Краевая медицинская библиотека

Главная

Online-заказ литературы

Упрощенный режим

Базы данных

Журнальные статьи с 2001 года- результаты поиска

Вид поиска

Журнальные статьи с 2001 года

Книги

Краеведение

Музей редких мед. изданий (кон. XVIII - нач. XX вв.)

Область поиска

Найдено в других БД:

Книги (2)

Формат представления найденных документов:
полный	информационный	краткий

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>K=ГОМОЦИСТИНУРИЯ<.>)

Общее количество найденных документов : 8
Показаны документы с 1 по 8

616-007.61-053.2-079.4
С38

Синдром высокорослости: дифференциальная диагностика [Текст] / Смирнов В. В. [и др.] // Лечащий врач. - 2012. - № 3. - С. 10-15

УДК

616-007.61-053.2-079.4

Рубрики: эндокринология
педиатрия
Кл.слова (ненормированные):
скорость роста -- высокорослость -- синдром высокорослости -- гормоны половые -- развитие половое преждевременное -- фактор генетический -- фактор наследственный -- патология эндокринная -- дети -- подростки -- гигантизм гипоталамо-гипофизарный -- диагностика дифференциальная -- Марфана синдром -- Вермера синдром -- Карнея синдром -- гипогонадизм -- Сотоса синдром -- Клайнфельтера синдром -- гомоцистинурия -- Пайла болезнь

Доп.точки доступа:
Смирнов, В. В.; Выхристюк, О. Ф.; Гаврилова, А. Е.; Березина, Д. Е.

Найти похожие

616-008.939.662.4:547.466]-053.2-056.7-092:612.015.398
К49

Клинико-генетические аспекты и патогенетические механизмы классической гомоцистинурии у детей [Текст] / Семячкина А. Н. // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - 2013. - № 3. - С. 30-37. - Библиогр. в конце ст.

УДК

616-008.939.662.4:547.466]-053.2-056.7-092:612.015.398

Рубрики: педиатрия
медицинская генетика
Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- ГОМОЦИСТИНУРИЯ -- НАРУШЕНИЕ МЕТАБОЛИЗМА -- МЕТИОНИН -- ГЕН -- МУТАЦИИ -- ПАТОГЕНЕЗ -- ПРОЯВЛЕНИЯ КЛИНИЧЕСКИЕ -- ДИАГНОСТИКА -- ДНК-ДИАГНОСТИКА -- ЛЕЧЕНИЕ -- ИССЛЕДОВАНИЕ МЕЖДУНАРОДНОЕ -- АНАЛИЗ РЕТРОСПЕКТИВНЫЙ -- ОБСЛЕДОВАНИЕ КЛИНИЧЕСКОЕ

Доп.точки доступа:
Семячкина, А. Н.; Воскобоева, Е. Ю.; Воинова, В. Ю.; Курбатов, М. Б.; Новикова, И. М.; Захарова, Е. Ю.; Новиков, П. В.

Найти похожие

615.2/.3.03:616.1/.8-039.42]:34
Г47

Гильдеева, Г. Н.
Правовое регулирование жизненного цикла орфанных препаратов [Текст] / Гильдеева Г. Н., Картавцова Т. В. // Проблемы соц. гигиены, здравоохранения и истории медицины. - 2014. - № 3. - С. 37-42. - Библиогр. в конце ст.

УДК

615.2/.3.03:616.1/.8-039.42]:34

Рубрики: фармация. фармакология
редкие (орфанные) заболевания
организация здравоохранения
Кл.слова (ненормированные):
регулирование правовое -- цикл жизненный -- препарат орфанный -- заболевание орфанное -- заболевание сиротское -- EURORDIS -- EMEA -- США -- перечень редких заболеваний -- Маркиафавы-Микели болезнь -- Стюарта-Прауэра болезнь -- Фабри-Андерсона болезнь -- Нимана-Пика болезнь -- Эванса синдром -- сироп кленовый -- галактоземия -- глютарикацидурия -- тирозинемия -- мукополисахаридоз -- остеогенез незавершенный -- Вильсона болезнь -- анемия апластическая -- синдром гемолитико-уремический -- гемоглобинурия -- гомоцистинурия

Доп.точки доступа:
Картавцова, Т. В.

