Главная Online-заказ литературы Упрощенный режим

Базы данных


Журнальные статьи с 2001 года- результаты поиска

Вид поиска

Область поиска
в найденном
Формат представления найденных документов:
полныйинформационныйкраткий
Отсортировать найденные документы по:
авторузаглавиюгоду изданиятипу документа
Поисковый запрос: (<.>K=МУТАЦИЯ ГЕНОВ<.>)
Общее количество найденных документов : 78
Показаны документы с 1 по 20
 1-20    21-40   41-60   61-78 
1.
618.32-02:616.894-053.8/.9]-076-089.819.1
П 71


   
    Преимплантационная диагностика ранней формы болезни Альцгеймера,обусловленной мутацией V717L [Текст] / Verlinnsky Y. [и др.] // Пробл.репродукции. - 2002. - №4.- С.19
УДК
Рубрики: генетика
   акушерство

Кл.слова (ненормированные):
Альцгеймера болезнь -- диагностика преимплантационная -- мутация генов


Доп.точки доступа:
Verlinnsky Y.; Rechitsky S.; Verlinski O.; Masciangelo C.; Ruliev A.

Найти похожие

2.
616.71-003.84-053.2
С49


   
    Случай мраморной болезни (остеопетроза) у мальчика 11 лет [Текст] / Борисова Е. В. [и др.] // Педиатрия. Журн. им. Г. Н. Сперанского. - 2004. - № 2. - С. 84-85
УДК
Рубрики: педиатрия
   медицинская генетика

   редкие (орфанные) заболевания

Кл.слова (ненормированные):
остеопетроз -- болезнь мраморная -- Альберс-Шенберга болезнь -- остеосклероз семейный врожденный -- дисплазия скелета -- дисплазия мезенхимальная -- заболевание наследственное редкое -- мутация генов -- обмен фосфорно-кальциевый -- ткань склерозированная -- дети -- случай из практики


Доп.точки доступа:
Борисова, Е. В.; Казакова, Л. М.; Каркашина, Н. С.; Крючкова, Н. А.; Терещенко, О. Н.

Найти похожие

3.
616.127-021.3
П26


   
    Первичные кардиомиопатии: современное представление [Текст] : обзор / Шляхто Е. В. [и др.] // Терапевт. арх. - 2005. - № 12. - С. 77-83
УДК
Рубрики: кардиология
Кл.слова (ненормированные):
кардиомиопатия дилатационная -- кардиомиопатия гипертрофическая -- кардиомиопатия рестриктивная -- мутация генов -- альфа-тропомиозин -- тропонин Т -- актин -- тайтин


Доп.точки доступа:
Шляхто, Е. В.; Гудкова, А. Я.; Костарева, А. А.; Семерин, Е. Н.

Найти похожие

4.
616-002.5-085.281.873.21.015.8]-078
Х20


   
    Характеристика чувствительности Mycobacterium tuberculosis к рифампицину и изониазиду посредством определения мутаций в генах rpoB, katG, inhA, oхуR, kasА различными молекулярно-биологическими методами [Текст] / Скотникова О. И. [и др.] // Проблемы туберкулеза и болезней легких. - 2005. - № 8. - С. 42-45
УДК
Рубрики: фтизиатрия
   инфекционные болезни

   медицинская микробиология

   лабораторная диагностика

   социально-значимые заболевания

Кл.слова (ненормированные):
микобактерии туберкулеза -- M. tuberculosis -- чувствительность лекарственная -- рифампицин -- изониазид -- мутация генов -- исследование молекулярно-биологическое


Доп.точки доступа:
Скотникова, О. И.; Галкина, К. Ю.; Носова, Е. Ю.; Краснова, М. А.; Мороз, А. М.

Найти похожие

5.
616.71-003.84-053.2]-092
К 43


    Кириллов А.Г.
    Современные аспекты этиологии и патогенеза аутосомно-рецессивного остеопетроза [Текст] / Кириллов А.Г., Вакатова И.А. // Рос.педиатр.журн. - 2006. - №3.- С.45-50
УДК
Рубрики: генетика
Кл.слова (ненормированные):
остеопетроз аутосомно-рецессивный -- заболевания наследственные -- гены -- мутация генов


Доп.точки доступа:
Вакатова И.А.

Найти похожие

6.
616-009.7-06:612.556]-039.34-06:616-003.821]-053.2
С49


   
    Случай периодической болезни с исходом в амилоидоз у мальчика 15 лет [Текст] / Щербакова М. Ю. [и др.] // Педиатрия. Журн. им. Г. Н. Сперанского. - 2006. - № 4. - С. 111-114
УДК
Рубрики: педиатрия
   медицинская генетика

Кл.слова (ненормированные):
дети -- подростки -- болезнь периодическая -- амилоидоз -- мутация генов


Доп.точки доступа:
Щербакова, М. Ю.; Ярошевская, О. И.; Гуревич, О. Е.; Высоцкая, Т. А.; Долгина, Е. Н.

