Поисковый запрос: (<.>K=ЗАБОЛЕВАНИЕ МИТОХОНДРИАЛЬНОЕ<.>) |
Общее количество найденных документов : 10
Показаны документы с 1 по 10 |
1. 
| 616-008.9-056.7-053.2-092:612.015.6.064
Н 42
Недостаточность карнитина у детей с наследственными болезнями обмена веществ и митохондриальными заболеваниями: особенности патогенеза и эффективность лечения [Текст] / Николаева Е. А. // Педиатрия. - 2013. - № 3. - С. 42-49. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: педиатрия
медицинская генетика
Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- БОЛЕЗНЬ -- ОБМЕН ВЕЩЕСТВ -- НАРУШЕНИЕ -- НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ -- КАРНИТИН -- МАРКЕР -- ГЕН -- НЕДОСТАТОЧНОСТЬ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ МИТОХОНДРИАЛЬНОЕ -- ТОНИ-ДЕБРЕ-ФАНКОНИ СИНДРОМ -- НУНАН СИНДРОМ -- ЭТИОЛОГИЯ -- ПАТОГЕНЕЗ -- ЛЕЧЕНИЕ -- ЛЕВОКАРНИТИН -- ЭФФЕКТИВНОСТЬ -- ИССЛЕДОВАНИЕ -- АНАЛИЗ РЕЗУЛЬТАТОВ
Доп.точки доступа:
Николаева Е. А.; Харабадзе М. Н.; Золкина И. В.; Сухоруков В. С.; Новиков П. В.
Найти похожие
|
2.
| 616-053.2-056.7-08
П 78
Царегородцев А. Д.
Проблемы и перспективы таргетной терапии наследственных болезней у детей [Текст] / Царегородцев А. Д. // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - 2013. - № 4. - С. 6-13. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: педиатрия
медицинская генетика
Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ -- БОЛЕЗНЬ НАКОПЛЕНИЯ -- ЗАБОЛЕВАНИЯ НЕРВНО-МЫШЕЧНЫЕ -- ДЮШЕННА МИОДИСТРОФИЯ -- ГЕН ДИСТРОФИНА -- ТРАНСПЛАНТАЦИЯ КЛЕТОЧНАЯ -- РЕГЕНЕРАЦИЯ МЫШЕЧНАЯ -- СТИМУЛЯЦИЯ -- СКЛЕРОЗ ТУБЕРОЗНЫЙ -- ЭВЕРОЛИМУС -- ЗАБОЛЕВАНИЕ МИТОХОНДРИАЛЬНОЕ -- МИТОХОНДРИОТРОПЫ -- ДИАГНОСТИКА МОЛЕКУЛЯРНАЯ -- СКРИНИНГ -- ЛЕЧЕНИЕ -- ТЕРАПИЯ ТАРГЕТНАЯ -- ПЕРСПЕКТИВЫ
Доп.точки доступа:
Сухоруков В. С.
Найти похожие
|
3.
| 616.831.37-053.2-073.914.343-085.355
Л 42
Лейкоэнцефалопатия с преимущественным поражением ствола мозга, спинного мозга и повышенным уровнем лактата [Текст] / Николаева Е. А. // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - 2013. - № 5. - С. 54-58. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: неврология
педиатрия
медицинская генетика
Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ МИТОХОНДРИАЛЬНОЕ -- ЛЕЙКОЭНЦЕФАЛОПАТИЯ -- СТВОЛ МОЗГА -- МОЗГ СПИННОЙ -- ПОРАЖЕНИЕ -- АТАКСИЯ -- ГЕН DARS2 -- МУТАЦИЯ ГЕНА -- ПРОЯВЛЕНИЯ КЛИНИЧЕСКИЕ -- ТОМОГРАФИЯ МАГНИТНО-РЕЗОНАНСНАЯ -- ЛАКТАТДЕГИДРОГЕНАЗА -- КОЭНЗИМ Q10 -- ЛЕТАЛЬНОСТЬ -- ДИАГНОЗ ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНЫЙ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ
Доп.точки доступа:
Николаева Е. А.; Козина А. А.; Яблонская М. И.; Харабадзе М. Н.; Мамедов И. С.; Золкина И. В.; Новиков П. В.