Найти похожие

    Гомоцистинурия у детей [Текст] / А. А. Баранов // Вопр. соврем. педиатрии. - 2017. - № 6. - С. 457-467. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: педиатрия
   медицинская генетика
   редкие (орфанные) заболевания
Кл.слова (ненормированные):
ГЕМОСТАЗ -- ГОМОЦИСТИН -- ГОМОЦИСТЕИН -- ТОМОГРАФИЯ МАГНИТНО-РЕЗОНАНСНАЯ -- МЕТИОНИН -- СИНДРОМ МАРФАНОПОДОБНЫЙ -- ПИРИДОКСИН -- ПОДВЫВИХ ХРУСТАЛИКА -- СМЕСЬ АМИНОКИСЛОТ -- ЦИСТАТИОН-БЕТА-СИНТАЗА -- ЦИСТЕИН -- ЗАБОЛЕВАНИЕ НАСЛЕДСТВЕННОЕ -- АМИНОАЦИДОПАТИЯ -- ЭТИОЛОГИЯ -- ПАТОГЕНЕЗ -- КЛАССИФИКАЦИЯ -- ЭПИДЕМИОЛОГИЯ -- МУТАЦИЯ -- КРИТЕРИИ ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНО-ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ -- ЛЕЧЕНИЕ КОНСЕРВАТИВНОЕ -- ЛЕЧЕНИЕ ХИРУРГИЧЕСКОЕ -- СОСТОЯНИЕ НЕОТЛОЖНОЕ -- ПРОФИЛАКТИКА -- НАБЛЮДЕНИЕ ДИСПАНСЕРНОЕ -- АЛГОРИТМ ВЕДЕНИЯ -- ПРОГНОЗ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ РЕДКОЕ

Доп.точки доступа:
Баранов, А. А.; Намазова-Баранова, Л. С.; Боровик, Т. Э.; Бушуева, Т. В.; Глоба, О. В.; Журкова, Н. В.; Вишнёва, Е. А.; Захарова, Е. А.; Звонкова, Н. Г.; Кузенкова, Л. М.; Куцев, С. И.; Михайлова, С. В.; Николаева, Е. А.; Новиков, П. В.; Савостьянов, К. В.; Воскобоева, Е. Ю.; Селимзянова, Л. Р.; Семячкина, А. Н.

Найти похожие

    Николаева, Е. А.
    Современные возможности лечения наследственных заболеваний у детей [Текст] / Е. А. Николаева // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - 2018. - № 4. - С. 6-14. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: педиатрия
   медицинская генетика
Кл.слова (ненормированные):
БОЛЕЗНИ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ -- БОЛЕЗНИ ЛИЗОСОМНЫЕ -- БОЛЕЗНИ МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ -- ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ -- БИОТИНИДАЗА -- ДЕФИЦИТ -- ГОМОЦИСТИНУРИЯ -- ФЕРМЕНТОПАТИЯ -- АЦИДЕМИЯ ОРГАНИЧЕСКАЯ -- ДИЕТОТЕРАПИЯ -- ТЕРАПИЯ МЕДИКАМЕНТОЗНАЯ -- ТЕРАПИЯ КОФАКТОРНАЯ -- ВИТАМИНОТЕРАПИЯ -- ЛЕВОКАРНИТИН -- ТЕРАПИЯ ФЕРМЕНТОЗАМЕСТИТЕЛЬНАЯ -- ТЕРАПИЯ СУБСТРАТ-РЕДУЦИРУЮЩАЯ -- КЛЕТКИ СТВОЛОВЫЕ ГЕМОПОЭТИЧЕСКИЕ -- ТРАНСПЛАНТАЦИЯ -- ТЕРАПИЯ ЭНЕРГОТРОПНАЯ -- ТЕРАПИЯ ГЕННАЯ

Доп.точки доступа:
Семячкина, А. Н.

