Главная Online-заказ литературы Упрощенный режим

Базы данных


Журнальные статьи с 2001 года- результаты поиска

Вид поиска
Журнальные статьи с 2001 года
Книги
Краеведение
Музей редких мед. изданий (кон. XVIII - нач. XX вв.)
Область поиска
 Найдено в других БД:Книги (2)
Формат представления найденных документов:
полныйинформационныйкраткий
Отсортировать найденные документы по:
авторузаглавиюгоду изданиятипу документа
Поисковый запрос: (<.>K=ЗАБОЛЕВАНИЕ МОНОГЕННОЕ<.>)
Общее количество найденных документов : 7
Показаны документы с 1 по 7
1.
616.379-008.64-06:616.631.11-06:617.731-007.23]-008.6-056.7-053.2-06:616.62
Р22

   
    Раннее поражение мочевыделительной системы у больных с DIDMOAD-синдромом [Текст] / Гришина Д. П. [и др.] // Проблемы эндокринологии. - 2013. - № 1. - С. 18-22. - Библиогр. в конце ст.
УДК
616.379-008.64-06:616.631.11-06:617.731-007.23]-008.6-056.7-053.2-06:616.62
Рубрики: эндокринология
   нефрология
   урология
Кл.слова (ненормированные):
ВОЛЬФРАМА синдром -- ген вольфрамина -- мутация -- поражение -- ситема мочевыделительная -- диабет сахарный 1 типа -- ЗАБОЛЕВАНИЕ моногенное -- НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ -- DIDMOAD-синдром


Доп.точки доступа:
Гришина, Д. П.; Зильберман, Л. И.; Захарова, Е. Ю.; Цыганкова, П. Г.; Волков, Э. И.; Кураева, Т. Л.

Найти похожие
2.
618.33-07
В 35

    Веропотвелян Н.П.
    Современные возможности и перспективы неинвазивной пренатальной диагностики [Текст] / Веропотвелян Н.П. // Пренат. диагностика. - 2013. - № 1. - С. 16-23. - Библиогр. в конце ст.
УДК
618.33-07
Рубрики: акушерство
   лабораторная диагностика
   медицинская генетика
Кл.слова (ненормированные):
БЕРЕМЕННОСТЬ -- ДИАГНОСТИКА ПРЕНАТАЛЬНАЯ -- ДНК ФЕТАЛЬНАЯ ВНЕКЛЕТОЧНАЯ -- РНК ФЕТАЛЬНАЯ ВНЕКЛЕТОЧНАЯ -- КЛЕТКИ ПЛОДА -- КРОВЬ МАТЕРИНСКАЯ -- ИССЛЕДОВАНИЕ -- АНАЛИЗ РЕЗУЛЬТАТОВ -- ДНК ВНЕКЛЕТОЧНАЯ -- ТИПИРОВАНИЕ -- ОПРЕДЕЛЕНИЕ ПОЛА ПЛОДА -- ПЛОД -- ЗАБОЛЕВАНИЕ МОНОГЕННОЕ -- НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ -- АНЕУПЛОИДИИ ХРОМОСОМНЫЕ -- АЛГОРИТМ ОБСЛЕДОВАНИЯ -- ЗАТРАТЫ ЭКОНОМИЧЕСКИЕ -- ПЕРСПЕКТИВЫ


Доп.точки доступа:
Погуляй Ю.С.

Найти похожие
3.
618.33:616-007.1/.2-079.3:575.224.23]-073.432.19
В 35

    Веропотвелян, Н. П.
    Последние достижения в области неинвазивной пренатальной диагностики (NIPD/NIPT) и новые стратегии пренатального скрининга хромосомных аномалий [Текст] / Н. П. Веропотвелян // Пренат. диагностика. - 2015. - № 2. - С. 101-110. - Библиогр. в конце ст.
УДК
618.33:616-007.1/.2-079.3:575.224.23]-073.432.19
Рубрики: функциональная диагностика
   акушерство
   медицинская генетика
Кл.слова (ненормированные):
БЕРЕМЕННОСТЬ -- ПЛОД -- ДНК ФЕТАЛЬНАЯ ВНЕКЛЕТОЧНАЯ -- АНЕУПЛОИДИИ ХРОМОСОМНЫЕ -- ТРИСОМИЯ -- СРОК ГЕСТАЦИИ -- ДАУНА СИНДРОМ -- ТРИПЛОИДИЯ -- МНОГОПЛОДИЕ -- НАРУШЕНИЯ СУБХРОМОСОМНЫЕ -- КАРИОТИП МОЗАИЧНЫЙ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ МОНОГЕННОЕ


Доп.точки доступа:
Погуляй, Ю. С.

Найти похожие
4.


