Поисковый запрос: (<.>K=гликогеноз<.>) |
Общее количество найденных документов : 32
Показаны документы с 1 по 20 |
|
1. 
| 615
Р 764
9-й Рос.нац.конгр."Человек и лекарство" (8-12.04.2002 ; М.).
Лечение гликогенозов печени у детей фетальными тканями [Текст] : тез.докл. / Чистова Л.В. [и др.] ; 9-й Рос.нац.конгр."Человек и лекарство" (8-12.04.2002 ; М.) // Рос.нац.конгр.,9-й"Человек и лекарство". - М.,2002. - С.505
РУБ 615
Рубрики: педиатрия
гастроэнтерология
Кл.слова (ненормированные):
дети -- печень -- гликогеноз печени -- ткань фетальная -- болезнь гликогеновая -- трансплантация
Доп.точки доступа:
Чистова Л.В.; Сухих Г.Т.; Чибисов И.В.; Шеляпина В.В.
Найти похожие
|
2.
| 616-073.432.19:616.36-008.934.556.23-053.2616.36-008.934.556.23-053.2-073.432.19
Р 68
Роль ультразвуковой диагностики при обследовании детей с печеночной формой гликогенозов [Текст] / Дворяковская Г. М. [и др.] // Ультразвуковая и функцион. диагностика. - 2002. - № 4. - С. 53-59
Рубрики: гастроэнтерология
рентгенология. радиология
педиатрия
Кл.слова (ненормированные):
гликогеноз -- дети -- УЗИ -- исследование ультразвуковое -- система гепатобилиарная -- допплерография -- эхография
Доп.точки доступа:
Дворяковская, Г. М.; Уварова, Е. В.; Дворяковский, И. В.; Чистова, Л. В.; Чибисов, И. В.
Найти похожие
|
3.
| 616.36-008.9
Н 17
Надинская М.Ю.
Метаболические заболевания печени [Текст] / Надинская М.Ю. // Consilium medicum. - 2004. - №6.- С.393-400
Рубрики: гастроэнтерология
Кл.слова (ненормированные):
печень -- заболевания метаболические -- Вильсона-Коновалова болезнь -- медь -- тирозинемия врожденная -- метаболизм -- муковисцидоз -- гликогеноз -- Гоше болезнь
Найти похожие
|
4.
| 616.74-009-056.7-053.3
Д 44
Диагностика болезни Помпе [Текст] / Сухоруков В.С. [и др.] // Рос.вестн.перинатологии и педиатрии. - 2010. - №6.- С.23-34
Рубрики: педиатрия
генетика
Кл.слова (ненормированные):
Помпе болезнь -- мальтаза кислая -- дети -- гликогеноз -- диагностика
Доп.точки доступа:
Сухоруков В.С.; Харламов Д.А.; Перевезенцев О.А.; Мамедов И.С.
Найти похожие
|
5.
| 616.74-009-056.7]-053.2
Б 79
Болезнь Помпе (наследственный дефицит кислой мальтазы) [Текст] / Сухоруков В.С. [и др.] // Неврол.журн. - 2011. - №4.- С.4-10
Рубрики: неврология
Кл.слова (ненормированные):
Помпе болезнь -- дефицит кислой мальтазы -- гликогеноз -- заболевания нервно-мышечные -- диагностика -- заболевания наследственные
Доп.точки доступа:
Сухоруков В.С.; Харламов Д.А.; Перевезенцев О.А.; Мамедов И.С.; Зиновьева О.Е.
Найти похожие
|
6.
| 616.36-008.934.556.23]-053.2-055.52
М13
Мазурова, Н. В.
Особенности отношения к процессу лечения детей с печеночной формой гликогеновой болезни и их родителей [Текст] / Мазурова Н. В., Сурков А. Н. // Вопр. диагностики в педиатрии. - 2012. - № 1. - С. 47-52
Рубрики: педиатрия
гепатология
Кл.слова (ненормированные):
лечение -- дети -- болезнь гликогеновая -- форма печеночная -- реабилитация -- отношения родительско-детские -- отношение к лечению -- гликогеноз -- заболевание наследственное -- печень -- мышцы -- накопление -- гликоген -- диагностика
Доп.точки доступа:
Сурков, А. Н.
