Краевая медицинская библиотека

Главная

Online-заказ литературы

Упрощенный режим

Базы данных

Журнальные статьи с 2001 года- результаты поиска

Вид поиска

Журнальные статьи с 2001 года

Книги

Краеведение

Музей редких мед. изданий (кон. XVIII - нач. XX вв.)

Область поиска

Формат представления найденных документов:
полный	информационный	краткий

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>K=Лебера нейропатия оптическая<.>)

Общее количество найденных документов : 10
Показаны документы с 1 по 10

616.12-005.4-079.3:575
В64

Возможная роль мутаций митохондриального генома при ишемической болезни сердца [Текст] / Егорова Л. А. [и др.] // Клиницист. - 2013. - № 2. - С. 6-13. - Библиогр. в конце ст.

УДК

616.12-005.4-079.3:575

Рубрики: медицинская генетика
кардиология
Кл.слова (ненормированные):
мутация -- геном митохондриальный -- ибс -- убихинол-цитохром-с-редуктаза -- днк -- рнк -- кребса цикл -- melas синдром -- энцефаломиопатия митохондриальная -- лактат-ацидоз -- эпизод инсультоподобный -- миоклонус-эпилепсия -- волокна рваные красные -- кернса-сейра синдром -- барта синдром -- пирсона синдром -- лебера нейропатия оптическая -- холестерин -- ишемия-реперфузия -- альфа-токоферол

Доп.точки доступа:
Егорова, Л. А.; Ежов, М. В.; Шиганова, Г. М.; Постнов, А. Ю.

Найти похожие

617.73-007.23-02:617.754.7-056.7
С87

Структурные изменения сетчатки и зрительного нерва у пациентов с наследственной оптической нейропатией Лебера [Текст] / Аветисов С. Э. // Вестн. офтальмологии. - 2014. - № 1. - С. 4-11. - Библиогр. в конце ст.

УДК

617.73-007.23-02:617.754.7-056.7

Рубрики: офтальмология
медицинская генетика
Кл.слова (ненормированные):
ГЛАЗА -- ЛЕБЕРА НЕЙРОПАТИЯ ОПТИЧЕСКАЯ -- НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ -- НЕРВ ЗРИТЕЛЬНЫЙ -- СЕТЧАТКА -- ИЗМЕНЕНИЯ СТРУКТУРНЫЕ -- ПАТОГЕНЕЗ -- МУТАЦИЯ -- ДНК МИТОХОНДРИАЛЬНАЯ -- ТОМОГРАФИЯ КОГЕРЕНТНАЯ ОПТИЧЕСКАЯ

Доп.точки доступа:
Аветисов, С. Э.; Шеремет, Н. Л.; Фомин, А. В.; Галоян, Н. С.; Ханакова, Н. А.; Жоржоладзе, Н. В.; Логинова, А. Н.; Чухрова, А. Л.; Поляков, А. В.

Найти похожие

617.731-056.57
Н31

Наследственные оптические нейропатии: клинические и молекулярно-генетические характеристики [Текст] / Ханакова Н. А. // Вестн. офтальмологии. - 2013. - № 6. - С. 82-87. - Библиогр. в конце ст.

УДК

617.731-056.57

Рубрики: медицинская генетика
офтальмология
Кл.слова (ненормированные):
ЛЕБЕРА НЕЙРОПАТИЯ ОПТИЧЕСКАЯ -- НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ -- НЕЙРОПАТИЯ ОПТИЧЕСКАЯ X-СЦЕПЛЕННАЯ -- НАСЛЕДОВАНИЕ АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНОЕ -- НАСЛЕДОВАНИЕ АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНОЕ -- АТРОФИЯ ЗРИТЕЛЬНОГО НЕРВА -- НЕРВ ЗРИТЕЛЬНЫЙ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ НАСЛЕДСТВЕННОЕ -- ХАРАКТЕРИСТИКА КЛИНИЧЕСКАЯ -- ХАРАКТЕРИСТИКА МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ

Доп.точки доступа:
Ханакова, Н. А.; Шеремет, Н. Л.; Логинова, А. Н.; Чухрова, А. Л.; Поляков, А. В.

