Главная Online-заказ литературы Упрощенный режим

Базы данных


Журнальные статьи с 2001 года- результаты поиска

Вид поиска
Журнальные статьи с 2001 года
Книги
Краеведение
Музей редких мед. изданий (кон. XVIII - нач. XX вв.)
Область поиска
в найденном
 Найдено в других БД:Краеведение (4)
Формат представления найденных документов:
полныйинформационныйкраткий
Отсортировать найденные документы по:
авторузаглавиюгоду изданиятипу документа
Поисковый запрос: (<.>K=НАСЛЕДОВАНИЕ АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНОЕ<.>)
Общее количество найденных документов : 56
Показаны документы с 1 по 20
 1-20    21-40   41-56 
1.
616.831-02:616-008.939.15-39]-056.7-06:616.89
Р 83

    Руденская, Г. Е.
    Болезнь Нимана-Пика, тип С: взрослая форма с преобладанием психических расстройств [Текст] / Руденская Г. Е., Букина Т. М., Захарова Е. Ю. // Журн. неврологии и психиатрии им. С. С. Корсакова. - 2011. - № 7. - С. 71-75
УДК
616.831-02:616-008.939.15-39]-056.7-06:616.89
Рубрики: неврология
   психиатрия
Кл.слова (ненормированные):
расстройство психическое -- Нимана-Пика болезнь -- тип С -- форма взрослая -- наследственность -- деменция -- психоз -- ген NPC1 -- мутация гена -- заболевание нейровисцеральное -- НАСЛЕДОВАНИЕ АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНОЕ -- болезнь накопления лизосомальная -- сфинголипидоз -- ДНК-диагностика -- болезни обмена веществ -- миглюстат -- лечение -- фармакотерапия -- случай из практики -- симптомы висцеральные -- анализ биоматериалов


Доп.точки доступа:
Букина, Т. М.; Захарова, Е. Ю.

Найти похожие
2.
617.764-008.811.4-06:616.329-009.1:616.45-008.64]-056.7-06:616.8
Р83

    Руденская, Г. Е.
    Неврологические проявления синдрома Олгроува (синдром "трех А") [Текст] / Руденская Г. Е., Захарова Е. Ю., Карева М. А. // Журн. неврологии и психиатрии им. С. С. Корсакова. - 2013. - № 4. - С. 70-74. - Библиогр. в конце ст.
УДК
617.764-008.811.4-06:616.329-009.1:616.45-008.64]-056.7-06:616.8
Рубрики: неврология
   медицинская генетика
Кл.слова (ненормированные):
ОЛГРОУВА СИНДРОМ -- ПРОЯВЛЕНИЯ НЕВРОЛОГИЧЕСКИЕ -- СИНДРОМ "ТРЕХ А" -- НАСЛЕДОВАНИЕ АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНОЕ -- СЛУЧАЙ КЛИНИЧЕСКИЙ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- КАРТИНА КЛИНИЧЕСКАЯ -- АНАЛИЗ ДНК


Доп.точки доступа:
Захарова, Е. Ю.; Карева, М. А.

Найти похожие
3.
616.633:547.293]-088.9-053.3
П81

   
    Пропионовая ацидурия у ребенка в возрасте 5 месяцев [Текст] / Фоминых Л. Д. // Педиатр. фармакология. - 2014. - № 1. - С. 52-54. - Библиогр. в конце ст.
УДК
616.633:547.293]-088.9-053.3
Рубрики: педиатрия
   редкие (орфанные) заболевания
   медицинская генетика
Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ -- ОБМЕН ВЕЩЕСТВ -- АЦИДУРИЯ ПРОПИОНОВАЯ -- НАСЛЕДОВАНИЕ АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНОЕ -- ПАТОГЕНЕЗ -- ДИАГНОСТИКА -- ЛЕЧЕНИЕ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ


Доп.точки доступа:
Фоминых, Л. Д.; Соловьева, Г. В.; Вязникова, М. Л.; Муратова, Н. Г.; Серебренникова, Т. Е.; Костючек, Е. А.

