Поисковый запрос: (<.>K=НАСЛЕДОВАНИЕ АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНОЕ<.>) |
Общее количество найденных документов : 30
Показаны документы с 1 по 20 |
|
1. 
| 617.731-056.57
Н31
Наследственные оптические нейропатии: клинические и молекулярно-генетические характеристики [Текст] / Ханакова Н. А. // Вестн. офтальмологии. - 2013. - № 6. - С. 82-87. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: медицинская генетика
офтальмология
Кл.слова (ненормированные):
ЛЕБЕРА НЕЙРОПАТИЯ ОПТИЧЕСКАЯ -- НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ -- НЕЙРОПАТИЯ ОПТИЧЕСКАЯ X-СЦЕПЛЕННАЯ -- НАСЛЕДОВАНИЕ АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНОЕ -- НАСЛЕДОВАНИЕ АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНОЕ -- АТРОФИЯ ЗРИТЕЛЬНОГО НЕРВА -- НЕРВ ЗРИТЕЛЬНЫЙ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ НАСЛЕДСТВЕННОЕ -- ХАРАКТЕРИСТИКА КЛИНИЧЕСКАЯ -- ХАРАКТЕРИСТИКА МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ
Доп.точки доступа:
Ханакова, Н. А.; Шеремет, Н. Л.; Логинова, А. Н.; Чухрова, А. Л.; Поляков, А. В.
Найти похожие
|
2.
| 616.25-003.219-021.3-053.2
С73
Спонтанный пневмоторакс у детей [Текст] / Мизерницкий Ю. Л. // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - 2012. - № 3. - С. 45-48. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: педиатрия
пульмонология
Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- ПНЕВМОТОРАКС СПОНТАННЫЙ -- ФОРМА СЕМЕЙНАЯ -- НАСЛЕДОВАНИЕ АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНОЕ -- МУТАЦИЯ ГЕНА -- ГЕН FLCN -- ДИСПЛАЗИЯ СОЕДИНИТЕЛЬНОТКАННАЯ -- ЭЛЕРСА-ДАНЛО СИНДРОМ -- ГИСТИОЦИТОЗ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- РЕНТГЕНОГРАФИЯ -- ТОМОГРАФИЯ КОМПЬЮТЕРНАЯ
Доп.точки доступа:
Мизерницкий, Ю. Л.; Розинова, Н. Н.; Цыпленкова, С. Э.; Костюченко, М. В.; Миненкова, Т. А.
Найти похожие
|
3.
| 616.341-018.25-007.23-008.6]-085.372.015.4
С 20
Сарвилина, И.
Фармакологическое влияние пребиотика Закофальк NMX на молекулярные механизмы развития целиакии [Текст] / Сарвилина И. // Врач. - 2014. - № 10. - С. 26-31. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: фармация. фармакология
гастроэнтерология
колопроктология
Кл.слова (ненормированные):
ЦЕЛИАКИЯ -- МЕХАНИЗМ РАЗВИТИЯ -- НАСЛЕДОВАНИЕ АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНОЕ -- РИСК РАЗВИТИЯ -- МИКРОБИОТА КИШЕЧНАЯ -- АЛГОРИТМ ДИАГНОСТИКИ -- ПРОТЕОМИКА -- ТАКТИКА ЛЕЧЕБНАЯ -- ПРЕБИОТИК -- ЗАКОФАЛЬК NMX -- ЭФФЕКТ МОЛЕКУЛЯРНЫЙ -- ИССЛЕДОВАНИЕ ПРОСПЕКТИВНОЕ -- ИССЛЕДОВАНИЕ КЛИНИКО-ЛАБОРАТОРНОЕ -- ПАЦИЕНТЫ -- ХАРАКТЕРИСТИКА КЛИНИКО-АНАМНЕСТИЧЕСКАЯ -- АНАЛИЗ РЕЗУЛЬТАТОВ
Найти похожие
|
4.