Найти похожие

617.713-007.23-06:617.754.7]-056.7-092
С 56

Современные возможности и перспективы изучения патогенеза, диагностики и лечения наследственных оптических нейропатий [Текст] / Шеремет Н. Л. [и др.] // Вестн. офтальмологии. - 2014. - № 6. - С. 62-70. - Библиогр. в конце ст.

УДК

617.713-007.23-06:617.754.7]-056.7-092

Рубрики: офтальмология
   неврология
   редкие (орфанные) заболевания
   фармация. фармакология
Кл.слова (ненормированные):
патогенез -- диагностика -- лечение -- наследственность -- наследование аутосомно-доминантное -- Лебера нейропатия оптическая -- гетероплазмия -- цитохром -- потенциал электрохимический -- олигомицин -- спектроскопия -- карнитин -- аргинин -- креатин -- антиоксидант -- супероксиддисмутаза -- коктейль митохондриальный -- апоптоз -- мутация m. 14484TC -- глутатионпероксидаза -- мтДНК -- терапия энерготропная -- идебенон -- кислота альфа-липоевая -- менадиол -- миноциклин -- циклоспорин А -- глутатион

Доп.точки доступа:
Шеремет, Н. Л.; Ханакова, Н. А.; Невиницына, Т. А.; Цыганкова, П. Г.; Иткис, Ю. С.

Найти похожие

617.731-056.7-079.3:575.224.22]-092-08
Н40

Невиницына, Т. А.
Молекулярные механизмы митохондриальных заболеваний зрительного нерва и возможности патогенетического лечения [Текст] / Т. А. Невиницына, Н. Л. Шеремет // Вестн. офтальмологии. - 2016. - № 1. - С. 91-96. - Библиогр. в конце ст.

УДК

617.731-056.7-079.3:575.224.22]-092-08

Рубрики: офтальмология
медицинская генетика
Кл.слова (ненормированные):
наследственность -- Лебера нейропатия оптическая -- ДНК -- мутация -- ген -- фибробласты -- возраст молодой -- возраст средний -- характеристика молекулярно-генетическая -- патогенез -- снижение зрения -- дыхание клеточное -- митохондрии -- нейроны -- патофизиология -- генотерапия

Доп.точки доступа:
Шеремет, Н. Л.

Найти похожие

    Шеремет, Н. Л.
    Новые возможности диагностики наследственных оптических нейропатий [Текст] / Н. Л. Шеремет, Т. Д. Крылова, П. Г. Цыганкова // Вестник офтальмологии. - 2021. - Т. 137, № 5, Ч. 2. - С. 361-366. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: офтальмология
   редкие (орфанные) заболевания
   медицинская генетика
   патологическая анатомия
Кл.слова (ненормированные):
ЛЕБЕРА НЕЙРОПАТИЯ ОПТИЧЕСКАЯ -- НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ -- НАСЛЕДОВАНИЕ АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНОЕ -- НАСЛЕДОВАНИЕ АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНОЕ -- КАРТИНА КЛИНИЧЕСКАЯ -- АНАЛИЗ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- ГЕН DNAJC30 -- РЕСПИРОМЕТРИЯ ВЫСОКОРАЗРЕШАЮЩАЯ -- ИССЛЕДОВАНИЕ ЦИТОЛОГИЧЕСКОЕ -- ЭФФЕКТИВНОСТЬ ДИАГНОСТИЧЕСКАЯ

Доп.точки доступа:
Крылова, Т. Д.; Цыганкова, П. Г.

Найти похожие

    Метаболические нарушения при наследственных оптических нейропатиях [Текст] / Н. Л. Шеремет [и др.] // Вестник офтальмологии. - 2022. - Т. 138, № 4. - С. 29-34. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: офтальмология
   лабораторная диагностика
Кл.слова (ненормированные):
ЛЕБЕРА НЕЙРОПАТИЯ ОПТИЧЕСКАЯ -- НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ -- НАСЛЕДОВАНИЕ АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНОЕ -- АНАЛИЗ СРАВНИТЕЛЬНЫЙ -- КИСЛОТА ФОЛИЕВАЯ -- ВИТАМИН В12 -- ДЕФИЦИТ -- СТАТУС ФОЛАТНЫЙ -- ГОМОЦИСТЕИН -- КОРРЕКЦИЯ ФАРМАКОЛОГИЧЕСКАЯ

Доп.точки доступа:
Шеремет, Н. Л.; Андреева, Н. А.; Жоржоладзе, Н. В.; Мураховская, Ю. К.; Шмелькова, М. С.; Крылова, Т. Д.; Цыганкова, П. Г.

