Краевая медицинская библиотека

Главная

Online-заказ литературы

Упрощенный режим

Базы данных

Журнальные статьи с 2001 года- результаты поиска

Вид поиска

Журнальные статьи с 2001 года

Книги

Краеведение

Музей редких мед. изданий (кон. XVIII - нач. XX вв.)

Область поиска

Формат представления найденных документов:
полный	информационный	краткий

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>K=ГИПОФОСФАТАЗИЯ<.>)

Общее количество найденных документов : 10
Показаны документы с 1 по 10

    Клиническое наблюдение синдрома Жена [Текст] / Н. В. Косолапова [и др.] // Вестн. рентгенологии и радиологии. - 2015. - № 1. - С. 40-42. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: неонатология
   рентгенология. радиология
   редкие (орфанные) заболевания
Кл.слова (ненормированные):
дистрофия асфиктическая -- недоношенные -- клетка грудная -- полихондродистрофия -- ЗАБОЛЕВАНИЕ НАСЛЕДСТВЕННОЕ -- Денди-Уокера аномалия -- гексадактилия -- РАСЩЕЛИНА НЕБА -- НЕБО МЯГКОЕ -- колобома -- ДЕФЕКТ МЕЖПРЕДСЕРДНОЙ ПЕРЕГОРОДКИ -- НЕФРИТ ИНТЕРСТИЦИАЛЬНЫЙ -- ГЕПАТИТ -- НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ДЫХАТЕЛЬНАЯ -- Эллиса-ван-Кревельда синдром -- Ярхо-Левина синдром -- гипофосфатазия -- дисплазия кампомелическая -- ахондрогенез -- дисплазия спондилоторакальная -- случай из практики

Доп.точки доступа:
Косолапова, Н. В.; Пахомова, Е. В.; Гаврилюк, В. П.; Доброходова, Д. В.; Ромашина, М. С.

Найти похожие

616.71-007.24-02:616.153.11:577.152.313-008.64]-053.2-056.7-07-08
Н 73

Новиков, П. В.
Гипофосфатазия у детей: проблемы диагностики и перспективы лечения [Текст] / П. В. Новиков // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - 2015. - № 1. - С. 23-26. - Библиогр. в конце ст.

УДК

616.71-007.24-02:616.153.11:577.152.313-008.64]-053.2-056.7-07-08

Рубрики: педиатрия
медицинская генетика
Кл.слова (ненормированные):
ФОСФАЭТАНОЛАМИНУРИЯ -- БОЛЕЗНИ МОНОГЕННЫЕ -- ПАТОГЕНЕЗ -- ФОСФАТАЗА ЩЕЛОЧНАЯ -- ПРОЯВЛЕНИЯ КЛИНИЧЕСКИЕ -- КЛАССИФИКАЦИЯ -- ИССЛЕДОВАНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- КРИТЕРИИ ДИАГНОСТИКИ -- ПРИЗНАКИ ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНО-ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ -- ЛЕЧЕНИЕ ПАТОГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- ТЕРАПИЯ ФЕРМЕНТОЗАМЕСТИТЕЛЬНАЯ -- АСФОТАЗА АЛЬФА -- ПРОГНОЗ -- ПРОФИЛАКТИКА

Найти похожие

    Гипофосфатазия: клиническое описание трех случаев заболевания с молекулярно-генетической верификацией диагноза [Текст] / К. С. Куликова // Проблемы эндокринологии. - 2015. - Т. 61, № 3. - С. 37-42. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: эндокринология
   педиатрия
Кл.слова (ненормированные):
ЗАБОЛЕВАНИЕ РАХИТОПОДОБНОЕ -- НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ -- РАСПРОСТРАНЕННОСТЬ -- ГЕН ALPL -- МУТАЦИЯ ГЕНА -- ФОРМЫ КЛИНИЧЕСКИЕ -- ПРИЗНАКИ КЛИНИЧЕСКИЕ -- МАРКЕРЫ БИОХИМИЧЕСКИЕ -- ФОСФАТАЗА ЩЕЛОЧНАЯ -- ФОСФОЭТАНОЛАМИН -- ПАРАТГОРМОН -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- ДЕТИ

Доп.точки доступа:
Куликова, К. С.; Калиниченко, Н. Ю.; Сибилева, Е. Н.; Васильев, Е. В.; Петров, В. М.; Тюльпаков, А. Н.

