Главная Online-заказ литературы Упрощенный режим

Базы данных


Журнальные статьи с 2001 года- результаты поиска

Вид поиска
Журнальные статьи с 2001 года
Книги
Краеведение
Музей редких мед. изданий (кон. XVIII - нач. XX вв.)
Область поиска
Формат представления найденных документов:
полныйинформационныйкраткий
Отсортировать найденные документы по:
авторузаглавиюгоду изданиятипу документа
Поисковый запрос: (<.>K=ГУРЛЕР-ШЕЙЕ СИНДРОМ<.>)
Общее количество найденных документов : 10
Показаны документы с 1 по 10
1.
616-008.939.631-053.2-036.1-08-058-036.868
С 30

    Семячкина А.Н.
    Клинические проявления,лечение и социальная адаптация детей с мукополисахаридозами [Текст] / Семячкина А.Н., Новиков П.В. // Вопр.соврем.педиатрии. - 2004. - №6.- С.20-24
УДК
616-008.939.631-053.2-036.1-08-058-036.868
Рубрики: педиатрия
Кл.слова (ненормированные):
мукополисахаридоз -- Марото-Лами синдром -- дети -- клиника -- лечение -- адаптация социальная -- Моркио А синдром -- Гурлер-Шейе синдром -- заболевания наследственные


Доп.точки доступа:
Новиков П.В.

Найти похожие
2.
616-008.939.631-053.2-06:616.12
Д 58

    Довгань М. И.
    Поражение сердца при мукополисахаридозах [Текст] / Довгань М. И., Белозеров Ю. М., Семячкина А. Н. // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - 2014. - № 3. - С. 22-31. - Библиогр. в конце ст.
УДК
616-008.939.631-053.2-06:616.12
Рубрики: кардиология
   педиатрия
   редкие (орфанные) заболевания
Кл.слова (ненормированные):
сердце -- мукополисахаридоз -- дети -- болезни накопления лизосомные -- система сердечно-сосудистая -- Гурлер синдром -- Хантера синдром -- Марото-Лами синдром -- Гурлер-Шейе синдром -- Санфилиппо синдром -- Моркио синдром -- Слая синдром -- альдуразим -- ларонидаза -- элапраза -- идурсульфаза -- наглазим -- галсульфаза


Доп.точки доступа:
Белозеров Ю. М.; Семячкина А. Н.

Найти похожие
3.
616-008.939.631-053.2-07-085.355
В67

    Волгина, С. Я.
    Мукополисахаридоз I типа: современные аспекты диагностики и лечения детей [Текст] / Волгина С. Я. // Рос. педиатр. журн. - 2014. - № 3. - С. 54-61. - Библиогр. в конце ст.
УДК
616-008.939.631-053.2-07-085.355
Рубрики: педиатрия
   редкие (орфанные) заболевания
   гематология
   трансплантология
Кл.слова (ненормированные):
мукополисахаридоз -- дети -- трансплантация -- клетка стволовая гемопоэтическая -- альдуразим -- терапия ферментозаместительная -- Гурлер синдром -- Гурлер-Шейе синдром -- Шейе синдром -- гидроцефалия -- мутация -- миссенс-мутация -- нонсенс-мутация -- европеоид -- синдром кистевой туннельный -- кифоз -- горб -- электромиография -- сколиоз -- грыжа -- анестезия -- альфа-L-идуронидаза -- тип аутосомно-рецессивный -- трансплантация


Найти похожие
4.
616-008.939.631-053.2-085.355
М 90

   
    Мукополисахаридоз I типа: новая технология лечения - ферментозамещающая терапия [Текст] / Семячкина А. Н. // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - 2012. - № 4. - С. 94-102. - Библиогр. в конце ст.
УДК
616-008.939.631-053.2-085.355
Рубрики: педиатрия
   медицинская генетика
Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ -- ГУРЛЕР СИНДРОМ -- ГУРЛЕР-ШЕЙЕ СИНДРОМ -- ШЕЙЕ СИНДРОМ -- МУТАЦИЯ Q70X -- МУТАЦИЯ W402X -- ТЕРАПИЯ ФЕРМЕНТОЗАМЕСТИТЕЛЬНАЯ -- АЛЬДУРАЗИМ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ


Доп.точки доступа:
Семячкина А. Н.; Новиков П. В.; Воскобоева Е. Ю.; Яблонская М. И.; Курбатов М. Б.; Харабадзе М. Н.

