Поисковый запрос: (<.>K=ДИАГНОСТИКА ГЕНЕТИЧЕСКАЯ<.>) |
Общее количество найденных документов : 36
Показаны документы с 1 по 20 |
|
1. 
| 616.28-008.14-053.2-079.3:575
Н48
Некрасова, Н. Ю.
Молекулярно-генетическое обследование слабослышащих и глухих детей [Текст] / Некрасова Н. Ю., Шагина И. А., Поляков А. В. // Новости оториноларингологии и логопатологии. - 2002. - № 1. - С. 82-83
Рубрики: педиатрия
оториноларингология
Кл.слова (ненормированные):
дети -- тугоухость нейросенсорная -- глухота -- диагностика генетическая -- диагностика молекулярно-генетическая -- ДНК-диагностика -- ген -- КОННЕКСИН
Доп.точки доступа:
Шагина, И. А.; Поляков, А. В.
Найти похожие
|
2.
| 616-006.04-06:[616.699+618.179
А28
Адамян, Л. В.
Репродуктивная функция у онкологических больных. Как сохранить возможность иметь детей [Текст] : обзор / Адамян Л. В., Жордания К. И., Белобородов С. М. // Вопр. онкологии. - 2004. - № 3. - С. 279-292
Рубрики: онкология
акушерство
социально-значимые заболевания
Кл.слова (ненормированные):
больные онкологические -- функция репродуктивная -- репродукция -- ЭКО -- ИКСИ -- криоконсервация -- диагностика генетическая
Доп.точки доступа:
Жордания, К. И.; Белобородов, С. М.
Найти похожие
|
3.
| 618.32-092:612.014.24]-078
О-62
Опыт применения количественной флюоресцентной мультилокусной полимеразной цепной реакции в преимплантационной диагностике для выявления распространенных анеуплоидий [Текст] / Иванов М. А. [и др.] // Акушерство и гинекология. - 2005. - № 2. - С. 40-43
Рубрики: акушерство
лабораторная диагностика
Кл.слова (ненормированные):
диагностика генетическая -- анеуплоидия -- реакция цепная полимеразная -- оплодотворение экстракорпоральное -- эко
Доп.точки доступа:
Иванов, М. А.; Стрельников, В. В.; Литвиненко, В. М.; Бабенко, О. В.; Торганова, И. Г.
Найти похожие
|
4.
| 616.453-008.1-053.1-079.3:575
М47
Меликян, М. А.
Врожденная дисфункция коры надпочечников, обусловленная дефицитом 3бета-гидроксистероиддегирогеназы: молекулярно-генетическая диагностика и клинические проявления у двух разнополых сибсов [Текст] / Меликян М. А., Рубцов П. М., Тюльпаков А. Н. // Проблемы эндокринологии. - 2008. - Т. 54, № 5. - С. 25-29
Рубрики: эндокринология
медицинская генетика
Кл.слова (ненормированные):
надпочечники -- дисфункция коры надпочечников -- патология врожденная -- случай из практики -- проявления клинические -- диагностика генетическая
Доп.точки доступа:
Рубцов, П. М.; Тюльпаков, А. Н.
Найти похожие
|
5.
| 618.33-02:[616-056.7:575.224.23-092:612.014.24]-074
О-62
Определение свободной эибриональной ДНК в плазме крови беременных для неинвазивной пренатальной генетической диагностики [Текст] / Тетруашвили Н. К. [и др.] // Акушерство и гинекология. - 2012. - № 6. - С. 4-8. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: акушерство
генетика
Кл.слова (ненормированные):
ДНК ЭМБРИОНАЛЬНАЯ СВОБОДНАЯ -- ДИАГНОСТИКА ГЕНЕТИЧЕСКАЯ -- БЕРЕМЕННОСТЬ -- РЕЗУС-ФАКТОР -- АНЕУПЛОИДИЯ -- ДИАГНОСТИКА ПРЕНАТАЛЬНАЯ НЕИНВАЗИВНАЯ -- ОСЛОЖНЕНИЕ -- ПОЛ ПЛОДА -- ГЕНЫ -- МУТАЦИЯ -- ХРОМОСОМА
Доп.точки доступа:
Тетруашвили, Н. К.; Федорова, Н. И.; Файзуллин, Л. З.; Карнаухов, В. Н.