Найти похожие
4.
616.74-009-056.7]-036.1-039.12
Б79

   
    Болезнь Помпе с поздним началом: первое клиническое описание в России [Текст] / Никитин С. С. // Нерв.-мышеч. болезни. - 2014. - № 1. - С. 62-68. - Библиогр. в конце ст.
УДК
616.74-009-056.7]-036.1-039.12
Рубрики: ортопедия
   медицинская генетика
Кл.слова (ненормированные):
помпе болезнь -- начало позднее -- случай из практики -- рф -- болезнь накопления -- гликогеноз -- наследование аутосомно-рецессивное -- форма инфантильная -- аутофагия -- миопатия поясно-конечностная -- гиперлордоз -- разряды миотонические -- креатифосфокиназа -- альфа-глюкозидаза кислая -- лизосома -- пятно крови сухое -- энзимотерапия заместительная -- майозайм


Доп.точки доступа:
Никитин, С. С.; Ковальчук, М. О.; Захарова, Е. Ю.; Цивилева, В. В.

Найти похожие
5.
617.731-056.57
Н31

   
    Наследственные оптические нейропатии: клинические и молекулярно-генетические характеристики [Текст] / Ханакова Н. А. // Вестн. офтальмологии. - 2013. - № 6. - С. 82-87. - Библиогр. в конце ст.
УДК
617.731-056.57
Рубрики: медицинская генетика
   офтальмология
Кл.слова (ненормированные):
ЛЕБЕРА НЕЙРОПАТИЯ ОПТИЧЕСКАЯ -- НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ -- НЕЙРОПАТИЯ ОПТИЧЕСКАЯ X-СЦЕПЛЕННАЯ -- НАСЛЕДОВАНИЕ АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНОЕ -- НАСЛЕДОВАНИЕ АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНОЕ -- АТРОФИЯ ЗРИТЕЛЬНОГО НЕРВА -- НЕРВ ЗРИТЕЛЬНЫЙ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ НАСЛЕДСТВЕННОЕ -- ХАРАКТЕРИСТИКА КЛИНИЧЕСКАЯ -- ХАРАКТЕРИСТИКА МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ


Доп.точки доступа:
Ханакова, Н. А.; Шеремет, Н. Л.; Логинова, А. Н.; Чухрова, А. Л.; Поляков, А. В.

Найти похожие
6.
616.411-006.32-053.2-085.355-036.8
М74

    Мовсисян, Г. Б.
    Оценка эффективности ферментозаместительной терапии у детей с болезнью Гоше по данным международных исследований [Текст] / Мовсисян Г. Б. // Педиатр. фармакология. - 2014. - № 3. - С. 80-84. - Библиогр. в конце ст.
УДК
616.411-006.32-053.2-085.355-036.8
Рубрики: педиатрия
Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- ГОШЕ БОЛЕЗНЬ -- БОЛЕЗНЬ НАКОПЛЕНИЯ ЛИЗОСОМНАЯ -- НАСЛЕДОВАНИЕ АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНОЕ -- ТЕРАПИЯ ФЕРМЕНТОЗАМЕСТИТЕЛЬНАЯ -- ИМИГЛЮЦЕРАЗА -- ЦЕРЕЗИМ -- ЭФФЕКТИВНОСТЬ -- БЕЗОПАСНОСТЬ -- ИССЛЕДОВАНИЕ МЕЖДУНАРОДНОЕ -- АНАЛИЗ РЕЗУЛЬТАТОВ


Доп.точки доступа:
Гундобина, О. С.; Намазова-Баранова, Л. С.

Найти похожие
7.
616.24-002.2-006.2-06:616.1/.8]-053.31-056.7-085.33.835.5
Ч-49

    Черников, В. В.
    Новый шаг в улучшении качества жизни больных муковисцидозом: тобрамицин для ингаляционного введения [Текст] / Черников В. В. // Педиатр. фармакология. - 2012. - № 5. - С. 86-90. - Библиогр. в конце ст.
УДК
616.24-002.2-006.2-06:616.1/.8]-053.31-056.7-085.33.835.5
Рубрики: фармация. фармакология
   педиатрия
   пульмонология
Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- МУКОВИСЦИДОЗ -- НАСЛЕДОВАНИЕ АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНОЕ -- ТЕЧЕНИЕ -- ПРИВЕРЖЕННОСТЬ К ТЕРАПИИ -- ТЕРАПИЯ АНТИБАКТЕРИАЛЬНАЯ -- ИНГАЛЯТОР ПОРОШКОВЫЙ ДОЗИРОВАННЫЙ -- ТОБРАМИЦИН -- ВВЕДЕНИЕ ИНГАЛЯЦИОННОЕ -- ЭФФЕКТИВНОСТЬ ТЕРАПЕВТИЧЕСКАЯ


Доп.точки доступа:
Красовский, С. А.

