Краевая медицинская библиотека

Главная

Online-заказ литературы

Упрощенный режим

Базы данных

Журнальные статьи с 2001 года- результаты поиска

Вид поиска

Журнальные статьи с 2001 года

Книги

Краеведение

Музей редких мед. изданий (кон. XVIII - нач. XX вв.)

Область поиска

в найденном

Формат представления найденных документов:
полный	информационный	краткий

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>K=ПРОБАНД<.>)

Общее количество найденных документов : 26
Показаны документы с 1 по 20

1-20 21-26

616.899.2-06:616.714/.716-007-06:616.8-009.24]-039.42-053.2-056.7:575.224.23
Т 37

Тетрасомия хромосомы 18 (18Р): описание случая и обзор литературы [Текст] / Симонова В.В. // Рос. педиатр. журн. - 2013. - № 5. - С. 25-31. - Библиогр. в конце ст.

УДК

616.899.2-06:616.714/.716-007-06:616.8-009.24]-039.42-053.2-056.7:575.224.23

Рубрики: медицинская генетика
педиатрия
Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ РЕДКОЕ -- ПАТОЛОГИЯ ХРОМОСОМНАЯ -- ТЕТРАСОМИЯ -- ХРОМОСОМА 18 -- МАРКЕР -- ГИБРИДИЗАЦИЯ ФЛЮОРЕСЦЕНТНАЯ IN SITU -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- МАЛЬЧИК -- ФЕНОТИП -- КАРИОТИП -- ПРОБАНД -- ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ -- ДИАГНОСТИКА -- ТОМОГРАФИЯ МАГНИТНО-РЕЗОНАНСНАЯ -- АНАЛИЗ ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- АНАЛИЗ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ

Доп.точки доступа:
Симонова В.В.; Кондакова О.Б.; Ларионова А.Н.; Колотий А.Д.; Юров Ю.Б.; Батышева Т.Т.; Пинелис В.Г.

Найти похожие

616.74-009.125-02:616-007.17]-056.76
А93

Аутосомно-доминантная миотоническая дистрофия типа 2, напоминающая конечностно-поясной тип мышечной дистрофии. Описание семьи [Текст] / Стучевская Т. Р. [и др.] // Неврол. журн. - 2013. - № 6. - С. 17-21. - Библиогр. в конце ст.

УДК

616.74-009.125-02:616-007.17]-056.76

Рубрики: неврология
медицинская генетика
Кл.слова (ненормированные):
дистрофия мышечная конечно-поясная -- дистрофия миотоническая типа 2 -- миопатия миотоническая проксимальная -- случай из практики -- семья -- пробанд -- диагностика лабораторная

Доп.точки доступа:
Стучевская Т. Р.; Затаковенко С. М.; Посохина О. В.; Мавиди И. П.; Митрофанова, Л. Б.; Руденко, Д. И.; Казаков, В. М.

Найти похожие

616.153.922-008.61-056.76
Л 61

Липовецкий, Б. М.
Гетерозиготная семейная гиперхолестеринемия в Санкт-Петербурге вследствие дефекта гена рецептора липопротеидов низкой плотности [Текст] / Б. М. Липовецкий, М. Ю. Мандельштам // Атеросклероз и дислипидемии. - 2012. - № 3. - С. 59-64. - Библиогр. в конце ст.

УДК

616.153.922-008.61-056.76

Рубрики: медицинская генетика
   гематология
   биологические науки
   семейная медицина
Кл.слова (ненормированные):
пробанд -- электрофорез конформационно-чувствительный -- секвенирование ДНК -- Фредриксона классификация -- экстракция фенольно-хлороформная -- экзон -- инсульт мозговой -- триплет -- ДНК-диагностика -- стоп-кодон -- глицин -- мутация мажорная -- мужчина-пробанд -- триптофан -- еврей-ашкенази -- мутация литовская -- дефект генетический -- сдвиг атерогенный

Доп.точки доступа:
Мандельштам, М. Ю.