| 617.713-007.23-06:617.754.7]-056.7-092
С 56
Современные возможности и перспективы изучения патогенеза, диагностики и лечения наследственных оптических нейропатий [Текст] / Шеремет Н. Л. [и др.] // Вестн. офтальмологии. - 2014. - № 6. - С. 62-70. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: офтальмология
неврология
редкие (орфанные) заболевания
фармация. фармакология
Кл.слова (ненормированные):
патогенез -- диагностика -- лечение -- наследственность -- наследование аутосомно-доминантное -- Лебера нейропатия оптическая -- гетероплазмия -- цитохром -- потенциал электрохимический -- олигомицин -- спектроскопия -- карнитин -- аргинин -- креатин -- антиоксидант -- супероксиддисмутаза -- коктейль митохондриальный -- апоптоз -- мутация m. 14484TC -- глутатионпероксидаза -- мтДНК -- терапия энерготропная -- идебенон -- кислота альфа-липоевая -- менадиол -- миноциклин -- циклоспорин А -- глутатион
Доп.точки доступа:
Шеремет, Н. Л.; Ханакова, Н. А.; Невиницына, Т. А.; Цыганкова, П. Г.; Иткис, Ю. С.
Найти похожие
|
5.
|
Пренатальная диагностика редких врожденных пороков и синдромов. LXV. Синдром расщелины кистей/стоп [Текст] / Бабенко Н. Л. // Пренат. диагностика. - 2014. - № 4. - С. 301-304. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: функциональная диагностика
акушерство
медицинская генетика
Кл.слова (ненормированные):
БЕРЕМЕННОСТЬ -- ПЛОД -- КОСТИ ТРУБЧАТЫЕ ДЛИННЫЕ -- ПОРОК РАЗВИТИЯ ВРОЖДЕННЫЙ -- СИНДРОМ РАСЩЕЛИНЫ КИСТЕЙ -- СИНДРОМ РАСЩЕЛИНЫ СТОП -- ЭКСТРОДАКТИЛИЯ -- НАСЛЕДОВАНИЕ АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНОЕ -- ДИАГНОСТИКА ПРЕНАТАЛЬНАЯ -- ЭХОГРАФИЯ ОБЪЕМНАЯ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ
Доп.точки доступа:
Бабенко Н. Л.; Дрозд Д. Б.; Гребеняк О. А.; Дорошенко Д. В.
Найти похожие
|
6.
| 618.33:[617.583.5-007.62-032:611.983]-073.432.19
П 39
Плоцкий, А. Р.
Пренатальная диагностика синдрома подколенного птеригиума [Текст] / А. Р. Плоцкий // Ультразвуковая и функцион. диагностика. - 2014. - № 6. - С. 77-82. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: функциональная диагностика
акушерство
медицинская генетика
Кл.слова (ненормированные):
БЕРЕМЕННОСТЬ -- ПЛОД -- ДИАГНОСТИКА ПРЕНАТАЛЬНАЯ -- ИССЛЕДОВАНИЕ УЛЬТРАЗВУКОВОЕ -- МУТАЦИЯ В ГЕНЕ -- МУТАЦИЯ DE NOVO -- ГЕН IRF6 -- ФАКТОР ИНТЕРФЕРОН-РЕГУЛИРУЮЩИЙ -- НАСЛЕДОВАНИЕ АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНОЕ -- ПАТОЛОГИЯ РЕДКАЯ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- СИНДАКТИЛИЯ -- ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ -- ЛЕЧЕНИЕ ХИРУРГИЧЕСКОЕ
Доп.точки доступа:
Сергей, Е. А.; Мотюк, И. Н.
Найти похожие
|
7.
| 616.851-009.2/.3-06:616.441-008.64-06:616.24]-008.6-092:575.224.22
С38
Синдром "мозг-легкие-щитовидная железа" [Текст] / М. А. Беляшова // Педиатрия. Журн. им. Г. Н. Сперанского. - 2015. - № 1. - С. 86-92. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: медицинская генетика
педиатрия
эндокринология
неврология
пульмонология
редкие (орфанные) заболевания
Кл.слова (ненормированные):
ЗАБОЛЕВАНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКОЕ РЕДКОЕ -- НАСЛЕДОВАНИЕ АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНОЕ -- МУТАЦИЯ ГЕННАЯ -- ФАКТОР ТРАНСКРИПЦИИ -- ГЕН NKX2-1 -- ПАТОГЕНЕЗ -- КАРТИНА КЛИНИЧЕСКАЯ -- НАРУШЕНИЯ НЕВРОЛОГИЧЕСКИЕ -- ПРОЯВЛЕНИЯ ЛЕГОЧНЫЕ -- ТРИАДА СИМПТОМОВ -- ФЕНОТИП -- ТАКТИКА ЛЕЧЕБНАЯ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- ДЕТИ
Доп.точки доступа:
Беляшова, М. А.; Овсянников, Д. Ю.; Казюкова, Т. В.; Самсонович, И. Р.; Колтунов, И. Е.; Петряйкина, Е. Е.