Найти похожие
|
4.
| 616-008.9-053.2-092:612.014.21]-056.7-079.3:575
Л64
Литвинова, Н. А.
Патогенные точечные мутации митохондриальной ДНК [Текст] / Литвинова Н. А. // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - 2014. - № 2. - С. 29-34. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: медицинская генетика
педиатрия
Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- ДНК МИТОХОНДРИАЛЬНАЯ -- МУТАЦИЯ ТОЧЕЧНАЯ -- ВСТРЕЧАЕМОСТЬ -- ЭНЕРГООБМЕН КЛЕТОЧНЫЙ -- НАРУШЕНИЕ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ МИТОХОНДРИАЛЬНОЕ -- СИНДРОМЫ КЛИНИЧЕСКИЕ -- ОРГАНИЗАЦИЯ МЕЖДУНАРОДНАЯ -- ИЗУЧЕНИЕ -- ПОДДЕРЖКА
Доп.точки доступа:
Воронкова, А. С.; Сухоруков, В. С.
Найти похожие
|
5.
|
Рос. конгр. "Инновационные технологии в педиатрии и детской хирургии" с международ. участием, XVI-й (24.10.2017-26.10.2017 ; Москва).
Тезисы. Раздел 6. Наследственные заболевания и врожденные пороки развития [Текст] / Рос. конгр. "Инновационные технологии в педиатрии и детской хирургии" с международ. участием, XVI-й (24.10.2017-26.10.2017 ; Москва) // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - 2017. - № 4. - С. 167-173
Рубрики: педиатрия
медицинская генетика
неонатология
психиатрия
неврология
лабораторная диагностика
редкие (орфанные) заболевания
Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- АНОМАЛИЯ ГЕНОМНАЯ -- АНАЛИЗ БИОИНФОРМАТИЧЕСКИЙ -- МУТАЦИЯ -- МУКОВИСЦИДОЗ -- НОВОРОЖДЕННЫЕ -- ГЕН CFTR -- ДЕТЕКЦИЯ -- ОКРУГ ХАНТЫ-МАНСИЙСКИЙ -- ГЕНОТИП -- КОРРЕЛЯЦИЯ ФЕНОГЕНОТИПИЧЕСКАЯ -- ЭНЦЕФАЛОПАТИЯ ЭПИЛЕПТИЧЕСКАЯ -- АНАЛИЗ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- ДНК -- РАССТРОЙСТВО АУТИСТИЧЕСКОГО СПЕКТРА -- ПРОТЕОМИКА -- ТРИПЛИКАЦИЯ -- ХРОМОСОМА -- АУТИЗМ -- ЗАДЕРЖКА ПСИХОРЕЧЕВОГО РАЗВИТИЯ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ МИТОХОНДРИАЛЬНОЕ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ РЕДКОЕ -- НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ -- ДЕФИЦИТ -- ЛИПАЗА КИСЛАЯ ЛИЗОСОМНАЯ -- БОЛЕЗНЬ ГЕНОМНАЯ -- МЕХАНИЗМ МОЛЕКУЛЯРНЫЙ -- МЕТОДЫ ДИАГНОСТИКИ -- ТАКТИКА ЛЕЧЕНИЯ -- ГЕНОМИКА -- НАРУШЕНИЕ ПСИХИЧЕСКОЕ
Найти похожие
|
6.
|
Клиническое наблюдение пациента с синдромом истощения митохондриальной ДНК [Текст] / А. В. Дегтярева // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - 2017. - № 5. - С. 55-62. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: педиатрия
неонатология
медицинская генетика
Кл.слова (ненормированные):
ЗАБОЛЕВАНИЕ МИТОХОНДРИАЛЬНОЕ -- ЭНЦЕФАЛОМИОПАТИЯ -- ЛАКТАТ-АЦИДОЗ -- МАНИФЕСТАЦИЯ НЕОНАТАЛЬНАЯ -- ГЕН FBXL4 -- МУТАЦИЯ -- НОВОРОЖДЕННЫЕ -- МЛАДЕНЦЫ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ
Доп.точки доступа:
Дегтярева, А. В.; Степанова, Е. В.; Иткис, Ю. С.; Дорофеева, Е. И.; Нароган, М. В.; Ушакова, Л. В.; Пучкова, А. А.; Быченко, В. Г.; Цыганкова, П. Г.; Крылова, Т. Д.; Бычков, И. О.