Найти похожие
|
6.
| 616.69-008.8-092:612.014.24]:618.177-089.888.11
Р54
Риск анеуплоидии эмбрионов в программах вспомогательных репродуктивных технологий у мужчин с патозооспермией (мета-анализ) [обзор] / Долгушина Н. В. [и др.] // Акушерство и гинекология. - 2012. - № 7. - С. 4-13. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: андрология
акушерство
Кл.слова (ненормированные):
МЕТА-АНАЛИЗ -- ЭМБРИОНОВ АНЕУПЛОИДИЯ -- ПАТОЗООСПЕРМИЯ -- ДИАГНОСТИКА ГЕНЕТИЧЕСКАЯ -- ГИБРИДИЗАЦИЯ ФЛЮОРЕСЦЕНТНАЯ -- ТЕХНОЛОГИИ РЕПРОДУКТИВНЫЕ ВСПОМОГАТЕЛЬНЫЕ -- ИНЬЕКЦИЯ ИНТРАЦИТОПЛАЗМАТИЧЕСКАЯ СПЕРМАТОЗОИДА -- ОПЛОДОТВОРЕНИЕ ЭКСТРАКОРПОРАЛЬНОЕ
Доп.точки доступа:
Долгушина, Н. В.; Ратушняк, С. С.; Сокур, С. А.; Глинкина, Ж. И.; Калинина, Е. А.
Найти похожие
|
7.
| 616.697-02:616.69-008.8-092:612.014.24]:618.177-089.888.11
С59
Сокур, С. А.
Взаимосвязь патозооспермии и анеуплоидии хромосом в сперматозоидах и эмбрионах в программах вспомогательных репродуктивных технологий [Текст] / Сокур С. А. // Акушерство и гинекология. - 2013. - № 3. - С. 10-13. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: акушерство
медицинская генетика
Кл.слова (ненормированные):
БЕСПЛОДИЕ -- АНЕУПЛОИДИЯ ХРОМОСОМ -- ПАТОЗООСПЕРМИЯ -- ВЗАИМОСВЯЗЬ -- СПЕРМАТОЗОИДЫ -- ЭМБРИОН -- ТЕХНОЛОГИИ РЕПРОДУКТИВНЫЕ ВСПОМОГАТЕЛЬНЫЕ -- ПРОГРАММА -- АСТЕНОТЕРАТОЗООСПЕРМИЯ -- ДИАГНОСТИКА ГЕНЕТИЧЕСКАЯ -- ДИАГНОСТИКА ПРЕИМПЛАНТАЦИОННАЯ -- ЭКО -- ОПЛОДОТВОРЕНИЕ ЭКСТРАКОРПОРАЛЬНОЕ
Доп.точки доступа:
Долгушина, Н. В.; Глинкина, Ж. И.
Найти похожие
|
8.
| 616-053.31-072.85-079.3:575
С50
Смирнов, А. М.
Перспективы применения метода секвенирования следующего поколения (NGS) в клинической практике скрининга новорожденных [Текст] / Смирнов А. М. // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - № 2. - С. 37-40. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: неонатология
лабораторная диагностика
Кл.слова (ненормированные):
НОВОРОЖДЕННЫЕ -- ДЕТИ -- СКРИНИНГ -- ПРАКТИКА КЛИНИЧЕСКАЯ -- СЕКВЕНИРОВАНИЕ -- ПЕРСПЕКТИВЫ ПРИМЕНЕНИЯ -- ДИАГНОСТИКА ГЕНЕТИЧЕСКАЯ
Доп.точки доступа:
Зайцева, М. А.; Павлов, А. Е.
