Краевая медицинская библиотека

Главная

Online-заказ литературы

Упрощенный режим

Базы данных

Журнальные статьи с 2001 года- результаты поиска

Вид поиска

Журнальные статьи с 2001 года

Книги

Краеведение

Музей редких мед. изданий (кон. XVIII - нач. XX вв.)

Область поиска

Формат представления найденных документов:
полный	информационный	краткий

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>K=МУТАЦИИ ГЕНА<.>)

Общее количество найденных документов : 6
Показаны документы с 1 по 6

618.3-008.6-039.12-06:616.8-009.24]-07:616.151.511
Л79

Лоскутова, Т. А.
Анализ форм тромбофилии у беременных с акушерскими и перинатальными осложнениями при преэклампсии [Текст] / Лоскутова Т. А. // Акушерство и гинекология. - 2013. - № 10. - С. 23-27. - Библиогр. в конце ст.

УДК

618.3-008.6-039.12-06:616.8-009.24]-07:616.151.511

Рубрики: акушерство
гематология
медицинская генетика
Кл.слова (ненормированные):
БЕРЕМЕННОСТЬ -- ТРОМБОФИЛИЯ -- ОСЛОЖНЕНИЕ ПЕРИНАТАЛЬНОЕ -- ПРЕЭКЛАМПСИЯ -- ГИПЕРГОМОЦИСТЕИНЕМИЯ -- ГРУППА РИСКА -- ИССЛЕДОВАНИЕ -- ГЕНОТИП -- АЛЛЕЛЬ -- МУТАЦИИ ГЕНА -- МАРКЕР ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- АНАЛИЗ РЕЗУЛЬТАТОВ

Найти похожие

616.379-008.64-079.3:575
С22

Сахарный диабет типа MODY3: клиническая и молекулярно-генетическая характеристика 9 случаев заболевания [Текст] / Н. А. Зубкова [и др.] // Проблемы эндокринологии. - 2014. - Т. 60, № 1. - С. 51-56. - Библиогр. в конце ст.

УДК

616.379-008.64-079.3:575

Рубрики: эндокринология
медицинская генетика
Кл.слова (ненормированные):
ДИАБЕТ САХАРНЫЙ МОНОГЕННЫЙ -- ДИАБЕТ САХАРНЫЙ ТИПА MODY -- ХАРАКТЕРИСТИКА КЛИНИЧЕСКАЯ -- ХАРАКТЕРИСТИКА МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ -- МУТАЦИИ ГЕНА -- СУЛЬФОНИЛМОЧЕВИНА -- ГЛЮКОЗУРИЯ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- ИССЛЕДОВАНИЕ ЗАРУБЕЖНОЕ

Доп.точки доступа:
Зубкова, Н. А.; Арбатская, Н. Ю.; Петряйкина, Е. Е.; Малиевский, О. А.; Тюльпаков, А. Н.

Найти похожие

616.24-002.2-006.2-06:616.1/.8]-056.7-079.3:575
Ф42

Фенотипические особенности и генетическая неоднородность больных при поздней манифестации и неклассическом течении муковисцидоза [Текст] / Гембицкая Т. Е. // Пульмонология. - 2014. - № 1. - С. 66-70. - Библиогр. в конце ст.

УДК

616.24-002.2-006.2-06:616.1/.8]-056.7-079.3:575

Рубрики: пульмонология
медицинская генетика
эндокринология
Кл.слова (ненормированные):
ЖЕЛЕЗА ПОДЖЕЛУДОЧНАЯ -- ФИБРОЗ КИСТОЗНЫЙ -- МУКОВИСЦИДОЗ -- ФОРМА АТИПИЧНАЯ -- ТЕЧЕНИЕ НЕКЛАССИЧЕСКОЕ -- МАНИФЕСТАЦИЯ ПОЗДНЯЯ -- НЕОДНОРОДНОСТЬ ГЕНЕТИЧЕСКАЯ -- ОСОБЕННОСТИ ФЕНОТИПИЧЕСКИЕ -- МУТАЦИИ ГЕНА -- ГЕН CFTR -- СЕКВЕНИРОВАНИЕ -- НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ -- ФУНКЦИЯ ВНЕШНЕСЕКРЕТОРНАЯ -- ИССЛЕДОВАНИЕ КЛИНИКО-ЛАБОРАТОРНОЕ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- АНАЛИЗ РЕЗУЛЬТАТОВ

Доп.точки доступа:
Гембицкая, Т. Е.; Иващенко, Т. Э.; Черменский, А. Г.; Насыхова, Ю. А.