Найти похожие
|
7.
| 616.74-009-056.7]-053.2
Б 79
Болезнь Помпе (наследственный дефицит кислой мальтазы) [Текст] / Сухоруков В.С. [и др.] // Неврол.журн. - 2011. - №4.- С.4-10
Рубрики: неврология
Кл.слова (ненормированные):
Помпе болезнь -- дефицит кислой мальтазы -- гликогеноз -- заболевания нервно-мышечные -- диагностика -- заболевания наследственные
Доп.точки доступа:
Сухоруков В.С.; Харламов Д.А.; Перевезенцев О.А.; Мамедов И.С.; Зиновьева О.Е.
Найти похожие
|
8.
| 616.36-089.843]-02:616-008.934.556.23
Н 53
Непосредственные и отдаленные результаты родственной трансплантации фрагментов печени при гликогенозах I типа: первый российский опыт [Текст] / Семенков А. В. [и др.] // Хирургия. Журн. им. Н. И. Пирогова. - 2013. - № 2. - С. 130-134. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: трансплантология
гепатология
медицинская генетика
Кл.слова (ненормированные):
ТРАНСПЛАНТАЦИЯ РОДСТВЕННАЯ -- ФРАГМЕНТЫ ПЕЧЕНИ -- ГЛИКОГЕНОЗ I ТИПА -- РЕЗУЛЬТАТ НЕПОСРЕДСТВЕННЫЙ -- РЕЗУЛЬТАТ ОТДАЛЕННЫЙ -- ИССЛЕДОВАНИЕ СТАТИСТИЧЕСКОЕ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- ОПЫТ ПЕРВЫЙ -- ОПЫТ ОТЕЧЕСТВЕННЫЙ
Доп.точки доступа:
Семенков, А. В.; Филин, А. В.; Ашуба, Т. М.; Келикова, А. Я.; Метелин, А. В.; Варламов, А. В.; Винницкий, Л. И.; Морозова, М. М.
Найти похожие
|
9.
| 616-008.934.55-053.2-056.7]-036.868
Р34
Результаты оценки качества жизни детей с печеночной формой гликогеновой болезни [Текст] / Сурков А. Н. // Педиатр. фармакология. - 2013. - № 4. - С. 90-94. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: педиатрия
медицинская генетика
Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- БОЛЕЗНЬ ГЛИКОГЕНОВАЯ -- ГЛИКОГЕНОЗ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ НАСЛЕДСТВЕННОЕ -- КАЧЕСТВО ЖИЗНИ -- ПРОГНОЗ -- РЕАБИЛИТАЦИЯ -- ИССЛЕДОВАНИЕ -- АНАЛИЗ СТАТИСТИЧЕСКИЙ
Доп.точки доступа:
Сурков, А. Н.; Черников, В. В.; Баранов, А. А.; Намазова-Баранова, Л. С.; Потапов, А. С.; Винярская, И. В.
Найти похожие
|
10.
| 616.74-009-056.7-053.3-07(470.324)
Б79
Болезнь Помпе, инфантильная форма (первый случай диагностики в Воронеже) [Текст] / Федотов В. П. [и др.] // Нерв.-мышеч. болезни. - 2013. - № 3. - С. 49-53. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: редкие (орфанные) заболевания
педиатрия
медицинская генетика
Кл.слова (ненормированные):
ПОМПЕ БОЛЕЗНЬ -- форма инфантильная -- гликогеноз 2 типа -- альфа-глюкозидаза -- энзимодиагностика -- мутация гена -- кардиомиопатия гипертрофическая -- макроглоссия -- миокард -- печень -- мышцы скелетные -- дети -- диагностика -- случай из практики -- прогноз
Доп.точки доступа:
Федотов, В. П.; Клейменова, И. С.; Федотова, Т. В.; Степанов, Д. С.; Проскурина, Е. А.; Захарова, Е. Ю.
