Главная Online-заказ литературы Упрощенный режим

Базы данных


Журнальные статьи с 2001 года- результаты поиска

Вид поиска

Область поиска
 Найдено в других БД:Краеведение (2)
Формат представления найденных документов:
полныйинформационныйкраткий
Отсортировать найденные документы по:
авторузаглавиюгоду изданиятипу документа
Поисковый запрос: (<.>K=ОБСЛЕДОВАНИЕ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ<.>)
Общее количество найденных документов : 17
Показаны документы с 1 по 17
1.
617.72-057:669]-079.3:575.174.015.3
Х 94


   
    Хронические воспалительные и дистрофические заболевания переднего отрезка глаз и их связь с генетическими полиморфизмами у работников металлургического производства [Текст] / М. А. Мельниченко [и др.] // Медицина труда и промышл. экология. - 2012. - № 6. - С. 7-13. - Библиогр. в конце ст.
УДК
Рубрики: офтальмология
   профболезни

   генетика

Кл.слова (ненормированные):
РАБОТНИКИ -- ПРОИЗВОДСТВО МЕТАЛЛУРГИЧЕСКОЕ -- ОФТАЛЬМОЛОГИЯ -- ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНОВ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ ОТРЕЗКА ГЛАЗ ПЕРЕДНЕГО -- ЦИТОХРОМ -- ФАКТОРЫ ВРЕДНЫЕ -- ЗАЩИТА -- ОБСЛЕДОВАНИЕ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- АНАЛИЗ СТАТИСТИЧЕСКИЙ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ ВЕК ХРОНИЧЕСКОЕ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ КОНЪЮНКТИВЫ ХРОНИЧЕСКОЕ


Доп.точки доступа:
Мельниченко, М. А.; Мальцева, Н. В.; Онищенко, А. Л.; Лыкова, О. Ф.; Конышева, Т. В.; Забелин, В. И.

Найти похожие

2.
616.379-008.64-053.31-079.3:575
В82


   
    Врожденные нарушения секреции инсулина: теоретические и практические аспекты [Текст] / И. Л. Никитина [и др.] // Педиатрия. Журн. им. Г. Н. Сперанского. - 2013. - № 2. - С. 127-140. - Библиогр. в конце ст.
УДК
Рубрики: эндокринология
   педиатрия

   медицинская генетика

Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- ВОЗРАСТ РАННИЙ -- ИНСУЛИН -- СЕКРЕЦИЯ ИНСУЛИНА -- НАРУШЕНИЯ ВРОЖДЕННЫЕ -- ДИАБЕТ САХАРНЫЙ НЕОНАТАЛЬНЫЙ -- ГИПЕРИНСУЛИНИЗМ -- ГИПОГЛИКЕМИЯ -- ОБСЛЕДОВАНИЕ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- МУТАЦИИ ГЕНОВ -- АСПЕКТЫ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ -- АЛГОРИТМ


Доп.точки доступа:
Никитина, И. Л.; Костарева, А. А.; Скородок, Ю. Л.; Гринева, Е. Н.

Найти похожие

3.
616-018.2-007.17-053.2-056.7]-079.3:575
Р34


   
    Результаты молекулярно-генетического обследования детей с дисплазиями соединительной ткани [Текст] / Арсентьев В. Г. // Педиатрия. Журн. им. Г. Н. Сперанского. - 2013. - № 4. - С. 27-30. - Библиогр. в конце ст.
УДК
Рубрики: педиатрия
   медицинская генетика

Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- ПОДРОСТКИ -- ТКАНЬ СОЕДИНИТЕЛЬНАЯ -- ТКАНЬ КОСТНАЯ -- ДИСПЛАЗИЯ -- ОБСЛЕДОВАНИЕ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- РЕЗУЛЬТАТЫ -- ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- ГЕНЫ -- РАСПРОСТРАНЕННОСТЬ -- ДЕТОКСИКАЦИЯ -- ПАТОГЕНЕЗ -- ИССЛЕДОВАНИЕ -- ГЕНОТИП -- АЛЛЕЛИ -- АНАЛИЗ СТАТИСТИЧЕСКИЙ


Доп.точки доступа:
Арсентьев, В. Г.; Асеев, М. В.; Баранов, В. С.; Шабалов, Н. П.