Найти похожие
|
9.
| 614.253:614.23:575
М 54
Методологические вопросы разработки этического кодекса врача-генетика [Текст] / Иванюшкин А.Я. // Рос. педиатр. журн. - 2013. - № 5. - С. 57-62. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: этика и деонтология
история медицины и здравоохранения
Кл.слова (ненормированные):
ВРАЧ -- ГЕНЕТИКА МЕДИЦИНСКАЯ -- ТЕХНОЛОГИИ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ -- ДИАГНОСТИКА ГЕНЕТИЧЕСКАЯ -- ГЕНОТЕРАПИЯ -- КОДЕКС ЭТИЧЕСКИЙ -- ЭТИКА ПРОФЕССИОНАЛЬНАЯ -- ЭТИКА ВРАЧЕБНАЯ -- ПОМОЩЬ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ
Доп.точки доступа:
Иванюшкин А.Я.; Попова О.В.; Лапин Ю.Е.; Смирнов И.Е.
Найти похожие
|
10.
| 616-009-056.7-079.3:575
С38
Синдромы Прадера-Вилли и Ангельмана: возможности молекулярно-цитогенетической и цитогенетической диагностики [Текст] / Юров И. Ю. [и др.] // Журн. неврологии и психиатрии им. С. С. Корсакова. - 2014. - № 1. - С. 49-53. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: медицинская генетика
редкие (орфанные) заболевания
лабораторная диагностика
Кл.слова (ненормированные):
Ангельмана синдром -- Прадера-Вилли синдром -- диагностика генетическая -- геном -- ДНК-микроматрица -- кариотипирование молекулярное -- гибридизация флюоресцентная -- нарушения геномные -- нарушения хромосомные -- заболевание редкое -- заболевание орфанное -- диагностика
Доп.точки доступа:
Юров, И. Ю.; Ворсанова, С. Г.; Куринная, О. С.; Колотий, А. Д.; Демидова, И. А.; Кравец, В. С.; Юров, Ю. Б.
Найти похожие
|
11.
| 617.7-007.681-079.3:575]-08(470)
И 21
Иванова М. Е.
Генетическая диагностика глаукомы в России [Текст] / Иванова М. Е., Эскина Э. Н. // Рос. офтальмол. журн. - 2014. - № 1. - С. 79-84. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: офтальмология
медицинская генетика
Кл.слова (ненормированные):
диагностика генетическая -- глаукома -- Россия -- ДНК-диагностика -- терапия генная -- ген -- миоцилин -- оптиневрин -- цитохром P450 -- килобаза -- экзон -- ольфактомедин -- миссенс-мутация -- нонсенс-мутация -- Burke описание -- ген CYP1B1 -- Гольджи комплекс -- аденовирус -- убиквитин -- хангтингтин
Доп.точки доступа:
Эскина Э. Н.
Найти похожие
|
12.
| 616-053.2-056.7
Д30
Демикова, Н. С.
Современное состояние, перспективы и роль клинической генетики в педиатрии [Текст] / Демикова Н. С., Асанов А. Ю. // Педиатрия. Журн. им. Г. Н. Сперанского. - 2012. - № 3. - С. 53-58. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: медицинская генетика
педиатрия
Кл.слова (ненормированные):
генетика клиническая -- педиатрия -- дети -- диагностика генетическая -- цитогенетика -- заболевание наследственное -- генетика молекулярная -- терапия этиотропная -- мутация генов -- профилактика
Доп.точки доступа:
Асанов, А. Ю.
Найти похожие
|
13.
| 616.127-007.61-056.7-079.3:575.224.22]-053.2
Л47
Леонтьева, И. В.
Болезнь Данона как причина гипертрофической кардиомиопатии [Текст] / И. В. Леонтьева // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - 2015. - № 3. - С. 26-30. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: кардиология
медицинская генетика
педиатрия
Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- СМЕРТЬ СЕРДЕЧНАЯ ВНЕЗАПНАЯ -- РАСПРОСТРАНЕННОСТЬ -- ИЗМЕНЕНИЯ МОРФОЛОГИЧЕСКИЕ -- ПРОТЕИН МЕМБРАННЫЙ ЛИЗОСОМАССОЦИИРОВАННЫЙ -- ГЛИКОГЕНОЗ -- ФОРМА МЕТАБОЛИЧЕСКАЯ -- МУТАЦИЯ ГЕНОВ -- ПРОЯВЛЕНИЯ КЛИНИЧЕСКИЕ -- ОСОБЕННОСТИ ГЕНДЕРНЫЕ -- ИЗМЕНЕНИЯ МЫШЕЧНЫЕ -- ИЗМЕНЕНИЯ ОФТАЛЬМОЛОГИЧЕСКИЕ -- ПОКАЗАТЕЛИ ЛАБОРАТОРНЫЕ -- ТЕЧЕНИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ -- ПРОФИЛАКТИКА -- ДИАГНОСТИКА ГЕНЕТИЧЕСКАЯ -- ПРОГНОЗ НЕБЛАГОПРИЯТНЫЙ
Доп.точки доступа:
Царегородцев, Д. А.