Найти похожие
|
11.
| 616.74-009-056.7-053.2-085.355
О-62
Опыт применения ферментозаместительной терапии рекомбинантной человеческой кислой альфа-глюкозидазой у детей с инфантильной формой болезни Помпе [Текст] / Басаргина Е. Н. // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - 2013. - № 6. - С. 58-66. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: педиатрия
медицинская генетика
редкие (орфанные) заболевания
кардиология
Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- ФЕРМЕНТОПАТИЯ -- ПОМПЕ БОЛЕЗНЬ -- ФОРМА ИНФАНТИЛЬНАЯ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ -- СИМПТОМЫ КЛИНИЧЕСКИЕ -- ГЛИКОГЕНОЗ -- КАРДИОМИОПАТИЯ ГИПЕРТРОФИЧЕСКАЯ -- ДИАГНОСТИКА -- АЛЬФА-ГЛЮКОЗИДАЗА КИСЛАЯ -- АЛГОРИТМ ДИАГНОСТИКИ -- ТЕРАПИЯ ФЕРМЕНТОЗАМЕСТИТЕЛЬНАЯ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ
Доп.точки доступа:
Басаргина, Е. Н.; Жарова, О. П.; Архипова, Е. Н.; Сугак, А. Б.; Талалаев, А. Г.; Журкова, Н. В.
Найти похожие
|
12.
| 616.74-009-056.7]-036.1-039.12
Б79
Болезнь Помпе с поздним началом: первое клиническое описание в России [Текст] / Никитин С. С. // Нерв.-мышеч. болезни. - 2014. - № 1. - С. 62-68. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: ортопедия
медицинская генетика
Кл.слова (ненормированные):
помпе болезнь -- начало позднее -- случай из практики -- рф -- болезнь накопления -- гликогеноз -- наследование аутосомно-рецессивное -- форма инфантильная -- аутофагия -- миопатия поясно-конечностная -- гиперлордоз -- разряды миотонические -- креатифосфокиназа -- альфа-глюкозидаза кислая -- лизосома -- пятно крови сухое -- энзимотерапия заместительная -- майозайм
Доп.точки доступа:
Никитин, С. С.; Ковальчук, М. О.; Захарова, Е. Ю.; Цивилева, В. В.
Найти похожие
|
13.
| 616.28-008.14-06:616.36-089.843-089.168.6]-053.2-089.843-76
К 75
Кохлеарная имплантация у иммунокомпрометированного пациента [Текст] / Гойхбург М. В. [и др.] // Вестн. оториноларингологии. - 2014. - № 2. - С. 93-94. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: оториноларингология
иммунология. иммунопатология
фармация. фармакология
трансплантология
Кл.слова (ненормированные):
имплантация кохлеарная -- пациент иммунокомпрометированный -- терапия иммуносупрессивная -- трансплантация -- печень -- случай из практики -- гликогеноз
Доп.точки доступа:
Гойхбург М. В.; Жеренкова В. В.; Чугунова Т. И.; Ясинская А. А.; Бахшинян В. В.
Найти похожие
|
14.
| 616.74-009-056.7-053.3]-036.1
К49
Клинический случай инфантильной формы болезни Помпе [Текст] / Судоргина Е. Ф. [и др.] // Нерв.-мышеч. болезни. - 2013. - № 4. - С. 30-33. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: редкие (орфанные) заболевания
педиатрия
фармация. фармакология
Кл.слова (ненормированные):
случай клинический -- форма инфантильная -- Помпе болезнь -- гликогеноз -- терапия ферментозаместительная -- глюкозидаза -- случай из практики -- гепатомегалия -- тимомегалия -- макроглоссия -- тиоктацид -- мексидол -- пантогам -- кортексин -- рахит -- аланинаминотрансфераза -- лактатдегидрогеназа -- урсофальк -- алглюкозидаза -- аминоацидурия -- предуктал -- тиоктацид
Доп.точки доступа:
Судоргина, Е. Ф.; Чолоян, С. Б.; Шеенкова, М. В.; Колесникова, Л. П.
