Главная Online-заказ литературы Упрощенный режим

Базы данных


Журнальные статьи с 2001 года- результаты поиска

Вид поиска

Область поиска
 Найдено в других БД:Книги (3)
Формат представления найденных документов:
полныйинформационныйкраткий
Отсортировать найденные документы по:
авторузаглавиюгоду изданиятипу документа
Поисковый запрос: (<.>K=ацидурия<.>)
Общее количество найденных документов : 10
Показаны документы с 1 по 10
1.
616-008.9-056.7]-053.2
К49


   
    Клиничекие проявления, диагностика и лечение недостаточности ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот со средней длиной цепи [Текст] / Николаева Е. А. [и др.] // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - 2001. - № 6. - С. 40-43
УДК
Рубрики: педиатрия
Кл.слова (ненормированные):
дети -- кислота жирная -- ацидурия дикарбоновая -- гипогликемия


Доп.точки доступа:
Николаева, Е. А.; Семячкина, С. В.; Семенов, В. А.; Ченцова, Т. В.; Улас, В. Ю.

Найти похожие

2.
616.633:547.461.4]-008.9-053.3-056.7-036.1
Г 55


   
    Глютаровая ацидурия 1 типа (случай из практики) [Текст] / Бембеева Р. Ц. [и др.] // Дет. больница. - 2007. - № 3. - С. 49-52
УДК
Рубрики: педиатрия
Кл.слова (ненормированные):
ацидурия глютаровая -- кислота органическая -- случай из практики -- нарушение обмена


Доп.точки доступа:
Бембеева, Р. Ц.; Бобылова, М. Ю.; Рассказчикова, И. В.; Банин, А. В.; Пальм, В. В.

Найти похожие

3.
616-008.9-053.2-056.7]-036.1
Г 70


    Горошко Л. В.
    Клиническое наблюдение недостаточности биотинидазы [Текст] / Горошко Л. В. // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - 2013. - № 1. - С. 29-30. - Библиогр. в конце ст.
УДК
Рубрики: педиатрия
Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- АЦИДУРИЯ ОРГАНИЧЕСКАЯ -- НЕДОСТАТОЧНОСТЬ -- БИОТИНИДАЗА -- НАБЛЮДЕНИЕ КЛИНИЧЕСКОЕ -- ЭПИЛЕПСИЯ -- АЛОПЕЦИЯ -- НОГТИ -- ПОРАЖЕНИЕ -- ЛЕЧЕНИЕ -- БИОТИН -- ЭФФЕКТИВНОСТЬ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ


Найти похожие

4.
616.633:547.293]-088.9-053.3
П81


   
    Пропионовая ацидурия у ребенка в возрасте 5 месяцев [Текст] / Фоминых Л. Д. // Педиатр. фармакология. - 2014. - № 1. - С. 52-54. - Библиогр. в конце ст.
УДК
Рубрики: педиатрия
   редкие (орфанные) заболевания

   медицинская генетика

Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ -- ОБМЕН ВЕЩЕСТВ -- АЦИДУРИЯ ПРОПИОНОВАЯ -- НАСЛЕДОВАНИЕ АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНОЕ -- ПАТОГЕНЕЗ -- ДИАГНОСТИКА -- ЛЕЧЕНИЕ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ


Доп.точки доступа:
Фоминых, Л. Д.; Соловьева, Г. В.; Вязникова, М. Л.; Муратова, Н. Г.; Серебренникова, Т. Е.; Костючек, Е. А.

Найти похожие

5.
616-008.9-053.2-092:612.014.21]-056.7-084
Н 63


    Николаева Е. А.
    Диагностика и профилактика ядерно-кодируемых митохондриальных заболеваний у детей [Текст] / Николаева Е. А. // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - 2014. - № 2. - С. 19-28. - Библиогр. в конце ст.
УДК
Рубрики: педиатрия
   медицинская генетика

Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ МИТОХОНДРИАЛЬНОЕ ЯДЕРНО-КОДИРУЕМОЕ -- СИМПТОМЫ КЛИНИЧЕСКИЕ -- ДИАГНОСТИКА -- ГЕН ЯДЕРНЫЙ -- КЛАССИФИКАЦИЯ -- ДНК ЯДЕРНАЯ -- ДНК МИТОХОНДРИАЛЬНАЯ -- ДЕПЛЕЦИЯ -- ДЕЛЕЦИЯ МНОЖЕСТВЕННАЯ -- АЦИДУРИЯ 3-МЕТИЛГЛУТАКОНОВАЯ -- СЕКВЕНИРОВАНИЕ ЭКЗОМНОЕ -- ПРОФИЛАКТИКА


Найти похожие

6.


    Щербина, А. Ю.
    Маски первичных иммунодефицитных состояний: проблемы диагностики и терапии [Текст] / А. Ю. Щербина // Рос. журн. дет. гематологии и онкологии. - 2016. - № 1. - С. 52-58. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: иммунология. иммунопатология
   онкогематология

   социально-значимые заболевания

Кл.слова (ненормированные):
фосфоинозитид-3-киназа дельта -- интерферонопатия -- чувствительность менделеевская -- менингит -- энтерит -- альфа-деплеция -- мальабсорбция -- Вискотта-Олдрича синдром -- Привиджен -- Октагам -- Гамунекс-С -- МакКьюсика синдром -- Ниймеген синдром -- Грисцелли синдром -- Чедиаки-Хигаши синдром -- ацидурия мевалоновая -- абатацепт -- ритуксимаб -- канакинумаб -- ИФН-гамма -- ингарон -- имукин -- лимфогистиоцитоз


Найти похожие

7.


