Главная Online-заказ литературы Упрощенный режим

Базы данных


Журнальные статьи с 2001 года- результаты поиска

Вид поиска
Журнальные статьи с 2001 года
Книги
Краеведение
Музей редких мед. изданий (кон. XVIII - нач. XX вв.)
Область поиска
Формат представления найденных документов:
полныйинформационныйкраткий
Отсортировать найденные документы по:
авторузаглавиюгоду изданиятипу документа
Поисковый запрос: (<.>K=болезнь кленового сиропа<.>)
Общее количество найденных документов : 7
Показаны документы с 1 по 7
1.
616-008.9:577.112.382.4]-056.7-053.31-036.1-07-08
С49

   
    Случай лейциноза у новорожденного ребенка [Текст] / Л. В. Кравченко // Педиатрия. Журн. им. Г. Н. Сперанского. - 2015. - № 1. - С. 153-155. - Библиогр. в конце ст.
УДК
616-008.9:577.112.382.4]-056.7-053.31-036.1-07-08
Рубрики: неонатология
   редкие (орфанные) заболевания
   медицинская генетика
Кл.слова (ненормированные):
БОЛЕЗНЬ КЛЕНОВОГО СИРОПА -- ЗАБОЛЕВАНИЕ НАСЛЕДСТВЕННОЕ -- НАСЛЕДОВАНИЕ АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНОЕ -- ДЕФИЦИТ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ -- ОБМЕН ОРГАНИЧЕСКИХ КИСЛОТ -- ПАТОГЕНЕЗ -- ПОДДЕРЖКА НУТРИТИВНАЯ -- ДИЕТОТЕРАПИЯ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ


Доп.точки доступа:
Кравченко, Л. В.; Тимолянова, Е. К.; Шокарев, А. В.; Лазарева, К. И.; Мамедова, М. Х.

Найти похожие
2.
616-092:612.015.348]-053.2
Л 64

    Литвицкий, П. Ф.
    Нарушения обмена белков, аминокислот и нуклеиновых кислот [Текст] : лекция / П. Ф. Литвицкий // Вопр. соврем. педиатрии. - 2015. - № 1. - С. 95-107. - Библиогр. в конце ст.
УДК
616-092:612.015.348]-053.2
Рубрики: педиатрия
Кл.слова (ненормированные):
НЕДОСТАТОЧНОСТЬ БЕЛКОВО-ЭНЕРГЕТИЧЕСКАЯ -- КВАШИОРКОР -- ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ -- ДИСПРОТЕИНЕМИЯ -- ПОДАГРА -- ГИПОУРИКЕМИЯ -- ДИСТРОФИЯ АЛИМЕНТАРНАЯ -- БОЛЕЗНЬ КЛЕНОВОГО СИРОПА -- АЛКАПТОНУРИЯ -- АЛЬБИНИЗМ -- ФАНКОНИ СИНДРОМ -- ДИСПРОТЕИНОЗ -- ПАТОГЕНЕЗ -- ФАКТОРЫ РИСКА -- ДЕТИ -- БОЛЕЗНИ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ -- БАЛАНС АЗОТА -- ПРИЧИНЫ РАЗВИТИЯ -- СОСТОЯНИЕ ПАТОЛОГИЧЕСКОЕ -- ПРОЯВЛЕНИЯ КЛИНИЧЕСКИЕ -- ТЕСТЫ -- ЗАДАЧА КЛИНИЧЕСКАЯ


Доп.точки доступа:
Мальцева, Л. Д.

Найти похожие
3.


   
    Сложный диагностический поиск. VACTERL-ассоциация у новорожденного ребенка [Текст] / С. В. Черкасова // Трудн. пациент. - 2015. - № 1-2. - С. 41-43
Рубрики: неонатология
   акушерство
   редкие (орфанные) заболевания
Кл.слова (ненормированные):
БЕРЕМЕННОСТЬ -- ПЛОД -- БОЛЕЗНЬ КЛЕНОВОГО СИРОПА -- ЛЕЙЦИНОЗ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ НАСЛЕДСТВЕННОЕ -- НАСЛЕДОВАНИЕ АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНОЕ -- АЦИДЕМИЯ ОРГАНИЧЕСКАЯ -- ПАТОГЕНЕЗ -- ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ -- ПРОЯВЛЕНИЯ КЛИНИЧЕСКИЕ -- ИССЛЕДОВАНИЕ УЛЬТРАЗВУКОВОЕ -- ДИАГНОСТИКА ЛАБОРАТОРНАЯ -- МАСС-СПЕКТРОМЕТРИЯ ТАНДЕМНАЯ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ


Доп.точки доступа:
Черкасова, С. В.; Мухина, М. Г.; Ипатова, М. Г.; Камаев, Ю. О.; Булгакова, Н. Т.

