Главная Online-заказ литературы Упрощенный режим

Базы данных


Журнальные статьи с 2001 года- результаты поиска

Вид поиска
Журнальные статьи с 2001 года
Книги
Краеведение
Музей редких мед. изданий (кон. XVIII - нач. XX вв.)
Область поиска
 Найдено в других БД:Книги (1)
Формат представления найденных документов:
полныйинформационныйкраткий
Отсортировать найденные документы по:
авторузаглавиюгоду изданиятипу документа
Поисковый запрос: (<.>K=Ангельмана синдром<.>)
Общее количество найденных документов : 6
Показаны документы с 1 по 6
1.
616-009-056.7-079.3:575
С38

   
    Синдромы Прадера-Вилли и Ангельмана: возможности молекулярно-цитогенетической и цитогенетической диагностики [Текст] / Юров И. Ю. [и др.] // Журн. неврологии и психиатрии им. С. С. Корсакова. - 2014. - № 1. - С. 49-53. - Библиогр. в конце ст.
УДК
616-009-056.7-079.3:575
Рубрики: медицинская генетика
   редкие (орфанные) заболевания
   лабораторная диагностика
Кл.слова (ненормированные):
Ангельмана синдром -- Прадера-Вилли синдром -- диагностика генетическая -- геном -- ДНК-микроматрица -- кариотипирование молекулярное -- гибридизация флюоресцентная -- нарушения геномные -- нарушения хромосомные -- заболевание редкое -- заболевание орфанное -- диагностика


Доп.точки доступа:
Юров, И. Ю.; Ворсанова, С. Г.; Куринная, О. С.; Колотий, А. Д.; Демидова, И. А.; Кравец, В. С.; Юров, Ю. Б.

Найти похожие
2.
616.89-008.48-053.2]-039-07
А92

   
    Атипичный аутизм у детей: особенности соматоневрологического статуса и амбулаторного наблюдения врачом общепедиатрического профиля [Текст] / Бобылова М. Ю. [и др.] // Рус. журн. дет. неврологии. - 2013/2014. - № 4/1. - С. 42-51. - Библиогр. в конце ст.
УДК
616.89-008.48-053.2]-039-07
Рубрики: педиатрия
   неврология
   психиатрия
   социально-значимые заболевания
Кл.слова (ненормированные):
аутизм атипичный -- дети -- статус соматоневрологический -- наблюдение амбулаторное -- профиль общепедиатрический -- эпилепсия -- электроэнцефалограмма -- Ангельмана синдром -- Жуберта синдром -- Коэна синдром -- Вирхова-Робена пространство -- Пика синдром -- Дауна синдром -- смягчение -- эхолалия -- эмоция -- поведение дизэзекутивное -- ритуал -- стереотипия -- застревание -- атаксия -- гипотония -- диспраксия -- нейромедиатор


Доп.точки доступа:
Бобылова, М. Ю.; Винярская, И. В.; Быстрова, К. Ю.; Нароваткина, Ю. К.

Найти похожие
3.


    Кельмансон, И. А.
    Расстройства сна у детей с умственной отсталостью [Текст] / Кельмансон И. А. // Вопр. соврем. педиатрии. - 2014. - № 2. - С. 15-20. - Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная:
СНА РАССТРОЙСТВА (диагностика)
ИНТЕЛЛЕКТУАЛЬНОГО РАЗВИТИЯ ЗАДЕРЖКА (диагностика, лекарственная терапия)
ПРАДЕРА-ВИЛЛИ СИНДРОМ (диагностика)
ДАУНА СИНДРОМ (диагностика)
ПСИХИЧЕСКОГО РАЗВИТИЯ ЗАДЕРЖКА, X-ХРОМОСОМНАЯ (диагностика)
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ (диагностика)
MeSH-не главная:
ДЕТИ
Кл.слова (ненормированные):
ИНТЕЛЕКТ -- СОН -- ИНСОМНИЯ -- ПАРАСОМНИЯ -- СИНДРОМ ПЛОДА АЛКОГОЛЬНЫЙ -- АНГЕЛЬМАНА СИНДРОМ -- СМИТ-МАГЕНИС СИНДРОМ -- БОЛЕЗНИ НАКОПЛЕНИЯ -- САНФИЛИППО СИНДРОМ -- КОРРЕКЦИЯ НАРУШЕНИЙ -- МЕЛАТОНИН