Найти похожие

7.
616.127-007.61-092
L90


    Loraschuk G.
    Гипертрофическая кардиомиопатия:роль мутаций генов саркомерных белков и белков энергетического метаболизма в патогенезе заболевания [Текст] / Loraschuk G. // Сердце и метаболизм. - №17.- С.1-2
УДК
Рубрики: кардиология
Кл.слова (ненормированные):
кардиомиопатия гипертрофическая -- мутация генов -- гипертрофия миокарда -- патогенез -- желудочек левый


Найти похожие

8.
616.127-007.61-092:575
C47


    Charles S.Redwood
    Изменения в клетке при гипертрофической кардиомиопатии [Текст] / Charles S.Redwood // Сердце и метаболизм. - 2006. - №17.- С.3-7
УДК
Рубрики: кардиология
Кл.слова (ненормированные):
кардиомиопатия гипертрофическая -- мутация генов -- кальций


Найти похожие

9.
614.7:541.4]:575.224.4
П 44


   
    Подходы к оценке риска мутагенов для человека [Текст] / Журков В.С. [и др.] // Гигиена и санитария. - 2006. - №5.- С.23-24
УДК
Рубрики: гигиена
   экопатология

Кл.слова (ненормированные):
оценка риска -- мутация генов -- мутагены -- вещества химические -- загрязнение химическое


Доп.точки доступа:
Журков В.С.; Сычева Л.П.; Ревазова Ю.А.; Новикова С.М.

Найти похожие

10.
616.24-002.5-085.281.015.8]-078:575(575.2)
А64


   
    Анализ мутаций мультирезистентных штаммов М. Tuberculosis у больных туберкулезом в Кыргызской Республике [Текст] / Исакова Ж. Т. [и др.] // Проблемы туберкулеза и болезней легких. - 2007. - № 4. - С. 17-21
УДК
Рубрики: фтизиатрия
   инфекционные болезни

   медицинская микробиология

   здравоохранение за рубежом

   социально-значимые заболевания

Кл.слова (ненормированные):
инфекция туберкулезная -- M. tuberculosis -- мутация генов -- Республика Кыргызская


Доп.точки доступа:
Исакова, Ж. Т.; Гончарова, З. К.; Юсупова, Э. У.; Тумашова, А. Ф.; Кожомкулов, М. Д.

Найти похожие

11.
616.98:579.873.21]-07
М48


    Мельникова, Н. Н.
    Исследование резистентности к рифампицину L-форм микобактерий туберкулеза на основе анализа мутаций в гене GPOB [Текст] / Мельникова Н. Н., Мокроусов И. В. // Проблемы туберкулеза и болезней легких. - 2006. - № 11. - С. 22-24
УДК
Рубрики: медицинская микробиология
   фтизиатрия

   инфекционные болезни

   социально-значимые заболевания

Кл.слова (ненормированные):
микобактерии туберкулеза -- GPOB -- рифампицин -- резистентность -- туберкулез лекарственно-устойчивый -- инфекция туберкулезная -- устойчивость лекарственная -- мутация генов


Доп.точки доступа:
Мокроусов, И. В.

Найти похожие

12.
616-002.5-085.281.873.21.015.8]-079.3:575
И39


   
    Изучение лекарственной чувствительности Mycobacterium tuberculosis к фторхинолонам путем выявления мутаций в гене Gyra [Текст] / Носова Е. Ю. [и др.] // Проблемы туберкулеза и болезней легких. - 2007. - № 10. - С. 57-60
УДК
Рубрики: фтизиатрия
   инфекционные болезни

   медицинская микробиология

   социально-значимые заболевания

Кл.слова (ненормированные):
M. tuberculosis -- микобактерии туберкулеза -- антибиотикорезистентность -- фторхинолоны -- туберкулез лекарственно-устойчивый -- мутация генов


Доп.точки доступа:
Носова, Е. Ю.; Галкина, К. Ю.; Маркова, О. В.; Грядунов, Д. А.; Скотникова, О. И.

Найти похожие

13.
616.24-002.2-006.2-06:616.1/.8]-056.7
С 37


    Симанова Т.В.
    Клинико-генетические особенности поражения органов дыхания при муковисцидозе [Текст] / Симанова Т.В., Ожегов А.М. // Клиницист. - 2008. - №1.- С.28-31
УДК
Рубрики: пульмонология
Кл.слова (ненормированные):
муковисцидоз -- дорназа альфа -- поражение бронхолегочной системы -- распространенность -- генотип -- мутация генов -- функция внешнего дыхания -- лечение


Доп.точки доступа:
Ожегов А.М.