Найти похожие
|
15.
| 616-018.6-018.82-008.934.556.23-031.81-056.7-039-06:617.7
B86
Brignol, Tuy Nga
Болезнь Помпе и офтальмопатия: обзор литературы [Текст] / Tuy nga Brignol // Нерв.-мышеч. болезни. - 2015. - № 1. - С. 19-24. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: офтальмология
медицинская генетика
педиатрия
здравоохранение за рубежом
Кл.слова (ненормированные):
ГЛИКОГЕНОЗ 2 ТИПА -- БОЛЕЗНЬ НАКОПЛЕНИЯ ЛИЗОСОМАЛЬНАЯ -- ФОРМА ИНФАНТИЛЬНАЯ -- ДЕБЮТ ПОЗДНИЙ -- АЛЬФА-ГЛЮКОЗИДАЗА -- ТЕРАПИЯ ЗАМЕСТИТЕЛЬНАЯ ФЕРМЕНТНАЯ -- РАССТРОЙСТВА ДВИГАТЕЛЬНЫЕ -- РАССТРОЙСТВА ЭКСТРАОКУЛЯРНЫЕ -- ПТОЗ -- СТРАБИЗМ -- МИОПИЯ -- САККАДЫ -- СИМПТОМЫ ОФТАЛЬМОЛОГИЧЕСКИЕ -- НАБЛЮДЕНИЕ КЛИНИЧЕСКОЕ -- МЕДИЦИНА ЗА РУБЕЖОМ -- ВЫЖИВАЕМОСТЬ -- ДЕТИ
Доп.точки доступа:
Urtizberea, Andoni J.; Ковальчук, М. О. \пер.\
Найти похожие
|
16.
| 616.245-018.22-06:616.24-008.47]-036.17-053.2
Б77
Бойцова, Е. В.
Современные представления об интерстициальных заболеваниях легких у детей [Текст] / Е. В. Бойцова, М. А. Беляшова, Д. Ю. Овсянников // Вестн. Рос. акад. мед. наук. - 2015. - № 2. - С. 227-236. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: пульмонология
педиатрия
Кл.слова (ненормированные):
альвеолы -- интерстиций периальвеолярный -- паренхима -- пути дыхательные -- дети -- бронхиолит идиопатический -- пневмофиброз -- дисплазия ацинарная -- Лангерганса клетка -- SP-Вили -- гликогеноз -- симплификация альвеолярная -- саркоидоз -- васкулопатия застойная -- симптом дерево в почках -- треск целлофана -- гранула ШИК-положительная -- гемосидероз -- стекло матовое -- симптом булыжной мостовой -- дистресс-синдром -- ИЗЛ-синдром
Доп.точки доступа:
Беляшова, М. А.; Овсянников, Д. Ю.
Найти похожие
|
17.
| 616.127-007.61-056.7-079.3:575.224.22]-053.2
Л47
Леонтьева, И. В.
Болезнь Данона как причина гипертрофической кардиомиопатии [Текст] / И. В. Леонтьева // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - 2015. - № 3. - С. 26-30. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: кардиология
медицинская генетика
педиатрия
Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- СМЕРТЬ СЕРДЕЧНАЯ ВНЕЗАПНАЯ -- РАСПРОСТРАНЕННОСТЬ -- ИЗМЕНЕНИЯ МОРФОЛОГИЧЕСКИЕ -- ПРОТЕИН МЕМБРАННЫЙ ЛИЗОСОМАССОЦИИРОВАННЫЙ -- ГЛИКОГЕНОЗ -- ФОРМА МЕТАБОЛИЧЕСКАЯ -- МУТАЦИЯ ГЕНОВ -- ПРОЯВЛЕНИЯ КЛИНИЧЕСКИЕ -- ОСОБЕННОСТИ ГЕНДЕРНЫЕ -- ИЗМЕНЕНИЯ МЫШЕЧНЫЕ -- ИЗМЕНЕНИЯ ОФТАЛЬМОЛОГИЧЕСКИЕ -- ПОКАЗАТЕЛИ ЛАБОРАТОРНЫЕ -- ТЕЧЕНИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ -- ПРОФИЛАКТИКА -- ДИАГНОСТИКА ГЕНЕТИЧЕСКАЯ -- ПРОГНОЗ НЕБЛАГОПРИЯТНЫЙ
Доп.точки доступа:
Царегородцев, Д. А.
