Главная Online-заказ литературы Упрощенный режим

Базы данных


Журнальные статьи с 2001 года- результаты поиска

Вид поиска
Журнальные статьи с 2001 года
Книги
Краеведение
Музей редких мед. изданий (кон. XVIII - нач. XX вв.)
Область поиска
Формат представления найденных документов:
полныйинформационныйкраткий
Отсортировать найденные документы по:
авторузаглавиюгоду изданиятипу документа
Поисковый запрос: (<.>K=МИССЕНС ВАРИАНТ<.>)
Общее количество найденных документов : 2
Показаны документы с 1 по 2
1.


    Грицевская, Д. Ю.
    Варьирующая тяжесть течения неонатальной формы синдрома Марфана: корреляция генотип-фенотип [Текст] / Д. Ю. Грицевская, В. Ю. Воинова, М. А. Школьникова // Педиатрия. Журнал имени Г. Н. Сперанского. - 2023. - Т. 102, № 6. - С. 187-190. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: педиатрия
   редкие (орфанные) заболевания
   медицинская генетика
Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- МАРФАНА СИНДРОМ -- ФОРМА НЕОНАТАЛЬНАЯ -- ГЕН FBN1 -- ЭКЗОНЫ 25-33 -- МИССЕНС ВАРИАНТ -- МУТАЦИЯ САЙТА СПЛАСИНГА -- АНАЛИЗ СРАВНИТЕЛЬНЫЙ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- ПРОЯВЛЕНИЯ КЛИНИЧЕСКИЕ -- КАРДИОФЕНОТИП -- ТКАНЬ СОЕДИНИТЕЛЬНАЯ -- СТОП-КОДОН ПРЕЖДЕВРЕМЕННЫЙ


Доп.точки доступа:
Воинова, В. Ю.; Школьникова, М. А.

Найти похожие
2.


    Демикова, Н. С.
    Редкий наследственный синдром врожденных пороков сердца и скелетных аномалий: первое описание в России [Текст] / Н. С. Демикова, Ю. Ю. Коталевская // Педиатрия. Журнал имени Г. Н. Сперанского. - 2023. - Т. 102, № 6. - С. 191-195. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: педиатрия
   кардиология
   редкие (орфанные) заболевания
   медицинская генетика
Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- СЕРДЦЕ -- ПОРОК РАЗВИТИЯ ВРОЖДЕННЫЙ -- АНОМАЛИЯ СКЕЛЕТНАЯ -- СИНДРОМ CHDSKM -- ПРОТООНКОГЕН -- ГЕН ABL1 -- МИССЕНС ВАРИАНТ -- ПРОЯВЛЕНИЯ КЛИНИЧЕСКИЕ -- МУЛЬТИСИСТЕМНОСТЬ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ -- ИССЛЕДОВАНИЕ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ


Доп.точки доступа:
Коталевская, Ю. Ю.

Найти похожие
 
Стандартный
Расширенный
Профессиональный
Распределенный
По словарю
ГРНТИ-навигатор
УДК-навигатор
ББК-навигатор
Тематический навигатор
Статистика обращений
Статистика
за 20.08.2024
Число запросов 38569
Число посетителей 497
Число заказов 0
© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)