Главная Online-заказ литературы Упрощенный режим

Базы данных


Журнальные статьи с 2001 года- результаты поиска

Вид поиска

Область поиска
Формат представления найденных документов:
полныйинформационныйкраткий
Отсортировать найденные документы по:
авторузаглавиюгоду изданиятипу документа
Поисковый запрос: (<.>K=энзимотерапия заместительная<.>)
Общее количество найденных документов : 3
Показаны документы с 1 по 3
1.
616.74-009-056.7]-036.1-039.12
Б79


   
    Болезнь Помпе с поздним началом: первое клиническое описание в России [Текст] / Никитин С. С. // Нерв.-мышеч. болезни. - 2014. - № 1. - С. 62-68. - Библиогр. в конце ст.
УДК
Рубрики: ортопедия
   медицинская генетика

Кл.слова (ненормированные):
помпе болезнь -- начало позднее -- случай из практики -- рф -- болезнь накопления -- гликогеноз -- наследование аутосомно-рецессивное -- форма инфантильная -- аутофагия -- миопатия поясно-конечностная -- гиперлордоз -- разряды миотонические -- креатифосфокиназа -- альфа-глюкозидаза кислая -- лизосома -- пятно крови сухое -- энзимотерапия заместительная -- майозайм


Доп.точки доступа:
Никитин, С. С.; Ковальчук, М. О.; Захарова, Е. Ю.; Цивилева, В. В.

Найти похожие

2.
616.74-009.056.7-053.2-079.3:575
Б79


   
    Болезнь накопления гликогена, тип II (болезнь Помпе) у детей [Текст] / Семячкина А. Н. // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - 2014. - № 4. - С. 48-55. - Библиогр. в конце ст.
УДК
Рубрики: педиатрия
   медицинская генетика

Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ НАСЛЕДСТВЕННОЕ -- БОЛЕЗНЬ НАКОПЛЕНИЯ -- ГЛИКОГЕН -- ПОМПЕ БОЛЕЗНЬ -- СИМПТОМЫ КЛИНИЧЕСКИЕ -- ЭНЗИМОДИАГНОСТИКА -- ДНК-ДИАГНОСТИКА -- ГЕН GAA -- ФАРМАКОТЕРАПИЯ ПАТОГЕНЕТИЧЕСКАЯ -- ЭНЗИМОТЕРАПИЯ ЗАМЕСТИТЕЛЬНАЯ -- ПРОФИЛАКТИКА -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ


Доп.точки доступа:
Семячкина, А. Н.; Сухоруков, В. С.; Букина, Т. М.; Яблонская, М. И.; Меркурьева, Е. С.; Харабадзе, М. Н.; Проскурина, Е. А.; Захарова, Е. Ю.; Брыдун, А. В.; Шаталов, П. А.; Новиков, П. В.

Найти похожие

3.


    Курбатов, С. А.
    Болезнь Помпе с поздним началом с фенотипом поясно-конечностной миодистрофии [Текст] / С. А. Курбатов, С. С. Никитин, Е. Ю. Захарова // Нерв.-мышеч. болезни. - 2015. - № 3. - С. 62-67. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: редкие (орфанные) заболевания
   неврология

Кл.слова (ненормированные):
гликогеноз 2-го типа -- болезнь накопления -- кислая альфа-глюкозидаза -- ген GAA -- энзимотерапия заместительная -- миопатия -- креатинкиназа -- случай из практики -- результаты лечения


Доп.точки доступа:
Никитин, С. С.; Захарова, Е. Ю.

Найти похожие

 
Статистика
за 25.06.2024
Число запросов 7088
Число посетителей 435
Число заказов 0
© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)