Главная Online-заказ литературы Упрощенный режим

Базы данных


Журнальные статьи с 2001 года- результаты поиска

Вид поиска

Область поиска
Формат представления найденных документов:
полныйинформационныйкраткий
Отсортировать найденные документы по:
авторузаглавиюгоду изданиятипу документа
Поисковый запрос: (<.>K=ЗАБОЛЕВАНИЕ АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНОЕ РЕДКОЕ<.>)
Общее количество найденных документов : 4
Показаны документы с 1 по 4
1.


   
    Морфологические характеристики аденом гипофиза в рамках фенокопий синдрома множественных эндокринных неоплазий 1 типа [Текст] / Д. А. Трухина [и др.] // Проблемы эндокринологии. - 2021. - Т. 67, № 6. - С. 50-58. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: эндокринология
   онкология

   социально-значимые заболевания

Кл.слова (ненормированные):
АДЕНОМА ГИПОФИЗА -- СИНДРОМ МНОЖЕСТВЕННЫХ ЭНДОКРИННЫХ НЕОПЛАЗИЙ 1 ТИПА -- ЗАБОЛЕВАНИЕ АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНОЕ РЕДКОЕ -- ТЕСТИРОВАНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- МУТАЦИЯ В ГЕНЕ -- ГЕН MEN1 -- ИССЛЕДОВАНИЕ ИММУНОГИСТОХИМИЧЕСКОЕ -- БЕЛОК МЕНИН -- ФЕНОКОПИЯ -- МОРФОЛОГИЯ -- ИССЛЕДОВАНИЕ ОДНОЦЕНТРОВОЕ ОДНОМОМЕНТНОЕ


Доп.точки доступа:
Трухина, Д. А.; Мамедова, Е. О.; Лапшина, А. М.; Васильев, Е. В.; Тюльпаков, А. Н.; Белая, Ж. Е.

Найти похожие

2.


   
    МикроРНК в плазме крови у пациентов с генетически подтвержденным синдромом множественных эндокринных неоплазий 1 типа и их фенокопиями [Текст] / Д. А. Трухина [и др.] // Проблемы эндокринологии. - 2023. - Т. 69, № 6. - С. 70-85. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: эндокринология
   онкология

   социально-значимые заболевания

   медицинская генетика

Кл.слова (ненормированные):
СИНДРОМ МНОЖЕСТВЕННЫХ ЭНДОКРИННЫХ НЕОПЛАЗИЙ 1 ТИПА -- МЭН-1 -- ЗАБОЛЕВАНИЕ АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНОЕ РЕДКОЕ -- МУТАЦИЯ В ГЕНЕ -- ГЕН MEN1 -- МЕНИН -- ФЕНОКОПИИ -- ФМЭН-1 -- АДЕНОМА ГИПОФИЗА -- ГИПЕРПАРАТИРЕОЗ ПЕРВИЧНЫЙ -- СЕКВЕНИРОВАНИЕ ВЫСОКОПРОИЗВОДИТЕЛЬНОЕ -- ЭКСПРЕССИЯ МИКРОРНК -- ИССЛЕДОВАНИЕ ВЫБОРОЧНОЕ ОДНОМОМЕНТНОЕ ОДНОЦЕНТРОВОЕ -- ИССЛЕДОВАНИЕ СЛУЧАЙ-КОНТРОЛЬ


Доп.точки доступа:
Трухина, Д. А.; Мамедова, Е. О.; Никитин, А. Г.; Кошкин, Ф. А.; Белая, Ж. Е.; Мельниченко, Г. А.

Найти похожие

3.


   
    Сравнительный анализ костных осложнений при МЭН1-ассоциированном и спорадическом первичном гиперпаратиреозе [Текст] / С. В. Пылина [и др.] // Проблемы эндокринологии. - 2024. - Т. 70, № 1. - С. 81-90. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: эндокринология
   онкология

   медицинская генетика

   социально-значимые заболевания

Кл.слова (ненормированные):
ГИПЕРПАРАТИРЕОЗ ПЕРВИЧНЫЙ -- ЖЕЛЕЗЫ ОКОЛОЩИТОВИДНЫЕ -- СИНДРОМ МНОЖЕСТВЕННЫХ ЭНДОКРИННЫХ НЕОПЛАЗИЙ 1 ТИПА -- МЭН-1 -- ЗАБОЛЕВАНИЕ НАСЛЕДСТВЕННОЕ РЕДКОЕ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНОЕ РЕДКОЕ -- МУТАЦИЯ В ГЕНЕ -- ГЕН MEN1 -- ОНКОСУПРЕССОР -- МЕНИН -- ОСЛОЖНЕНИЯ КОСТНЫЕ -- ПЛОТНОСТЬ КОСТНОЙ ТКАНИ МИНЕРАЛЬНАЯ -- ИНДЕКС КОСТНЫЙ ТРАБЕКУЛЯРНЫЙ -- АБСОРБЦИОМЕТРИЯ РЕНТГЕНОВСКАЯ ДВУХЭНЕРГЕТИЧЕСКАЯ -- ИССЛЕДОВАНИЕ ПИЛОТНОЕ -- ИСССЛЕДОВАНИЕ РЕТРОСПЕКТИВНОЕ ОДНОЦЕНТРОВОЕ -- ВОЗРАСТ МОЛОДОЙ -- ОБМЕН КАЛЬЦИЕВО-ФОСФОРНЫЙ


Доп.точки доступа:
Пылина, С. В.; Еремкина, А. К.; Елфимова, А. Р.; Горбачева, А. М.; Мокрышева, Н. Г.

Найти похожие

4.


   
    Случай синдрома множественных геномных аномалий (сочетание синдромов Элерса — Данлоса сосудистого типа и Лойеса —Дитца 2-го типа) у ребенка [Текст] / А. Е. Сипягина [и др.] // Лечащий врач. - 2022. - Т. 25, № 10: Бронхопульмонология. Отоларингология. Психоневрология. - С. 62-67. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: педиатрия
   медицинская генетика

   офтальмология

   редкие (орфанные) заболевания

Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- ДИСПЛАЗИЯ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ -- ГЕНОТИП -- ДИАГНОСТИКА МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕЕСКАЯ -- ГЕН COL3A1 -- ГЕН TGFBR2 -- МУТАЦИЯ -- ОРГАНЫ ЗРЕНИЯ -- СЛУЧАЙ КЛИНИЧЕСКИЙ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНОЕ РЕДКОЕ -- РЕЗУЛЬТАТЫ ОБСЛЕДОВАНИЯ -- ГЛАУКОМА ДЕКОМПЕНСИРОВАННАЯ ВТОРИЧНАЯ -- ЛЕЧЕНИЕ ХИРУРГИЧЕСКОЕ


Доп.точки доступа:
Сипягина, А. Е.; Балева, Л. С.; Якушева, Е. Н.; Семячкина, А. Н.; Потрохова, Е. А.

Найти похожие

 
Статистика
за 20.08.2024
Число запросов 29426
Число посетителей 487
Число заказов 0
© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)