Краевая медицинская библиотека

Главная

Online-заказ литературы

Упрощенный режим

Базы данных

Журнальные статьи с 2001 года- результаты поиска

Вид поиска

Журнальные статьи с 2001 года

Книги

Краеведение

Музей редких мед. изданий (кон. XVIII - нач. XX вв.)

Область поиска

Формат представления найденных документов:
полный	информационный	краткий

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>K=мутация гена GLA<.>)

Общее количество найденных документов : 3
Показаны документы с 1 по 3

    Клинико-экономическое обоснование скрининга на болезнь Фабри у детей групп риска [Текст] / М. В. Журавлева [и др.] // Клиническая фармакология и терапия. - 2021. - № 1. - С. 36-44. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: педиатрия
   лабораторная диагностика
   медицинская генетика
   редкие (орфанные) заболевания
   экономика здравоохранения
Кл.слова (ненормированные):
боезнь накопления лизосомная -- дети -- мутация гена GLA -- альфа-галактозидаза А -- обмен гликофосфолипидов -- терапия заместительная ферментная -- результаты исследования -- анализ статистический -- опыт зарубежный -- скрининг -- расчет затрат -- гемодиализ -- инвалидизация пациентов

Доп.точки доступа:
Журавлева, М. В.; Химич, Т. В.; Гагарина, Ю. В.; Котровский, В. А.

Найти похожие

    Maurizio Pieroni
    Поражение сердца при болезни Фабри: новые механизмы развития и подходы к лечению [Текст] / Maurizio Pieroni // Клиническая фармакология и терапия. - 2021. - № 2. - С. 6-16. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: кардиология
   медицинская генетика
   редкие (орфанные) заболевания
   рентгенология. радиология
Кл.слова (ненормированные):
болезнь накопления лизосомная -- мутация гена GLA -- альфа-галактозидаза А -- препараты рекомбинантные -- гликосфинголипиды -- гипертрофия левого желудочка -- фиброз миокарда -- механизмы поражения сердца -- патогенез -- стадии -- ТОМОГРАФИЯ МАГНИТНО-РЕЗОНАНСНАЯ -- кардиомиопатия гипертрофическая -- альфа-Гал-А -- алгоритм диагностики -- фармакотерапия -- шаперон мигаластата фармакологический -- агалсидаза альфа -- агалсидаза бета -- мониторинг -- методы лечения новые -- результаты исследования -- исследования будущие

Найти похожие

    Куцев, С. И.
    Семейный генетический скрининг при редких наследственных заболеваниях (на примере болезни Фабри) [Текст] / С. И. Куцев, С. В. Моисеев // Клиническая фармакология и терапия. - 2021. - № 4. - С. 6-12. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: редкие (орфанные) заболевания
   медицинская генетика
   внутренние болезни
   здравоохранение за рубежом
Кл.слова (ненормированные):
группа риска -- диагностика ранняя -- составление родословной -- болезнь накопления X-сцепленная -- мутация гена GLA -- гликосфинголипиды -- глоботриаозилцерамид -- альфа-галактозидаза -- опыт зарубежный -- история вопроса -- препятствия для скрининга -- исследование молекулярно-генетическое

Доп.точки доступа:
Моисеев, С. В.

Найти похожие

Тематический навигатор

Статистика обращений

Статистика за 25.06.2024
Число запросов	13635
Число посетителей	886
Число заказов	0

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)