Найти похожие

    Зоткина, К. Е.
    Гипофосфатазия и ее роль в патологии костной ткани у взрослых [Текст] / К. Е. Зоткина, О. М. Лесняк // Лечащий врач. - 2018. - № 5. - С. 80-83. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: ортопедия
   медицинская генетика
   лабораторная диагностика
   здравоохранение за рубежом
   редкие (орфанные) заболевания
Кл.слова (ненормированные):
ALPL ген -- фосфатаза щелочная -- рахит -- остеомаляция -- этиология -- патогенез -- минерализация -- гидроксиапатит -- эксперимент -- животные -- картина клиническая -- форма перинатальная -- форма младенческая -- форма ювенильная -- форма взрослая -- одонтогипофосфатазия -- диагностика -- лечение -- мозг костный -- трансплантация -- асфотаза альфа -- опыт зарубежный -- бисфосфонаты

Доп.точки доступа:
Лесняк, О. М.

Найти похожие

    Рос. конгр. "Инновационн. технологии в педиатрии и дет. хирургии" с международ. участием, 17-й (23.10.2018-25.10.2018 ; Москва).
    Раздел 13. Конкурс молодых ученых [Текст] / Рос. конгр. "Инновационн. технологии в педиатрии и дет. хирургии" с международ. участием, 17-й (23.10.2018-25.10.2018 ; Москва) // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - 2018. - № 4. - С. 290-314
Рубрики: педиатрия
   стоматология и челюстно-лицевая хирургия
   неврология
   нефрология
   аллергология
   оториноларингология
   ортопедия
   эндокринология
Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- ВОЗРАСТ РАННИЙ -- МЛАДЕНЦЫ -- ГИПОФОСФАТАЗИЯ -- СТАТУС СТОМАТОЛОГИЧЕСКИЙ -- ЭПИЛЕПСИЯ -- СКЛЕРОЗ ТУБЕРОЗНЫЙ -- ПРЕПАРАТЫ АНТИЭПИЛЕПТИЧЕСКИЕ -- ВЕСТА СИНДРОМ -- ГЛОМЕРУЛОНЕФРИТ -- ПОЛЛИНОЗ -- АЛЛЕРГЕН -- ПЫЛЬЦА БЕРЕЗЫ -- ТЮМЕНЬ -- ЗУБЫ ВРЕМЕННЫЕ -- КАРИЕС -- ПРИКУС ВРЕМЕННЫЙ -- ИНТЕНСИВНОСТЬ -- ОСТЕОГЕНЕЗ НЕСОВЕРШЕННЫЙ -- ТЕРАПИЯ ГОРМОНАЛЬНАЯ -- СИНДРОМ CSWS -- СИНДРОМ ESES -- СИНДРОМ ЭПИЛЕПТИЧЕСКИЙ -- АКТИВНОСТЬ СПАЙК-ВОЛНОВАЯ -- ЭНЦЕФАЛОПАТИЯ ЭПИЛЕПТИЧЕСКАЯ -- МЕТИЛПРЕДНИЗОЛОН -- ФАРМАКОРЕЗИСТЕНТНОСТЬ -- ЭФФЕКТИВНОСТЬ ЛЕЧЕНИЯ -- ПЕРЕНОСИМОСТЬ -- СИНДРОМ ГЕМОЛИТИКО-УРЕМИЧЕСКИЙ -- ПРОЯВЛЕНИЯ ЭКСТРАРЕНАЛЬНЫЕ -- МИКРОАНГИОПАТИЯ ТРОМБОТИЧЕСКАЯ -- АНЕМИЯ ГЕМОЛИТИЧЕСКАЯ -- НЕФРОПАТИЯ -- ПАТОЛОГИЯ ЭНДОКРИННАЯ -- БОЛЕЗНЬ ПОЧЕК ХРОНИЧЕСКАЯ -- ОБЛАСТЬ ОРЕНБУРГСКАЯ