Найти похожие
|
8.
| 616.124-008.311-008.318.4-06:616.8-009.11-039.34-06:616.71-007.2]-008.6-036.1-053.2-056.7
Р33
Редкий вариант первичного синдрома удлиненного интервала QT - синдром Андерсена-Тавила [Текст] / В. М. Соловьев // Педиатрия. Журн. им. Г. Н. Сперанского. - 2015. - № 2. - С. 92-97. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: педиатрия
кардиология
функциональная диагностика
медицинская генетика
редкие (орфанные) заболевания
Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- СИНДРОМ УДЛИНЕННОГО ИНТЕРВАЛА Q-T -- ПАТОЛОГИЯ РЕДКАЯ -- КАНАЛОПАТИЯ НАСЛЕДСТВЕННАЯ -- СМЕРТЬ СЕРДЕЧНАЯ ВНЕЗАПНАЯ -- НАСЛЕДОВАНИЕ АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНОЕ -- ДИАГНОСТИКА КЛИНИЧЕСКАЯ -- ОСОБЕННОСТИ ФЕНОТИПИЧЕСКИЕ -- ЭЛЕКТРОКАРДИОГРАММА -- МОНИТОРИРОВАНИЕ ХОЛТЕРОВСКОЕ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ
Доп.точки доступа:
Соловьев, В. М.; Подшивалова, О. Ю.; Ковалев, И. А.; Ильдарова, Р. А.; Школьникова, М. А.
Найти похожие
|
9.
| 617.577-007.61-008.6-06:616.12/.132-036.17-036.1-053.6-08
Т 99
Тяжелое поражение сердечно-сосудистой системы у больного с синдромом Марфана [Текст] / О. С. Грознова // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - 2015. - № 2. - С. 95-99. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: кардиология
педиатрия
медицинская генетика
Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- ПОДРОСТОК -- НАСЛЕДОВАНИЕ АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНОЕ -- МУТАЦИЯ ГЕНА -- ГЕН FBN1 -- БЕЛОК ФИБРИЛЛИН-1 -- КАРДИОМИОПАТИЯ ДИЛАТАЦИОННАЯ -- ПОРАЖЕНИЕ АОРТЫ -- ДЕФИЦИТ МАССЫ ТЕЛА -- ДИАГНОЗ ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНЫЙ -- ЛЕЧЕНИЕ ОПЕРАТИВНОЕ -- ТЕРАПИЯ ПАТОГЕНЕТИЧЕСКАЯ -- ЛОЗАРТАН -- АНТИТЕЛА -- ФАКТОР РОСТА БЕТА-1 ТРАНСФОРМИРУЮЩИЙ
Доп.точки доступа:
Грознова, О. С.; Калачанова, Е. П.; Леонтьева, И. В.; Ржевская, П. Е.
Найти похожие
|
10.
|
Сравнительная оценка энергетического метаболизма миокарда у больных гипертрофической кардиомиопатией и у здоровых лиц методом 31Р-магнитно-резонансной спектроскопии [Текст] / В. В. Мазаев // Вестн. рентгенологии и радиологии. - 2012. - № 6. - С. 8-12. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: кардиология
рентгенология. радиология
Кл.слова (ненормированные):
МИОКАРД ЛЕВОГО ЖЕЛУДОЧКА -- ГИПЕРТРОФИЯ ЛЕВОГО ЖЕЛУДОЧКА -- НАСЛЕДОВАНИЕ АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНОЕ -- ИНДЕКС ЭНЕРГЕТИЧЕСКИЙ -- ФОСФОКРЕАТИН -- АДЕНОЗИНТРИФОСФАТ -- ЛОКАЛИЗАЦИЯ ISIS -- ИМПУЛЬС АДИАБАТИЧЕСКИЙ -- ШИММИРОВАНИЕ ИТЕРАТИВНОЕ -- ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЬ ИМПУЛЬСНАЯ -- АНАЛИЗ СРАВНИТЕЛЬНЫЙ -- ИСТОРИЯ РАЗВИТИЯ
Доп.точки доступа:
Мазаев, В. В.; Стукалова, О. В.; Терновой, С. К.; Чазова, И. Е.
