Главная Online-заказ литературы Упрощенный режим

Базы данных


Журнальные статьи с 2001 года- результаты поиска

Вид поиска

Область поиска
 Найдено в других БД:Книги (1)
Формат представления найденных документов:
полныйинформационныйкраткий
Отсортировать найденные документы по:
авторузаглавиюгоду изданиятипу документа
Поисковый запрос: (<.>K=форма семейная<.>)
Общее количество найденных документов : 18
Показаны документы с 1 по 18
1.


    Пузырев, К. В.
    Особенности клинического течения семейных форм идиопатической гипертрофической кардиомиопатии [Текст] / Пузырев К. В., Иванов С. Н., Соколов А. А. // Сибир. мед. журн. - 2001. - № 1. - С. 51-53
Рубрики: кардиология
   семейная медицина

Кл.слова (ненормированные):
форма семейная -- миокард -- кардиомиопатия идиопатическая гипертрофическая -- наследственность


Доп.точки доступа:
Иванов, С. Н.; Соколов, А. А.

Найти похожие

2.
616.131-008.331.1-021.3-036.1
К88


    Кужель, Д. А.
    Случай семейной формы первичной легочной гипертонии [Текст] / Кужель Д. А., Шульман В. А., Матюшин Г. В. // Терапевт. арх. - 2002. - № 3. - С. 65-66
УДК
Рубрики: кардиология
   редкие (орфанные) заболевания

Кл.слова (ненормированные):
гипертензия легочная первичная -- Аэрза болезнь -- заболевание наследственное -- тип аутосомно-доминантный -- проявления клинические -- морфология -- случай из практики -- форма семейная


Доп.точки доступа:
Шульман, В. А.; Матюшин, Г. В.

Найти похожие

3.
616.833.15-009.7
М 23


    Манвелов Л.
    Тригеминальная невралгия: эпидемиология, этиология, патоморфология, патогенез, клиника, диагностика [Текст] / Манвелов Л., Тюрников В., Кадыков А. // Врач. - 2013. - №4. - С. 6-8. - Библиогр.: www.rusvrach.ru
УДК
Рубрики: неврология
   эпидемиология

   медицинская генетика

   функциональная диагностика

   лабораторная диагностика

Кл.слова (ненормированные):
НЕВРАЛГИЯ ТРИГЕМИНАЛЬНАЯ -- ЭПИДЕМИОЛОГИЯ -- ЭТИОЛОГИЯ -- ПАТОМОРФОЛОГИЯ -- ПАТОГЕНЕЗ -- КЛИНИКА -- ДИАГНОСТИКА -- НЕВРАЛГИЯ ТРОЙНИЧНОГО НЕРВА -- БОЛИ ЛИЦЕВЫЕ -- КОМПРЕССИЯ СОСУДИСТАЯ ДЛИТЕЛЬНАЯ -- ПАРОКСИЗМЫ БОЛИ -- ФОРМА СЕМЕЙНАЯ -- ИССЛЕДОВАНИЕ ИММУНОГИСТОЛОГИЧЕСКОЕ


Доп.точки доступа:
Тюрников В.; Кадыков А.

Найти похожие

4.
616.74-007.23-053.1
Н 83


    Ромеро , Норма Беатриз.
    Немалиновые миопатии: клиническое разнообразие и генетическая гетерогенность [Текст] / Норма Беатриз Ромеро // Нерв.-мышеч. болезни. - 2013. - № 1. - С. 8-17. - Библиогр. в конце ст.
УДК
Рубрики: неврология
   медицинская генетика

   педиатрия

   лабораторная диагностика

   рентгенология. радиология

Кл.слова (ненормированные):
МИОПАТИИ НЕМАЛИНОВЫЕ -- КЛИНИКА -- ГЕТЕРОГЕННОСТЬ ГЕНЕТИЧЕСКАЯ -- МИОПАТИИ ВРОЖДЕННЫЕ -- ФОРМА СЕМЕЙНАЯ -- ФОРМА ПОГРАНИЧНАЯ -- СЛАБОСТЬ МЫШЕЧНАЯ -- ГИПОТОНИЯ -- РЕТРОГНАТИЯ -- НАРУШЕНИЯ ДЫХАТЕЛЬНЫЕ -- ВОЗРАСТ ДЕТСКИЙ -- МИКРОСКОПИЯ ЭЛЕКТРОННАЯ -- БИОПСИЯ МЫШЦЫ -- ТОМОГРАФИЯ МАГНИТНО-РЕЗОНАНСНАЯ -- ТЕРАПИЯ