   
    Опыт проведения массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания в Москве [Текст] // Мед. статистика и оргметодработа в учреждениях здравоохранения. - 2018. - № 7. - С. 74-76. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: педиатрия
   организация здравоохранения

   редкие (орфанные) заболевания

   медицинская генетика

Кл.слова (ненормированные):
дети -- новорожденный -- биотинидаза -- лейциноз -- ацидурия -- гипотиреоз -- муковисцидоз -- фенилкетонурия -- болезнь кленового сиропа -- тирозинемия -- галактоземия -- синдром адреногенитальный -- тест-бланк -- кровь -- скарификатор


Найти похожие

8.


   
    Травма черепа как одна из причин развития субдуральной гематомы у ребенка грудного возраста с глутаровой ацидурией 1-го типа: краткий обзор литературы и клиническое наблюдение [Текст] : обзор / З. Г. Тадтаева // Педиатрия. Журнал имени Г. Н. Сперанского. - 2021. - Т. 100, № 1. - С. 287-293. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: педиатрия
   травматология

   неврология

   редкие (орфанные) заболевания

   медицинская генетика

Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- АЦИДУРИЯ ГЛУТАРОВАЯ 1-ГО ТИПА -- ГЕНЕТИКА -- ПАТОФИЗИОЛОГИЯ -- ТРАВМА ЧЕРЕПНО-МОЗГОВАЯ -- ГЕМАТОМА СУБДУРАЛЬНАЯ -- КРИЗ ЭНЦЕФАЛИТОПОДОБНЫЙ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- ПРОЯВЛЕНИЯ КЛИНИЧЕСКИЕ -- ПРИЗНАК НЕЙРОРАДИОЛОГИЧЕСКИЙ -- ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ -- ИССЛЕДОВАНИЕ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- МОЗГ ГОЛОВНОЙ -- ТОМОГРАФИЯ МАГНИТНО-РЕЗОНАНСНАЯ -- ДИАГНОСТИКА ЛАБОРАТОРНАЯ -- ТАКТИКА ВЕДЕНИЯ -- ДИЕТОТЕРАПИЯ -- ЭФФЕКТИВНОСТЬ ЛЕЧЕНИЯ


Доп.точки доступа:
Тадтаева, З. Г.; Галустян, А. Н.; Громова, О. А.; Попов, П. А.

Найти похожие

9.


   
    Синдром дефицита мевалонаткиназы у ребенка раннего возраста: ключевые аспекты диагностики и лечения [Текст] / М. Ф. Дубко // Педиатрия. Журнал имени Г. Н. Сперанского. - 2021. - Т. 100, № 2. - С. 276-283. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: педиатрия
   редкие (орфанные) заболевания

   медицинская генетика

   иммунология. иммунопатология

   фармация. фармакология

Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- СИНДРОМ ДЕФИЦИТА МЕВАЛОНАТКИНАЗЫ -- СИНДРОМ ГИПЕРИММУНОГЛОБУЛИНЕМИИ D -- АЦИДУРИЯ МЕВАЛОНОВАЯ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ АУТОВОСПАЛИТЕЛЬНОЕ -- ФЕНОТИП -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- ПРОЯВЛЕНИЯ КЛИНИЧЕСКИЕ -- ТРУДНОСТИ ДИАГНОСТИКИ -- ТЕРАПИЯ ТАРГЕТНАЯ БИОЛОГИЧЕСКАЯ -- КАНАКИНУМАБ -- АНАКИНРА -- РЕЗУЛЬТАТЫ ЛЕЧЕНИЯ


Доп.точки доступа:
Дубко, М. Ф.; Раупов, Р. К.; Канева, М. А.; Суспицын, Е. Н.; Костик, М. М.

Найти похожие

10.


   
    Гипераммониемия в практике неонатолога [Текст] / А. В. Дегтярева [и др.] // Российский вестник перинатологии и педиатрии (вопросы охраны материнства и детства). - 2020. - Т. 65, № 6. - С. 98-107. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: педиатрия
   неонатология

   редкие (орфанные) заболевания

   медицинская генетика

   лабораторная диагностика

Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- ГИПЕРАММОНИЕМИЯ НЕОНАТАЛЬНАЯ -- БОЛЕЗНИ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ -- ПОРАЖЕНИЕ ЦНС -- СУДОРОГИ -- ЭТИОЛОГИЯ НЕЯСНАЯ -- АПНОЭ -- ГИПОТОНИЯ МЫШЕЧНАЯ ДИФФУЗНАЯ -- АЦИДУРИЯ -- СИМПТОМОКОМПЛЕКС СЕПТИКОПОДОБНЫЙ -- ЦИКЛ МОЧЕВИНЫ -- ПОКАЗАТЕЛИ ЛАБОРАТОРНЫЕ -- АММИАК -- АМИНОКИСЛОТА -- КИСЛОТА ОРОТОВАЯ -- АЦИЛКАРНИТИН -- ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ -- АЛГОРИТМ -- СХЕМА ТЕРАПИИ -- ПРОГНОЗ


Доп.точки доступа:
Дегтярева, А. В.; Соколова, Е. В.; Захарова, Е. Ю.; Исаева, М. Х.; Высоких, М. Ю.; Иванец, Т. Ю.; Дегтярев, Д. Н.

Найти похожие

 
Статистика
за 07.07.2024
Число запросов 72413
Число посетителей 661
Число заказов 0
© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)