Краевая медицинская библиотека

Главная

Online-заказ литературы

Упрощенный режим

Базы данных

Журнальные статьи с 2001 года- результаты поиска

Вид поиска

Журнальные статьи с 2001 года

Книги

Краеведение

Музей редких мед. изданий (кон. XVIII - нач. XX вв.)

Область поиска

в найденном

Найдено в других БД:

Книги (1)

Формат представления найденных документов:
полный	информационный	краткий

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>K=мутация генная<.>)

Общее количество найденных документов : 19
Показаны документы с 1 по 10

1-10 11-19

616.899.5-053.3-055.2-056.7-079.3:575
К49

Клинико-генетические корреляции при синдроме Ретта: изучение российской когорты больных [Текст] / Ворсанова С. Г. [и др.] // Журн. неврологии и психиатрии им. С. С. Корсакова. - 2002. - № 10. - С. 23-29

УДК

616.899.5-053.3-055.2-056.7-079.3:575

Рубрики: неврология
медицинская генетика
Кл.слова (ненормированные):
Ретта синдром -- ген МЕСР2 -- мутация генная -- корреляция генотип-фенотип -- инактивация хромосомы Х

Доп.точки доступа:
Ворсанова, С. Г.; Улас, В. Ю.; Юров, Ю. Б.; Джиованучи-Узиелли, М.-Л.; Демидова, И. А.

Найти похожие

616.899.5-053.3-055.2-056.7]-058
Т 41

Тимуца О.В.
Синдром Ретта: социально-психологический аспект проблем людей с редким заболеванием [Текст] / Тимуца О.В., Менделевич В.Д. // Неврол. вестн. им. В.М. Бехтерева. - 2013. - №2. - С. 60-65. - Библиогр. в конце ст.

УДК

616.899.5-053.3-055.2-056.7]-058

Рубрики: клиническая (медицинская) психология
Кл.слова (ненормированные):
РЕТТА-СИНДРОМ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ РЕДКОЕ -- АСПЕКТ СОЦИАЛЬНО-ПСИХОЛОГИЧЕСКИЙ -- НАРУШЕНИЕ РАЗВИТИЯ -- ДИАГНОСТИКА -- КАЧЕСТВО ЖИЗНИ -- МУТАЦИЯ ГЕННАЯ -- КЛИНИКА -- РЕЕСТР ПАЦИЕНТОВ -- РЕАБИЛИТАЦИЯ

Доп.точки доступа:
Менделевич В.Д.

Найти похожие

616-006.04:061.3(043.2)
В 85

Всероссийская конференция молодых ученых "Актуальные вопросы экспериментальной и клинической онкологии", 12-я.
Тезисы. [Текст] / Всероссийская конференция молодых ученых "Актуальные вопросы экспериментальной и клинической онкологии", 12-я // Онкология. - 2014. - № 1. - С. 45-116

УДК

616-006.04:061.3(043.2)

