Главная Online-заказ литературы Упрощенный режим

Базы данных


Журнальные статьи с 2001 года- результаты поиска

Вид поиска

Область поиска
 Найдено в других БД:Книги (1)
Формат представления найденных документов:
полныйинформационныйкраткий
Отсортировать найденные документы по:
авторузаглавиюгоду изданиятипу документа
Поисковый запрос: (<.>K=ГЛЮКОЦЕРЕБРОЗИДАЗА<.>)
Общее количество найденных документов : 9
Показаны документы с 1 по 9
1.
616.411-006.32-06:616.7]-079.3:575
Х20


   
    Характеристика генотипов пациентов с болезнью Гоше I типа в Российской Федерации [Текст] / Лукина К. А. [и др.] // Терапевт. арх. - 2013. - № 7. - С. 72-75. - Библиогр. в конце ст.
УДК
Рубрики: медицинская генетика
   неврология

   ортопедия

Кл.слова (ненормированные):
ГЕНОТИП -- ГОШЕ БОЛЕЗНЬ -- МУТАЦИЯ ГЕНОВ -- глюкоцереброзидаза -- СИСТЕМА КОСТНО-СУСТАВНАЯ -- КОРРЕЛЯЦИЯ ГЕНОФЕНОТИПИЧЕСКАЯ -- БОЛЕЗНЬ ЛИЗОСОМНАЯ -- ОТЛОЖЕНИЕ ПАТОЛОГИЧЕСКОЕ -- ПРОДУКТЫ МЕТАБОЛИЗМА -- ФЕРМЕНТЫ ЛИЗОСОМНЫЕ -- АКТИВАТОР ГЦП САПОЗИН -- ИССЛЕДОВАНИЕ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- ДЕФЕКТ ОРТОПЕДИЧЕСКИЙ -- РФ


Доп.точки доступа:
Лукина, К. А.; Февралева, И. С.; Сысоева, Е. П.; Мамонов, В. Е.; Судариков, А. Б.; Лукина, Е. А.

Найти похожие

2.


   
    Магнитно-резонансная томография печени и селезенки в диагностике болезней накопления [Текст] / З. М. Шапиева [и др.] // Вестн. рентгенологии и радиологии. - 2015. - № 4. - С. 54-61. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: рентгенология. радиология
   гепатология

   гематология

Кл.слова (ненормированные):
Гоше болезнь -- МР-спектроскопия -- Диксона метод -- тезаурисмоз -- гликогеноз -- ферментопатия -- диспротеиноз -- липидоз -- мио-инозитол-глицин -- серотонин -- гемохроматоз -- глюкоцереброзидаза -- диабет бронзовый -- гемосидерин -- желтуха -- ферритин -- гемопоэз -- хелатотерапия -- Перлса окраска


Доп.точки доступа:
Шапиева, З. М.; Кучерук, О. В.; Синицын, В. Е.; Мершина, Е. А.

Найти похожие

3.


   
    Клинические особенности болезни Паркинсона у пациентов с мутациями и полиморфными вариантами гена GBA [Текст] / К. А. Сенкевич, И. В. Милюхина, М. В. Белецкая // Журн. неврологии и психиатрии им. С. С. Корсакова. - 2017. - № 10. - С. 81-86. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: неврология
   медицинская генетика

Кл.слова (ненормированные):
глюкоцереброзидаза -- симптомы немоторные -- результаты исследования -- функция когнитивная -- опросник


Доп.точки доступа:
Сенкевич, К. А.; Милюхина, И. В.; Белецкая, М. В.; Грачева, Е. В.; Кудреватый, А. В.; Николаев, М. А.; Емельянов, А. К.; Копытова, А. Э.; Тимофеева, А. А.; Якимовский, А. Ф.; Пчелина, С. Н.

Найти похожие

4.


    Пономарев, Р. В.
    Заместительная ферментная терапия у взрослых пациентов с болезнью Гоше I типа: история вопроса [Текст] / Р. В. Пономарев, Е. А. Лукина // Терапевт. арх. - 2019. - № 7. - С. 127-131. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: внутренние болезни
   медицинская генетика

   история медицины и здравоохранения

   здравоохранение за рубежом

   редкие (орфанные) заболевания

   экономика здравоохранения

Кл.слова (ненормированные):
болезнь накопления лизосомная -- фермент лизосомный -- бета-глюкозидаза кислая -- глюкоцереброзидаза -- ГЦБ -- катаболизм сфинголипидов -- патогенез -- патофизиология -- фармакотерапия -- режим поддерживающий -- опыт зарубежный


Доп.точки доступа:
Лукина, Е. А.

Найти похожие

5.


   
    Болезнь Гоше у детей: что изменилось в XXI веке [Текст] / М. Б. Белогурова // Рос. журн. дет. гематологии и онкологии. - 2019. - № 4. - С. 19-24. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: педиатрия
Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- ФЕРМЕНТОПАТИЯ НАСЛЕДСТВЕННАЯ -- БОЛЕЗНЬ НАКОПЛЕНИЯ ЛИЗОСОМНАЯ -- ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ -- НАСЛЕДОВАНИЕ АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНОЕ -- СИМПТОМЫ КЛИНИЧЕСКИЕ -- ГЕПАТОСПЛЕНОМЕГАЛИЯ -- МЕТОДЫ ДИАГНОСТИКИ -- ГЛЮКОЦЕРЕБРОЗИДАЗА -- ТЕРАПИЯ ФЕРМЕНТОЗАМЕСТИТЕЛЬНАЯ


Доп.точки доступа:
Белогурова, М. Б.; Диникина, Ю. В.; Кудлай, Д. А.; Борозинец, А. Ю.

