Главная Online-заказ литературы Упрощенный режим

Базы данных


Журнальные статьи с 2001 года- результаты поиска

Вид поиска

Область поиска
в найденном
 Найдено в других БД:Книги (2)
Формат представления найденных документов:
полныйинформационныйкраткий
Отсортировать найденные документы по:
авторузаглавиюгоду изданиятипу документа
Поисковый запрос: (<.>K=болезнь накопления<.>)
Общее количество найденных документов : 22
Показаны документы с 1 по 10
 1-10    11-20   21-22 
1.


   
    Перспективы программной экстракорпоральной гемокоррекции в комплексном лечении болезней накопления [Текст] : тез. докл. / Соколов А. А. [и др.] // Эфферент. терапия. - 2003. - № 1. - С. 117
Рубрики: трансфузиология
   внутренние болезни

Кл.слова (ненормированные):
болезнь накопления -- атеросклероз -- подагра -- гемохроматоз -- порфирия -- гемокоррекция экстракорпоральная


Доп.точки доступа:
Соколов, А. А.; Гуревич, К. Я.; Костюченко, А. Л.; Бельских, А. Н.

Найти похожие

2.
616-008.939.631-053.2-037
М90


   
    Мукополисахаридоз II типа [Текст] / Вашакмадзе Н. Д. [и др.] // Педиатр. фармакология. - 2011. - № 3. - С. 66-68
УДК
Рубрики: педиатрия
Кл.слова (ненормированные):
мукополисахаридоз -- синдром Хантера -- диагностика -- лечение -- прогноз -- дети -- болезнь накопления


Доп.точки доступа:
Вашакмадзе, Н. Д.; Намазова-Баранова, Л. С.; Геворкян, А. К.; Кузенкова, Л. М.; Христочевский, А. Д.; Высоцкая, Л. М.; Дадашев, А. С.

Найти похожие

3.
616-053.2-056.7-08
П 78


    Царегородцев А. Д.
    Проблемы и перспективы таргетной терапии наследственных болезней у детей [Текст] / Царегородцев А. Д. // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - 2013. - № 4. - С. 6-13. - Библиогр. в конце ст.
УДК
Рубрики: педиатрия
   медицинская генетика

Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ -- БОЛЕЗНЬ НАКОПЛЕНИЯ -- ЗАБОЛЕВАНИЯ НЕРВНО-МЫШЕЧНЫЕ -- ДЮШЕННА МИОДИСТРОФИЯ -- ГЕН ДИСТРОФИНА -- ТРАНСПЛАНТАЦИЯ КЛЕТОЧНАЯ -- РЕГЕНЕРАЦИЯ МЫШЕЧНАЯ -- СТИМУЛЯЦИЯ -- СКЛЕРОЗ ТУБЕРОЗНЫЙ -- ЭВЕРОЛИМУС -- ЗАБОЛЕВАНИЕ МИТОХОНДРИАЛЬНОЕ -- МИТОХОНДРИОТРОПЫ -- ДИАГНОСТИКА МОЛЕКУЛЯРНАЯ -- СКРИНИНГ -- ЛЕЧЕНИЕ -- ТЕРАПИЯ ТАРГЕТНАЯ -- ПЕРСПЕКТИВЫ


Доп.точки доступа:
Сухоруков В. С.

Найти похожие

4.
616.74-009-056.7]-036.1-039.12
Б79


   
    Болезнь Помпе с поздним началом: первое клиническое описание в России [Текст] / Никитин С. С. // Нерв.-мышеч. болезни. - 2014. - № 1. - С. 62-68. - Библиогр. в конце ст.
УДК
Рубрики: ортопедия
   медицинская генетика

Кл.слова (ненормированные):
помпе болезнь -- начало позднее -- случай из практики -- рф -- болезнь накопления -- гликогеноз -- наследование аутосомно-рецессивное -- форма инфантильная -- аутофагия -- миопатия поясно-конечностная -- гиперлордоз -- разряды миотонические -- креатифосфокиназа -- альфа-глюкозидаза кислая -- лизосома -- пятно крови сухое -- энзимотерапия заместительная -- майозайм


Доп.точки доступа:
Никитин, С. С.; Ковальчук, М. О.; Захарова, Е. Ю.; Цивилева, В. В.