Рубрики: онкология
   фармация. фармакология
   гинекология
   гастроэнтерология
   функциональная диагностика
   генетика
   пульмонология
   геронтология. гериатрия
   андрология
   урология
   рентгенология. радиология
   педиатрия
   колопроктология
   хирургия
   инфекционные болезни
   нефрология
Кл.слова (ненормированные):
блокаторы P2Y-рецепторов -- выживание -- рак плоскоклеточный -- шейка матки -- цисплатин -- диагностика инвазивная -- лимфома -- желудок -- случай из практики -- дизрегуляция -- репарация -- ДНК -- рак головы -- рак шеи -- морфология -- участки околоопухолевые -- оболочка слизистая -- диагностика ультразвуковая -- мониторинг -- маркер СА-125 -- рецидив -- рак яичника -- легкие -- опухоль перибронхиальная -- статус рецепторный -- железа молочная -- Якутия -- соль катионная мезо-тетра -- бактериохлорины -- in vitro -- дифференцировка нейроэндокринная -- экспрессия bcl-2 -- рак предстательной железы -- МСКТ -- неоплазия нейроэндокринная -- опухоль мягкотканная -- препарат контрастный -- накопление гомогенное -- Ньюкасла болезнь -- санация -- полость рта -- меланома кожи -- мутация генная -- частота -- узел лимфатический -- прогноз -- эндосонография -- новообразования подслизистые -- жкт -- метилирование генов -- супрессия опухолевая -- кровь -- аппарат клапанный -- сосуды лимфатические -- метастазы -- область аксиллярная -- аллель -- диссеминация перитонеальная -- маркер опухолеассоциированный -- органы мочеполовые -- профилактика -- осложнение -- бронхоскопия -- возраст пожилой -- спектроскопия инфракрасная -- кости скелета -- сыворотка -- генотип мутантный -- яд щитомордника -- гипертермия -- эксперимент -- животные -- диагностика лучевая -- предрак -- Республика Мордовия -- железа поджелудочная -- биопсия -- химиотерапия -- лечение комплексное -- пазухи носа придаточные -- топотекан -- рецидив -- рак яичников -- терапия лучевая -- химиоинфузия -- рак местно-распространенный -- рецидив -- мозг головной -- брахитерапия -- боль нейропатическая -- нейропения -- таксаны -- саркома -- терапия магнитно-лазерная -- гистология -- дети -- женщины -- Ходжкина лимфома -- возраст репродуктивный -- республика Таджикистан -- лечение органосохраняющее -- эффективность -- рак колоректальный -- печень -- глиома злокачественная -- промиксан -- пробиотики -- статус иммуногистохимический -- гемцитабин -- устойчивость лекарственная -- рак толстой кишки -- лечение хирургическое -- лапароскопия -- кишка прямая -- кишка ободочная -- доступ единый -- имплантат -- порт-система венозная имплантируемая -- помпа морфиновая -- синдром болевой -- прогноз -- аденокарцинома -- деривация мочи -- пузырь мочевой -- возраст старческий -- аутотрансплантация -- ткань жировая -- реабилитация -- дефект костный -- череп -- илиоцистопластика -- видеоторакоскопия -- диагностика флюоресцентная -- фиброма -- прогноз -- пространство забрюшинное -- гемоколэктомия -- Fast Track -- манипулятор маточный -- инфекция раневая -- рак почки -- еюногастропластика -- реконструкция -- плевра -- терапия фотодинамическая -- лечение паллиативное -- кишка ободочная -- саркома -- изгиб печеночный -- катехоламины -- Кастлмана болезнь -- катетер венозный -- операции робот-ассистированные -- мужчины -- экстирпация пищевода -- ахалазия кардии -- митомицин с -- рак немышечно-инвазивный -- простатэктомия радикальная -- система гепатобилиарная -- лоскут биоинжинерный -- область орофарингеальная

Найти похожие

616-002.5-085.281.873.21.015.8]-079.3:575
С16

Салина, Т. Ю.
Молекулярно-генетические особенности лекарственной устойчивости к рифампицину и распространенность мутаций в гене rpoB на территории Саратовской области [Текст] / Салина Т. Ю., Морозова Т. И. // Туберкулёз и болезни лёгких. - 2014. - № 4. - С. 22-25. - Библиогр. в конце ст.

УДК

616-002.5-085.281.873.21.015.8]-079.3:575

Рубрики: фармация. фармакология
   медицинская генетика
   фтизиатрия
   социально-значимые заболевания
Кл.слова (ненормированные):
особенности молекулярно-генетические -- устойчивость лекарственная -- рифампицин -- распространенность -- мутация генная -- область Саратовская

Доп.точки доступа:
Морозова, Т. И.

Найти похожие

616.155.191-036.1
И 89

Истинная полицитемия: современные представления о патогенезе, диагностике, лечении [Текст] / Ватутин Н. Т. [и др.] // Клин. медицина. - 2012. - № 8. - С. 24-31. - Библиогр. в конце ст.