Найти похожие
8.
616.36-006.04-02:[616.1/.6-06.616.34-007.43-031:611.955]-008.6-056.7
К49

   
    Клинический случай гепатобластомы у пациентки с синдромом Беквита-Видемана [Текст] / Салиева С. С. // Онкопедиатрия. - 2014. - № 3. - С. 26-29. - Библиогр. в конце ст.
УДК
616.36-006.04-02:[616.1/.6-06.616.34-007.43-031:611.955]-008.6-056.7
Рубрики: онкология
   гепатология
   педиатрия
   неонатология
   социально-значимые заболевания
Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- НОВОРОЖДЕННЫЕ -- МЛАДЕНЦЫ -- ГЕПАТОБЛАСТОМА -- БЕКВИТА-ВИДЕМАНА СИНДРОМ -- НАСЛЕДОВАНИЕ АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНОЕ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- МАКРОСОМИЯ -- МАКРОГЛОССИЯ -- ГИПОГЛИКЕМИЯ -- ВИСЦЕРОМЕГАЛИЯ -- ОМФАЛОЦЕЛЕ -- ПРОГНОЗ


Доп.точки доступа:
Салиева, С. С.; Жумадуллаев, Б. М.; Хаиров, К. Э.; Саргелов, С. Ш.; Енсепбаев, М. А.; Ибраимова, А. Б.

Найти похожие
9.
616.74-009.55-02:616.832.21]-036.1-056.76
Н 90

    Нурбекова У. А.
    Два случая спинальной амиотрофии Верднига-Гоффмана в одной семье [Текст] / Нурбекова У. А. // Журн. неврологии и психиатрии им. С. С. Корсакова. - 2014. - № 10. - С. 106-107. - Библиогр. в конце ст.
УДК
616.74-009.55-02:616.832.21]-036.1-056.76
Рубрики: медицинская генетика
   неврология
   педиатрия
Кл.слова (ненормированные):
Верднига-Гоффмана амиотрофия спинальная -- наследование аутосомно-рецессивное -- паралич вялый -- дети -- клиника -- исследование лабораторное -- наблюдение клиническое -- альфа-мотонейроны -- мозг спинной


Найти похожие
10.
616.853-053.3]-02:616-008.9-053.1-085.356
М19

    Малов, А. Г.
    Эпилепсия при дефиците биотинидазы [Текст] / Малов А. Г. // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - 2014. - № 5. - С. 63-68. - Библиогр. в конце ст.
УДК
616.853-053.3]-02:616-008.9-053.1-085.356
Рубрики: краеведение
   психиатрия
   педиатрия
   медицинская генетика
Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- МЛАДЕНЦЫ -- ЭПИЛЕПСИЯ -- БИОТИНИДАЗА -- ДЕФИЦИТ -- БОЛЕЗНЬ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ -- НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ -- НАСЛЕДОВАНИЕ АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНОЕ -- ТЕРАПИЯ ПАТОГЕНЕТИЧЕСКАЯ -- БИОТИН -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ


Доп.точки доступа:
Васильева, Е. С.; Серебренникова, Э. Б.; Пермские авторы на базе ПГМА им. акад. Е. А. Вагнера

Найти похожие
11.
616.411-006.32-06:616.71]-053.3-036.1
Г94

    Гундобина, О. С.
    Болезнь Гоше 1 типа с костными проявлениями у ребенка 3-х лет [Текст] / Гундобина О. С. // Рос. педиатр. журн. - 2014. - № 6. - С. 61-64. - Библиогр. в конце ст.
УДК
616.411-006.32-06:616.71]-053.3-036.1
Рубрики: медицинская генетика
   педиатрия
Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- ВОЗРАСТ РАННИЙ -- ГОШЕ БОЛЕЗНЬ -- НАСЛЕДОВАНИЕ АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНОЕ -- ПРОЯВЛЕНИЯ КОСТНЫЕ -- ПЕРЕЛОМ ПАТОЛОГИЧЕСКИЙ -- КРИЗ КОСТНЫЙ -- ДЕСТРУКЦИЯ КОСТНОЙ ТКАНИ -- КЛЕТКИ КСАНТОМНЫЕ -- ГИСТИОЦИТОЗ -- ГЕПАТОСПЕЛЕНОМЕГАЛИЯ -- ГЛЮКОЗИДАЗА -- ИМИГЛЮЦЕРАЗА -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ


Доп.точки доступа:
Мовсисян, Г. Б.; Намазова-Баранова, Л. С.

