Краевая медицинская библиотека

Журнальные статьи с 2001 года

Область поиска

Формат представления найденных документов:
полный	информационный	краткий

Поисковый запрос: (<.>K=заболевание метаболическое аутосмно-рецессивное редкое<.>)

Общее количество найденных документов : 1

    Случай L-2-гидроксиглутаровой ацидурии, обусловленной новой мутацией в гене L2HGDH [Текст] / Е. В. Сайфуллина [и др.] // Журн. неврологии и психиатрии им. С. С. Корсакова. - 2017. - № 4. - С. 81-85. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: неврология
   рентгенология. радиология
   редкие (орфанные) заболевания
   медицинская генетика
Кл.слова (ненормированные):
ген L-2-гидроксиглутаратдегидрогеназы -- мозг головной -- томография магнитно-резонансная -- МРТ -- заболевание метаболическое аутосмно-рецессивное редкое -- случай клинический -- обследование клинико-неврологическое -- пробанд -- семья -- результаты исследования

Доп.точки доступа:
Сайфуллина, Е. В.; Захарова, Е. Ю.; Куркина, М. В.; Магжанов, Р. В.; Гайсина, Е. В.; Закирова, Э. Н.

Найти похожие

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)