Найти похожие

5.
616.432-006.55-036.55-036.1:616.43/.45-006-031.14
Р62


    Рожинская, Л. Я.
    Аденомы гипофиза и синдром множественных неоплазий 1-го типа [Текст] / Рожинская Л. Я. // Consilium Medicum [эндокринология]. - 2013. - Т. 15, № 4. - С. 70-75. - Библиогр. в конце ст.
УДК
Рубрики: эндокринология
   онкология

   социально-значимые заболевания

Кл.слова (ненормированные):
ЖЕЛЕЗА ЭНДОКРИННАЯ -- ПОРАЖЕНИЕ ОПУХОЛЕВОЕ -- НЕОПЛАЗИЯ -- СИНДРОМ МНОЖЕСТВЕННЫХ ЭНДОКРИННЫХ НЕОПЛАЗИЙ 1 ТИПА -- АДЕНОМА ГИПОФИЗА -- ЭТИОЛОГИЯ -- ЭПИДЕМИОЛОГИЯ -- ПАТОГЕНЕЗ -- ПРОЛАКТИНОМА -- СОМАТОТРОПИНОМА -- ГАСТРИНОМА -- ИНСУЛИНОМА -- ГЛЮКАГОНОМА -- ВИПОМА -- СОМАТОСТАТИНОМА -- КАРЦИНОИДЫ -- ОПУХОЛЬ ЭНТЕРОПАНКРЕАТИЧЕСКАЯ -- ДИАГНОСТИКА -- ТЕРАПИЯ -- ГИПЕРПАРАТИРЕОИДИЗМ ПЕРВИЧНЫЙ -- ПРОЯВЛЕНИЯ КЛИНИЧЕСКИЕ -- ФОРМА СЕМЕЙНАЯ -- МУТАЦИИ -- СКРИНИНГ -- АЛГОРИТМ


Доп.точки доступа:
Ростомян, Л. Г.; Тюльпаков, А. Н.

Найти похожие

6.
616.127-02:616.12-007.63]-056.76-036.1
К 93


    Курбанов Н. А.
    Особенности клинической картины и течения семейной формы дилатационной кардиомиопатии [Текст] / Курбанов Н. А., Курбанов Р. Д., Абдуллаев Т. А. // Терапевт. арх. - 2012. - № 10. - С. 79-85. - Библиогр. в конце ст.
УДК
Рубрики: семейная медицина
   кардиология

Кл.слова (ненормированные):
картина клиническая -- форма семейная -- кардиомиопатия дилатационная -- узел атриовентрикулярный -- блокада -- Гиса пучок -- желудочек правый -- случай из практики -- кардиостимулятор -- кифосколиоз -- актин кардиоспецифичный -- ламин -- десмин -- дистрофин -- таффазин -- Огайо


Доп.точки доступа:
Курбанов Р. Д.; Абдуллаев Т. А.

Найти похожие

7.
616.25-003.219-021.3-053.2
С73


   
    Спонтанный пневмоторакс у детей [Текст] / Мизерницкий Ю. Л. // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - 2012. - № 3. - С. 45-48. - Библиогр. в конце ст.
УДК
Рубрики: педиатрия
   пульмонология

Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- ПНЕВМОТОРАКС СПОНТАННЫЙ -- ФОРМА СЕМЕЙНАЯ -- НАСЛЕДОВАНИЕ АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНОЕ -- МУТАЦИЯ ГЕНА -- ГЕН FLCN -- ДИСПЛАЗИЯ СОЕДИНИТЕЛЬНОТКАННАЯ -- ЭЛЕРСА-ДАНЛО СИНДРОМ -- ГИСТИОЦИТОЗ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- РЕНТГЕНОГРАФИЯ -- ТОМОГРАФИЯ КОМПЬЮТЕРНАЯ


Доп.точки доступа:
Мизерницкий, Ю. Л.; Розинова, Н. Н.; Цыпленкова, С. Э.; Костюченко, М. В.; Миненкова, Т. А.