Найти похожие
12.
616-008.939.631-053.2-08-036.1
Э94

   
    Эффективность современных методов лечения пациентов с мукополисахаридозом I типа [Текст] / Намазова-Баранова Л. С. // Педиатр. фармакология. - 2014. - № 6. - С. 76-79. - Библиогр. в конце ст.
УДК
616-008.939.631-053.2-08-036.1

MeSH-главная:
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ (генетика, диагностика, патофизиология, терапия)
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ I (генетика, диагностика, лекарственная терапия, ультрасонография, хирургия)
MeSH-не главная:
МЛАДЕНЕЦ
Кл.слова (ненормированные):
СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- ГУРЛЕР СИНДРОМ -- НАСЛЕДОВАНИЕ АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНОЕ -- ПРОЯВЛЕНИЯ КЛИНИЧЕСКИЕ -- ТРАНСПЛАНТАЦИЯ КОСТНОГО МОЗГА -- ТЕРАПИЯ ФЕРМЕНТОЗАМЕСТИТЕЛЬНАЯ -- СИНДРОМ КАРПАЛЬНОГО КАНАЛА -- КАРДИОМИОПАТИЯ ДИЛАТАЦИОННАЯ -- ЛЕЧЕНИЕ ОПЕРАТИВНОЕ


Доп.точки доступа:
Намазова-Баранова, Л. С.; Вашакмадзе, Н. Д.; Бабайкина, М. А.; Басаргина, Е. Н.; Журкова, Н. В.; Геворкян, А. К.; Кузенкова, Л. М.; Подклетнова, Т. В.; Жердев, К. В.; Челпаченко, О. Б.; Дегтярёва, Т. Д.

Найти похожие
13.
616.153.455-008.64-036.17-039.35-053.3-092:575.224.22
Д 39

   
    Дефицит фруктозо-1,6-биофосфатазы: описание первого генетически подтвержденного случая в России [Текст] / Ю. В. Тихонович // Педиатрия. Журн. им. Г. Н. Сперанского. - 2015. - № 1. - С. 96-99. - Библиогр. в конце ст.
УДК
616.153.455-008.64-036.17-039.35-053.3-092:575.224.22
Рубрики: редкие (орфанные) заболевания
   медицинская генетика
   педиатрия
Кл.слова (ненормированные):
заболевание редкое -- НАСЛЕДОВАНИЕ АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНОЕ -- ЭТИОЛОГИЯ -- ПАТОГЕНЕЗ -- МУТАЦИЯ генная -- ГЕН FBP1 -- ГЛЮКОНЕОГЕНЕЗ -- КАРТИНА КЛИНИЧЕСКАЯ -- СИНДРОМ ВНЕЗАПНОЙ СМЕРТИ -- ГИПОГЛИКЕМИЯ -- ЛАКТАТАЦИДОЗ -- ДИАГНОСТИКА КЛИНИКО-ЛАБОРАТОРНАЯ -- ИССЛЕДОВАНИЕ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ -- ВЕДЕНИЕ БОЛЬНЫХ -- ТАКТИКА ЛЕЧЕБНАЯ -- ПРОФИЛАКТИКА -- ДЕТИ -- ВОЗРАСТ РАННИЙ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ


Доп.точки доступа:
Тихонович, Ю. В.; Петряйкина, Е. Е.; Рыбкина, И. Г.; Гаряева, И. В.; Захарова, Е. Ю.; Колтунов, И. Е.

Найти похожие
14.
616-008.9:577.112.382.4]-056.7-053.31-036.1-07-08
С49

   
    Случай лейциноза у новорожденного ребенка [Текст] / Л. В. Кравченко // Педиатрия. Журн. им. Г. Н. Сперанского. - 2015. - № 1. - С. 153-155. - Библиогр. в конце ст.
УДК
616-008.9:577.112.382.4]-056.7-053.31-036.1-07-08
Рубрики: неонатология
   редкие (орфанные) заболевания
   медицинская генетика
Кл.слова (ненормированные):
БОЛЕЗНЬ КЛЕНОВОГО СИРОПА -- ЗАБОЛЕВАНИЕ НАСЛЕДСТВЕННОЕ -- НАСЛЕДОВАНИЕ АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНОЕ -- ДЕФИЦИТ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ -- ОБМЕН ОРГАНИЧЕСКИХ КИСЛОТ -- ПАТОГЕНЕЗ -- ПОДДЕРЖКА НУТРИТИВНАЯ -- ДИЕТОТЕРАПИЯ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ


Доп.точки доступа:
Кравченко, Л. В.; Тимолянова, Е. К.; Шокарев, А. В.; Лазарева, К. И.; Мамедова, М. Х.

