Поисковый запрос: (<.>K=Помпе болезнь<.>) |
Общее количество найденных документов : 18
Показаны документы с 1 по 18 |
1. 
| 616.74-009-056.7-053.3
Т78
Трудности диагностики болезни Помпе у детей грудного возраста [Текст] / Мазанкова Л. Н. [и др.] // Педиатрия. Журн. им. Г. Н. Сперанского. - 2005. - № 6. - С. 89-92
Рубрики: медицинская генетика
педиатрия
Кл.слова (ненормированные):
дети грудного возраста -- Помпе болезнь -- новорожденные -- заболевание наследственное
Доп.точки доступа:
Мазанкова, Л. Н.; Котлукова, Н. П.; Сорока, С. Г.; Попова, М. В.; Букина, Т. М.
Найти похожие
|
2.
| 616.74-009-056.7-053.3
Д 44
Диагностика болезни Помпе [Текст] / Сухоруков В.С. [и др.] // Рос.вестн.перинатологии и педиатрии. - 2010. - №6.- С.23-34
Рубрики: педиатрия
генетика
Кл.слова (ненормированные):
Помпе болезнь -- мальтаза кислая -- дети -- гликогеноз -- диагностика
Доп.точки доступа:
Сухоруков В.С.; Харламов Д.А.; Перевезенцев О.А.; Мамедов И.С.
Найти похожие
|
3.
| 616.74-009-056.7]-053.2
Б 79
Болезнь Помпе (наследственный дефицит кислой мальтазы) [Текст] / Сухоруков В.С. [и др.] // Неврол.журн. - 2011. - №4.- С.4-10
Рубрики: неврология
Кл.слова (ненормированные):
Помпе болезнь -- дефицит кислой мальтазы -- гликогеноз -- заболевания нервно-мышечные -- диагностика -- заболевания наследственные
Доп.точки доступа:
Сухоруков В.С.; Харламов Д.А.; Перевезенцев О.А.; Мамедов И.С.; Зиновьева О.Е.
Найти похожие
|
4.
| 616.74-009-056.7-053.3
Б 79
Болезнь Помпе у детей первого года жизни [Текст] / Ковалев И.А. [и др.] // Рос.вестн.перинатологии и педиатрии. - 2012. - №1.- С.70-74
Рубрики: педиатрия
генетика
кардиология
Кл.слова (ненормированные):
Помпе болезнь -- дети -- дети раннего возраста -- клиника -- кардиомиопатия -- мутация гена -- заболевания наследственные -- диагностика -- лечение -- энзимотерапия -- случай из практики
Доп.точки доступа:
Ковалев И.А.; Мурзина О.Ю.; Соколов А.А.; Фадеев М.В.; Назаренко Л.П.
Найти похожие
|
5.
| 616.74-009-056.7]-053.2
Б 79
Болезнь Помпе (наследственный дефицит кислой мальтазы) [Текст] / Сухоруков В.С. [и др.] // Неврол.журн. - 2011. - №4.- С.4-10
Рубрики: неврология
Кл.слова (ненормированные):
Помпе болезнь -- дефицит кислой мальтазы -- гликогеноз -- заболевания нервно-мышечные -- диагностика -- заболевания наследственные
Доп.точки доступа:
Сухоруков В.С.; Харламов Д.А.; Перевезенцев О.А.; Мамедов И.С.; Зиновьева О.Е.
Найти похожие
|
6.
| 616.74-009-056.7-053.3
Б 79
Болезнь Помпе у детей первого года жизни [Текст] / Ковалев И.А. [и др.] // Рос.вестн.перинатологии и педиатрии. - 2012. - №1.- С.70-74
Рубрики: педиатрия
генетика
кардиология
Кл.слова (ненормированные):
Помпе болезнь -- дети -- дети раннего возраста -- клиника -- кардиомиопатия -- мутация гена -- заболевания наследственные -- диагностика -- лечение -- энзимотерапия -- случай из практики
Доп.точки доступа:
Ковалев И.А.; Мурзина О.Ю.; Соколов А.А.; Фадеев М.В.; Назаренко Л.П.