Найти похожие
|
7.
|
Иванова, И. И.
Клинические проявления нарушений клеточного энергообмена при соматических заболеваниях у детей [Текст] / И. И. Иванова // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - 2018. - № 2. - С. 27-33. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: педиатрия
Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- ОБМЕН ЭНЕРГЕТИЧЕСКИЙ -- НАРУШЕНИЕ МИТОХОНДРИАЛЬНОЕ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ МИТОХОНДРИАЛЬНОЕ -- ДИСПЛАЗИЯ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ -- ДИАТЕЗ ЭНЕРГОДЕФИЦИТНЫЙ -- L-КАРНИТИН -- ТЕРАПИЯ ЭНЕРГОТРОПНАЯ
Доп.точки доступа:
Гнусаев, С. Ф.; Ильина, А. А.
Найти похожие
|
8.
|
Дефицит пируватдегидрогеназного комплекса - редкое митохондриальное заболевание у мальчика 4 лет [Текст] / С. Я. Волгина [и др.] // Российский вестник перинатологии и педиатрии (вопросы охраны материнства и детства). - 2020. - Т. 65, № 2. - С. 86-91. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: педиатрия
редкие (орфанные) заболевания
медицинская генетика
эндокринология
Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ МИТОХОНДРИАЛЬНОЕ -- ДЕФИЦИТ ПИРУВАТДЕГИДРОГЕНАЗЫ -- ЭНЗИМОПАТИЯ НАСЛЕДСТВЕННАЯ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- КАРТИНА КЛИНИЧЕСКАЯ -- ПОКАЗАТЕЛИ ЛАБОРАТОРНО-ИНСТРУМЕНТАЛЬНЫЕ -- СОСТОЯНИЕ КИСЛОТНО-ЩЕЛОЧНОЕ -- УРОВЕНЬ ЛАКТАТА -- АЦИДОЗ -- ПИРУВАТ -- МУТАЦИЯ ГЕНА -- ТЕРАПИЯ МЕТАБОЛИЧЕСКАЯ -- РЕЗУЛЬТАТЫ ЛЕЧЕНИЯ
Доп.точки доступа:
Волгина, С. Я.; Халиуллина, Ч. Д.; Николаева, Е. А.; Сайфуллина, Р. М.; Шакирова, А. Р.
Найти похожие
|
9.
|
Кобринский, Б. А.
Переходные состояния в неврологии (нейроконтинуум) детского возраста [Текст] / Б. А. Кобринский // Российский вестник перинатологии и педиатрии (вопросы охраны материнства и детства). - 2019. - Т. 64, № 5. - С. 8-13. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: педиатрия
неврология
психиатрия
социально-значимые заболевания
медицинская генетика
Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- ПРОЦЕСС ПАТОЛОГИЧЕСКИЙ -- КОНТИНУУМ -- ПСИХОНЕВРОЛОГИЯ -- СОСТОЯНИЕ ПЕРЕХОДНОЕ -- ИЗМЕНЕНИЕ ДИНАМИЧЕСКОЕ -- КВАЗИКОНТИНУУМ -- СОСТОЯНИЕ СУДОРОЖНОЕ -- ЭПИЛЕПСИЯ -- АУТИЗМ -- ИСТЕРИЯ -- ДЦП -- НАРУШЕНИЕ КООРДИНАЦИИ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ МИТОХОНДРИАЛЬНОЕ -- ДЕФЕКТ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- МОДЕЛЬ МАТЕМАТИЧЕСКАЯ
Найти похожие
|
10.
|
Российский конгресс "Инновационные технологии в педиатрии и детской хирургии" с международным участием (15 ; 25-27 окт. 2016 г. ; М.).