УДК

616.155.191-036.1

Рубрики: онкогематология
Кл.слова (ненормированные):
полицитемия истинная -- патогенез -- диагностика -- фармакотерапия -- эритремия -- новообразование миелопролиферативное -- мутация генная -- тромбоз сосудистый -- аспирин -- гидроксимочевина -- интерферон альфа -- иматиниб -- клиника -- кровопускание

Доп.точки доступа:
Ватутин Н. Т.; Тарадин Г. Г.; Бахтерева Т. Д.; Калинкина Н. В.; Склянная Е. В.

Найти похожие

616.514.4-036.1-079.4-082-092
Х 17

Халиулин Ю. Г.
Мастоцитоз: клинические проявления, методы диагностики и тактика ведения пациентов [Текст] / Халиулин Ю. Г. // Лечащий врач. - 2012. - № 8. - С. 83-89. - Библиогр. в конце ст.

УДК

616.514.4-036.1-079.4-082-092

Рубрики: редкие (орфанные) заболевания
   дерматология
   медицинская генетика
   педиатрия
Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- ВЗРОСЛЫЕ -- МАСТОЦИТОЗ СИСТЕМНЫЙ -- ЭТИОПАТОГЕНЕЗ -- КЛАССИФИКАЦИЯ -- ИНФИЛЬТРАЦИЯ -- ПРОЛИФЕРАЦИЯ -- КЛЕТКИ ТУЧНЫЕ -- ПРОЯВЛЕНИЯ КЛИНИЧЕСКИЕ -- ФОРМЫ КЛИНИЧЕСКИЕ -- ЗУД -- ФЛАШИНГ -- ВЫСЫПАНИЯ -- МАСТОЦИТОМА -- КРАПИВНИЦА ПИГМЕНТНАЯ -- КРАПИВНИЦА ХРОНИЧЕСКАЯ -- ДАРЬЕ СИМПТОМ -- МУТАЦИЯ ГЕННАЯ -- ПАТОЛОГИЯ ГЕМАТОЛОГИЧЕСКАЯ -- ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ -- ОСЛОЖНЕНИЕ -- ПРОФИЛАКТИКА -- ПРИНЦИПЫ ТЕРАПИИ

Найти похожие

616.24-006.66-092:612.6.05]-091.8
И88

Исследование молекулярно-генетических нарушений у больных аденокарциномой легких [Текст] / Демидова И. А. [и др.] // Онкология. Журн. им. П. А. Герцена. - 2012. - № 2. - С. 28-34. - Библиогр. в конце ст.

УДК

616.24-006.66-092:612.6.05]-091.8

Рубрики: пульмонология
   онкология
   медицинская генетика
   социально-значимые заболевания
Кл.слова (ненормированные):
нарушения молекулярно-генетические -- аденокарцинома легких -- рак немелкоклеточный -- мутация генная -- терапия таргетная -- эффективность -- рак аденоплоскоклеточный

Доп.точки доступа:
Демидова, И. А.; Баринов, А. А.; Савелов, Н. А.; Гриневич, В. Н.; Попов, М. И.

Найти похожие

616-008.939.631-053.2-06:616.12
П20

Патология сердца и сосудов у детей с мукополисахаридозом I типа [Текст] : лекция / Вашакмадзе Н. Д. // Педиатр. фармакология. - 2014. - № 4. - С. 16-22

УДК

616-008.939.631-053.2-06:616.12

Рубрики: педиатрия
кардиология
медицинская генетика
Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ -- БОЛЕЗНЬ НАКОПЛЕНИЯ ЛИЗОСОМНАЯ -- МУТАЦИЯ ГЕННАЯ -- ФЕРМЕНТ АЛЬФА-L-ИДУРОНИДАЗА -- ДЕФИЦИТ -- ПАТОЛОГИЯ СЕРДЕЧНО-СОСУДИСТАЯ -- КАРДИОМИОПАТИЯ -- АППАРАТ СЕРДЦА КЛАПАННЫЙ -- ВАРИАНТЫ КЛИНИЧЕСКИЕ -- ОСЛОЖНЕНИЕ -- ДИАГНОСТИКА ФУНКЦИОНАЛЬНАЯ -- ТЕРАПИЯ ПАТОГЕНЕТИЧЕСКАЯ -- ТРАНСПЛАНТАЦИЯ ГЕМОПОЭТИЧЕСКИХ СТВОЛОВЫХ КЛЕТОК -- МОЗГ КОСТНЫЙ -- ТЕРАПИЯ ФЕРМЕНТОЗАМЕСТИТЕЛЬНАЯ

Доп.точки доступа:
Вашакмадзе, Н. Д.; Намазова-Баранова, Л. С.; Геворкян, А. К.; Кузенкова, Л. М.; Бабайкина, М. А.; Березнева, Н. А.; Подклетнова, Т. В.