Найти похожие

4.
616.831-005-036.11-036.3-053.2-037
Ф18


   
    Факторы семейного, анте- и перинатального анамнеза в прогнозировании развития инсульта у детей [Текст] / О. А. Львова // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - 2015. - № 1. - С. 58-65. - Библиогр. в конце ст.
УДК
Рубрики: педиатрия
   неврология

Кл.слова (ненормированные):
ПАТОЛОГИЯ ПЕРИНАТАЛЬНАЯ -- ПАТОЛОГИЯ ЦЕРЕБРОВАСКУЛЯРНАЯ -- АТАКА ИШЕМИЧЕСКАЯ ТРАНЗИТОРНАЯ -- АНКЕТИРОВАНИЕ -- АНАМНЕЗ АКУШЕРСКО-ГИНЕКОЛОГИЧЕСКИЙ -- ТРОМБОФИЛИЯ -- ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ ГЕМОРРАГИЧЕСКАЯ -- ОБСЛЕДОВАНИЕ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНОВ -- ГЕНЫ ГЕМОСТАЗА -- СИСТЕМА МАТЬ-РЕБЕНОК -- ИНДЕКС ПРОГНОСТИЧЕСКИЙ


Доп.точки доступа:
Львова, О. А.; Шалькевич, Л. В.; Тырсин, А. Н.; Кузнецов, Н. Н.; Ковтун, О. П.

Найти похожие

5.
616.5-004.4-036.1
Т 81


   
    Туберозный склероз [Текст] / Г. Н. Тарасенко [и др.] // Рос. журн. кож. и венер. болезней. - 2015. - № 2. - С. 26-28. - Библиогр. в конце ст.
УДК
Рубрики: дерматология
   медицинская генетика

Кл.слова (ненормированные):
Прингла-Бурневилля болезнь -- проявления кожные -- дерматофиброма подногтевая -- дерматофиброма околоногтевая -- заболевание наследственное полисистемное -- опухоль -- мозг головной -- классификация -- клиника -- диагностика дифференциальная -- обследование молекулярно-генетическое -- обследование лабораторно-инструментальное -- случай из практики


Доп.точки доступа:
Тарасенко, Г. Н.; Кузьмина, Ю. В.; Григорьева, Е. Б.; Кузнецова, А. А.

Найти похожие

6.


   
    Ливедоидная васкулопатия у подростков [Текст] / Н. С. Подчерняева // Педиатрия. Журн. им. Г. Н. Сперанского. - 2017. - № 3. - С. 210-213. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: педиатрия
   ангиология

   дерматология

   гематология

Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- ДЕВОЧКИ-ПОДРОСТКИ -- ПАТОГЕНЕЗ -- ПРОЦЕСС ГИАЛИНИЗИРУЮЩИЙ -- ПРОЯВЛЕНИЯ КЛИНИЧЕСКИЕ -- КОЖА -- ПОРАЖЕНИЕ -- ЛИВЕДО -- ЯЗВА РЕЦИДИВИРУЮЩАЯ -- РУБЕЦ АТРОФИЧЕСКИЙ -- МИКРОТРОМБОЗ -- ТРОМБОФИЛИЯ ПРИОБРЕТЕННАЯ -- ОБСЛЕДОВАНИЕ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- ТЕРАПИЯ АНТИТРОМБОТИЧЕСКАЯ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ


Доп.точки доступа:
Подчерняева, Н. С.; Костина, Ю. О.; Касанаве, Е. В.; Шпитонкова, О. В.; Короткова, Е. А.

Найти похожие

7.