Доп.точки доступа:
МЗ РФ РНИМУ им. Н. И. Пирогова; НИКИП им. Ю. Е. Вельтищева; РМАПО; НИИ питания РАМН; НО "Рос. ассоц. педиатр. центров"; ООО "Рос. ассоц. дет. хирургов"; МОО "Твор. об-ние дет. нефрологов"; АНО "Рос. о-во дет. гастроэнтерологов"; Нац. ассоц. диетологов и нутрициологов; Нац. педиатр. акад. науки и инноваций; Союз дет. аллергологов; Рос. ассоц. ЛОР-педиатров

Найти похожие

    Соболева, М. К.
    Диагностика и фермент-заместительная терапия детской формы гипофосфатазии у мальчика 5 лет [Текст] / М. К. Соболева, Е. А. Маслова // Педиатрия. Журнал имени Г. Н. Сперанского. - 2021. - Т. 100, № 3. - С. 289-294. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: педиатрия
   редкие (орфанные) заболевания
   медицинская генетика
   фармация. фармакология
Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- ГИПОФОСФАТАЗИЯ -- ФОРМА ЗАБОЛЕВАНИЯ -- СЛОЖНОСТЬ ДИАГНОСТИЧЕСКАЯ -- ГЕН ALPL -- МУТАЦИЯ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- КАРТИНА КЛИНИЧЕСКАЯ -- АСФОТАЗА АЛЬФА -- РЕЗУЛЬТАТЫ ЛЕЧЕНИЯ

Доп.точки доступа:
Маслова, Е. А.

Найти похожие

    Российский конгресс "Инновационные технологии в педиатрии и детской хирургии" с международным участием (20 ; 21-23 окт. 2021 г. ; М.).
    Тезисы. Раздел 6. Наследственные заболевания и врожденные пороки развития [Текст] / Российский конгресс "Инновационные технологии в педиатрии и детской хирургии" с международным участием // Российский вестник перинатологии и педиатрии (вопросы охраны материнства и детства). - 2021. - Т. 66, № 4. - С. 239-249
Рубрики: педиатрия
   медицинская генетика
   неврология
   психиатрия
   социально-значимые заболевания
   редкие (орфанные) заболевания
   фармация. фармакология
   нефрология
   гинекология
   ортопедия
   стоматология и челюстно-лицевая хирургия
Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- АУТИЗМ -- ОТСТАЛОСТЬ УМСТВЕННАЯ -- ЭПИЛЕПСИЯ -- КАРИОТИПИРОВАНИЕ -- ГЕНОМ -- МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ -- СКРИНИНГ -- ОЦЕНКА ЭФФЕКТИВНОСТИ -- АНОМАЛИИ ХРОМОСОМНЫЕ -- ФОРМА НЕДИФФЕРЕНЦИРОВАННАЯ -- ПОДРОСТКИ -- ЗАДЕРЖКА РОСТА -- ПОТОЦКИ-ЛЮПСКИ СИНДРОМ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- МУКОВИСЦИДОЗ -- МУТАЦИЯ ГЕНЕТИЧЕСКАЯ -- ТОБРОМИЦИН -- ДНК -- ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЬ -- ЧИСЛО КОПИЙ -- КАРИОТИПИРОВАНИЕ -- ПЕРЕСТРОЙКА ХРОМОСОМНАЯ -- ТЕХНОЛОГИИ МОЛЕКУЛЯРНО-ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЕ -- ДЕВОЧКИ -- СИНДРОМ НЕФРОТИЧЕСКИЙ -- РАЗВИТИЕ ПОЛОВОЕ -- ИССЛЕДОВАНИЕ ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- ЗАДЕРЖКА РОСТА -- МИКРОАНОМАЛИИ -- РАЗВИТИЕ ПСИХОРЕЧЕВОЕ -- МОНОСОМИЯ -- ПАТОЛОГИЯ ХРОМОСОМНАЯ -- КАРИОТИП -- ГИПОФОСФАТАЗИЯ -- РЕСУРС ОБРАЗОВАТЕЛЬНЫЙ ЭЛЕКТРОННЫЙ -- ЛЕЙКОДИСТРОФИЯ -- ОСОБЕННОСТИ КЛИНИКО-ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ -- МАСКА КЛИНИЧЕСКАЯ -- МОЗАИЦИЗМ -- ДИАГНОСТИКА ПРЕНАТАЛЬНАЯ -- ПОРОК РАЗВИТИЯ ВРОЖДЕННЫЙ -- СКАНИРОВАНИЕ ГЕНОМНОЕ -- ДИАГНОСТИКА МОЛЕКУЛЯРНАЯ