Найти похожие
|
11.
|
Петраевский, А. В.
Семейно-наследственный случай аномалии Аксенфельда в сочетании с дистрофией Штаргарда (клиническое наблюдение) [Текст] / А. В. Петраевский // Вестн. офтальмологии. - 2012. - № 5. - С. 39-42. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: офтальмология
Кл.слова (ненормированные):
АКСЕНФЕЛЬДА-РИГЕРА СИНДРОМ -- НАСЛЕДОВАНИЕ АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНОЕ -- ЭМБРИОТОКСОН ЗАДНИЙ -- ИРИДОГОНИОДИСГЕНЕЗ -- ПАТОЛОГИЯ СОЧЕТАННАЯ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- ДНО ГЛАЗНОЕ -- АНГИОГРАФИЯ ФЛЮОРЕСЦЕНТНАЯ -- ТОМОГРАФИЯ КОГЕРЕНТНАЯ ОПТИЧЕСКАЯ -- ПЕРИМЕТРИЯ СТАТИЧЕСКАЯ
Найти похожие
|
12.
| 616-002-06:612.556]-092:612.017.1]-036.1-039.34-085
О-62
Опыт применения ингибитора интерлейкина 1 канакинумаба у пациентов с аутовоспалительными заболеваниями [Текст] / С. О. Салугина // Педиатр. фармакология. - 2015. - № 2. - С. 209-217. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: фармация. фармакология
педиатрия
иммунология. иммунопатология
Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- СИНДРОМ ПЕРИОДИЧЕСКИЙ КРИОПИРИНАССОЦИИРОВАННЫЙ -- CAPS -- ИНГИБИТОРЫ ИНТЕРЛЕЙКИНА-1 -- КЛАССИФИКАЦИЯ КЛИНИЧЕСКАЯ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ НАСЛЕДСТВЕННОЕ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНОЕ -- ПРОЯВЛЕНИЯ КЛИНИЧЕСКИЕ -- TRAPS-СИНДРОМ -- НАСЛЕДОВАНИЕ АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНОЕ -- ПАТОГЕНЕЗ -- ПРЕПАРАТЫ БИОЛОГИЧЕСКИЕ ГЕННО-ИНЖЕНЕРНЫЕ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- ХАРАКТЕРИСТИКА ПАЦИЕНТОВ КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ -- МАРКЕРЫ ВОСПАЛЕНИЯ
Доп.точки доступа:
Салугина, С. О.; Фёдоров, Е. С.; Кузьмина, Н. Н.; Захарова, Е. Ю.
Найти похожие
|
13.
| 618.33:616.72-001.6-06:617.52-007.2]-073.432.19
Г 76
Грамматикова, О. А.
В копилку пренатальной диагностики синдрома Ларсена [Текст] / О. А. Грамматикова // Пренат. диагностика. - 2015. - № 3. - С. 242-245. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: акушерство
функциональная диагностика
Кл.слова (ненормированные):
БЕРЕМЕННОСТЬ -- ПЛОД -- ДИСПЛАЗИЯ СКЕЛЕТНАЯ -- АНОМАЛИЯ ВРОЖДЕННАЯ -- НАСЛЕДОВАНИЕ АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНОЕ -- ВСТРЕЧАЕМОСТЬ -- РАСЩЕЛИНА ЛИЦА -- ГИПЕРТЕЛОРИЗМ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ
Доп.точки доступа:
Иванникова, В. М.; Лютая, Е. Д.