Найти похожие
|
7.
| 616.74-009-056.7-053.3-07(470.324)
Б79
Болезнь Помпе, инфантильная форма (первый случай диагностики в Воронеже) [Текст] / Федотов В. П. [и др.] // Нерв.-мышеч. болезни. - 2013. - № 3. - С. 49-53. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: редкие (орфанные) заболевания
педиатрия
медицинская генетика
Кл.слова (ненормированные):
ПОМПЕ БОЛЕЗНЬ -- форма инфантильная -- гликогеноз 2 типа -- альфа-глюкозидаза -- энзимодиагностика -- мутация гена -- кардиомиопатия гипертрофическая -- макроглоссия -- миокард -- печень -- мышцы скелетные -- дети -- диагностика -- случай из практики -- прогноз
Доп.точки доступа:
Федотов, В. П.; Клейменова, И. С.; Федотова, Т. В.; Степанов, Д. С.; Проскурина, Е. А.; Захарова, Е. Ю.
Найти похожие
|
8.
| 616.74-009-056.7-053.2-085.355
О-62
Опыт применения ферментозаместительной терапии рекомбинантной человеческой кислой альфа-глюкозидазой у детей с инфантильной формой болезни Помпе [Текст] / Басаргина Е. Н. // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - 2013. - № 6. - С. 58-66. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: педиатрия
медицинская генетика
редкие (орфанные) заболевания
кардиология
Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- ФЕРМЕНТОПАТИЯ -- ПОМПЕ БОЛЕЗНЬ -- ФОРМА ИНФАНТИЛЬНАЯ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ -- СИМПТОМЫ КЛИНИЧЕСКИЕ -- ГЛИКОГЕНОЗ -- КАРДИОМИОПАТИЯ ГИПЕРТРОФИЧЕСКАЯ -- ДИАГНОСТИКА -- АЛЬФА-ГЛЮКОЗИДАЗА КИСЛАЯ -- АЛГОРИТМ ДИАГНОСТИКИ -- ТЕРАПИЯ ФЕРМЕНТОЗАМЕСТИТЕЛЬНАЯ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ
Доп.точки доступа:
Басаргина, Е. Н.; Жарова, О. П.; Архипова, Е. Н.; Сугак, А. Б.; Талалаев, А. Г.; Журкова, Н. В.
Найти похожие
|
9.
| 616.74-009-056.7]-036.1-039.12
Б79
Болезнь Помпе с поздним началом: первое клиническое описание в России [Текст] / Никитин С. С. // Нерв.-мышеч. болезни. - 2014. - № 1. - С. 62-68. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: ортопедия
медицинская генетика
Кл.слова (ненормированные):
помпе болезнь -- начало позднее -- случай из практики -- рф -- болезнь накопления -- гликогеноз -- наследование аутосомно-рецессивное -- форма инфантильная -- аутофагия -- миопатия поясно-конечностная -- гиперлордоз -- разряды миотонические -- креатифосфокиназа -- альфа-глюкозидаза кислая -- лизосома -- пятно крови сухое -- энзимотерапия заместительная -- майозайм
Доп.точки доступа:
Никитин, С. С.; Ковальчук, М. О.; Захарова, Е. Ю.; Цивилева, В. В.
Найти похожие
|
10.
| 616.74-009-056.7-053.3]-036.1
К49
Клинический случай инфантильной формы болезни Помпе [Текст] / Судоргина Е. Ф. [и др.] // Нерв.-мышеч. болезни. - 2013. - № 4. - С. 30-33. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: редкие (орфанные) заболевания
педиатрия
фармация. фармакология
Кл.слова (ненормированные):
случай клинический -- форма инфантильная -- Помпе болезнь -- гликогеноз -- терапия ферментозаместительная -- глюкозидаза -- случай из практики -- гепатомегалия -- тимомегалия -- макроглоссия -- тиоктацид -- мексидол -- пантогам -- кортексин -- рахит -- аланинаминотрансфераза -- лактатдегидрогеназа -- урсофальк -- алглюкозидаза -- аминоацидурия -- предуктал -- тиоктацид
Доп.точки доступа:
Судоргина, Е. Ф.; Чолоян, С. Б.; Шеенкова, М. В.; Колесникова, Л. П.
Найти похожие
|
11.
| 616.74-009.056.7-053.2-079.3:575
Б79
Болезнь накопления гликогена, тип II (болезнь Помпе) у детей [Текст] / Семячкина А. Н. // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - 2014. - № 4. - С. 48-55. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: педиатрия
медицинская генетика
Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ НАСЛЕДСТВЕННОЕ -- БОЛЕЗНЬ НАКОПЛЕНИЯ -- ГЛИКОГЕН -- ПОМПЕ БОЛЕЗНЬ -- СИМПТОМЫ КЛИНИЧЕСКИЕ -- ЭНЗИМОДИАГНОСТИКА -- ДНК-ДИАГНОСТИКА -- ГЕН GAA -- ФАРМАКОТЕРАПИЯ ПАТОГЕНЕТИЧЕСКАЯ -- ЭНЗИМОТЕРАПИЯ ЗАМЕСТИТЕЛЬНАЯ -- ПРОФИЛАКТИКА -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ
Доп.точки доступа:
Семячкина, А. Н.; Сухоруков, В. С.; Букина, Т. М.; Яблонская, М. И.; Меркурьева, Е. С.; Харабадзе, М. Н.; Проскурина, Е. А.; Захарова, Е. Ю.; Брыдун, А. В.; Шаталов, П. А.; Новиков, П. В.
