Главная Online-заказ литературы Упрощенный режим

Базы данных


Журнальные статьи с 2001 года- результаты поиска

Вид поиска

Область поиска
 Найдено в других БД:Книги (1)
Формат представления найденных документов:
полныйинформационныйкраткий
Отсортировать найденные документы по:
авторузаглавиюгоду изданиятипу документа
Поисковый запрос: (<.>K=АНОМАЛИЯ ГЕНЕТИЧЕСКАЯ<.>)
Общее количество найденных документов : 6
Показаны документы с 1 по 6
1.


   
    Роль молекулярно-генетических аномалий в патогенезе и стратификации риска множественной миеломы [Текст] / А. Д. Гарифуллин [и др.] // Вопр. онкологии. - 2016. - № 4. - С. 429-438. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: медицинская генетика
   онкология

   социально-значимые заболевания

Кл.слова (ненормированные):
цитогенетика -- FISH -- mSMART -- делеция -- аномалия -- гаммапатия -- иммуноглобулин -- миелома -- гемобластоз -- кариотип -- нуклеотид -- индекс метки -- транс-регуляция -- онкоген -- гипердиплоидия -- ДНК-зонд -- бета-2-микроглобулин -- делеция -- аномалия генетическая -- трисомия


Доп.точки доступа:
Гарифуллин, А. Д.; Мартынкевич, И. С.; Волошин, С. В.; Мартыненко, Л. С.; Клеина, Е. В.

Найти похожие

2.


    Ветрова, Н. В.
    Наследственные заболевания в практике врача-педиатра [Текст] / Н. В. Ветрова // Соврем. журн. поликлин. врача iDOCTOR. - 2016. - № 1. - С. 31-33
Рубрики: медицинская генетика
   педиатрия

Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- АНОМАЛИЯ ГЕНЕТИЧЕСКАЯ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ ХРОМОСОМНОЕ -- СИНДРОМ МИКРОДЕЛЕЦИОННЫЙ -- БОЛЕЗНИ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ -- НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ -- ДИСМОРФИЯ -- АЛГОРИТМ ДИАГНОСТИКИ -- ИССЛЕДОВАНИЕ ЛАБОРАТОРНОЕ


Найти похожие

3.


   
    Клинические трудности диагностики синдрома Прадера-Вилли [Текст] / Ю. А. Парамонова [и др.] // Врач. - 2020. - № 3. - С. 65-68. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: медицинская генетика
   педиатрия

   эндокринология

   редкие (орфанные) заболевания

   рентгенология. радиология

   функциональная диагностика

Кл.слова (ненормированные):
карликовость -- аномалия генетическая -- аномалия врожденная -- картина клиническая -- диагностика -- случай из практики -- диагностика запоздалая -- дети -- ожирение наследственное -- история -- HHHO-синдром -- синдром 3 гипо -- гипотония мышечная -- гипоменция -- отсталость умственная -- гипогонадизм -- механизм генетический -- Ангельмана синдром -- верификация диагноза -- V. Holm критерии -- РЕЗУЛЬТАТЫ ИССЛЕДОВАНИЯ


Доп.точки доступа:
Парамонова, Ю. А.; Халтурина, Ю. В.; Хрулева, Н. С.; Хрулев, А. Е.; Любавина, Н. А.

Найти похожие

4.


   
    Частота сочетания и кинетика уровня транскрипта BCR-ABL1 и аллельной нагрузки мутаций JAK2V617F+ и CALR тип-1, -2 у больных хроническим миелолейкозом [Текст] / А. О. Абдуллаев // Гематология и трансфузиология. - 2020. - № 3. - С. 263-280. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: онкогематология
   социально-значимые заболевания

Кл.слова (ненормированные):
ЛЕЙКОЗ МИЕЛОИДНЫЙ ХРОНИЧЕСКИЙ -- ТРОМБОЦИТЕМИЯ ЭССЕНЦИАЛЬНАЯ -- МИЕЛОФИБРОЗ -- ГЕН ХИМЕРНЫЙ -- МУТАЦИЯ В ГЕНЕ -- CALRETICULIN -- АНОМАЛИЯ ГЕНЕТИЧЕСКАЯ -- НОВООБРАЗОВАНИЕ МИЕЛОПРОЛИФЕРАТИВНОЕ -- ТРАНСКРИПТ -- ПЦР РВ -- СЕКВЕНИРОВАНИЕ -- СЕКВЕНИРОВАНИЕ


Доп.точки доступа:
Абдуллаев, А. О.; Степанова, Е. А.; Макарик, Т. В.; Никулина, Е. Е.; Треглазова, С. А.; Горячева, С. Р.; Шухов, О. А.; Быкова, А. Н.; Трацевская, Ж. В.; Меликян, А. Л.; Ковригина, А. М.; Туркина, А. Г.; Судариков, А. Б.

Найти похожие

5.


   
    Редкие опухолеподобные образования вульвы [Текст] / А. В. Жаров [и др.] // Акушерство и гинекология. - 2021. - № 6. - С. 192-197. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: гинекология
   онкология

   социально-значимые заболевания

   ангиология

   внутренние болезни

   ревматология

Кл.слова (ненормированные):
БЕХЧЕТА БОЛЕЗНЬ -- ЖЕЛЕЗА МОЛОЧНАЯ АБЕРРАНТНАЯ -- ВУЛЬВА -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- ДИАГНОСТИКА НЕСВОЕВРЕМЕННАЯ -- ПРОЯВЛЕНИЯ КЛИНИЧЕСКИЕ -- КАРТИНА МОРФОЛОГИЧЕСКАЯ -- АНОМАЛИЯ ГЕНЕТИЧЕСКАЯ


Доп.точки доступа:
Жаров, А. В.; Колесникова, Е. В.; Пенжоян, Г. А.; Дряева, Л. Г.

Найти похожие

6.


   
    Мутация в гене CREBBP у девочки с синдромом ходьбы на носках: клинический случай [Текст] / Д. Помарино [и др.] // Вопросы современной педиатрии. - 2021. - Т. 20, № 4. - С. 310-315. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: педиатрия
   редкие (орфанные) заболевания

   медицинская генетика

   неврология

   ортопедия

   здравоохранение за рубежом

Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- МЕНКЕ-ХЕННЕКАМА СИНДРОМ -- РУБИНШТЕЙНА-ТЕЙБИ СИНДРОМ -- АНОМАЛИЯ ГЕНЕТИЧЕСКАЯ -- ГЕН CREBBP -- КАРТИНА КЛИНИЧЕСКАЯ -- ХОДЬБА НА НОСКАХ -- АНОМАЛИЯ ПОХОДКИ -- КЛИНОДАКТИЛИЯ -- ГИПЕРЛОРДОЗ -- ОБЪЕМ ДВИЖЕНИЙ -- ТАКТИКА ВЕДЕНИЯ -- ПРОГНОЗ -- ГЕРМАНИЯ


Доп.точки доступа:
Помарино, Д.; Трен, А.; Трен, Дж. Р.; Ростази, К.; Емелина, А. А.

Найти похожие

 
Статистика
за 20.08.2024
Число запросов 45642
Число посетителей 499
Число заказов 0
© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)