Найти похожие
|
14.
| 618.33:616.71/.72-007.17]-073.432.19
Н73
Новикова, И. В.
Случай танатофорной дисплазии I типа у плода I триместра с расширением воротникового пространства [Текст] / И. В. Новикова // Пренат. диагностика. - 2015. - № 3. - С. 246-252. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: акушерство
функциональная диагностика
Кл.слова (ненормированные):
ДИСПЛАЗИЯ СКЕЛЕТНАЯ -- НАСЛЕДОВАНИЕ АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНОЕ -- ДИАГНОСТИКА ПРЕНАТАЛЬНАЯ -- ИССЛЕДОВАНИЕ УЛЬТРАЗВУКОВОЕ -- ВСТРЕЧАЕМОСТЬ -- ПРОЯВЛЕНИЯ МОРФОЛОГИЧЕСКИЕ -- МИКРОМЕЛИЯ -- ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ
Доп.точки доступа:
Мараховская, Э. И.; Шепелевич, Е. В.
Найти похожие
|
15.
|
MODY3 у детей и подростков: молекулярно-генетическая основа и клинико-лабораторные проявления [Текст] / Е. А. Сечко [и др.] // Проблемы эндокринологии. - 2015. - Т. 61, № 3. - С. 16-22. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: педиатрия
эндокринология
медицинская генетика
Кл.слова (ненормированные):
ДИАБЕТ МОНОГЕННЫЙ -- НАСЛЕДОВАНИЕ АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНОЕ -- РАСПРОСТРАНЕННОСТЬ -- ПОПУЛЯЦИЯ РОССИЙСКАЯ -- ГЕН HNF1A -- НАРУШЕНИЕ УГЛЕВОДНОГО ОБМЕНА -- ДИАБЕТ САХАРНЫЙ -- ГЛИКЕМИЯ -- ГЕМОГЛОБИН А1С -- ГЛЮКОЗУРИЯ -- ОЖИРЕНИЕ -- АУТОАНТИТЕЛА -- МУТАЦИЯ В ГЕНЕ -- АНАМНЕЗ СЕМЕЙНЫЙ ОТЯГОЩЕННЫЙ -- ИССЛЕДОВАНИЕ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- ИССЛЕДОВАНИЕ КЛИНИКО-ЛАБОРАТОРНОЕ -- РОДОСЛОВНАЯ ОТЯГОЩЕННАЯ
Доп.точки доступа:
Сечко, Е. А.; Кураева, Т. Л.; Зильберман, Л. И.; Иванова, О. Н.; Петеркова, В. А.
Найти похожие
|
16.
|
Шнайдер, Н. А.
Модифицированная методика компьютерной паллестезиометрии для диагностики наследственной нейропатии Шарко-Мари-Тута [Текст] / Н. А. Шнайдер // Функцион. диагностика. - 2012. - № 1. - С. 80-89. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: неврология
медицинская генетика
Кл.слова (ненормированные):
ПОЛИНЕЙРОПАТИЯ -- АНАМНЕЗ СЕМЕЙНЫЙ ОТЯГОЩЕННЫЙ -- НАСЛЕДОВАНИЕ АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНОЕ -- ПОМОЩЬ ЛЕЧЕБНО-ДИАГНОСТИЧЕСКАЯ -- МЕТОДЫ ДИАГНОСТИКИ -- ДНК-ТЕСТИРОВАНИЕ -- ДУПЛИКАЦИЯ ГЕНА -- ГЕН БЕЛКА М -- МИЕЛИН ПЕРИФЕРИЧЕСКИЙ -- МУТАЦИЯ ГЕНА -- ПАЛЛЕСТЕЗИОМЕТРИЯ КОМПЬЮТЕРНАЯ -- ВИБРОТЕСТЕР -- ЧУВСТВИТЕЛЬНОСТЬ ВИБРАЦИОННАЯ -- ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ -- КАЧЕСТВО ЖИЗНИ -- КРАЙ КРАСНОЯРСКИЙ
Доп.точки доступа:
Глущенко, Е. В.