Найти похожие

    Бучинская, Н. В.
    Гомоцистинурия: литературный обзор и описание клинического случая [Текст] / Н. В. Бучинская // Вопр. соврем. педиатрии. - 2019. - № 3. - С. 187-195. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: педиатрия
   редкие (орфанные) заболевания
Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ МОНОГЕННОЕ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНОЕ -- ПАТОЛОГИЯ РЕДКАЯ -- ПАТОГЕНЕЗ -- ЦИСТАТИОН-БЕТА-СИНТЕТАЗА -- НАРУШЕНИЕ МЕТАБОЛИЗМА -- ПРОЯВЛЕНИЯ КЛИНИЧЕСКИЕ -- ОСТЕОПОРОЗ -- ТРОМБОЭМБОЛИЯ -- ЭКТОПИЯ ХРУСТАЛИКА -- ВАРИАНТ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- ДИАГНОСТИКА КЛИНИКО-ЛАБОРАТОРНАЯ -- ТАКТИКА ЛЕЧЕНИЯ -- ДИЕТОТЕРАПИЯ -- БЕТАИН -- ПИРИДОКСИН

Доп.точки доступа:
Исупова, Е. А.; Костик, М. М.

Найти похожие

    Гомоцистинурия как редкая причина панкреатита у детей [Текст] / В. С. Какаулина // Педиатрия. Журнал имени Г. Н. Сперанского. - 2019. - Т. 98, № 6. - С. 236-240. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: педиатрия
   редкие (орфанные) заболевания
   гастроэнтерология
   офтальмология
Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- ГОМОЦИСТИНУРИЯ -- ПАНКРЕАТИТ -- ЖЕЛЕЗА ПОДЖЕЛУДОЧНАЯ -- ПСЕВДОКИСТА -- ЦИСТАТИОН БЕТА-СИНТАЗА -- ПОДВЫВИХ ХРУСТАЛИКА -- МИОПИЯ -- ТРОМБОЗ -- ГИПЕРГОМОЦИСТЕИНЕМИЯ -- НАРУШЕНИЯ НЕВРОЛОГИЧЕСКИЕ -- ТОМОГРАФИЯ КОМПЬЮТЕРНАЯ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- ПРОЯВЛЕНИЯ КЛИНИЧЕСКИЕ -- ОБСЛЕДОВАНИЕ КОМПЛЕКСНОЕ -- ИССЛЕДОВАНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- ЛЕЧЕНИЕ ХИРУРГИЧЕСКОЕ -- РЕЗУЛЬТАТЫ ЛЕЧЕНИЯ

Доп.точки доступа:
Какаулина, В. С.; Трунов, В. О.; Печатникова, Н. Л.; Полякова, Н. А.; Зарубина, В. В.; Горохов, Д. В.; Петряйкина, Е. Е.; Захарова, Е. Ю.

Найти похожие

    Наследственные нарушения обмена аминокислот и нарушения цикла образования мочевины: в помощь практическому врачу [Текст] / Н. В. Журкова [и др.] // Вопросы современной педиатрии. - 2023. - Т. 22, № 6. - С. 560-571. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: педиатрия
   неонатология
   медицинская генетика
   фармация. фармакология
Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- НОВОРОЖДЕННЫЕ -- АМИНОАЦИДОПАТИЯ -- ОБМЕН АМИНОКИСЛОТ -- МОЧЕВИНА -- ЦИКЛ ОБРАЗОВАНИЯ -- СКРИНИНГ НЕОНАТАЛЬНЫЙ -- ПРОЯВЛЕНИЯ КЛИНИЧЕСКИЕ -- ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ -- ТИРОЗИНЕМИЯ I ТИПА -- ТИРОЗИНЕМИЯ II ТИПА -- РИХНЕРА-ХАНХАРТА СИНДРОМ -- ТИРОЗИНЕМИЯ III ТИПА -- АЛКАПТОНУРИЯ -- БОЛЕЗНЬ КЛЕНОВОГО СИРОПА -- ГОМОЦИСТИНУРИЯ -- ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ -- ТЕРАПИЯ ПАТОГЕНЕТИЧЕСКАЯ -- САПРОПТЕРИН -- ПЭГВАЛИАЗА -- НИТИЗИНОН -- ПЕГТИБАТИНАЗА -- ПРОФИЛАКТИКА -- ДИЕТОТЕРАПИЯ -- ПРОДУКТЫ СПЕЦИАЛИЗИРОВАННЫЕ

Доп.точки доступа:
Журкова, Н. В.; Вашакмадзе, Н. Д.; Сергиенко, Н. С.; Дудина, А. Н.; Карасева, М. С.; Селимзянова, Л. Р.; Рачкова, А. Ю.; Коталевская, Ю. Ю.; Сурков, А. Н.

Найти похожие

Тематический навигатор

Статистика обращений

Статистика за 15.07.2024
Число запросов	41149
Число посетителей	377
Число заказов	0

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)