Найти похожие

5.
616.74-009.056.7-053.2-079.3:575
Б79


   
    Болезнь накопления гликогена, тип II (болезнь Помпе) у детей [Текст] / Семячкина А. Н. // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - 2014. - № 4. - С. 48-55. - Библиогр. в конце ст.
УДК
Рубрики: педиатрия
   медицинская генетика

Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ НАСЛЕДСТВЕННОЕ -- БОЛЕЗНЬ НАКОПЛЕНИЯ -- ГЛИКОГЕН -- ПОМПЕ БОЛЕЗНЬ -- СИМПТОМЫ КЛИНИЧЕСКИЕ -- ЭНЗИМОДИАГНОСТИКА -- ДНК-ДИАГНОСТИКА -- ГЕН GAA -- ФАРМАКОТЕРАПИЯ ПАТОГЕНЕТИЧЕСКАЯ -- ЭНЗИМОТЕРАПИЯ ЗАМЕСТИТЕЛЬНАЯ -- ПРОФИЛАКТИКА -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ


Доп.точки доступа:
Семячкина, А. Н.; Сухоруков, В. С.; Букина, Т. М.; Яблонская, М. И.; Меркурьева, Е. С.; Харабадзе, М. Н.; Проскурина, Е. А.; Захарова, Е. Ю.; Брыдун, А. В.; Шаталов, П. А.; Новиков, П. В.

Найти похожие

6.
616.5-003.84-021.3-036.1-053.2-07-085
К 68


    Короткий, В. Н.
    Идиопатический кальциноз кожи [Текст] / В. Н. Короткий // Педиатрия. Журн. им. Г. Н. Сперанского. - 2015. - № 2. - С. 213-216. - Библиогр. в конце ст.
УДК
Рубрики: дерматология
   педиатрия

   редкие (орфанные) заболевания

   медицинская генетика

Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- ПАТОЛОГИЯ РЕДКАЯ -- ДЕРМАТОЗ -- ДЕРМАТИТ АТОПИЧЕСКИЙ -- ЛИПОКАЛЬЦИГРАНУЛОМАТОЗ -- ТЕЙЧЛЕНДЕРА СИНДРОМ -- ПРОФИШЕ БОЛЕЗНЬ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКОЕ СЕМЕЙНОЕ -- МУТАЦИЯ ГЕНОВ -- БОЛЕЗНЬ НАКОПЛЕНИЯ -- ФАКТОРЫ ПРЕДРАСПОЛАГАЮЩИЕ -- ВИДЫ -- КАРТИНА КЛИНИЧЕСКАЯ -- ПАТОГИСТОЛОГИЯ -- ГИПЕРКАЛЬЦИЕМИЯ -- ЛЕЧЕНИЕ ХИРУРГИЧЕСКОЕ


Доп.точки доступа:
Рыченко, М. К.; Тихомиров, Т. А.

Найти похожие

7.
615.385.01-053.2
А 94


    Афанасьев, Б. В.
    Аллогенная трансплантация гемопоэтических стволовых клеток у детей: настоящее, проблемы, перспективы [Текст] / Б. В. Афанасьев, Л. С. Зубаровская, И. С. Моисеев // Рос. журн. дет. гематологии и онкологии. - 2015. - № 2. - С. 28-42
УДК
Рубрики: гематология
   педиатрия