Найти похожие
5.
615.385.01-053.2
А 94

    Афанасьев, Б. В.
    Аллогенная трансплантация гемопоэтических стволовых клеток у детей: настоящее, проблемы, перспективы [Текст] / Б. В. Афанасьев, Л. С. Зубаровская, И. С. Моисеев // Рос. журн. дет. гематологии и онкологии. - 2015. - № 2. - С. 28-42
УДК
615.385.01-053.2
Рубрики: гематология
   педиатрия
   онкология
   социально-значимые заболевания
Кл.слова (ненормированные):
дети -- кровь пуповинная -- праймирование -- миелоэксфузия -- фактор колониестимулирующий -- плериксафор -- миелофиброз -- клетка стромальная -- гемангиобластома -- эндотелий гемогенный -- бусульфан -- алло-ТГСК -- NK-клетка -- синдром метаболический -- гипогонадизм -- метотрексат -- циклофосфамид -- микофенолата мофетил -- глобулин антитимоцитарный -- фотофорез экстракорпоральный -- флударабин -- мелфалан -- тиотеп -- Фанкони анемия -- Даймонда-Блекфена анемия -- Швахмана-Даймонда анемия -- болезнь накопления -- талассемия -- Юинга саркома -- Вильмса опухоль -- Марото-Лами синдром -- Костмана болезнь -- Гурлер-Шейе синдром -- Ходжкина лимфома -- Лангерганса клетка


Доп.точки доступа:
Зубаровская, Л. С.; Моисеев, И. С.

Найти похожие
6.


   
    Результаты аллогенной трансплантации гемопоэтических стволовых клеток с режимом кондиционирования сниженной интенсивности доз у пациентов с синдромом Гурлер [Текст] / А. С. Боровкова [и др.] // Рос. журн. дет. гематологии и онкологии. - 2015. - № 3. - С. 51-57. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: гематология
   онкология
   онкогематология
   социально-значимые заболевания
   педиатрия
   редкие (орфанные) заболевания
   трансплантология
Кл.слова (ненормированные):
TRALI-синдром -- дети -- мукополисахаридоз -- химеризм -- алло-ТГСК метод -- альфа-L-идуронидаза -- Гурлер-Шейе синдром -- Шейе синдром -- Карновского шкала -- Ланского шкала -- НИИ ДОГиТ им. Р. М. Горбачевой -- циклоспорин -- флударабин -- ганцикловир -- энцефалопатия -- полинейропатия -- ЦМВ-ДНКемия -- цитомегаловирус


Доп.точки доступа:
Боровкова, А. С.; Станчева, Н. В.; Разумова, С. В.; Паина, О. В.; Кожокарь, П. В.; Рац, А. А.; Козлов, А. В.; Федюкова, Ю. Г.; Семенова, Е. В.; Зубаровская, Л. С.; Афанасьев, Б. В.

Найти похожие
7.


   
    Случай наследственного заболевания в одной семье у нескольких детей, имеющих разных биологических отцов [Текст] / М. Кузнецова [и др.] // Врач. - 2017. - № 6. - С. 76-80. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: медицинская генетика
   редкие (орфанные) заболевания
   здравоохранение за рубежом
Кл.слова (ненормированные):
мукополисахаридоз 1 типа -- МПС1 -- заболевание аутосомно-рецессивное -- наследственность -- гаргоилизм -- этиопатогенез -- ген -- мутация -- классификация -- Гурлер синдром -- Гурлер-Шейе синдром -- Шейе синдром -- ДНК-диагностика -- масс-спектрометрия тандемная -- диагностика -- лечение -- ларонидаза -- альдуразим -- клетки стволовые гемопоэтические -- трансплантация -- катамнез -- история вопроса -- опыт зарубежный -- картина клиническая -- случай из практики -- результаты лечения


Доп.точки доступа:
Кузнецова, М.; Зрячкин, Н.; Царева, Ю.; Елизарова, Т.

Найти похожие
8.