Найти похожие
|
17.
|
Диагностика туберозного склероза [Текст] / Е. Д. Белоусова [и др.] // Журн. неврологии и психиатрии им. С. С. Корсакова. - 2015. - № 10. - 89-95. . - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: неврология
медицинская генетика
онкология
эпидемиология
социально-значимые заболевания
Кл.слова (ненормированные):
опухоль доброкачественная -- мутация патогенная -- симптомы клинические -- диагностика -- критерии диагноза -- наследование аутосомно-доминантное -- МРТ -- мозг головной -- кожа -- электроэнцефалография -- узи -- ЭКГ -- Эхокардиография -- тестирование нейропсихологическое -- диагностика молекулярная -- система нервная центральная -- ангиофиброма лица -- рабдомиома сердца -- ангимиолипома почек -- лимфангиолейомиоматоз легких -- алгоритм диагностический
Доп.точки доступа:
Белоусова, Е. Д.; Дорофеева, М. Ю.; Пивоварова, А. М.; Катышева, О. В.
Найти похожие
|
18.
|
Особенности течения гемиплегической мигрени у детей [Текст] / С. Л. Моисеева // Вопр. соврем. педиатрии. - 2015. - № 6. - С. 732-734. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: педиатрия
неврология
альгология
редкие (орфанные) заболевания
медицинская генетика
Кл.слова (ненормированные):
ЗАБОЛЕВАНИЕ РЕДКОЕ -- НАСЛЕДОВАНИЕ АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНОЕ -- БОЛЬ ГОЛОВНАЯ -- АУРА -- КАРТИНА КЛИНИЧЕСКАЯ -- АТРОФИЯ ГЕМИКОРТИКАЛЬНАЯ -- АТРОФИЯ МОЗЖЕЧКА -- АНАМНЕЗ СЕМЕЙНЫЙ ОТЯГОЩЕННЫЙ -- МУТАЦИЯ ГЕНА -- ГЕН CACNA1A -- ГЕН ATP1A2 -- ЭЛЕКТРОЭНЦЕФАЛОГРАММА -- ТОМОГРАФИЯ МАГНИТНО-РЕЗОНАНСНАЯ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ
Доп.точки доступа:
Моисеева, С. Л.; Бетцлер, К.; Херберхольдт, Т.; Клюгер, Г.; Штаудт, М.
Найти похожие
|
19.
|
Конференция "Поясно-конечностные мышечные дистрофии: от осмотра до диагноза" (29-30 апр. 2016 г. ; М.).
Отчет. [Текст] / Конференция "Поясно-конечностные мышечные дистрофии: от осмотра до диагноза" (29-30 апр. 2016 г. ; М.) // Нерв.-мышеч. болезни. - 2016. - № 2. - С. 61-62
Рубрики: неврология
медицинская генетика
рентгенология. радиология
Кл.слова (ненормированные):
классификация -- МРТ -- томография магнитно-резонансная -- мастер-класс -- Бетлема миопатия -- наследование аутосомно-доминантное -- оборудованиеэ лектромиографическое
Найти похожие
|
20.
|
Струпенева, У. А.
Дистальный артрогрипоз у плода [Текст] / У. А. Струпенева // Пренат. диагностика. - 2017. - № 1. - С. 38-43. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: акушерство
функциональная диагностика
неонатология
Кл.слова (ненормированные):
БЕРЕМЕННОСТЬ -- ДИАГНОСТИКА ПРЕНАТАЛЬНАЯ -- ПАТОЛОГИЯ ВРОЖДЕННАЯ -- АППАРАТ ОПОРНО-ДВИГАТЕЛЬНЫЙ -- ПОРАЖЕНИЕ СУСТАВОВ -- ПРИЧИНЫ -- ВИДЫ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- ИССЛЕДОВАНИЕ УЛЬТРАЗВУКОВОЕ -- СКРИНИНГ КОМБИНИРОВАННЫЙ -- НАСЛЕДОВАНИЕ АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНОЕ -- ПРОЯВЛЕНИЯ КЛИНИЧЕСКИЕ -- НОВОРОЖДЕННЫЙ
Доп.точки доступа:
Шабанова, Е. С.; Шевченко, И. М.
Найти похожие
|
|
|
|
Журнальные статьи с 2001 года
Стандартный
Главная