Найти похожие

    Левиашвили, Ж. Г.
    Клинический фенотип, диагностика, стратегия терапии гипофосфатазии вследствие мутаций гена ALPL у педиатрических и взрослых пациентов [Текст] / Ж. Г. Левиашвили, Н. Д. Савенкова // Нефрология. - 2021. - Т. 25, № 6. - С. 16-26. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: педиатрия
   редкие (орфанные) заболевания
   патологическая физиология
Кл.слова (ненормированные):
ГИПОФОСФАТАЗИЯ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ РЕДКОЕ -- ПАТОФИЗИОЛОГИЯ -- КЛАССИФИКАЦИЯ КЛИНИЧЕСКАЯ -- ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ -- МУТАЦИЯ В ГЕНЕ -- КАРТИРОВАНИЕ -- ФОСФАТАЗА ЩЕЛОЧНАЯ ТКАНЕСПЕЦИФИЧЕСКАЯ -- ПРОЯВЛЕНИЯ КЛИНИЧЕСКИЕ -- ФОРМА ПРЕНАТАЛЬНАЯ -- ДИАГНОСТИКА -- РАХИТ -- ОСТЕОПОРОЗ -- НЕФРОКАЛЬЦИНОЗ -- СУДОРОГИ -- ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ -- ТАКТИКА ЛЕЧЕНИЯ -- ТЕРАПИЯ ФЕРМЕНТНАЯ ЗАМЕСТИТЕЛЬНАЯ -- ПОКАЗАНИЯ -- ЭФФЕКТ ПОБОЧНЫЙ -- ПРОГНОЗ -- ДЕТИ -- ВЗРОСЛЫЕ

Доп.точки доступа:
Савенкова, Н. Д.

Найти похожие

    Гипофосфатазия: обзор литературы и описание клинического случая семейного заболевания с молекулярно-генетической верификацией диагноза [Текст] / Е. Ю. Беляшова [и др.] // Лечащий врач. - 2023. - Т. 26, № 1: Педиатрия. Уронефрология. - С. 16-20. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: педиатрия
   редкие (орфанные) заболевания
   медицинская генетика
Кл.слова (ненормированные):
ВЗРОСЛЫЕ -- ДЕТИ -- ГИПОФОСФАТАЗИЯ -- ФОСФАТАЗА ЩЕЛОЧНАЯ -- СИМПТОМЫ КЛИНИЧЕСКИЕ -- ГЕНЕТИКА -- ALPL -- ВЕРИФИКАЦИЯ -- ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ -- АСФОТАЗА АЛЬФА -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ

Доп.точки доступа:
Беляшова, Е. Ю.; Фроленко, А. Л.; Зорин, И. В.; Пахомов, А. П.

Найти похожие

10.