Найти похожие
|
12.
| 618.33-079.3(470.53-25)
В 57
Владимир Шахтарин : каждому человеку необходимо иметь генетический паспорт [Текст] // Уезд. доктор. - 2014. - № 4. - С. 12-13
Рубрики: краеведение
нейрохирургия
неврология
медицинская генетика
Кл.слова (ненормированные):
ДОТ-тест -- муковисцидоз -- Тея-Сакса болезнь -- Гоше болезнь -- Краббе болезнь -- Помпе болезнь -- ДНК-диагностика -- исследование цитогенетическое -- Дауна синдром -- Патау синдром -- Эдвардса синдром -- Шерешевского-Тернера синдром -- Клайнфельтера синдром -- трисомия -- технология микрочиповая
Доп.точки доступа:
Пермский автор, но не о Перми
Найти похожие
|
13.
|
Конференция "Дифференциальный диагноз в клинике нервно-мышечных болезней" (28.03.2014-29.03.2014 ; Москва).
Материалы. [Текст] / Конференция "Дифференциальный диагноз в клинике нервно-мышечных болезней" // Нерв.-мышеч. болезни. - 2015. - № 3. - С. 71-80
Рубрики: неврология
кардиохирургия
функциональная диагностика
педиатрия
медицинская генетика
фармация. фармакология
эндокринология
Кл.слова (ненормированные):
полинейропатия -- система нервная периферическая -- операция на сердце -- недостаточность полиорганная -- период послеоперационный -- невропатия тоннельная -- конечности верхние -- электронейромиография -- динамика лечения -- результаты исследования -- результаты лечения -- случай из практики -- пример клинический -- невропатия сенсорно-моторная демиелинизирующая приобретенная мультифокальная -- блоки проведения -- начало подострое -- Помпе болезнь -- форма инфантильная -- гликогеноз 2 типа -- дети -- заболевание нейромышечное -- диагноз достоверный -- диагностика дифференциальная -- полинейропатия паранеопластическая -- нейропатия дистальная симметричная сенсомоторная комбинированная -- нейропатия моторная подострая -- полинейропатия вегетативная паранеопластическая -- синдром миастенический -- миастения -- ингибиторы ацетилхолинэстеразы -- эффективность -- мутация точковая SMN1 -- семья российская -- РФ -- атрофия мышечная спинальная проксимальная -- фенотип -- рефлекс мигательный -- прозопалгия -- невралгия -- нейропатия тройничного нерва -- диабет сахарный 1 типа -- чувствительность вибрационная -- невропатия сенсорно-моторная дистальная диабетическая -- вибротестер-МБН
Найти похожие
|
14.
|
Настораживающие признаки и симптомы в ранней диагностике болезни Помпе с поздним началом: клиника превыше всего [Текст] / С. С. Никитин [и др.] // Журн. неврологии и психиатрии им. С. С. Корсакова. - 2015. - № 12. - С. 19-24. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: медицинская генетика
неврология
функциональная диагностика
Кл.слова (ненормированные):
Помпе болезнь -- альфа-глюкозидаза -- болезнь накопления гликогена II типа -- электромиография -- диагностика по сухим пятнам крови -- гликогеноз мышц лизосомальный -- патология полиорганная -- диагностика дифференциальная
Доп.точки доступа:
Никитин, С. С.; Курбатов, С. А.; Бределей, В. А.; Ковальчук, М. О.
Найти похожие
|
15.
|
Клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи пациентам с болезнью Помпе [Текст] / С. С. Никитин [и др.] // Нерв.-мышеч. болезни. - 2016. - № 1. - С. 12-43. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: неврология
эпидемиология
лабораторная диагностика
редкие (орфанные) заболевания
Кл.слова (ненормированные):
Помпе болезнь -- методология -- классификация -- дефект генетический -- патофизиология -- форма младенческая -- дети -- начало позднее -- диагностика дифференциальная -- терапия -- ведение пациентов -- консультирование медико-генетическое -- Альберта шкала -- развитие младенцев моторное -- сила мышц -- Скотта шкала -- Виньоса шкала -- шкала инвалидности Роттердамская -- опросник SF-36
Доп.точки доступа:
Никитин, С. С.; Куцев, С. И.; Басаргина, Е. Н.; Михайлова, С. В.; Захарова, Е. Ю.; Ларионова, В. И.; Полякова, С. И.; Клтлукова, Н. П.; Архипова, Е. Н.; Ковальчук, М. О.; Бучинская, Н. В.