Найти похожие
|
14.
|
Медико-социальные проблемы вспомогательных репродуктивных технологий с позиции педиатрии [Текст] / А. А. Баранов [и др.] // Вестн. Рос. акад. мед. наук. - 2015. - № 3. - С. 307-314. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: медико-социальная помощь
педиатрия
гинекология
акушерство
андрология
Кл.слова (ненормированные):
оплодотворение экстракорпоральное -- диагностика генетическая -- новорожденный -- импринтинг геномный -- ожирение -- эмбрион -- гамета -- зигота -- бластоцист -- ЭКО -- ИКСИ -- фолликул -- ооцит -- пируват -- ЭКО-беременность -- дети -- импринтинг геномный -- Беквита-Видемана синдром -- аутизм -- гаметогенез -- Прадера-Вилли синдром
Доп.точки доступа:
Баранов, А. А.; Намазова-Баранова, Л. С.; Беляева, И. А.; Бомбардирова, Е. П.; Смирнов, И. Е.
Найти похожие
|
15.
|
Cabanillas Farpon, R.
Наследственная тугоухость: генетическое консультирование [Текст] : по страницам зарубежных журналов / R. Cabanillas Farpon, J. Cadinanos Banales // Вестн. оториноларингологии. - 2011. - № 4. - С. 83
Рубрики: медицинская генетика
оториноларингология
здравоохранение за рубежом
Кл.слова (ненормированные):
факторы наследственные -- тугоухость -- мутация -- диагностика генетическая -- опыт зарубежный
Доп.точки доступа:
Cadinanos Banales, J.
Найти похожие
|
16.
|
Науч. сессия ЦНИИГ, 42-я (02.03.2016-03.03.2016 ; Москва).
Всероссийский консенсус по диагностике и лечению целиакии у детей и взрослых [Текст] / Науч. сессия ЦНИИГ, 42-я (02.03.2016-03.03.2016 ; Москва) // Consilium medicum. - 2016. - Прил.: Педиатрия, № 1. - С. 6-19
Рубрики: гастроэнтерология
педиатрия
Кл.слова (ненормированные):
ИСТОРИЯ ИЗУЧЕНИЯ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ СИСТЕМНОЕ -- ЭПИДЕМИОЛОГИЯ -- ЭТИОЛОГИЯ -- ПАТОГЕНЕЗ -- КЛАССИФИКАЦИЯ -- КАРТИНА КЛИНИЧЕСКАЯ -- ПРОЯВЛЕНИЯ СИСТЕМНЫЕ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ СОПУТСТВУЮЩЕЕ -- ДИАГНОСТИКА КОМПЛЕКСНАЯ -- МАРКЕРЫ СЕРОЛОГИЧЕСКИЕ -- ДИАГНОСТИКА ЭНДОСКОПИЧЕСКАЯ -- ДИАГНОСТИКА МОРФОЛОГИЧЕСКАЯ -- КЛАССИФИКАЦИЯ ГИСТОЛОГИЧЕСКАЯ -- ДИАГНОСТИКА ГЕНЕТИЧЕСКАЯ -- ТЕСТ ПРОВОКАЦИОННЫЙ -- ЦЕЛИАКИЯ РЕФРАКТЕРНАЯ -- КРИТЕРИИ ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНО-ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ -- ЛЕЧЕНИЕ МЕДИКАМЕНТОЗНОЕ -- ДИЕТОТЕРАПИЯ -- ТЕРАПИЯ БИОЛОГИЧЕСКАЯ -- ПРОФИЛАКТИКА -- НАБЛЮДЕНИЕ ДИСПАНСЕРНОЕ -- ИСХОД -- ПРОГНОЗ
Найти похожие
|
17.
|
Мелерзанов, А.