Найти похожие

616.153.922-008.61-056.76-092:575.224.22]-036.1(470.22)
Ф 42

Фенотипические проявления мутаций гена рецептора липопротеидов низкой плотности у пациентов с семейной гиперхолестеринемией в Карелии [Текст] / В. А. Корнева [и др.] // CardioСоматика. - 2015. - № 1. - С. 46-49. - Библиогр. в конце ст.

УДК

616.153.922-008.61-056.76-092:575.224.22]-036.1(470.22)

Рубрики: медицинская генетика
семейная медицина
кардиология
Кл.слова (ненормированные):
ИБС -- случай из практики -- SSCP-анализ -- смерть коронарная -- стоп-кодон -- Испания -- сканирование триплексное -- экзон -- ксантелазм -- вредоносность -- пробанд-мать -- домен цитоплазматический -- ксантелазма -- атеросклероз церебральный -- Петрозаводск

Доп.точки доступа:
Корнева, В. А.; Богословская, Т. Ю.; Кузнецова, Т. Ю.; Мандельштам, М. Ю.; Васильев, В. Б.

Найти похожие

    Чудина, А. П.
    Создание и функционирование Московского онкогенетического регистра [Текст] / А. П. Чудина, А. П. Ильницкий // Онкология. Журн. им. П. А. Герцена. - 2016. - № 4. - С. 35-39. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: онкология
   социально-значимые заболевания
   медицинская генетика
   организация здравоохранения
Кл.слова (ненормированные):
рак -- наследственность -- предрасположенность -- семья раковая -- мутация герминальная -- наследование полигенное -- канцерогенез -- канцер-регистр -- профилактика онкогенетическая -- пробанд -- Линча синдром -- предрасположенность семейная -- пенетрантность -- железа молочная -- анализ молекулярно-генетический

Доп.точки доступа:
Ильницкий, А. П.

Найти похожие

    Синдром Бругада у подростка [Текст] / И. М. Миклашевич [и др.] // Кардиология. - 2017. - № 2. - С. 91-96. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: кардиология
   педиатрия
   медицинская генетика
   функциональная диагностика
   лабораторная диагностика
   рентгенология. радиология
Кл.слова (ненормированные):
дети -- подростки -- каналопатия -- синкопе -- потеря сознания -- смерть внезапная -- пробанд -- анамнез -- случай из практики -- ЭХОКГ -- хинидин -- изопротеренол

Доп.точки доступа:
Миклашевич, И. М.; Кулешова, Е. В.; Термосесов, С. А.; Школьникова, М. А.

Найти похожие

    Первично-множественные злокачественные новообразования при онкологической отягощенности семейного анамнеза [Текст] / А. П. Чудина [и др.] // Онкология. Журн. им. П. А. Герцена. - 2017. - № 2. - С. 29-32. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: онкология
   семейная медицина
   социально-значимые заболевания
Кл.слова (ненормированные):
наследственность -- рак -- предрасположенность -- пробанд -- канцер-регистр -- Линча синдром -- Горлина-Гольца синдром -- отягощенность семейная -- группа синдромальная -- базалиома -- анамнез семейный -- железа молочная -- шейка матки

Доп.точки доступа:
Чудина, А. П.; Львов, А. А.; Крутикова, И. П.; Некрасова, Е. А.; Савлучинская, Л. А.

Найти похожие

    Герминальные нонсенс-мутации в гене SMARCB1 у российских пациентов с рабдоидными опухолями почек [Текст] / Д. С. Михайленко [и др.] // Онкоурология. - 2017. - № 2. - С. 14-19. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: медицинская генетика
   онкология
   урология
   нефрология
   социально-значимые заболевания
Кл.слова (ненормированные):
секвенирование -- Горлина синдром -- нейрофиброматоз -- пробанд -- амплификация -- стоп-кодон -- канцерогенез -- синдром онкологический

Доп.точки доступа:
Михайленко, Д. С.; Телешова, М. В.; Перепечин, Д. В.; Ефремов, Г. Д.; Качанов, Д. Ю.