   
    Роль молекулярной генетики в персонификации оказания помощи при нарушениях формирования пола у детей [Текст] / И. Л. Никитина [и др.] // Лечащий врач. - 2017. - № 10. - С. 70-74. - Библиогр. в конце глав
Рубрики: медицинская генетика
   педиатрия

   эндокринология

Кл.слова (ненормированные):
дети -- нарушение формирования пола -- патология врожденная -- сиквенс нового поколения -- гены -- мутация -- обследование молекулярно-генетическое -- случай из практики -- случай клинический -- дефицит андрогенов пренатальный -- дифференцировка половая


Доп.точки доступа:
Никитина, И. Л.; Кудряшова, Е. К.; Батрутдинов, Р. Т.; Костарева, А. А.

Найти похожие

8.


    Малов, А. Г.
    Сложности диагностики альтернирующей гемиплегии детского возраста (клиническое наблюдение) [Текст] / А. Г. Малов, М. И. Вшивков, Н. А. Боровкова // Урал. мед. журн. - 2017. - № 9. - С. 54-55. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: краеведение
   педиатрия

   неврология

   редкие (орфанные) заболевания

   медицинская генетика

Кл.слова (ненормированные):
дети -- младенцы -- эпилепсия фокальная -- диагностика дифференциальная -- гиперкинез дистонический -- случай из практики -- наблюдение клиническое -- результаты исследования -- МРТ -- мозг головной -- ЭЭГ -- обследование молекулярно-генетическое -- результаты исследования


Доп.точки доступа:
Вшивков, М. И.; Боровкова, Н. А.; Пермские авторы на базе кафедры неврологии ФГБОУ ВО ПГМУ им. акад. Е. А. Вагнера МЗ РФ, ГБУЗ ПК ДКБ им. Пичугина П. И., г. Пермь

Найти похожие

9.


   
    Сложный случай диагностики прогрессирующего семейного внутричерепного холестаза 2-го типа [Текст] / М. Г. Ипатова // Педиатрия. Журн. им. Г. Н. Сперанского. - 2017. - № 6. - С. 76-80. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: гепатология
   медицинская генетика

Кл.слова (ненормированные):
КОАГУЛОПАТИЯ -- ВИТАМИН К -- ДЕФИЦИТ -- КРОВОИЗЛИЯНИЕ ВНУТРИЖЕЛУДОЧКОВОЕ -- НАСЛЕДОВАНИЕ АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНОЕ -- ЖЕЛЧЕОБРАЗОВАНИЕ -- НАРУШЕНИЕ -- МУТАЦИЯ ГЕНОВ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- ОБСЛЕДОВАНИЕ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ


Доп.точки доступа:
Ипатова, М. Г.; Панкратенко, Л. В.; Чубарова, А. И.; Шумилов, П. В.; Сергиенко, Е. Ю.

Найти похожие

10.


    Игнатова, М. С.
    Нефротический синдром: прошлое, настоящее и будущее [Текст] / М. С. Игнатова // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - 2017. - № 6. - С. 29-44. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: нефрология
   педиатрия

Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- КЛАССИФИКАЦИЯ -- ПРОТЕИНУРИЯ -- ОТЕК -- ГИПОАЛЬБУМИНУРИЯ -- ГИПЕРЛИПИДЕМИЯ -- ИММУНОСУПРЕССАНТЫ СЕЛЕКТИВНЫЕ -- АНТИТЕЛА МОНОКЛОНАЛЬНЫЕ -- ЭТИОЛОГИЯ -- ПАТОГЕНЕЗ -- МУТАЦИЯ ГЕНОВ -- NPHS1 -- NPHS2 -- ДЕНИСА-ДРАША СИНДРОМ -- ФРАЙЗЕРА СИНДРОМ -- ГЛОМЕРУЛОНЕФРИТ -- ОБСЛЕДОВАНИЕ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- ТАКТИКА ЛЕЧЕНИЯ -- ТЕРАПИЯ СИНДРОМОЛОГИЧЕСКАЯ -- ТЕРАПИЯ ПАТОГЕНЕТИЧЕСКАЯ -- ТЕРАПИЯ ИММУНОСУПРЕССИВНАЯ


Доп.точки доступа:
Длин, В. В.