Прецизионная медицина и молекулярная тераностика [Текст] / А. Мелерзанов // Врач. - 2016. - № 12. - С. 11-14. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: медицинская наука
организация здравоохранения
здравоохранение за рубежом
Кл.слова (ненормированные):
терапия персонализированная -- диагностика молекулярная -- диагностика генетическая -- геномика -- протеомика -- транскриптомика -- метаболомика -- липидомика -- медицина трансляционная -- медицина превентивная -- смерть -- факторы риска -- биомаркеры -- опыт зарубежный
Доп.точки доступа:
Москалев, А.; Жаров, В.
Найти похожие
|
18.
|
Смирнов, В. В.
Феохромоцитома/параганглиома у детей и подростков: причины, патогенез, клиника, диагностика, лечение. Часть 1 [Текст] / В. В. Смирнов // Лечащий врач. - 2018. - № 1. - С. 26-30
Рубрики: педиатрия
эндокринология
онкология
социально-значимые заболевания
Кл.слова (ненормированные):
ЭТИОЛОГИЯ -- ПАТОГЕНЕЗ -- ОПУХОЛЬ -- НАДПОЧЕЧНИКИ -- ЭМБРИОЛОГИЯ -- ФИЗИОЛОГИЯ -- ПАТОФИЗИОЛОГИЯ -- ГИПЕРТЕНЗИЯ АРТЕРИАЛЬНАЯ -- КРИЗ ФЕОХРОМОЦИТОМНЫЙ -- НЕОПЛАЗИЯ ЭНДОКРИННАЯ МНОЖЕСТВЕННАЯ -- КАРТИНА КЛИНИЧЕСКАЯ -- ДИАГНОСТИКА ГЕНЕТИЧЕСКАЯ -- АДРЕНОРЕЦЕПТОРЫ -- КАТЕХОЛАМИНЫ
Доп.точки доступа:
Баронина, Н. С.
Найти похожие
|
19.
|
Смирнов, В. В.
Феохромоцитома/параганглиома у детей и подростков: причины, патогенез, клиника, диагностика, лечение. Часть 2 [Текст] / В. В. Смирнов // Лечащий врач. - 2018. - № 3. - С. 6-8. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: эндокринология
педиатрия
Кл.слова (ненормированные):
АДРЕНОРЕЦЕПТОРЫ -- КАТЕХОЛАМИНЫ -- ГИПЕРТЕНЗИЯ АРТЕРИАЛЬНАЯ -- КРИЗ ФЕОХРОМОЦИТОМНЫЙ -- НЕОПЛАЗИЯ ЭНДОКРИННАЯ -- ЭТИОЛОГИЯ -- ПАТОГЕНЕЗ -- ПРОЯВЛЕНИЯ КЛИНИЧЕСКИЕ -- ДИАГНОСТИКА ГЕНЕТИЧЕСКАЯ
Доп.точки доступа:
Баронина, Н. С.
Найти похожие
|
20.
|
Смирнов, В. В.
Гипопаратиреоз в детском и подростковом возрасте. Часть 1 [Текст] / В. В. Смирнов // Лечащий врач. - 2018. - № 6. - С. 49-53. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: педиатрия
эндокринология
Кл.слова (ненормированные):
ЖЕЛЕЗА ПАРАЩИТОВИДНАЯ -- АНАТОМИЯ -- ФИЗИОЛОГИЯ -- ПАТОГЕНЕЗ -- ПАРАТГОРМОН -- ФОРМА НОЗОЛОГИЧЕСКАЯ -- ГИПОКАЛЬЦИЕМИЯ -- ТЕТАНИЯ -- ДИАГНОСТИКА ГЕНЕТИЧЕСКАЯ -- ВИТАМИН D -- ДЕТИ -- ПОДРОСТКИ
Доп.точки доступа:
Владимирова, П. Н.
Найти похожие
|
|
|
|
Журнальные статьи с 2001 года
Стандартный
Главная