Найти похожие

14.
616.348+616.351]-006.6-092
С71


   
    Спектр соматических мутаций в генах АРС, k-Ras и ТР53 у российских пациентов с колоректальным раком и предраковыми заболеваниями толстой кишки [Текст] / Костин П. А. [и др.] // Рос. журн. гастроэнтерологии, гепатологии, колопроктологии. - 2008. - Т. 18, № 4. - С. 53-62
УДК
Рубрики: онкология
   колопроктология

   социально-значимые заболевания

   медицинская генетика

Кл.слова (ненормированные):
рак колоректальный -- заболевания предраковые -- кишка толстая -- мутация генов


Доп.точки доступа:
Костин, П. А.; Генерозов, Э. В.; Захаржевская, Н. Б.; Говорун, В. М.; Лапина, Т. Л.; Юрьева, Е. Ю.; Склянская, О. А.; Ивашкин, В. Т.; Маев, И. В.; Любезнова, И. Ю.; Голубев, Н. Н.

Найти похожие

15.
616.28-002.14-053-02:575.24
М27


    Маркова, Т. Г.
    Клиника нарушений слуха, обусловленных изменениями в гене коннексина 26 [Текст] / Маркова Т. Г., Поляков А. В., Кунельская Н. Л. // Вестн. оториноларингологии. - 2008. - № 2. - С. 4-9
УДК
Рубрики: оториноларингология
Кл.слова (ненормированные):
нарушение слуха -- тугоухость врожденная -- мутация генов


Доп.точки доступа:
Поляков, А. В.; Кунельская, Н. Л.

Найти похожие

16.
616.853-053.2-07:616-008.939.15
С37


   
    Симптоматическая эпилепсия как проявление дефицита ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью [Текст] / Николаева Е. А. [и др.] // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - 2008. - № 3. - С. 87-91
УДК
Рубрики: педиатрия
   неврология

Кл.слова (ненормированные):
дети -- эпилепсия симптоматическая -- карнитин -- кислота жирная -- мутация генов


Доп.точки доступа:
Николаева, Е. А.; Шулякова, И. В.; Цыганкова, П. Г.; Байдакова, Г. В.; Захарова, Е. Ю.; Белоусова, Е. Д.

Найти похожие

17.
616.441-008.61-053.1]-036.1
П29


    Петеркова, В. А.
    Неиммунный тиреотоксикоз, обусловленный активирующей мутацией гена рецептора тиреотропного гормона (первое описание в России) [Текст] / Петеркова В. А., Васюкова О. В., Тюльпаков А. Н. // Проблемы эндокринологии. - 2009. - Т. 55, № 2. - С. 48-51
УДК
Рубрики: эндокринология
Кл.слова (ненормированные):
тиреотоксикоз -- гормон тиреотропный -- мутация генов -- случай из практики


Доп.точки доступа:
Васюкова, О. В.; Тюльпаков, А. Н.

Найти похожие

18.
616.64-007.17-06:616.611-002.2]-036.1-079.3:575
К49


   
    Клиническая характеристика и молекулярно-генетическая верификация синдрома Фрейзера - ложного мужского гермафродитизма и хронического гломерулонефрита (первое описание в России) [Текст] / Новикова Е. О. [и др.] // Проблемы эндокринологии. - 2009. - Т. 55, № 2. - С. 51-53
УДК
Рубрики: эндокринология
   нефрология

Кл.слова (ненормированные):
Фрейзера синдром -- гермафродитизм мужской ложный -- гломерулонефрит хронический -- клиника -- мутация генов -- случай из практики


Доп.точки доступа:
Новикова, Е. О.; Рубцов, П. М.; Свердлова, П. С.; Тюльпаков, А. Н.

Найти похожие

19.
616.631.11-02:616.831.4.018.2-008.6]-056.76-092
Т98


    Тюльпаков, А. Н.
    Семейный вариант нефрогенного несахарного диабета с частично сохранной концентрационной функцией почек, обусловленный гомозиготной мутацией D150E в гене аквапорина-2 (AQP2) [Текст] / Тюльпаков А. Н., Рубцов П. М., Шандин А. Н. // Проблемы эндокринологии. - 2007. - Т. 53, № 5. - С. 13-18
УДК
Рубрики: эндокринология
   медицинская генетика

Кл.слова (ненормированные):
диабет несахарный нефрогенный -- мутация генов


Доп.точки доступа:
Рубцов, П. М.; Шандин, А. Н.

Найти похожие

20.
616.379-008.64-036.1-079.3:575
M78


   
    MODY тип 2: клинические и молекулярно-генетические характеристики 13 случаев заболевания. Первое описание MODY в России [Текст] / Дедов И. И. [и др.] // Проблемы эндокринологии. - 2009. - Т. 55, № 3. - С. 3-8
УДК
Рубрики: эндокринология
   социально-значимые заболевания

   медицинская генетика

Кл.слова (ненормированные):
диабет сахарный типа mody -- заболевание наследственное -- тип аутосомно-доминантный -- распространенность -- мутация генов -- ген глюкокиназы -- GCK -- молодые -- гипергликемия -- исследование молекулярно-генетическое -- факторы генетические


Доп.точки доступа:
Дедов, И. И.; Зубкова, Н. А.; Арбатская, Н. Ю.; Акопова, А. Г.; Тюльпаков, А. Н.

Найти похожие

 1-20    21-40   41-60   61-78 
 
Статистика
за 20.08.2024
Число запросов 53650
Число посетителей 502
Число заказов 0
© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)