    Михайлова, Л. К.
    Клинические проявления мукополисахаридоза I типа (ортопедические аспекты) [Текст] / Л. К. Михайлова, О. А. Полякова // Вестн. травматологии и ортопедии им. Н. Н. Приорова. - 2018. - № 3-4. - С. 125-133. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: ортопедия
   медицинская генетика
   история медицины и здравоохранения
   рентгенология. радиология
   лабораторная диагностика
Кл.слова (ненормированные):
болезнь накопления лизосомная -- история вопроса -- Гурлер синдром -- Гурлер-Шейе синдром -- Шейе-синдром -- контрактуры -- дизостоз -- клетки стволовые гемопоэтические -- терапия ферментозаместительная -- результаты исследования -- проявления клинические -- деформация позвоночника -- диагностика дифференциальная -- муколипидоз -- дисплазия спондилоэпифизарная -- недостаточность сульфатазная множественная -- Аустина тип -- тип I GM1-ганглиозидоз -- Книста дисплазия -- полиартрит ревматоидный -- хондродисплазии метафизарные -- Шмидта тип -- картина рентгенологическая -- случай из практики -- ГАГ исследование -- терапия


Доп.точки доступа:
Полякова, О. А.

Найти похожие
9.


   
    Трудности диагностики легких форм мукополисахаридоза I типа: клинические наблюдения [Текст] / Н. Д. Вашакмадзе // Вопр. соврем. педиатрии. - 2020. - № 2. - С. 132-141. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: педиатрия
   внутренние болезни
Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- ВЗРОСЛЫЕ -- МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ -- БОЛЕЗНЬ НАКОПЛЕНИЯ ЛИЗОСОМАЛЬНАЯ -- ЭТИОЛОГИЯ -- ПАТОГЕНЕЗ -- ШЕЙЕ СИНДРОМ -- ГУРЛЕР-ШЕЙЕ СИНДРОМ -- АЛЬФА-L-ИДУРОНИДАЗА -- ДИАГНОСТИКА РАННЯЯ -- ПОДХОД МУЛЬТИДИСЦИПЛИНАРНЫЙ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ


Доп.точки доступа:
Вашакмадзе, Н. Д.; Намазова-Баранова, Л. С.; Журкова, Н. В.; Захарова, Е. Ю.; Воскобаева, Е. Ю.; Бабайкина, М. А.; Михайлова, Л. К.

Найти похожие
10.


   
    Поражение костной системы у больных с мукополисахаридозом I типа [Текст] / Н. Д. Вашакмадзе [и др.] // Российский вестник перинатологии и педиатрии (вопросы охраны материнства и детства). - 2016. - Т. 61, № 4. - С. 114-120. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: педиатрия
   редкие (орфанные) заболевания
   медицинская генетика
   ортопедия
Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ I ТИПА -- ХАРАКТЕРИСТИКА ТИПОВ СВОДНАЯ -- ГУРЛЕРА СИНДРОМ -- ГУРЛЕР-ШЕЙЕ СИНДРОМ -- ШЕЙЕ СИНДРОМ -- ХАНТЕРА СИНДРОМ -- САНФИЛИППО СИНДРОМ -- МОРКНО СИНДРОМ -- МАРОТЕКС-ЛАМИ СИНДРОМ -- ЛАМИ СИНДРОМ -- МУТАЦИЯ ГЕНА IDUA -- СИМПТОМЫ -- ПАТОЛОГИЯ ОРТОПЕДИЧЕСКАЯ -- ДЕФОРМАЦИЯ СКЕЛЕТА -- СИНДРОМ СУСТАВНОЙ -- КОНТРАКТУРА -- СКОВАННОСТЬ -- СУСТАВ ТАЗОБЕДРЕННЫЙ -- ДИСПЛАЗИЯ -- КИФОЗ -- РЕНТГЕНОДИАГНОСТИКА -- ДИЗОСТОЗ МНОЖЕСТВЕННЫЙ -- АЛГОРИТМ ДИАГНОСТИЧЕСКИЙ


Доп.точки доступа:
Вашакмадзе, Н. Д.; Намазова-Баранова, Л. С.; Геворкян, А. К.; Кузенкова, Л. М.; Подклетнова, Т. В.; Бабайкина, М. А.; Аникин, А. В.; Кузнецова, Г. В.; Осипова, Л. А.

Найти похожие
 
Стандартный
Расширенный
Профессиональный
Распределенный
По словарю
ГРНТИ-навигатор
УДК-навигатор
ББК-навигатор
Тематический навигатор
Статистика обращений
Статистика
за 21.08.2024
Число запросов 1547
Число посетителей 105
Число заказов 0
© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)