Тезисы. Раздел 6. Наследственные заболевания и врожденные пороки развития [Текст] / Российский конгресс "Инновационные технологии в педиатрии и детской хирургии" с международным участием (15 ; 25-27 окт. 2016 г. ; М.) // Российский вестник перинатологии и педиатрии (вопросы охраны материнства и детства). - 2016. - Т. 61, № 4. - С. 180-206. - 12 тезисов представлены на англ. яз.
Рубрики: педиатрия
организация здравоохранения
медицинская генетика
редкие (орфанные) заболевания
психиатрия
социально-значимые заболевания
акушерство
неврология
вертебрология
Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- ШПРИНТЦЗЕНА-ГОЛЬДБЕРГА СИНДРОМ -- ШПРИНТЦЕНА-ГОЛЬДБЕРГА СИНДРОМ -- ФЕНОТИП -- ЗАДЕРЖКА ПСИХИЧЕСКОГО РАЗВИТИЯ -- ОТСТАЛОСТЬ УМСТВЕННАЯ -- ПОРОК РАЗВИТИЯ -- АНАЛИЗ БИОИНФОРМАТИЧЕСКИЙ -- КУЛЕНА ДЕ ВРИЗА СИНДРОМ -- ГИПОФОСФАТАЗИЯ -- ЗДОРОВЬЕ РЕПРОДУКТИВНОЕ -- ДИАГНОСТИКА МОЛЕКУЛЯРНО-ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКАЯ -- СИСТЕМА СЕРДЕЧНО-СОСУДИСТАЯ -- КАРДИОГЕНОМИКА -- СИНДРОМ ХРОМОСОМНЫЙ -- СКРИНИНГ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ -- МИКРОАНОМАЛИИ РАЗВИТИЯ -- НИКОЛАИДЕС-БАРАЙЦЕРА СИНДРОМ -- ИНТЕЛЛЕКТ -- ЭПИЛЕПСИЯ -- АУТИЗМ -- АНЕУПЛОИДИЯ -- МОЗАИЦИЗМ СОМАТИЧЕСКИЙ -- МАКРОЦЕФАЛИЯ -- КАРИОТИПИРОВАНИЕ МОЛЕКУЛЯРНОЕ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ МИТОХОНДРИАЛЬНОЕ -- НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ЦИТОХРОМ-С-ОКСИДАЗЫ -- ПОЛИМОРФИЗМ -- ГЕПАТОПАТИЯ НАСЛЕДСТВЕННАЯ -- СЕКВЕНИРОВАНИЕ ТАРГЕТНОЕ -- АНОМАЛИЯ ХРОМОСОМНАЯ -- ШЕРШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА СИНДРОМ -- ТИРЕОИДИТ ВРОЖДЕННЫЙ -- ПЕРЕСТРОЙКА ХРОМОСОМНАЯ -- ДЕЛЕЦИЯ 11 ХРОМОСОМЫ -- СИНДРОМ ДЕФИЦИТА ВНИМАНИЯ С ГИПЕРАКТИВНОСТЬЮ -- ХРОМОСОМА 19 -- БОЛЕЗНЬ КЛЕНОВОГО СИРОПА -- РЕТТА СИНДРОМ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- ОТДЕЛЕНИЕ ЭНДОКРИНОЛОГИЧЕСКОЕ -- ТРИСОМИЯ ЧАСТИЧНАЯ -- ИССЛЕДОВАНИЕ ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- ДОСТИЖЕНИЯ ГЕНЕТИКИ -- ХАНТЕРА СИНДРОМ -- МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ II ТИПА -- МОЗГ ГОЛОВНОЙ -- ТОМОГРАФИЯ МАГНИТНО-РЕЗОНАНСНАЯ -- МРТ -- ПОВЕДЕНИЕ АДАПТИВНОЕ -- ПОЗВОНОЧНИК -- ОТДЕЛ ШЕЙНЫЙ -- СТЕНОЗ -- НИМАННА-ПИКА БОЛЕЗНЬ ТИП С -- ФАКОМАТОЗ -- НЕЙРОФИБРОМАТОЗ -- СКЛЕРОЗ ТУБЕРОЗНЫЙ -- БОЛЕЗНЬ ГЕНОМНАЯ -- ШИЗОФРЕНИЯ
Найти похожие
|
|
|
Журнальные статьи с 2001 года
Стандартный
Главная