Краевая медицинская библиотека

Главная

Online-заказ литературы

Упрощенный режим

Базы данных

Журнальные статьи с 2001 года- результаты поиска

Вид поиска

Журнальные статьи с 2001 года

Книги

Краеведение

Музей редких мед. изданий (кон. XVIII - нач. XX вв.)

Область поиска

Формат представления найденных документов:
полный	информационный	краткий

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>K=болезни накопления лизосомные<.>)

Общее количество найденных документов : 5
Показаны документы с 1 по 5

616-008.939.631-053.2-06:616.12
Д 58

Довгань М. И.
Поражение сердца при мукополисахаридозах [Текст] / Довгань М. И., Белозеров Ю. М., Семячкина А. Н. // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - 2014. - № 3. - С. 22-31. - Библиогр. в конце ст.

УДК

616-008.939.631-053.2-06:616.12

Рубрики: кардиология
педиатрия
редкие (орфанные) заболевания
Кл.слова (ненормированные):
сердце -- мукополисахаридоз -- дети -- болезни накопления лизосомные -- система сердечно-сосудистая -- Гурлер синдром -- Хантера синдром -- Марото-Лами синдром -- Гурлер-Шейе синдром -- Санфилиппо синдром -- Моркио синдром -- Слая синдром -- альдуразим -- ларонидаза -- элапраза -- идурсульфаза -- наглазим -- галсульфаза

Доп.точки доступа:
Белозеров Ю. М.; Семячкина А. Н.

Найти похожие

616-005.5/.7-008.931-053.2-085.355
Н 73

Новиков, П. В.
Лизосомальные болезни накопления - актуальная проблема педиатрии и современные возможности патогенетического лечения [Текст] / Новиков П. В. // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - 2014. - № 4. - С. 4-9. - Библиогр. в конце ст.

УДК

616-005.5/.7-008.931-053.2-085.355

Рубрики: педиатрия
редкие (орфанные) заболевания
Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ РЕДКОЕ -- РАСПРОСТРАНЕННОСТЬ -- БОЛЕЗНИ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ -- НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ -- БОЛЕЗНИ НАКОПЛЕНИЯ ЛИЗОСОМНЫЕ -- ПРОЯВЛЕНИЯ КЛИНИЧЕСКИЕ -- МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ -- МУКОЛИПИДОЗ -- СФИНГОЛИПИДОЗ -- ЛЕЧЕНИЕ ПАТОГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- ПРЕПАРАТЫ ГЕННО-ИНЖЕНЕРНЫЕ -- ТЕРАПИЯ ФЕРМЕНТОЗАМЕСТИТЕЛЬНАЯ -- ПРОФИЛАКТИКА

Найти похожие

    Клинико-генетическое описание нейронального цероидного липофусциноза 6 типа в якутской семье [Текст] / П. И. Голикова [и др.] // Журнал неврологии и психиатрии имени С. С. Корсакова. - 2021. - Т. 121, № 8. - С. 71-76. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: неврология
   медицинская генетика
   лабораторная диагностика
   редкие (орфанные) заболевания
Кл.слова (ненормированные):
CLN6 -- СЕКВЕНИРОВАНИЕ ПАРАЛЛЕЛЬНОЕ МАССОВОЕ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ НЕЙРОДЕГЕНЕРАТИВНОЕ ПРОГРЕССИРУЮЩЕЕ -- БОЛЕЗНИ НАКОПЛЕНИЯ ЛИЗОСОМНЫЕ -- ОПИСАНИЕ НЦЛ-6 КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- ПРОБАНД -- СИБС -- ПРИЗНАКИ КЛИНИЧЕСКИЕ ХАРАКТЕРНЫЕ -- ЭПИЛЕПСИЯ МИОКЛОНИЧЕСКАЯ -- АТАКСИЯ -- РЕГРЕСС ПСИХОМОТОРНОГО РАЗВИТИЯ -- ДЕМЕНЦИЯ -- НАРУШЕНИЕ ЗРЕНИЯ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- МУТАЦИЯ С.396DUPT -- P. VA1133CYSFSTER18 -- ГЕН CLN6 -- АНАЛИЗ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- РЕЗУЛЬТАТЫ ИССЛЕДОВАНИЯ

Доп.точки доступа:
Голикова, П. И.; Петухова, Д. А.; Сухомясова, А. Л.; Николаева, Т. Я.; Гуринова, Е. Е. [и др.]

Найти похожие

    Патология верхних конечностей у детей с мукополисахаридозами [Текст] / В. М. Кенис [и др.] // Травматология и ортопедия России. - 2021. - Т. 27, № 2. - С. 34-43 : фот.цв. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: педиатрия
   ортопедия
   неврология
   рентгенология. радиология
   редкие (орфанные) заболевания
Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- БОЛЕЗНИ НАКОПЛЕНИЯ ЛИЗОСОМНЫЕ -- ПРОЯВЛЕНИЯ ОРТОПЕДИЧЕСКИЕ -- ПРОЯВЛЕНИЯ НЕВРОЛОГИЧЕСКИЕ -- ПРОЯВЛЕНИЯ РЕНТГЕНОЛОГИЧЕСКИЕ -- ПРОЯВЛЕНИЯ КЛИНИЧЕСКИЕ -- НАРУШЕНИЯ ФУНКЦИОНАЛЬНЫЕ -- РЕЗУЛЬТАТЫ ИССЛЕДОВАНИЯ

Доп.точки доступа:
Кенис, В. М.; Мельченко, Е. В.; Маркова, Т. В.; Али аль-каисси; Сапоговский, А. В. [и др.]

Найти похожие

    Вашакмадзе, Н. Д.
    Семь вопросов о болезни Ниманна - Пика [Текст] / Н. Д. Вашакмадзе, Н. В. Журкова // Вопросы современной педиатрии. - 2023. - Т. 22, № 6. - С. 572-576. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: педиатрия
   редкие (орфанные) заболевания
Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- ВЗРОСЛЫЕ -- НИМАННА-ПИКА БОЛЕЗНЬ -- ТИП А -- ФЕНОТИП НЕЙРОВИСЦЕРАЛЬНЫЙ ИНФАНТИЛЬНЫЙ -- ТИП В -- ФЕНОТИП ВИСЦЕРАЛЬНЫЙ ХРОНИЧЕСКИЙ -- ТИП А/В -- ФЕНОТИП НЕЙРОВИСЦЕРАЛЬНЫЙ ХРОНИЧЕСКИЙ -- ДЕФИЦИТ КИСЛОЙ СФИНГОМИЕЛИНАЗЫ -- БОЛЕЗНИ НАКОПЛЕНИЯ ЛИЗОСОМНЫЕ -- ГЕН SMPD1 -- РАСПРОСТРАНЕННОСТЬ -- ПРОЯВЛЕНИЯ КЛИНИЧЕСКИЕ -- ГЕПАТОМЕГАЛИЯ -- СПЛЕНОМЕГАЛИЯ -- ЗАДЕРЖКА РОСТА -- ПАТОЛОГИЯ СЕРДЕЧНО-СОСУДИСТАЯ -- СИСТЕМА ДЫХАТЕЛЬНАЯ -- ПОРАЖЕНИЕ ЦНС -- ТРОМБОЦИТОПЕНИЯ -- ПАТОЛОГИЯ ЗРЕНИЯ -- ПРИЧИНА СМЕРТИ -- ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ

Доп.точки доступа:
Журкова, Н. В.

Найти похожие

Тематический навигатор

Статистика обращений

Статистика за 26.06.2024
Число запросов	3333
Число посетителей	683
Число заказов	0

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)