Найти похожие
4.


   
    Опыт проведения массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания в Москве [Текст] // Мед. статистика и оргметодработа в учреждениях здравоохранения. - 2018. - № 7. - С. 74-76. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: педиатрия
   организация здравоохранения
   редкие (орфанные) заболевания
   медицинская генетика
Кл.слова (ненормированные):
дети -- новорожденный -- биотинидаза -- лейциноз -- ацидурия -- гипотиреоз -- муковисцидоз -- фенилкетонурия -- болезнь кленового сиропа -- тирозинемия -- галактоземия -- синдром адреногенитальный -- тест-бланк -- кровь -- скарификатор


Найти похожие
5.


   
    Случай гормоночувствительного нефротического синдрома у ребенка с орфанным заболеванием - лейцинозом [Текст] / Т. А. Сираева [и др.] // Нефрология. - 2021. - Т. 25, № 3. - С. 91-95. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: нефрология
   педиатрия
   редкие (орфанные) заболевания
Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- ЛЕЙЦИНОЗ -- БОЛЕЗНЬ КЛЕНОВОГО СИРОПА -- СИНДРОМ НЕФРОТИЧЕСКИЙ ГОРМОНОЧУВСТВИТЕЛЬНЫЙ -- РЕЦИДИВИРОВАНИЕ -- БОЛЕЗНИ ДЕТСКИЕ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ ВРОЖДЕННОЕ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ ОРФАННОЕ -- НАСЛЕДОВАНИЕ АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНОЕ -- ИССЛЕДОВАНИЕ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- ТАКТИКА ЛЕЧЕНИЯ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ


Доп.точки доступа:
Сираева, Т. А.; Шарафиев, Г. Р.; Гатиятуллин, Р. Ф.; Штрангар, Е. А.; Чирикина, Д. О.; Аксёнов, А. В.

Найти похожие
6.


   
    Наследственные нарушения обмена аминокислот и нарушения цикла образования мочевины: в помощь практическому врачу [Текст] / Н. В. Журкова [и др.] // Вопросы современной педиатрии. - 2023. - Т. 22, № 6. - С. 560-571. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: педиатрия
   неонатология
   медицинская генетика
   фармация. фармакология
Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- НОВОРОЖДЕННЫЕ -- АМИНОАЦИДОПАТИЯ -- ОБМЕН АМИНОКИСЛОТ -- МОЧЕВИНА -- ЦИКЛ ОБРАЗОВАНИЯ -- СКРИНИНГ НЕОНАТАЛЬНЫЙ -- ПРОЯВЛЕНИЯ КЛИНИЧЕСКИЕ -- ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ -- ТИРОЗИНЕМИЯ I ТИПА -- ТИРОЗИНЕМИЯ II ТИПА -- РИХНЕРА-ХАНХАРТА СИНДРОМ -- ТИРОЗИНЕМИЯ III ТИПА -- АЛКАПТОНУРИЯ -- БОЛЕЗНЬ КЛЕНОВОГО СИРОПА -- ГОМОЦИСТИНУРИЯ -- ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ -- ТЕРАПИЯ ПАТОГЕНЕТИЧЕСКАЯ -- САПРОПТЕРИН -- ПЭГВАЛИАЗА -- НИТИЗИНОН -- ПЕГТИБАТИНАЗА -- ПРОФИЛАКТИКА -- ДИЕТОТЕРАПИЯ -- ПРОДУКТЫ СПЕЦИАЛИЗИРОВАННЫЕ


Доп.точки доступа:
Журкова, Н. В.; Вашакмадзе, Н. Д.; Сергиенко, Н. С.; Дудина, А. Н.; Карасева, М. С.; Селимзянова, Л. Р.; Рачкова, А. Ю.; Коталевская, Ю. Ю.; Сурков, А. Н.

Найти похожие
7.


