ВНИМАНИЯ С ГИПЕРАКТИВНОСТЬЮ -- ХРОМОСОМА 19 -- БОЛЕЗНЬ КЛЕНОВОГО СИРОПА -- РЕТТА СИНДРОМ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- ОТДЕЛЕНИЕ ЭНДОКРИНОЛОГИЧЕСКОЕ -- ТРИСОМИЯ ЧАСТИЧНАЯ -- ИССЛЕДОВАНИЕ ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- ДОСТИЖЕНИЯ ГЕНЕТИКИ -- ХАНТЕРА СИНДРОМ -- МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ II ТИПА -- МОЗГ ГОЛОВНОЙ -- ТОМОГРАФИЯ МАГНИТНО-РЕЗОНАНСНАЯ -- МРТ -- ПОВЕДЕНИЕ АДАПТИВНОЕ -- ПОЗВОНОЧНИК -- ОТДЕЛ ШЕЙНЫЙ -- СТЕНОЗ -- НИМАННА-ПИКА БОЛЕЗНЬ ТИП С -- ФАКОМАТОЗ -- НЕЙРОФИБРОМАТОЗ -- СКЛЕРОЗ ТУБЕРОЗНЫЙ -- БОЛЕЗНЬ ГЕНОМНАЯ -- ШИЗОФРЕНИЯ
Найти похожие
|
|