Главная Online-заказ литературы Упрощенный режим

Базы данных


Журнальные статьи с 2001 года- результаты поиска

Вид поиска

Область поиска
Формат представления найденных документов:
полныйинформационныйкраткий
Отсортировать найденные документы по:
авторузаглавиюгоду изданиятипу документа
Поисковый запрос: (<.>K=ГЕН SMN1<.>)
Общее количество найденных документов : 3
Показаны документы с 1 по 3
1.
616.74-009.55-02:616.832.21-018.82-007.17]-053.1-053.3-036.1-079.4
С72


   
    Спинальная мышечная атрофия у ребенка с проявлениями острого вялого паралича [Текст] / Н. В. Скрипченко // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - 2015. - № 3. - С. 94-97. - Библиогр. в конце ст.
УДК
Рубрики: педиатрия
   неврология

   медицинская генетика

Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ НЕЙРОМЫШЕЧНОЕ -- НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ -- ПАРЕЗ ВЯЛЫЙ ОСТРЫЙ -- ПОЛИОМИЕЛИТ -- ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ -- НАДЗОР КЛИНИКО-ЭПИДЕМИОЛОГИЧЕСКИЙ -- ВЕРДНИГА-ГОФФМАНА БОЛЕЗНЬ -- МУТАЦИЯ ГЕНА -- ГЕН SMN1 -- ГИПОТОНИЯ МЫШЕЧНАЯ ДИФФУЗНАЯ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ


Доп.точки доступа:
Скрипченко, Н. В.; Пунтусова, О. Н.; Климкин, А. В.; Иванова, Г. П.; Иванова, М. В.; Конев, А. И.; Войтенков, В. Б.

Найти похожие

2.


   
    Ретроспективный анализ естественного течения спинальной мышечной атрофии 1-го типа у детей [Текст] / Д. В. Влодавец [и др.] // Российский вестник перинатологии и педиатрии (вопросы охраны материнства и детства). - 2021. - Т. 66, № 4. - С. 64-73. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: педиатрия
   неврология

   медицинская генетика

Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- АТРОФИЯ МЫШЕЧНАЯ СПИНАЛЬНАЯ 1-ГО ТИПА -- ВЕРДНИГА-ГОФФМАНА БОЛЕЗНЬ -- ГЕН SMN1 -- ГЕН SMN2 -- ИССЛЕДОВАНИЕ РЕТРОСПЕКТИВНОЕ МНОГОЦЕНТРОВОЕ -- ПОДДЕРЖКА РЕСПИРАТОРНАЯ -- ИСХОД ЛЕТАЛЬНЫЙ -- ТЕЧЕНИЕ ЕСТЕСТВЕННОЕ -- МЕДИАНА ВРЕМЕНИ -- КАПЛАНА-МЕЙЕРА АНАЛИЗ -- РЕЗУЛЬТАТ


Доп.точки доступа:
Влодавец, Д. В.; Ганина, Н. В.; Ильина, Е. С.; Кокорина, А. А.; Кузенкова, Л. М. [и др.]

Найти похожие

3.


   
    Итоги пилотного проекта по неонатальному скринингу спинальной мышечной атрофии в Санкт-Петербурге: организационные, диагностические и клинические аспекты [Текст] / А. С. Глотов [и др.] // Педиатрия. Журнал имени Г. Н. Сперанского. - 2023. - Т. 102, № 3. - С. 79-94. - Библиогр. в конце ст. - Прил.: Заключение по результатам скрининга СМА гетерозигот по делеции гена SMN1. - С. 93-94
Рубрики: неонатология
   педиатрия

   неврология

   медицинская генетика

   лабораторная диагностика

Кл.слова (ненормированные):
НОВОРОЖДЕННЫЕ -- АТРОФИЯ МЫШЕЧНАЯ СПИНАЛЬНАЯ -- ГЕН SMN1 -- СКРИНИНГ НЕОНАТАЛЬНЫЙ -- ПЦР РВ -- ТЕСТ ИНДЕКСНЫЙ -- ТЕСТ РЕФЕРЕНСНЫЙ -- ИССЛЕДОВАНИЕ ПРОСПЕКТИВНОЕ КОГОРТНОЕ МНОГОЦЕНТРОВОЕ -- ИССЛЕДОВАНИЕ СПЛОШНОЕ ОТКРЫТОЕ -- ЭФФЕКТИВНОСТЬ ДИАГНОСТИЧЕСКАЯ -- РЕЗУЛЬТАТЫ


Доп.точки доступа:
Глотов, А. С.; Киселев, А. В.; Маретина, М. А.; Щугарева, Л. М.; Штыкалова, С. В. [и др.]

Найти похожие

 
Статистика
за 20.08.2024
Число запросов 45596
Число посетителей 499
Число заказов 0
© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)