   онкология

   социально-значимые заболевания

Кл.слова (ненормированные):
дети -- кровь пуповинная -- праймирование -- миелоэксфузия -- фактор колониестимулирующий -- плериксафор -- миелофиброз -- клетка стромальная -- гемангиобластома -- эндотелий гемогенный -- бусульфан -- алло-ТГСК -- NK-клетка -- синдром метаболический -- гипогонадизм -- метотрексат -- циклофосфамид -- микофенолата мофетил -- глобулин антитимоцитарный -- фотофорез экстракорпоральный -- флударабин -- мелфалан -- тиотеп -- Фанкони анемия -- Даймонда-Блекфена анемия -- Швахмана-Даймонда анемия -- болезнь накопления -- талассемия -- Юинга саркома -- Вильмса опухоль -- Марото-Лами синдром -- Костмана болезнь -- Гурлер-Шейе синдром -- Ходжкина лимфома -- Лангерганса клетка


Доп.точки доступа:
Зубаровская, Л. С.; Моисеев, И. С.

Найти похожие

8.


    Warnock, D. G.
    К вопросу о значимости дозировки препаратов в ферментозаместительной терапии при болезни Фабри [Текст] / D. G. Warnock, M. Mauer // Нерв.-мышеч. болезни. - 2015. - № 3. - С. 10-13. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: медицинская генетика
   неврология

   фармация. фармакология

   нефрология

Кл.слова (ненормированные):
Фабри болезнь -- болезнь накопления -- болезнь лизосомальная X-сцепленная -- глоботриаозилцерамид -- гликосфинголипиды -- кардиомиопатия -- недостаточность почечная -- микроальбуминемия -- агалсидаза альфа -- Реплагал -- агалсидаза бета -- Фабразим -- боль нейропатическая -- томография магнитно-резонансная -- инсульт -- атака ишемическая транзиторная -- результаты исследования


Доп.точки доступа:
Mauer, M.

Найти похожие

9.


   
    Опыт ведения пациентов с болезнью Фабри после изменения дозы или смены препарата в процессе проведения ферментозаместительной терапии [Текст] / F. Weidemann [и др.] // Нерв.-мышеч. болезни. - 2015. - № 3. - С. 15-29. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: нефрология
   медицинская генетика

   неврология

   фармация. фармакология

Кл.слова (ненормированные):
Фабри болезнь -- болезнь накопления -- БОЛЕЗНЬ ЛИЗОСОМАЛЬНАЯ X-СЦЕПЛЕННАЯ -- ГЛОБОТРИАОЗИЛЦЕРАМИД -- ГЛИКОСФИНГОЛИПИДЫ -- КАРДИОМИОПАТИЯ -- НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ПОЧЕЧНАЯ -- МИКРОАЛЬБУМИНУРИЯ -- АГАЛСИДАЗА АЛЬФА -- РЕПЛАГАЛ -- АГАЛСИДАЗА БЕТА -- ФАБРАЗИМ -- боль нейропатическая -- ТОМОГРАФИЯ МАГНИТНО-РЕЗОНАНСНАЯ -- волокна нервные внутриэпидермальные -- плотность нервных волокон -- инсульт -- атака ишемическая транзиторная


Доп.точки доступа:
Weidemann, F.; Kramer, J.; Duning, T.; Lenders, M.; Canaan-Kuhl, S. [и др.]

Найти похожие

10.


    Курбатов, С. А.
    Болезнь Помпе с поздним началом с фенотипом поясно-конечностной миодистрофии [Текст] / С. А. Курбатов, С. С. Никитин, Е. Ю. Захарова // Нерв.-мышеч. болезни. - 2015. - № 3. - С. 62-67. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: редкие (орфанные) заболевания
   неврология

Кл.слова (ненормированные):
гликогеноз 2-го типа -- болезнь накопления -- кислая альфа-глюкозидаза -- ген GAA -- энзимотерапия заместительная -- миопатия -- креатинкиназа -- случай из практики -- результаты лечения


Доп.точки доступа:
Никитин, С. С.; Захарова, Е. Ю.

Найти похожие

 1-10    11-20   21-22 
 
Статистика
за 25.06.2024
Число запросов 8525
Число посетителей 768
Число заказов 0
© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)