Краевая медицинская библиотека

Журнальные статьи с 2001 года

Область поиска

Формат представления найденных документов:
полный	информационный	краткий

Поисковый запрос: (<.>K=недостаточность дыхательная инфальтильная<.>)

Общее количество найденных документов : 1

    Новый аллельный вариант наследственной аутосомно-рецессивной моторно-сенсорной нейропатии 2S типа, обусловленный мутациями в гене IGHMBP2 [Текст] / Е. Л. Дадали [и др.] // Нерв.-мышеч. болезни. - 2016. - № 2. - С. 52-57. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: неврология
   медицинская генетика
   педиатрия
Кл.слова (ненормированные):
нейропатия моторно-сенсорная инфальтильная 2S типа -- недостаточность дыхательная инфальтильная -- секвенирование экзомное -- амиотрофия спинальная дистальная -- атрофия мышечная спинальная -- паралич диафрагмы тип 1 -- SMARD1 -- DSMA1 -- IGHMBP2 -- случай из практики -- дети -- исследование медико-генетическое

Доп.точки доступа:
Дадали, Е. Л.; Шаркова, И. В.; Никитин, С. С.; Коновалов, Ф. А.

Найти похожие

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)