Найти похожие
15.


   
    Сложный диагностический поиск. VACTERL-ассоциация у новорожденного ребенка [Текст] / С. В. Черкасова // Трудн. пациент. - 2015. - № 1-2. - С. 41-43
Рубрики: неонатология
   акушерство
   редкие (орфанные) заболевания
Кл.слова (ненормированные):
БЕРЕМЕННОСТЬ -- ПЛОД -- БОЛЕЗНЬ КЛЕНОВОГО СИРОПА -- ЛЕЙЦИНОЗ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ НАСЛЕДСТВЕННОЕ -- НАСЛЕДОВАНИЕ АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНОЕ -- АЦИДЕМИЯ ОРГАНИЧЕСКАЯ -- ПАТОГЕНЕЗ -- ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ -- ПРОЯВЛЕНИЯ КЛИНИЧЕСКИЕ -- ИССЛЕДОВАНИЕ УЛЬТРАЗВУКОВОЕ -- ДИАГНОСТИКА ЛАБОРАТОРНАЯ -- МАСС-СПЕКТРОМЕТРИЯ ТАНДЕМНАЯ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ


Доп.точки доступа:
Черкасова, С. В.; Мухина, М. Г.; Ипатова, М. Г.; Камаев, Ю. О.; Булгакова, Н. Т.

Найти похожие
16.
616.13-004.6-02:616.153.426.23-008.61]-07
Л 61

    Липовецкий, Б. М.
    О развитии атеросклероза и его осложнений у больных с высоким уровнем триглицеридов или низким уровнем липопротеидов высокой плотности [Текст] / Б. М. Липовецкий // Атеросклероз и дислипидемии. - 2013. - № 3. - С. 56-59. - Библиогр. в конце ст.
УДК
616.13-004.6-02:616.153.426.23-008.61]-07
Рубрики: ангиология
   лабораторная диагностика
   медицинская генетика
Кл.слова (ненормированные):
ДИСЛИПИДЕМИЯ АТЕРОГЕННАЯ -- ГИПЕРТРИГЛИЦЕРИДЕМИЯ -- АЛЛЕЛЬ -- ФОРМА ГОМОЗИГОТНАЯ -- ФАКТОР ТРАНСКРИПЦИОННЫЙ -- ЛИПОПРОТЕИДЛИПАЗА -- АПОПРОТЕИН -- БОЛЕЗНЬ ТАНЖЕРСКАЯ -- НАСЛЕДОВАНИЕ АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНОЕ -- МУТАЦИЯ ГЕНА -- ДЕФЕКТ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- ПОЛИМОРФИЗМ НУКЛЕОТИДНЫЙ -- ЛЕЦИТИН-ХОЛЕСТЕРИН-АЦИЛ-ТРАНСФЕРАЗА -- НАБЛЮДЕНИЕ СОБСТВЕННОЕ -- ИНФАРКТ МИОКАРДА


Найти похожие
17.
616.747.1/.2:616.748.1]-009.54-036.17-056.7
Н31

   
    Наследственная прогрессирующая конечностно-поясная мышечная дистрофия 2A типа (кальпаинопатия): обзор литературы [Текст] / Д. А. Гришина // Нерв.-мышеч. болезни. - 2015. - № 1. - С. 25-36. - Библиогр. в конце ст.
УДК
616.747.1/.2:616.748.1]-009.54-036.17-056.7
Рубрики: медицинская генетика
   ортопедия
   неврология
Кл.слова (ненормированные):
МИОДИСТРОФИЯ -- КАЛЬПАИН-3 -- МИОПАТИЯ НАСЛЕДСТВЕННАЯ -- НАСЛЕДОВАНИЕ АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНОЕ -- КРЕАТИНИНФОСФОКИНАЗА -- ЭЛЕКТРОМИОГРАФИЯ -- ТОМОГРАФИЯ МАГНИТНО-РЕЗОНАНСНАЯ -- АНАЛИЗ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- БИОПСИЯ МЫШЦ -- АНАЛИЗ ИММУНОГИСТОХИМИЧЕСКИЙ -- ДИАГНОЗ ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНЫЙ -- ВСТРЕЧАЕМОСТЬ -- МУТАЦИЯ В ГЕНЕ -- ГЕН CAPN3 -- МЕХАНИЗМ РАЗВИТИЯ -- ИССЛЕДОВАНИЕ ЗАРУБЕЖНОЕ -- ПРОЯВЛЕНИЯ КЛИНИЧЕСКИЕ -- ФОРМЫ КЛИНИЧЕСКИЕ -- АЛГОРИТМ ДИАГНОСТИЧЕСКИЙ -- КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКОЕ


Доп.точки доступа:
Гришина, Д. А.; Супонева, Н. А.; Шведков, В. В.; Белопасова, А. В.

Найти похожие
18.
616.747.1/.2:616.748.1]-009.54-036.17-056.7
Н31

   
    Наследственная прогрессирующая поясно-конечностная мышечная дистрофия 2A типа (кальпаинопатия): клинический случай [Текст] / Д. А. Гришина // Нерв.-мышеч. болезни. - 2015. - № 1. - С. 42-47. - Библиогр. в конце ст.
УДК
616.747.1/.2:616.748.1]-009.54-036.17-056.7
Рубрики: неврология
   медицинская генетика
   ортопедия
Кл.слова (ненормированные):
МИОПАТИЯ НАСЛЕДСТВЕННАЯ -- НАСЛЕДОВАНИЕ АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНОЕ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- ТЕТРАПАРЕЗ ПРОКСИМАЛЬНЫЙ -- КРЕАТИНИНФОСФОКИНАЗА -- ЭЛЕКТРОМИОГРАФИЯ -- ТОМОГРАФИЯ МАГНИТНО-РЕЗОНАНСНАЯ -- ГЕН CAPN3 -- МУТАЦИЯ В ГЕНЕ


Доп.точки доступа:
Гришина, Д. А.; Супонева, Н. А.; Шведков, В. В.; Белопасова, А. В.

Найти похожие
19.


   
    Клинический случай очаговой кератодермии Брюнауэра-Франческетти [Текст] / Ю. С. Бычкова // Consilium medicum. - 2015. - Прил. Дерматология № 1. - С. 40-41. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: дерматология
Кл.слова (ненормированные):
ДЕРМАТОЗ -- НАСЛЕДОВАНИЕ АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНОЕ -- ПАРАНЕОПЛАЗИЯ -- ФАКТОРЫ РИСКА -- ПАТОГЕНЕЗ -- КЛАССИФИКАЦИЯ -- ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ -- ЛЕЧЕНИЕ СИМПТОМАТИЧЕСКОЕ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ


Доп.точки доступа:
Бычкова, Ю. С.; Жучков, М. В.; Сонин, Д. Б.; Тарасова, М. А.

Найти похожие
20.
616.839-018.82-054-056.7(569.4)
С 37

    Симановски, Н.
    Семейная дизавтономия [Текст] / Н. Симановски // Педиатрия. Журн. им. Г. Н. Сперанского. - 2015. - № 3. - С. 105-106. - Библиогр. в конце ст.
УДК
616.839-018.82-054-056.7(569.4)
Рубрики: педиатрия
   неврология
   медицинская генетика
   редкие (орфанные) заболевания
Кл.слова (ненормированные):
НЕЙРОПАТИЯ СЕНСОРНАЯ -- НЕЙРОПАТИЯ АВТОНОМНАЯ -- НАСЛЕДОВАНИЕ АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНОЕ -- ВСТРЕЧАЕМОСТЬ -- ГРУППА ЭТНИЧЕСКАЯ -- ГЕНЕТИКА -- ГЕН МУТАНТНЫЙ -- СИМПТОМЫ КЛИНИЧЕСКИЕ -- ЛЕЧЕНИЕ СИМПТОМАТИЧЕСКОЕ


Доп.точки доступа:
Маайан, Х.

Найти похожие
 1-20    21-40   41-56 
 
Стандартный
Расширенный
Профессиональный
Распределенный
По словарю
ГРНТИ-навигатор
УДК-навигатор
ББК-навигатор
Тематический навигатор
Статистика обращений
Статистика
за 20.08.2024
Число запросов 52727
Число посетителей 502
Число заказов 0
© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)