Найти похожие

616.61-008.6-053.1-036.18-053.2
С 49

Случай нетяжелого течения врожденного нефротического синдрома [Текст] / Костюшина И. С. // Педиатр. фармакология. - 2014. - № 6. - С. 62-65. - Библиогр. в конце ст.

УДК

616.61-008.6-053.1-036.18-053.2

MeSH-главная:
НЕФРОТИЧЕСКИЙ СИНДРОМ (врожденный, генетика, диагностика, лекарственная терапия, моча, патофизиология)
MeSH-не главная:
ДЕТИ
Кл.слова (ненормированные):
СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- МУТАЦИИ ГЕНА -- ГЕН NPHS1 -- ГЕН NPHS2 -- НЕФРИН -- ПОДОЦИН -- ЦИКЛОСПОРИН А -- ВАРИАНТЫ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ -- ПИРСОНА СИНДРОМ -- ШИМКЕ СИНДРОМ -- ДИСПЛАЗИЯ ИММУНОКОСТНАЯ -- ПРОТЕИНУРИЯ

Доп.точки доступа:
Костюшина, И. С.; Маргиева, Т. В.; Гусарова, Т. Н.; Яхяева, Г. Т.; Намазова-Баранова, Л. С.; Пушков, А. А.; Савостьянов, К. В.

Найти похожие

    Путилина, М. В.
    Современные представления о болезни мелких сосудов головного мозга [Текст] / М. В. Путилина // Журн. неврологии и психиатрии им. С. С. Корсакова. - 2019. - № 11. - С. 65-73. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: неврология
   медицинская генетика
   ангиология
   фармация. фармакология
Кл.слова (ненормированные):
нарушения когнитивные -- заболевания наследственные -- CADASIL -- мутации гена -- CARASIL -- Маеда синдром -- HANAC -- AD-RVCL -- Фабри болезнь -- маркеры БМС нейрорадиологические -- биомаркеры БМС -- маркеры БМС гистопатологические -- маркеры БМС перспективные новые -- маркеры БМС клинические -- фенотипы психопатологические -- расстройства астенические -- апатия -- депрессия -- терапия -- факторы риска -- ингибиторы ацетилхолинэстеразы -- такрин -- ривастигмин -- галантамин -- донпезил -- антагонист NMDA-рецепторов -- мемантин -- этиология -- классификация -- повреждение -- Церебролизин -- эффективность

Найти похожие

    Цистиноз: патогенез, клинические проявления и лечение [Текст] / Н. В. Чеботарева [и др.] // Клиническая фармакология и терапия. - 2021. - № 1. - С. 80-88. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: нефрология
   медицинская генетика
   педиатрия
   трансплантология
   редкие (орфанные) заболевания
Кл.слова (ненормированные):
дети -- подростки -- накопление цистина -- лизосомы -- цистиноз нефропатический -- заболевание системное -- формы -- Фанкони синдром -- уремия терминальная -- трансплантация почки -- цистеамин -- история вопроса -- опыт зарубежный -- мутации гена -- проявления почечные -- проявления внепочечные -- случай из практики

Доп.точки доступа:
Чеботарева, Н. В.; Цыгин, А. Н.; Буланов, Н. М.; Тао, Е. А.; Рощупкина, С. В. [и др.]

Найти похожие

Тематический навигатор

Статистика обращений

Статистика за 20.08.2024
Число запросов	46079
Число посетителей	501
Число заказов	0

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)