    Российский конгресс "Инновационные технологии в педиатрии и детской хирургии" с международным участием (15 ; 25-27 окт. 2016 г. ; М.).
    Тезисы. Раздел 6. Наследственные заболевания и врожденные пороки развития [Текст] / Российский конгресс "Инновационные технологии в педиатрии и детской хирургии" с международным участием (15 ; 25-27 окт. 2016 г. ; М.) // Российский вестник перинатологии и педиатрии (вопросы охраны материнства и детства). - 2016. - Т. 61, № 4. - С. 180-206. - 12 тезисов представлены на англ. яз.
Рубрики: педиатрия
   организация здравоохранения
   медицинская генетика
   редкие (орфанные) заболевания
   психиатрия
   социально-значимые заболевания
   акушерство
   неврология
   вертебрология
Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- ШПРИНТЦЗЕНА-ГОЛЬДБЕРГА СИНДРОМ -- ШПРИНТЦЕНА-ГОЛЬДБЕРГА СИНДРОМ -- ФЕНОТИП -- ЗАДЕРЖКА ПСИХИЧЕСКОГО РАЗВИТИЯ -- ОТСТАЛОСТЬ УМСТВЕННАЯ -- ПОРОК РАЗВИТИЯ -- АНАЛИЗ БИОИНФОРМАТИЧЕСКИЙ -- КУЛЕНА ДЕ ВРИЗА СИНДРОМ -- ГИПОФОСФАТАЗИЯ -- ЗДОРОВЬЕ РЕПРОДУКТИВНОЕ -- ДИАГНОСТИКА МОЛЕКУЛЯРНО-ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКАЯ -- СИСТЕМА СЕРДЕЧНО-СОСУДИСТАЯ -- КАРДИОГЕНОМИКА -- СИНДРОМ ХРОМОСОМНЫЙ -- СКРИНИНГ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ -- МИКРОАНОМАЛИИ РАЗВИТИЯ -- НИКОЛАИДЕС-БАРАЙЦЕРА СИНДРОМ -- ИНТЕЛЛЕКТ -- ЭПИЛЕПСИЯ -- АУТИЗМ -- АНЕУПЛОИДИЯ -- МОЗАИЦИЗМ СОМАТИЧЕСКИЙ -- МАКРОЦЕФАЛИЯ -- КАРИОТИПИРОВАНИЕ МОЛЕКУЛЯРНОЕ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ МИТОХОНДРИАЛЬНОЕ -- НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ЦИТОХРОМ-С-ОКСИДАЗЫ -- ПОЛИМОРФИЗМ -- ГЕПАТОПАТИЯ НАСЛЕДСТВЕННАЯ -- СЕКВЕНИРОВАНИЕ ТАРГЕТНОЕ -- АНОМАЛИЯ ХРОМОСОМНАЯ -- ШЕРШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА СИНДРОМ -- ТИРЕОИДИТ ВРОЖДЕННЫЙ -- ПЕРЕСТРОЙКА ХРОМОСОМНАЯ -- ДЕЛЕЦИЯ 11 ХРОМОСОМЫ -- СИНДРОМ ДЕФИЦИТА ВНИМАНИЯ С ГИПЕРАКТИВНОСТЬЮ -- ХРОМОСОМА 19 -- БОЛЕЗНЬ КЛЕНОВОГО СИРОПА -- РЕТТА СИНДРОМ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- ОТДЕЛЕНИЕ ЭНДОКРИНОЛОГИЧЕСКОЕ -- ТРИСОМИЯ ЧАСТИЧНАЯ -- ИССЛЕДОВАНИЕ ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- ДОСТИЖЕНИЯ ГЕНЕТИКИ -- ХАНТЕРА СИНДРОМ -- МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ II ТИПА -- МОЗГ ГОЛОВНОЙ -- ТОМОГРАФИЯ МАГНИТНО-РЕЗОНАНСНАЯ -- МРТ -- ПОВЕДЕНИЕ АДАПТИВНОЕ -- ПОЗВОНОЧНИК -- ОТДЕЛ ШЕЙНЫЙ -- СТЕНОЗ -- НИМАННА-ПИКА БОЛЕЗНЬ ТИП С -- ФАКОМАТОЗ -- НЕЙРОФИБРОМАТОЗ -- СКЛЕРОЗ ТУБЕРОЗНЫЙ -- БОЛЕЗНЬ ГЕНОМНАЯ -- ШИЗОФРЕНИЯ

Найти похожие

Тематический навигатор

Статистика обращений

Статистика за 20.08.2024
Число запросов	55238
Число посетителей	503
Число заказов	0

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)