Найти похожие
|
16.
|
Савостьянов, К. В.
Лабораторные исследования и болезнь Помпе: от подозрения до мониторинга терапии [Текст] / К. В. Савостьянов, С. С. Никитин, К. Е. Карпачева // Нерв.-мышеч. болезни. - 2016. - № 1. - С. 54-62. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: лабораторная диагностика
неврология
редкие (орфанные) заболевания
Кл.слова (ненормированные):
Помпе болезнь -- дистрофия мышечная прогрессирующая поясно-конечностная -- гликоген II типа -- болезнь накопления лизосомная -- секвенирование -- креатинкиназа -- пятно крови сухое -- антитела к альфа-глюкозидазе -- анализ молекулярно-генетический
Доп.точки доступа:
Никитин, С. С.; Карпачева, К. Е.
Найти похожие
|
17.
|
Резолюция 3-го Российского совета экспертов по диагностике и лечению болезни Помпе [Текст] // Нерв.-мышеч. болезни. - 2016. - № 1. - С. 89-90
Рубрики: неврология
генетика
Кл.слова (ненормированные):
Помпе болезнь -- Москва -- РФ -- гликогеноз II типа -- распространенность -- критерии -- качество жизни
Найти похожие
|
18.
|
Конференция "Новые технологии в диагностике и лечении болезней нервно-мышечной системы" (23.10.2015-24.10.2015 ; Москва).
Материалы. [Текст] / Конференция "Новые технологии в диагностике и лечении болезней нервно-мышечной системы" (23.10.2015-24.10.2015 ; Москва) // Нерв.-мышеч. болезни. - 2016. - № 3. - С. 45-61
Рубрики: неврология
педиатрия
эндокринология
социально-значимые заболевания
фармация.Фармакология
функциональная диагностика
лабораторная диагностика
кардиохирургия
онкология
социально-значимые заболевания
эпидемиология
медицинская статистика
психиатрия
клиническая (медицинская) психология
редкие (орфанные) заболевания
медицинская генетика
профболезни
гематология
Кл.слова (ненормированные):
дети -- диабет сахарный 1 типа -- помпа инсулиновая -- наблюдение электронейромиографическое динамическое -- результаты исследования -- случай из практики -- Мартина-Грубера анастомоз -- синдром карпального канала -- миопатия воспалительная идиопатическая -- патогенез -- полимиозит -- дерматомиозит -- лечение -- результаты лечения -- болезнь двигательного нейрона -- фактор нейротрофический цилиарный -- атрофия мышечная прогрессирующая -- синдром запястного канала -- компрессия предплечья искусственная -- электронейромиография -- динамика -- агрессия кардиохирургическая -- поражение периферической нервной системы -- новообразование -- опухоль -- исследование клинико-инструментальное -- миастения -- патогенез -- диагностика -- ОБЛАСТЬ ЛЕНИНГРАДСКАЯ -- анализ статистический -- тревога -- депрессия -- качество жизни -- бетаметазон -- введение внутриканальное -- ортез лучезапястный -- волокна сенсорные -- волокна моторные -- режим температурный -- возможности функциональные -- рецептор ацетилхолиновый фетальный -- синдром инактивации -- Помпе болезнь -- дистрофия мышечная поясно-конечностная типа 2Q -- заряд миотонический -- синдром миотонический ненаследственный -- патогистология -- кинезиотейпирование -- склероз рассеянный -- Ландузи-Дежерина миодистрофия -- случай из практики -- болезнь вибрационная -- нарушение сенсорное -- нарушение дыхания -- сон ночной -- склероз амиотрофический боковой -- электромиография стимуляционная -- химиотерапия -- винкристин -- атрофия мышечная спинальная 2-го типа -- механизм молекулярно-клеточный -- культура ткани органотипическая -- эксперимент -- Кеннеди амиотрофия спинальная -- амиотрофия бульбарная -- корреляция клинико-молекулярно-генетическая
Найти похожие
|
|
|
Журнальные статьи с 2001 года
Стандартный
Главная