Найти похожие

11.


    Ларина, А. А.
    Ассоциация развития аутоиммунных полигландулярных синдромов взрослых с полиморфизмом генов HLA IIкласса и предрасположенность к развитию хронической надпочечниковой недостаточности в рамках этих синдромов [Текст] / А. А. Ларина, Е. А. Трошина, О. Н. Иванова // Терапевт. арх. - 2018. - № 10. - С. 23-29. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: медицинская генетика
   эндокринология

   иммунология. иммунопатология

Кл.слова (ненормированные):
гены протективные -- гаплотипы -- результаты исследования -- обследование молекулярно-генетическое -- анализ статистический


Доп.точки доступа:
Трошина, Е. А.; Иванова, О. Н.

Найти похожие

12.


   
    Гемофилия А средней тяжести у девочки с несбалансированной лайонизацией хромосомы X [Текст] / Т. С. Бескоровайная // Гематология и трансфузиология. - 2018. - № 2. - С. 184-190. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: гематология
   педиатрия

   медицинская генетика

Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ НАСЛЕДСТВЕННОЕ -- СВЕРТЫВАНИЕ КРОВИ -- НАРУШЕНИЕ -- ОБСЛЕДОВАНИЕ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- ПРОБАНД -- МУТАЦИЯ ГЕНА -- ГЕН F8 -- МУТАЦИЯ INV22 -- ИНВЕРСИЯ -- ИНТРОН -- ПАТТЕРН ЛАЙОНИЗАЦИИ -- НОСИТЕЛЬСТВО ГЕТЕРОЗИГОТНОЕ


Доп.точки доступа:
Бескоровайная, Т. С.; Абрукова, А. В.; Миронович, О. Л.; Близнец, Е. А.; Миловидова, Т. Б.; Щагина, О. А.; Саваскина, Е. Н.; Поляков, А. В.

Найти похожие

13.


   
    Роль комплексного клинико-анамнестического и лабораторного обследования при уточнении этиологии эндогенных увеитов [Текст] / А. Ю. Конькова // Офтальмология. - 2019. - № 2. - С. 202-209. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: офтальмология
   лабораторная диагностика

   иммунология. иммунопатология

   краеведение

Кл.слова (ненормированные):
КРАЕВЕДЕНИЕ -- ДИАГНОСТИКА КОМПЛЕКСНАЯ -- ИССЛЕДОВАНИЕ БАКТЕРИОЛОГИЧЕСКОЕ -- СЕРОДИАГНОСТИКА -- ОБСЛЕДОВАНИЕ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ СОПУТСТВУЮЩЕЕ -- ЖИДКОСТЬ СЛЕЗНАЯ -- РЕЗУЛЬТАТ ИССЛЕДОВАНИЯ


Доп.точки доступа:
Конькова, А. Ю.; Горовиц, Э. С.; Гаврилова, Т. В.; Пожарицкий, М. Д.; Черешнева, М. В.; Перм. авт.

Найти похожие

14.


   
    Особенности нарушений углеводного обмена на фоне ожирения у детей и подростков [Текст] / Ю. Г. Самойлова [и др.] // Врач. - 2020. - № 9. - С. 79-83. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: эндокринология
   педиатрия

   социально-значимые заболевания

   лабораторная диагностика

Кл.слова (ненормированные):
дети -- подростки -- диабет сахарный -- аутоантитела -- предиктор -- распространенность -- возраст детский -- уровень инсулина -- обследование иммунологическое -- обследование молекулярно-генетическое -- анализ статистический -- динамика -- маркеры аутоиммунного поражения -- факторы риска -- РЕЗУЛЬТАТЫ ИССЛЕДОВАНИЯ


Доп.точки доступа:
Самойлова, Ю. Г.; Филиппова, Т. А.; Олейник, О. А.; Кудлай, Д. А.; Сиволобова, Т. В. [и др.]