Найти похожие

    Семейный случай болезни Фабри [Текст] / Р. Иванова, А. Сухомясова // Врач. - 2017. - № 6. - С. 81-85. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: альгология
   медицинская генетика
   редкие (орфанные) заболевания
   нефрология
Кл.слова (ненормированные):
альфа-галактозидаза -- носительство гемизиготное -- криз болевой -- терапия ферментозаместительная -- случай семейный -- случай из практики -- болезнь накопления лизосомная -- энзимодиагностика -- диагностика молекулярно-генетическая -- анализ фенотипического спектра -- дети -- Республика Саха -- Якутия -- пробанд -- сибсы -- мать -- бабушка -- агалсидаза-бета -- Фабразим -- результаты лечения

Доп.точки доступа:
Иванова, Р.; Сухомясова, А.; Гуринова, Е.; Васильев, Ф.; Гурьева, П.; Горохова, А.; Максимова, Н.

Найти похожие

10.

    Случай L-2-гидроксиглутаровой ацидурии, обусловленной новой мутацией в гене L2HGDH [Текст] / Е. В. Сайфуллина [и др.] // Журн. неврологии и психиатрии им. С. С. Корсакова. - 2017. - № 4. - С. 81-85. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: неврология
   рентгенология. радиология
   редкие (орфанные) заболевания
   медицинская генетика
Кл.слова (ненормированные):
ген L-2-гидроксиглутаратдегидрогеназы -- мозг головной -- томография магнитно-резонансная -- МРТ -- заболевание метаболическое аутосмно-рецессивное редкое -- случай клинический -- обследование клинико-неврологическое -- пробанд -- семья -- результаты исследования

Доп.точки доступа:
Сайфуллина, Е. В.; Захарова, Е. Ю.; Куркина, М. В.; Магжанов, Р. В.; Гайсина, Е. В.; Закирова, Э. Н.

Найти похожие

11.

    Результаты клинико-генеалогического анализа родословных детей с детским церебральным параличом в популяции Ростовской области [Текст] / В. А. Тупиков, Т. С. Колмакова // Журн. неврологии и психиатрии им. С. С. Корсакова. - 2017. - № 7. - С. 80-85. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: неврология
   медицинская генетика
Кл.слова (ненормированные):
ДЦП -- наследственность -- этиология -- патогенез -- фактор наследственный -- результаты исследования -- анализ статистический -- пробанд -- анамнез отягощенный -- анамнез неотягощенный -- детерминация генетическая

Доп.точки доступа:
Тупиков, В. А.; Колмакова, Т. С.; Шамик, В. Б.; Тупиков, М. В.; Чурилов, Н. М.

Найти похожие

12.

    Роль полиморфизма А/С гена AGTR1 в развитии фибрилляции предсердий [Текст] / А. В. Кускаева [и др.] // Терапевт. арх. - 2017. - № 9. - С. 48-52. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: медицинская генетика
   кардиология
Кл.слова (ненормированные):
фибрилляция предсердий -- ПЦР -- аритмия -- инсульт -- полиморфизм -- Харди-Вайнберга равновесие -- амплификация -- аллель -- генотип гомозиготный -- мониторирование -- тип менделевский -- пробанд -- нарушение ритма сердца -- Шапиро-Уилкса критерий -- генотип гомозиготный

Доп.точки доступа:
Кускаева, А. В.; Никулина, С. Ю.; Чернова, А. А.; Аксютина, Н. В.; Кускаев, А. П.

Найти похожие

13.

