Главная Online-заказ литературы Упрощенный режим

Базы данных


Журнальные статьи с 2001 года- результаты поиска

Вид поиска

Область поиска
Формат представления найденных документов:
полныйинформационныйкраткий
Поисковый запрос: (<.>K=анализ фенотипического спектра<.>)
Общее количество найденных документов : 1
1.


   
    Семейный случай болезни Фабри [Текст] / Р. Иванова, А. Сухомясова // Врач. - 2017. - № 6. - С. 81-85. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: альгология
   медицинская генетика

   редкие (орфанные) заболевания

   нефрология

Кл.слова (ненормированные):
альфа-галактозидаза -- носительство гемизиготное -- криз болевой -- терапия ферментозаместительная -- случай семейный -- случай из практики -- болезнь накопления лизосомная -- энзимодиагностика -- диагностика молекулярно-генетическая -- анализ фенотипического спектра -- дети -- Республика Саха -- Якутия -- пробанд -- сибсы -- мать -- бабушка -- агалсидаза-бета -- Фабразим -- результаты лечения


Доп.точки доступа:
Иванова, Р.; Сухомясова, А.; Гуринова, Е.; Васильев, Ф.; Гурьева, П.; Горохова, А.; Максимова, Н.

Найти похожие

 
Статистика
за 23.06.2024
Число запросов 9248
Число посетителей 817
Число заказов 0
© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)