   
    Синдром Макла-Уэллса у ребенка с рецидивирующей крапивницей [Текст] / Е. М. Камалтынова // Вопр. соврем. педиатрии. - 2017. - № 2. - С. 180-183. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: педиатрия
   редкие (орфанные) заболевания
Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ МОНОГЕННОЕ -- АУТОВОСПАЛЕНИЕ -- СИНДРОМ ПЕРИОДИЧЕСКИЙ КРИОПИРИНАССОЦИИРОВАННЫЙ -- ГЛУХОТА -- АМИЛОИДОЗ -- НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ -- ФЕНОТИП MWS -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ


Доп.точки доступа:
Камалтынова, Е. М.; Часовских, Ю. П.; Маевская, З. А.; Салугина, С. О.; Фёдоров, Е. С.

Найти похожие
5.


   
    Вспомогательные репродуктивные технологии у супружеских пар с высоким риском генетических нарушений. Преимплантационный генетический скрининг [Текст] / Е. В. Кулакова // Акушерство и гинекология. - 2017. - № 8. - С. 21-27. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: акушерство
   медицинская генетика
Кл.слова (ненормированные):
ОПЛОДОТВОРЕНИЕ ЭКСТРАКОРПОРАЛЬНОЕ -- ЭКО -- ДИАГНОСТИКА ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРЕИМПЛАНТАЦИОННАЯ -- МЕТОДЫ ДИАГНОСТИКИ -- ИМПЛАНТАЦИЯ ЭМБРИОНА -- ИНЪЕКЦИЯ СПЕРМАТОЗОИДА ИНТРАЦИТОПЛАЗМАТИЧЕСКАЯ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ МОНОГЕННОЕ -- ВОЗРАСТ РЕПРОДУКТИВНЫЙ -- НЕВЫНАШИВАНИЕ ПРИВЫЧНОЕ


Доп.точки доступа:
Кулакова, Е. В.; Калинина, Е. А.; Трофимов, Д. Ю.; Макарова, Н. П.; Хечумян, Л. Р.; Дударова, А. Х.

Найти похожие
6.


    Бучинская, Н. В.
    Гомоцистинурия: литературный обзор и описание клинического случая [Текст] / Н. В. Бучинская // Вопр. соврем. педиатрии. - 2019. - № 3. - С. 187-195. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: педиатрия
   редкие (орфанные) заболевания
Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ МОНОГЕННОЕ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНОЕ -- ПАТОЛОГИЯ РЕДКАЯ -- ПАТОГЕНЕЗ -- ЦИСТАТИОН-БЕТА-СИНТЕТАЗА -- НАРУШЕНИЕ МЕТАБОЛИЗМА -- ПРОЯВЛЕНИЯ КЛИНИЧЕСКИЕ -- ОСТЕОПОРОЗ -- ТРОМБОЭМБОЛИЯ -- ЭКТОПИЯ ХРУСТАЛИКА -- ВАРИАНТ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- ДИАГНОСТИКА КЛИНИКО-ЛАБОРАТОРНАЯ -- ТАКТИКА ЛЕЧЕНИЯ -- ДИЕТОТЕРАПИЯ -- БЕТАИН -- ПИРИДОКСИН


Доп.точки доступа:
Исупова, Е. А.; Костик, М. М.

Найти похожие
7.


    Румянцев, А. Г.
    Аутовоспалительные заболевания: современная концепция патогенеза, клиники и диагностики [Текст] : обзор / А. Г. Румянцев // Педиатрия. Журн. им. Г. Н. Сперанского. - 2020. - № 3. - С. 211-219. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: педиатрия
   иммунология. иммунопатология
   медицинская генетика
Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- ВЗРОСЛЫЕ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ АУТОИММУННОЕ -- ПАТОГЕНЕЗ -- КЛАССИФИКАЦИЯ -- ГЕТЕРОГЕННОСТЬ -- ПРОЯВЛЕНИЯ КЛИНИЧЕСКИЕ -- ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ -- ДИАГНОСТИКА ЛАБОРАТОРНАЯ -- МУТАЦИЯ ГЕНА -- PAPA-СИНДРОМ -- КОЖА -- БЛАУ СИНДРОМ -- АРТРИТ ГРАНУЛЕМАТОЗНЫЙ -- DIRA СИНДРОМ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ МОНОГЕННОЕ -- ФЕНОТИП КЛИНИЧЕСКИЙ -- ПРЕПАРАТЫ ЛЕКАРСТВЕННЫЕ -- КОРТИКОСТЕРОИДЫ -- ТАЛИДОМИД -- ЦИКЛОСПОРИН -- ДАПСОН -- ТАКРОЛИМУС -- ИНФЛИКСИМАБ -- ЭТАНЕРЦЕПТ -- ЭФФЕКТИВНОСТЬ ЛЕЧЕНИЯ


Доп.точки доступа:
Демина, О. М.

Найти похожие
 
Стандартный
Расширенный
Профессиональный
Распределенный
По словарю
ГРНТИ-навигатор
УДК-навигатор
ББК-навигатор
Тематический навигатор
Статистика обращений
Статистика
за 20.08.2024
Число запросов 51095
Число посетителей 502
Число заказов 0
© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)