Найти похожие

8.
616.5-003.829.5-06:616.594.1]-008.6-053.2-079.4
Л32


    Лашкова, Ю. С.
    Ребенок с сыпью и эпилепсией [Текст] / Лашкова Ю. С. // Педиатр. фармакология. - 2014. - № 4. - С. 113-114. - Библиогр. в конце ст.
УДК
Рубрики: педиатрия
   психиатрия

   медицинская генетика

Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- ДЕВОЧКА -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- ЭПИЛЕПСИЯ -- БЛОХА-СУЛЬЦБЕРГЕРА СИНДРОМ -- НЕДЕРЖАНИЕ ПИГМЕНТА -- ФОРМА СЕМЕЙНАЯ -- СЫПЬ МАКУЛО-ВЕЗИКУЛЯРНАЯ -- ПЯТНА ГИПЕРПИГМЕНТИРОВАННЫЕ -- ПРОЯВЛЕНИЯ КЛИНИЧЕСКИЕ -- ИССЛЕДОВАНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- ГЕН IKBKG -- МУТАЦИЯ -- ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ -- ТЕРАПИЯ СИМПТОМАТИЧЕСКАЯ -- ЗАДАЧА КЛИНИЧЕСКАЯ


Доп.точки доступа:
Куличенко, Т. В.; Жукова, Н. В.

Найти похожие

9.
616.133.33-007.64-036.1-089.168
Н 74


   
    Новообразованные церебральные аневризмы (de novo aneurysms) [Текст] / А. С. Хейреддин [и др.] // Журн. вопр. нейрохирургии им. Н. Н. Бурденко. - 2015. - № 2. - С. 75-81. - Библиогр. в конце ст.
УДК
Рубрики: ангиология
   Нейрохирургия

Кл.слова (ненормированные):
клипирование -- круг виллизиев -- курение -- болезнь гипертоническая -- Ханта-Хесса шкала -- случай из практики -- аневризма тромбированная -- стресс гемодинамический -- regrowth -- форма семейная -- рост возобновленный -- артерия базилярная -- аневризма фузиформная -- геморрагия внутричерепная -- additional


Доп.точки доступа:
Хейреддин, А. С.; Филатов, Ю. М.; Белоусова, О. Б.; Элиава, Ш. Ш.; Сазонов, И. А. [и др.]

Найти похожие

10.


    Дьяченко, В. В.
    Случай диагностики семейной церебральной аутосомно-доминантной артериопатии с субкортикальными инфарктами и лейкоэнцефалопатией (ЦАДАСИЛ-синдром), по данным магнитно-резонансной томографии [Текст] / В. В. Дьяченко, А. А. Мельников, Е. В. Фрайтер // Труд. пациент. - 2015. - № 5-6. - С. 37-38. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: неврология
   медицинская генетика

   рентгенология. радиология

   редкие (орфанные) заболевания

Кл.слова (ненормированные):
инсульт ишемический -- ТОМОГРАФИЯ МАГНИТНО-РЕЗОНАНСНАЯ -- форма семейная -- мозг головной -- результаты исследования


Доп.точки доступа:
Мельников, А. А.; Фрайтер, Е. В.

Найти похожие

11.


   
    Нарушение формирования пола 46, XY, ассоциированное с мутациями в гене MAP3K1. Описание клинических случаев [Текст] / И. В. Копылова [и др.] // Проблемы эндокринологии. - 2018. - Т. 64, № 1. - С. 45-49. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: эндокринология
   медицинская генетика

Кл.слова (ненормированные):
ДИСГЕНЕЗИЯ ГОНАД -- ДИФФЕРЕНЦИРОВКА ГОНАД -- ПУТЬ СИГНАЛЬНЫЙ -- ГЕН SRY -- ПРОТЕИНКИНАЗА МИТОГЕН-АКТИВИРОВАННАЯ -- MEKK1 -- ФЕНОТИП -- КАРИОТИП -- ФОРМА СЕМЕЙНАЯ -- ПУБЕРТАТ ПОЗДНИЙ -- ГИПЕРТРОФИЯ КЛИТОРА -- АМЕНОРЕЯ ПЕРВИЧНАЯ -- ГИПОГОНАДИЗМ ГИПЕРГОНАДОТРОПНЫЙ -- ПРОФИЛЬ ГОРМОНАЛЬНЫЙ -- ГОНАДОБЛАСТОМА -- МУТАЦИЯ ГЕТЕРОЗИГОТНАЯ -- ИССЛЕДОВАНИЕ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ


Доп.точки доступа:
Копылова, И. В.; Кузнецова, Е. С.; Чугунов, И. С.; Орлова, Е. М.; Даниленко, О. С.; Бровин, Д. Н.; Карева, М. А.; Петеркова, В. А.