    Клиническая и молекулярно-генетическая характеристика случаев MODY1-3 в Российской Федерации, выявленных по результатам NGS [Текст] / Н. А. Зубкова // Проблемы эндокринологии. - 2017. - Т. 63, № 6. - С. 369-378. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: медицинская генетика
   эндокринология
   педиатрия
Кл.слова (ненормированные):
GCK -- HNF1A -- HNF4A -- ЖЕЛЕЗА ПОДЖЕЛУДОЧНАЯ -- ГЕМОГЛОБИН ГЛИКИРОВАННЫЙ -- ГИПЕРГЛИКЕМИЯ ПОГРАНИЧНАЯ -- ДИАБЕТ САХАРНЫЙ ГЕСТАЦИОННЫЙ -- ОБМЕН УГЛЕВОДНЫЙ -- ИНСУЛИНОРЕЗИСТЕНТНОСТЬ -- ГЛЮКОЗУРИЯ -- СУЛЬФОНИЛМОЧЕВИНА -- ТОЛЕРАНТНОСТЬ К ГЛЮКОЗЕ -- ПОЛИНЕЙРОПАТИЯ -- АУТОАНТИТЕЛА -- ИНСУЛИН ЭНДОГЕННЫЙ -- ИССЛЕДОВАНИЕ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- МУТАЦИЯ В ГЕНАХ -- ТЕРАПИЯ САХАРОСНИЖАЮЩАЯ -- ИНСУЛИНОТЕРАПИЯ -- МЕТФОРМИН -- АНАМНЕЗ СЕМЕЙНЫЙ -- ПРОБАНД -- ДЕТИ -- ВЗРОСЛЫЕ

Доп.точки доступа:
Зубкова, Н. А.; Гиоева, О. А.; Тихонович, Ю. В.; Петров, В. М.; Васильев, Е. В.; Тимофеев, А. В.; Тюльпаков, А. Н.

Найти похожие

14.

    Роль полиморфизма I/D гена АСЕ в развитии фибрилляции предсердий [Текст] / А. В. Кускаева [и др.] // Кардиология. - 2018. - № 2. - С. 5-9. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: медицинская генетика
   кардиология
Кл.слова (ненормированные):
Taq-полимераза -- амплификация -- пробанд -- кислота 3-гидроксипиколиновая -- мини-секвенирование -- генотип гемозиготный -- аллель -- абляция -- система ренин-ангиотензин-альдостероновая -- АРИТМИЯ -- ГРУППА РИСКА -- ИССЛЕДОВАНИЕ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ

Доп.точки доступа:
Кускаева, А. В.; Никулина, С. Ю.; Чернова, А. А.; Аксютина, Н. В.; Кускаева, А. П.; Черкашина, И. И.

Найти похожие

15.

    Семейный случай нормосмического гипогонадотропного гипогонадизма в сочетании с полидактилией, ассоциированной с дефектом гена FGFR1 [Текст] / М. В. Герасимова // Проблемы эндокринологии. - 2018. - Т. 64, № 1. - С. 38-41. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: эндокринология
   медицинская генетика
Кл.слова (ненормированные):
ПУБЕРТАТ ПОЗДНИЙ -- ГЕТЕРОГЕННОСТЬ -- ФЕНОТИП -- ПРОБАНД -- РОДОСЛОВНАЯ -- ИССЛЕДОВАНИЕ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- СЕКВЕНИРОВАНИЕ -- ПРАЙМЕРЫ -- СЕКВЕНАТОР PGM -- МУТАЦИЯ В ГЕНЕ -- КАЛЬМАНА СИНДРОМ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ

Доп.точки доступа:
Герасимова, М. В.; Калинченко, Н. Ю.; Васильев, Е. В.; Петров, В. М.; Тюльпаков, А. Н.

Найти похожие

16.

    Случай поздней диагностики синдрома персистирующих мюллеровых протоков I типа [Текст] / Н. Ю. Калинченко // Проблемы эндокринологии. - 2018. - Т. 64, № 1. - С. 50-53. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: эндокринология
   медицинская генетика
Кл.слова (ненормированные):
НАРУШЕНИЕ ФОРМИРОВАНИЯ ПОЛА -- ВАРИАНТ РЕДКИЙ -- ФОРМА СЕМЕЙНАЯ -- КАРИОТИП -- МУТАЦИЯ В ГЕНЕ -- ГЕН AMH -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- КРИПТОРХИЗМ -- ДЕРИВАТЫ -- СЕКВЕНИРОВАНИЕ -- АГЕНЕЗИЯ ТЕСТИКУЛ -- ДИСГЕНЕЗИЯ ГОНАД -- ПРОБАНД -- ПРОФИЛЬ ГОРМОНАЛЬНЫЙ -- ИССЛЕДОВАНИЕ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ

Доп.точки доступа:
Калинченко, Н. Ю.; Бровин, Д. Н.; Кострова, И. Б.; Петров, В. М.; Васильев, Е. П.; Тюльпаков, А. Н.