    Российский конгресс "Инновационные технологии в педиатрии и детской хирургии" с международным участием (15 ; 25-27 окт. 2016 г. ; М.).
    Тезисы. Раздел 6. Наследственные заболевания и врожденные пороки развития [Текст] / Российский конгресс "Инновационные технологии в педиатрии и детской хирургии" с международным участием (15 ; 25-27 окт. 2016 г. ; М.) // Российский вестник перинатологии и педиатрии (вопросы охраны материнства и детства). - 2016. - Т. 61, № 4. - С. 180-206. - 12 тезисов представлены на англ. яз.
Рубрики: педиатрия
   организация здравоохранения
   медицинская генетика
   редкие (орфанные) заболевания
   психиатрия
   социально-значимые заболевания
   акушерство
   неврология
   вертебрология
Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- ШПРИНТЦЗЕНА-ГОЛЬДБЕРГА СИНДРОМ -- ШПРИНТЦЕНА-ГОЛЬДБЕРГА СИНДРОМ -- ФЕНОТИП -- ЗАДЕРЖКА ПСИХИЧЕСКОГО РАЗВИТИЯ -- ОТСТАЛОСТЬ УМСТВЕННАЯ -- ПОРОК РАЗВИТИЯ -- АНАЛИЗ БИОИНФОРМАТИЧЕСКИЙ -- КУЛЕНА ДЕ ВРИЗА СИНДРОМ -- ГИПОФОСФАТАЗИЯ -- ЗДОРОВЬЕ РЕПРОДУКТИВНОЕ -- ДИАГНОСТИКА МОЛЕКУЛЯРНО-ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКАЯ -- СИСТЕМА СЕРДЕЧНО-СОСУДИСТАЯ -- КАРДИОГЕНОМИКА -- СИНДРОМ ХРОМОСОМНЫЙ -- СКРИНИНГ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ -- МИКРОАНОМАЛИИ РАЗВИТИЯ -- НИКОЛАИДЕС-БАРАЙЦЕРА СИНДРОМ -- ИНТЕЛЛЕКТ -- ЭПИЛЕПСИЯ -- АУТИЗМ -- АНЕУПЛОИДИЯ -- МОЗАИЦИЗМ СОМАТИЧЕСКИЙ -- МАКРОЦЕФАЛИЯ -- КАРИОТИПИРОВАНИЕ МОЛЕКУЛЯРНОЕ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ МИТОХОНДРИАЛЬНОЕ -- НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ЦИТОХРОМ-С-ОКСИДАЗЫ -- ПОЛИМОРФИЗМ -- ГЕПАТОПАТИЯ НАСЛЕДСТВЕННАЯ -- СЕКВЕНИРОВАНИЕ ТАРГЕТНОЕ -- АНОМАЛИЯ ХРОМОСОМНАЯ -- ШЕРШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА СИНДРОМ -- ТИРЕОИДИТ ВРОЖДЕННЫЙ -- ПЕРЕСТРОЙКА ХРОМОСОМНАЯ -- ДЕЛЕЦИЯ 11 ХРОМОСОМЫ -- СИНДРОМ ДЕФИЦИТА ВНИМАНИЯ С ГИПЕРАКТИВНОСТЬЮ -- ХРОМОСОМА 19 -- БОЛЕЗНЬ КЛЕНОВОГО СИРОПА -- РЕТТА СИНДРОМ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- ОТДЕЛЕНИЕ ЭНДОКРИНОЛОГИЧЕСКОЕ -- ТРИСОМИЯ ЧАСТИЧНАЯ -- ИССЛЕДОВАНИЕ ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- ДОСТИЖЕНИЯ ГЕНЕТИКИ -- ХАНТЕРА СИНДРОМ -- МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ II ТИПА -- МОЗГ ГОЛОВНОЙ -- ТОМОГРАФИЯ МАГНИТНО-РЕЗОНАНСНАЯ -- МРТ -- ПОВЕДЕНИЕ АДАПТИВНОЕ -- ПОЗВОНОЧНИК -- ОТДЕЛ ШЕЙНЫЙ -- СТЕНОЗ -- НИМАННА-ПИКА БОЛЕЗНЬ ТИП С -- ФАКОМАТОЗ -- НЕЙРОФИБРОМАТОЗ -- СКЛЕРОЗ ТУБЕРОЗНЫЙ -- БОЛЕЗНЬ ГЕНОМНАЯ -- ШИЗОФРЕНИЯ


Найти похожие
 
Стандартный
Расширенный
Профессиональный
Распределенный
По словарю
ГРНТИ-навигатор
УДК-навигатор
ББК-навигатор
Тематический навигатор
Статистика обращений
Статистика
за 07.07.2024
Число запросов 72058
Число посетителей 661
Число заказов 0
© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)