Найти похожие

12.


   
    Случай поздней диагностики синдрома персистирующих мюллеровых протоков I типа [Текст] / Н. Ю. Калинченко // Проблемы эндокринологии. - 2018. - Т. 64, № 1. - С. 50-53. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: эндокринология
   медицинская генетика

Кл.слова (ненормированные):
НАРУШЕНИЕ ФОРМИРОВАНИЯ ПОЛА -- ВАРИАНТ РЕДКИЙ -- ФОРМА СЕМЕЙНАЯ -- КАРИОТИП -- МУТАЦИЯ В ГЕНЕ -- ГЕН AMH -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- КРИПТОРХИЗМ -- ДЕРИВАТЫ -- СЕКВЕНИРОВАНИЕ -- АГЕНЕЗИЯ ТЕСТИКУЛ -- ДИСГЕНЕЗИЯ ГОНАД -- ПРОБАНД -- ПРОФИЛЬ ГОРМОНАЛЬНЫЙ -- ИССЛЕДОВАНИЕ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ


Доп.точки доступа:
Калинченко, Н. Ю.; Бровин, Д. Н.; Кострова, И. Б.; Петров, В. М.; Васильев, Е. П.; Тюльпаков, А. Н.

Найти похожие

13.


   
    Случай сочетания синдрома Блоха-Сульцбергера с синдромом Дауна [Текст] / Е. А. Бахлыкова [и др.] // Клин. дерматология и венерология. - 2018. - № 4. - С. 30-34. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: дерматология
   медицинская генетика

   история медицины и здравоохранения

   редкие (орфанные) заболевания

Кл.слова (ненормированные):
недержание пигмента -- форма семейная -- генодерматоз -- история вопроса -- наблюдение клиническое -- случай из практики -- диагностика дифференциальная


Доп.точки доступа:
Бахлыкова, Е. А.; Комсюкова, К. Ф.; Матусевич, С. Л.; Жвавый, П. Н.; Ковкова, Г. Ю.; Немцова, И. В.

Найти похожие

14.


    Баранова, А. А.
    Описание клинических случаев семейной формы сахарного диабета HNF1A-MODY [Текст] / А. А. Баранова // Лечащий врач. - 2020. - № 12: Гинекология. Эндокринология. - С. 35-40. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: эндокринология
   социально-значимые заболевания

Кл.слова (ненормированные):
ДИАБЕТ САХАРНЫЙ -- ФОРМА СЕМЕЙНАЯ -- НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ -- ВОЗРАСТ МОЛОДОЙ -- ГИПЕРГЛИКЕМИЯ -- ГЛЮКОЗУРИЯ -- МУТАЦИЯ ГЕНОВ -- ПОЛИНЕЙРОПАТИЯ ПЕРИФЕРИЧЕСКАЯ ДИАБЕТИЧЕСКАЯ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- ПРОБАНД -- РОДОСЛОВНАЯ


Доп.точки доступа:
Друк, И. В.; Овсянникова, А. К.

Найти похожие

15.


    Ливзан, М. А.
    Язвенный колит: описание, генетика, реализация (семейный случай язвенного колита) [Текст] / М. А. Ливзан, Г. Р. Бикбавова, М. Ю. Лозинская // Consilium medicum : основанная на доказательствах медицина для практикующих врачей. - 2020. - Т. 22, № 8: Гастроэнтерология. - С. 85-89. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: гастроэнтерология
   медицинская генетика

   эпидемиология

Кл.слова (ненормированные):
кишечник -- заболевание воспалительное -- форма семейная -- предрасположенность наследственная -- манифестация заболевания -- случай семейный -- дебют -- случай из практики -- результаты исследования


Доп.точки доступа:
Бикбавова, Г. Р.; Лозинская, М. Ю.

Найти похожие

16.