Найти похожие

    Аутосмно-рецессивные оптические нейропатии: генетические варианты, клинические проявления [Текст] / Ю. К. Мураховская [и др.] // Вестник офтальмологии. - 2022. - Т. 138, № 6. - С. 116-122. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: офтальмология
   медицинская генетика
Кл.слова (ненормированные):
ЛЕБЕРА НЕЙРОПАТИЯ ОПТИЧЕСКАЯ -- НЕЙРОПАТИЯ ОПТИЧЕСКАЯ МИТОХОНДРИАЛЬНАЯ -- НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ -- НАСЛЕДОВАНИЕ АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНОЕ -- НАСЛЕДОВАНИЕ АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНОЕ -- МУТАЦИЯ ГЕНОВ -- MCAT -- WFS1 -- RTN4IP -- TMEM126A -- NDUFS2 -- DNAJC30

Доп.точки доступа:
Мураховская, Ю. К.; Шеремет, Н. Л.; Шмелькова, М. С.; Крылова, Т. Д.; Цыганкова, П. Г.

Найти похожие

Долгосрочная динамика морфофункциональных показателей зрительного нерва у пациентов с различными генетическими вариантами наследственных оптических нейропатий [Текст] / Ю. К. Мураховская [и др.] // Вестник офтальмологии. - 2023. - Т. 139, № 6. - С. 77-86. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: офтальмология
Кл.слова (ненормированные):
ЛЕБЕРА НЕЙРОПАТИЯ ОПТИЧЕСКАЯ -- НЕЙРОПАТИЯ ОПТИЧЕСКАЯ МИТОХОНДРИАЛЬНАЯ -- НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ -- НАСЛЕДОВАНИЕ АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНОЕ -- ДНК МИТОХОНДРИАЛЬНАЯ -- МУТАЦИИ -- КАРТИНА КЛИНИЧЕСКАЯ -- ПОКАЗАТЕЛИ МОРФОФУНКЦИОНАЛЬНЫЕ -- ПЛАСТОХИНОНИЛДЕЦИЛТРЕФИНИЛФОСФОНИЯ БРОМИД -- ФУНКЦИЯ ЗРИТЕЛЬНАЯ -- ОСТРОТА ЗРЕНИЯ -- ЗРЕНИЕ ЦВЕТОВОЕ -- ПЕРИМЕТРИЯ КОМПЬЮТЕРНАЯ -- ПРОГНОЗ

Доп.точки доступа:
Мураховская, Ю. К.; Андреева, Н. А.; Цыганкова, П. Г.; Крылова, Т. Д.; Шеремет, Н. Л.

Найти похожие

10.

    Редкие патогенные нуклеотидные варианты митохондриальной ДНК, ассоциированные с наследственной оптической нейропатией Лебера [Текст] / Н. А. Андреева [и др.] // Вестник офтальмологии. - 2023. - Т. 139, № 6. - С. 166-174. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: офтальмология
   патологическая физиология
   медицинская наука
Кл.слова (ненормированные):
ЛЕБЕРА НЕЙРОПАТИЯ ОПТИЧЕСКАЯ -- НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ -- ДНК МИТОХОНДРИАЛЬНАЯ -- МТДНК -- МУТАЦИЯ ГЕНА -- ГЕН ND4 -- ГЕН ND1 -- ГЕН ND6 -- БАЗА ДАННЫХ MITOMAP -- СЕКВЕНИРОВАНИЕ -- АНАЛИЗ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- ОБЗОР ИССЛЕДОВАНИЙ -- ОПЫТ ЗАРУБЕЖНЫЙ

Доп.точки доступа:
Андреева, Н. А.; Мураховская, Ю. К.; Крылова, Т. Д.; Цыганкова, П. Г.; Шеремет, Н. Л.

Найти похожие

Тематический навигатор

Статистика обращений

Статистика за 20.08.2024
Число запросов	27699
Число посетителей	469
Число заказов	0

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)