Найти похожие
|
18.
|
Магнитно-резонансная томография печени и селезенки в диагностике болезней накопления [Текст] / З. М. Шапиева [и др.] // Вестн. рентгенологии и радиологии. - 2015. - № 4. - С. 54-61. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: рентгенология. радиология
гепатология
гематология
Кл.слова (ненормированные):
Гоше болезнь -- МР-спектроскопия -- Диксона метод -- тезаурисмоз -- гликогеноз -- ферментопатия -- диспротеиноз -- липидоз -- мио-инозитол-глицин -- серотонин -- гемохроматоз -- глюкоцереброзидаза -- диабет бронзовый -- гемосидерин -- желтуха -- ферритин -- гемопоэз -- хелатотерапия -- Перлса окраска
Доп.точки доступа:
Шапиева, З. М.; Кучерук, О. В.; Синицын, В. Е.; Мершина, Е. А.
Найти похожие
|
19.
|
Курбатов, С. А.
Болезнь Помпе с поздним началом с фенотипом поясно-конечностной миодистрофии [Текст] / С. А. Курбатов, С. С. Никитин, Е. Ю. Захарова // Нерв.-мышеч. болезни. - 2015. - № 3. - С. 62-67. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: редкие (орфанные) заболевания
неврология
Кл.слова (ненормированные):
гликогеноз 2-го типа -- болезнь накопления -- кислая альфа-глюкозидаза -- ген GAA -- энзимотерапия заместительная -- миопатия -- креатинкиназа -- случай из практики -- результаты лечения
Доп.точки доступа:
Никитин, С. С.; Захарова, Е. Ю.
Найти похожие
|
20.
|
Конференция "Дифференциальный диагноз в клинике нервно-мышечных болезней" (28.03.2014-29.03.2014 ; Москва).
Материалы. [Текст] / Конференция "Дифференциальный диагноз в клинике нервно-мышечных болезней" // Нерв.-мышеч. болезни. - 2015. - № 3. - С. 71-80
Рубрики: неврология
кардиохирургия
функциональная диагностика
педиатрия
медицинская генетика
фармация. фармакология
эндокринология
Кл.слова (ненормированные):
полинейропатия -- система нервная периферическая -- операция на сердце -- недостаточность полиорганная -- период послеоперационный -- невропатия тоннельная -- конечности верхние -- электронейромиография -- динамика лечения -- результаты исследования -- результаты лечения -- случай из практики -- пример клинический -- невропатия сенсорно-моторная демиелинизирующая приобретенная мультифокальная -- блоки проведения -- начало подострое -- Помпе болезнь -- форма инфантильная -- гликогеноз 2 типа -- дети -- заболевание нейромышечное -- диагноз достоверный -- диагностика дифференциальная -- полинейропатия паранеопластическая -- нейропатия дистальная симметричная сенсомоторная комбинированная -- нейропатия моторная подострая -- полинейропатия вегетативная паранеопластическая -- синдром миастенический -- миастения -- ингибиторы ацетилхолинэстеразы -- эффективность -- мутация точковая SMN1 -- семья российская -- РФ -- атрофия мышечная спинальная проксимальная -- фенотип -- рефлекс мигательный -- прозопалгия -- невралгия -- нейропатия тройничного нерва -- диабет сахарный 1 типа -- чувствительность вибрационная -- невропатия сенсорно-моторная дистальная диабетическая -- вибротестер-МБН
Найти похожие
|
|
|
|
Журнальные статьи с 2001 года
Стандартный
Главная