Найти похожие

15.


    Длин, В. В.
    Персонализированная терапия в детской нефрологии: проблемы и перспективы [Текст] / В. В. Длин, С. Л. Морозов // Российский вестник перинатологии и педиатрии (вопросы охраны материнства и детства). - 2021. - Т. 66, № 2. - С. 6-12. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: педиатрия
   нефрология

   фармация. фармакология

Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- ДЕНИСА-ДРАША СИНДРОМ -- ФРАЙЗЕРА СИНДРОМ -- РАХИТ ГИПОФОСФАТЕМИЧЕСКИЙ -- СИНДРОМ НЕФРОТИЧЕСКИЙ -- МЕДИЦИНА ПЕРСОНАЛИЗИРОВАННАЯ -- СПРАВКА ИСТОРИЧЕСКАЯ -- ОБСЛЕДОВАНИЕ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- БИОМАРКЕР -- ФАРМАКОГЕНЕТИКА -- ГЛЮКОКОРТИКОСТЕРОИДЫ -- ФАРМАКОРЕЗИСТЕНТНОСТЬ -- ЭФФЕКТИВНОСТЬ ЛЕЧЕНИЯ


Доп.точки доступа:
Морозов, С. Л.

Найти похожие

16.


   
    Аутосомно-доминантные спастические параплегии [Текст] / Г. Е. Руденская [и др.] // Журнал неврологии и психиатрии имени С. С. Корсакова. - 2021. - Т. 121, № 5. - С. 75-87. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: неврология
   медицинская генетика

   лабораторная диагностика

   редкие (орфанные) заболевания

Кл.слова (ненормированные):
ОБСЛЕДОВАНИЕ КЛИНИКО-ГЕНЕАЛОГИЧЕСКОЕ -- ОБСЛЕДОВАНИЕ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- СЕКВЕНИРОВАНИЕ ЭКЗОМНОЕ ВЫСОКОПРОИЗВОДИТЕЛЬНОЕ -- ПАНЕЛЬ СПАСТИЧЕСКИЕ ПАРАПЛЕГИИ -- СЕКВЕНИРОВАНИЕ ПОЛНОЭКЗОМНОЕ -- АМПЛИФИКАЦИЯ ЛИГАЗА-ЗАВИСИМАЯ МУЛЬТИПЛЕКСНАЯ -- ПО СЭНГЕРУ СЕКВЕНИРОВАНИЕ -- АНАЛИЗ БИОИНФОРМАЦИОННЫЙ -- МУТАЦИЯ ГЕНА -- РЕЗУЛЬТАТЫ ИССЛЕДОВАНИЯ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ


Доп.точки доступа:
Руденская, Г. Е.; Кадникова, В. А.; Бессонова, Л. А.; Спарбер, П. А.; Курбатов, С. А. [и др.]

Найти похожие

17.


   
    Доклиническая диагностика синдрома фон Хиппеля-Линдау у ребенка грудного возраста [Текст] : научный обзор / О. А. Малиевский [и др.] // Проблемы эндокринологии. - 2024. - Т. 70, № 1. - С. 100-104. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: эндокринология
   педиатрия

   медицинская генетика

Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- МЛАДЕНЕЦ -- ОБСЛЕДОВАНИЕ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ ОТЯГОЩЕННАЯ -- СЕМЬЯ -- ГЕН VHL -- ФЕОХРОМОЦИТОМА -- ФОН ХИППЕЛЯ-ЛИНДАУ СИНДРОМ -- НАБЛЮДЕНИЕ ДИНАМИЧЕСКОЕ


Доп.точки доступа:
Малиевский, О. А.; Малиевская, Р. И.; Малиевский, В. А.; Тюльпаков, А. Н.

Найти похожие

 
Статистика
за 20.08.2024
Число запросов 55489
Число посетителей 503
Число заказов 0
© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)