   
    Клиническая и молекулярно-генетическая характеристика 3 семейных случаев гонадотропинзивисимого преждевременного полового развития, обусловленного мутациями в гене MKRN3 [Текст] / Н. А. Зубкова [и др.] // Проблемы эндокринологии. - 2021. - Т. 67, № 3. - С. 55-61. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: эндокринология
   медицинская генетика

Кл.слова (ненормированные):
РАЗВИТИЕ ПОЛОВОЕ ПРЕЖДЕВРЕМЕННОЕ ГОНАДОТРОПИНЗАВИСИМОЕ -- ФОРМА СЕМЕЙНАЯ -- МУТАЦИЯ В ГЕНЕ -- ГЕН MKRN3 -- СИСТЕМА ГИПОТАЛАМО-ГИПОФИЗАРНО-ГОНАДНАЯ -- СТЕРОИДЫ ПОЛОВЫЕ -- МЕТОД NGS -- ИССЛЕДОВАНИЕ -- ЭЛЕКТРОФОРЕГРАММА


Доп.точки доступа:
Зубкова, Н. А.; Колодкина, А. А.; Макрецкая, Н. А.; Окороков, П. Л.; Погода, Т. В.; Васильев, Е. В.; Петров, В. М.; Тюльпаков, А. Н.

Найти похожие

17.


   
    Клиническо-лабораторные особенности наследственных феохромоцитом и параганглиом [Текст] / Д. В. Реброва [и др.] // Проблемы эндокринологии. - 2022. - Т. 68, № 1. - С. 8-17. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: эндокринология
   онкология

   социально-значимые заболевания

   медицинская генетика

Кл.слова (ненормированные):
ФЕОХРОМОЦИТОМА -- ПАРАГАНГЛИОМА -- НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ ОТЯГОЩЕННАЯ -- ФОРМА СЕМЕЙНАЯ -- ОСОБЕННОСТИ КЛИНИКО-ЛАБОРАТОРНЫЕ -- СИНДРОМ МНОЖЕСТВЕННЫХ ЭНДОКРИННЫХ НЕОПЛАЗИЙ -- НЕЙРОФИБРОМАТОЗ 1 ТИПА -- ФОН ГИППЕЛЯ-ЛИНДАУ СИНДРОМ -- СИНДРОМ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ПАРАГАНГЛИОМ -- ПАКАКА-ЧЖУАНА СИНДРОМ -- СИНДРОМ НАСЛЕДСТВЕННОГО ЛЕЙОМИОМАТОЗА -- РАК ПОЧЕЧНО-КЛЕТОЧНЫЙ -- МУТАЦИЯ ГЕНА -- СКРИНИНГ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ


Доп.точки доступа:
Реброва, Д. В.; Ворохобина, Н. В.; Имянитов, Е. Н.; Русаков, В. Ф.; Краснов, Л. М.; Слепцов, И. В.; Черников, Р. А.; Федоров, Е. А.; Семенов, А. А.; Чинчук, И. К.; Саблин, И. В.; Алексеев, М. А.; Кулешов, О. В.; Федотов, Ю. Н.

Найти похожие

18.


   
    Семейная форма нефрогенного Х-сцепленного несахарного диабета [Текст] : научный обзор / В. В. Клепалова [и др.] // Проблемы эндокринологии. - 2022. - Т. 68, № 5. - С. 87-90. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: эндокринология
   педиатрия

   нефрология

   редкие (орфанные) заболевания

   медицинская генетика

Кл.слова (ненормированные):
ДИАБЕТ НЕСАХАРНЫЙ Х-СЦЕПЛЕННЫЙ -- ДИАБЕТ НЕСАХАРНЫЙ НЕФРОГЕННЫЙ -- ФОРМА СЕМЕЙНАЯ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ РЕДКОЕ -- ГЕН AQP2 -- ГЕН AVPR2 -- ПОЛИУРИЯ -- ПОЛИДИПСИЯ -- ГИПОСТЕНУРИЯ -- ДЕТИ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ


Доп.точки доступа:
Клепалова, В. В.; Пушкарева, О. С.; Изюрова, Н. В.; Аксенов, А. В.

Найти похожие

 
Статистика
за 20.08.2024
Число запросов 35531
Число посетителей 496
Число заказов 0
© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)