Найти похожие

616.851-009.2/.3-06:616.441-008.64-06:616.24]-008.6-092:575.224.22
С38

Синдром "мозг-легкие-щитовидная железа" [Текст] / М. А. Беляшова // Педиатрия. Журн. им. Г. Н. Сперанского. - 2015. - № 1. - С. 86-92. - Библиогр. в конце ст.

УДК

616.851-009.2/.3-06:616.441-008.64-06:616.24]-008.6-092:575.224.22

Рубрики: медицинская генетика
   педиатрия
   эндокринология
   неврология
   пульмонология
   редкие (орфанные) заболевания
Кл.слова (ненормированные):
ЗАБОЛЕВАНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКОЕ РЕДКОЕ -- НАСЛЕДОВАНИЕ АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНОЕ -- МУТАЦИЯ ГЕННАЯ -- ФАКТОР ТРАНСКРИПЦИИ -- ГЕН NKX2-1 -- ПАТОГЕНЕЗ -- КАРТИНА КЛИНИЧЕСКАЯ -- НАРУШЕНИЯ НЕВРОЛОГИЧЕСКИЕ -- ПРОЯВЛЕНИЯ ЛЕГОЧНЫЕ -- ТРИАДА СИМПТОМОВ -- ФЕНОТИП -- ТАКТИКА ЛЕЧЕБНАЯ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- ДЕТИ

Доп.точки доступа:
Беляшова, М. А.; Овсянников, Д. Ю.; Казюкова, Т. В.; Самсонович, И. Р.; Колтунов, И. Е.; Петряйкина, Е. Е.

Найти похожие

10.

616.153.455-008.64-036.17-039.35-053.3-092:575.224.22
Д 39

Дефицит фруктозо-1,6-биофосфатазы: описание первого генетически подтвержденного случая в России [Текст] / Ю. В. Тихонович // Педиатрия. Журн. им. Г. Н. Сперанского. - 2015. - № 1. - С. 96-99. - Библиогр. в конце ст.

УДК

616.153.455-008.64-036.17-039.35-053.3-092:575.224.22

Рубрики: редкие (орфанные) заболевания
медицинская генетика
педиатрия
Кл.слова (ненормированные):
заболевание редкое -- НАСЛЕДОВАНИЕ АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНОЕ -- ЭТИОЛОГИЯ -- ПАТОГЕНЕЗ -- МУТАЦИЯ генная -- ГЕН FBP1 -- ГЛЮКОНЕОГЕНЕЗ -- КАРТИНА КЛИНИЧЕСКАЯ -- СИНДРОМ ВНЕЗАПНОЙ СМЕРТИ -- ГИПОГЛИКЕМИЯ -- ЛАКТАТАЦИДОЗ -- ДИАГНОСТИКА КЛИНИКО-ЛАБОРАТОРНАЯ -- ИССЛЕДОВАНИЕ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ -- ВЕДЕНИЕ БОЛЬНЫХ -- ТАКТИКА ЛЕЧЕБНАЯ -- ПРОФИЛАКТИКА -- ДЕТИ -- ВОЗРАСТ РАННИЙ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ

Доп.точки доступа:
Тихонович, Ю. В.; Петряйкина, Е. Е.; Рыбкина, И. Г.; Гаряева, И. В.; Захарова, Е. Ю.; Колтунов, И. Е.

Найти похожие

1-10 11-19

Тематический навигатор

Статистика обращений

Статистика за 24.06.2024
Число запросов	39807
Число посетителей	891
Число заказов	0

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)