Найти похожие
4.
616.8-009.836-06:616.831.29-008.64]-053.2-08
К 34

    Кельмансон, И. [А.]
    Интеллектуальные нарушения и расстройства сна у детей [Текст] / И. Кельмансон // Врач. - 2015. - № 1. - С. 2-5. - Библиогр. в конце ст.
УДК
616.8-009.836-06:616.831.29-008.64]-053.2-08
Рубрики: педиатрия
   сомнология
   психиатрия
   неврология
Кл.слова (ненормированные):
СОН -- НЕЙРОФИЗИОЛОГИЯ СНА -- ИНСОМНИЯ -- ПАРАСОМНИЯ -- ИНТЕЛЛЕКТ -- РЕБЕНОК -- НАРУШЕНИЯ ИНТЕЛЛЕКТУАЛЬНЫЕ -- ФАЗА МЕДЛЕННОГО СНА -- ЭЛЕКТРОЭНЦЕФАЛОГРАФИЯ -- ВЕРЕТЕНО СОННОЕ -- ФАЗА БЫСТРОГО СНА -- ФУНКЦИИ КОГНИТИВНЫЕ -- ПОЛИСОМНОГРАФИЯ -- ПАРАЛИЧ ЦЕРЕБРАЛЬНЫЙ ДЕТСКИЙ -- ДАУНА СИНДРОМ -- АПНОЭ СНА -- ПРАДЕРА-ВИЛЛИ СИНДРОМ -- АНГЕЛЬМАНА СИНДРОМ -- СМИТ-МАГЕНИС СИНДРОМ -- МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ -- САНФИЛИППО СИНДРОМ -- КОРРЕКЦИЯ ФАРМАКОЛОГИЧЕСКАЯ -- КОРРЕКЦИЯ НЕМЕДИКАМЕНТОЗНАЯ


Найти похожие
5.


   
    Клинические трудности диагностики синдрома Прадера-Вилли [Текст] / Ю. А. Парамонова [и др.] // Врач. - 2020. - № 3. - С. 65-68. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: медицинская генетика
   педиатрия
   эндокринология
   редкие (орфанные) заболевания
   рентгенология. радиология
   функциональная диагностика
Кл.слова (ненормированные):
карликовость -- аномалия генетическая -- аномалия врожденная -- картина клиническая -- диагностика -- случай из практики -- диагностика запоздалая -- дети -- ожирение наследственное -- история -- HHHO-синдром -- синдром 3 гипо -- гипотония мышечная -- гипоменция -- отсталость умственная -- гипогонадизм -- механизм генетический -- Ангельмана синдром -- верификация диагноза -- V. Holm критерии -- РЕЗУЛЬТАТЫ ИССЛЕДОВАНИЯ


Доп.точки доступа:
Парамонова, Ю. А.; Халтурина, Ю. В.; Хрулева, Н. С.; Хрулев, А. Е.; Любавина, Н. А.

Найти похожие
6.


   
    Анализ клинических проявлений синдрома Ангельмана у детей [Текст] / З. К. Горчханова [и др.] // Российский вестник перинатологии и педиатрии (вопросы охраны материнства и детства). - 2021. - Т. 66, № 6. - С. 63-70. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: педиатрия
   редкие (орфанные) заболевания
   медицинская генетика
   психиатрия
   социально-значимые заболевания
Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- АНГЕЛЬМАНА СИНДРОМ -- ПРОЯВЛЕНИЯ КЛИНИЧЕСКИЕ -- ДИАГНОСТИКА РАННЯЯ -- ГЕН UBE3A -- ДЕЛЕЦИЯ 15q11/2-q13 -- ИССЛЕДОВАНИЕ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- ЭЛЕКТРОЭНЦЕФАЛОГРАФИЯ -- ДИАГНОЗ ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНЫЙ


Доп.точки доступа:
Горчханова, З. К.; Николаева, Е. А.; Боченков, С. В.; Белоусова, Е. Д.

Найти похожие
 
Стандартный
Расширенный
Профессиональный
Распределенный
По словарю
ГРНТИ-навигатор
УДК-навигатор
ББК-навигатор
Тематический навигатор
Статистика обращений
Статистика
за 20.08.2024
Число запросов 30970
Число посетителей 487
Число заказов 0
© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)