Найти похожие

17.

    Семейная цервикальная дистония, описание клинического случая [Текст] / В. А. Суворова [и др.] // Лечащий врач. - 2018. - № 5. - С. 16-18. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: медицинская генетика
   неврология
Кл.слова (ненормированные):
тонус мышечный -- распространенность -- случай клинический -- случай из практики -- семья -- пробанд

Доп.точки доступа:
Суворова, В. А.; Комшина, К. С.; Антипенко, Е. А.; Седышев, Д. В.; Густов, А. В.

Найти похожие

18.

    Семейный случай инсулинзависимого сахарного диабета с мутацией в гене PTF1A [Текст] / Г. Н. Светлова [и др.] // Проблемы эндокринологии. - 2018. - Т. 64, № 2. - С. 111-115. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: эндокринология
   социально-значимые заболевания
   педиатрия
   медицинская генетика
Кл.слова (ненормированные):
ЗАБОЛЕВАНИЕ ГЕТЕРОГЕННОЕ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ -- РОДОСЛОВНАЯ -- ПРОБАНД -- ДЕТИ -- ДИАБЕТ САХАРНЫЙ 1 ТИПА -- ИНСУЛИНОТЕРАПИЯ -- ГЕМОГЛОБИН ГЛИКИРОВАННЫЙ -- ПОЛИНЕЙРОПАТИЯ ДИАБЕТИЧЕСКАЯ -- ХАЙРОПАТИЯ -- МУТАЦИЯ ГЕТЕРОЗИГОТНАЯ -- MODY

Доп.точки доступа:
Светлова, Г. Н.; Кураева, Т. Л.; Сечко, Е. А.; Петеркова, В. А.

Найти похожие

19.

    Трудности дифференциальной диагностики MODY3 при ожирении [Текст] / Е. А. Сечко // Проблемы эндокринологии. - 2018. - № 2. - С. 116-120. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: эндокринология
   социально-значимые заболевания
Кл.слова (ненормированные):
ДИАБЕТ САХАРНЫЙ МОНОГЕННЫЙ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- ПРОБАНД -- РОДОСЛОВНАЯ -- ДИАБЕТ САХАРНЫЙ 2 ТИПА -- МЕТФОРМИН -- НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ ОТЯГОЩЕННАЯ -- ИНДЕКС МАССЫ ТЕЛА -- ИНСУЛИН -- С-ПЕПТИД -- ГЕМОГЛОБИН ГЛИКИРОВАННЫЙ -- ГЛИКЕМИЯ -- ГЕН HNF1A -- МУТАЦИЯ ГЕТЕРОЗИГОТНАЯ

Доп.точки доступа:
Сечко, Е. А.; Андрианова, Е. А.; Иванова, О. Н.; Кураева, Т. Л.

Найти похожие

20.

    Пренатальная диагностика аутосомно-рецессивного поликистоза почек и врожденного фиброза печени (клинико-анатомическое наблюдение) [Текст] / К. В. Растольцев [и др.] // Дет. больница. - 2013. - № 1. - С. 64-67. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: нефрология
   гепатология
   педиатрия
   редкие (орфанные) заболевания
Кл.слова (ненормированные):
дети -- беременность -- поликистоз -- почки -- экзон -- нефрон -- кистоз -- фиброз -- случай из практики -- аборт -- кровь пуповинная -- мутация -- пиелонефрит -- хорион -- кордоцентез -- Апгар шкала -- пробанд

Доп.точки доступа:
Растольцев, К. В.; Кузьмичева, И. А.; Михайлов, В. М.; Буренков, Р. А.

Найти похожие

1-20 21-26

Тематический навигатор

Статистика обращений

Статистика за 20.08.2024
Число запросов	13492
Число посетителей	437
Число заказов	0

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)