Найти похожие

6.


   
    Обратимые и необратимые изменения костно-суставной системы при болезни Гоше I типа [Текст] / А. А. Соловьева // Гематология и трансфузиология. - 2019. - № 1. - С. 49-59. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: ортопедия
   медицинская генетика

   рентгенология. радиология

Кл.слова (ненормированные):
БОЛЕЗНЬ НАКОПЛЕНИЯ ЛИЗОСОМАЛЬНАЯ -- ФЕРМЕНТОПАТИЯ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ НАСЛЕДСТВЕННОЕ -- ТИП АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНЫЙ -- ДЕФИЦИТ ФЕРМЕНТА -- ГЛЮКОЦЕРЕБРОЗИДАЗА -- ГЛИКОСФИНГОЛИПИДЫ -- СИСТЕМА КОСТНО-СУСТАВНАЯ -- ПОРАЖЕНИЕ -- ДИАГНОСТИКА ЛУЧЕВАЯ -- РЕНТГЕНОГРАФИЯ -- ТОМОГРАФИЯ МАГНИТНО-РЕЗОНАНСНАЯ -- СЕМИОТИКА ЛУЧЕВАЯ -- АНАЛИЗ РЕТРОСПЕКТИВНЫЙ -- МОЗГ КОСТНЫЙ -- ЧУВСТВИТЕЛЬНОСТЬ


Доп.точки доступа:
Соловьева, А. А.; Яцык, Г. А.; Пономарев, Р. В.; Лукина, К. А.; Костина, И. Э.; Мамонов, В. Е.; Лукина, Е. А.

Найти похожие

7.


   
    Поддерживающий режим заместительной ферментной терапии у взрослых больных болезнью Гоше I типа: предварительные результаты [Текст] / Р. В. Пономарев // Гематология и трансфузиология. - 2019. - № 3. - С. 331-341
Рубрики: гематология
Кл.слова (ненормированные):
БОЛЕЗНЬ НАКОПЛЕНИЯ ЛИЗОСОМНАЯ -- ТЕРАПИЯ ФЕРМЕНТОЗАМЕСТИТЕЛЬНАЯ -- РЕЖИМ ПОДДЕРЖИВАЮЩИЙ -- ГЛЮКОЦЕРЕБРОЗИДАЗА -- ВЗРОСЛЫЕ -- ГЕМОГЛОБИН -- ТРОМБОЦИТЫ -- СЕЛЕЗЕНКА -- МОЗГ КОСТНЫЙ -- ИНФИЛЬТРАЦИЯ СПЕЦИФИЧЕСКАЯ


Доп.точки доступа:
Пономарев, Р. В.; Лукина, К. А.; Сысоева, Е. П.; Чавынчак, Р. Б.; Соловьева, А. А.; Яцык, Г. А.; Куликов, С. М.; Лукина, Е. А.

Найти похожие

8.


   
    Оценка эффективности и безопасности биоаналогичного препарата Глуразим (имиглюцераза) у больных болезнью Гоше I типа [Текст] / Е. П. Сысоева // Гематология и трансфузиология. - 2020. - № 1. - С. 8-23. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: фармация. фармакология
   гематология

   медицинская генетика

Кл.слова (ненормированные):
ЗАБОЛЕВАНИЕ НАСЛЕДСТВЕННОЕ РЕДКОЕ -- БОЛЕЗНЬ НАКОПЛЕНИЯ ЛИЗОСОМНАЯ -- ТЕРАПИЯ ФЕРМЕНТОЗАМЕСТИТЕЛЬНАЯ -- ГЛЮКОЦЕРЕБРОЗИДАЗА -- БИОАНАЛОГ -- ЦЕРЕЗИМ -- ЭФФЕКТИВНОСТЬ -- БЕЗОПАСНОСТЬ


Доп.точки доступа:
Сысоева, Е. П.; Пономарев, Р. В.; Лукина, К. А.; Чавынчак, Р. Б.; Короткова, С. Б.; Жиляева, М. В.; Никитина, Е. Г.; Маркова, О. А.; Гапченко, Е. В.; Шустер, А. М.; Кудлай, Д. А.; Лукина, Е. А.

Найти похожие

9.


    Пономарев, Р. Г.
    Болезнь Гоше: достижения и перспективы [Текст] / Р. Г. Пономарев, Е. А. Лукина // Терапевтический архив. - 2021. - Т. 93, № 7. - С. 830-836. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: внутренние болезни
   редкие (орфанные) заболевания

   медицинская генетика

   фармация. фармакология

Кл.слова (ненормированные):
БОЛЕЗНЬ НАКОПЛЕНИЯ ЛИЗОСОМНАЯ -- ИСТОРИЯ -- ПАТОГЕНЕЗ -- СУБСТРАТ -- ЛИЗОСОМЫ -- ФЕРМЕНТ -- ГЕН GBA -- ГЕТЕРОГЕННОСТЬ ФЕНОТИПИЧЕСКАЯ -- БИОМАРКЕРЫ -- ТЕРАПИЯ ФЕРМЕНТОЗАМЕСТИТЕЛЬНАЯ -- ГЛЮКОЦЕРЕБРОЗИДАЗА -- АЛЬГЛЮЦЕРАЗА -- ДОЗИРОВКА -- ГЕНОТЕРАПИЯ -- ПРОГНОЗ


Доп.точки доступа:
Лукина, Е. А.

Найти похожие

 
Статистика
за 20.08.2024
Число запросов 42401
Число посетителей 499
Число заказов 0
© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)