Главная Online-заказ литературы Упрощенный режим

Базы данных


Журнальные статьи с 2001 года- результаты поиска

Вид поиска
Журнальные статьи с 2001 года
Книги
Краеведение
Музей редких мед. изданий (кон. XVIII - нач. XX вв.)
Область поиска
Формат представления найденных документов:
полныйинформационныйкраткий
Отсортировать найденные документы по:
авторузаглавиюгоду изданиятипу документа
Поисковый запрос: (<.>K=ФОРМА ИНФАНТИЛЬНАЯ<.>)
Общее количество найденных документов : 6
Показаны документы с 1 по 6
1.
616.74-009-056.7-053.3-07(470.324)
Б79

   
    Болезнь Помпе, инфантильная форма (первый случай диагностики в Воронеже) [Текст] / Федотов В. П. [и др.] // Нерв.-мышеч. болезни. - 2013. - № 3. - С. 49-53. - Библиогр. в конце ст.
УДК
616.74-009-056.7-053.3-07(470.324)
Рубрики: редкие (орфанные) заболевания
   педиатрия
   медицинская генетика
Кл.слова (ненормированные):
ПОМПЕ БОЛЕЗНЬ -- форма инфантильная -- гликогеноз 2 типа -- альфа-глюкозидаза -- энзимодиагностика -- мутация гена -- кардиомиопатия гипертрофическая -- макроглоссия -- миокард -- печень -- мышцы скелетные -- дети -- диагностика -- случай из практики -- прогноз


Доп.точки доступа:
Федотов, В. П.; Клейменова, И. С.; Федотова, Т. В.; Степанов, Д. С.; Проскурина, Е. А.; Захарова, Е. Ю.

Найти похожие
2.
616.74-009-056.7-053.2-085.355
О-62

   
    Опыт применения ферментозаместительной терапии рекомбинантной человеческой кислой альфа-глюкозидазой у детей с инфантильной формой болезни Помпе [Текст] / Басаргина Е. Н. // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - 2013. - № 6. - С. 58-66. - Библиогр. в конце ст.
УДК
616.74-009-056.7-053.2-085.355
Рубрики: педиатрия
   медицинская генетика
   редкие (орфанные) заболевания
   кардиология
Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- ФЕРМЕНТОПАТИЯ -- ПОМПЕ БОЛЕЗНЬ -- ФОРМА ИНФАНТИЛЬНАЯ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ -- СИМПТОМЫ КЛИНИЧЕСКИЕ -- ГЛИКОГЕНОЗ -- КАРДИОМИОПАТИЯ ГИПЕРТРОФИЧЕСКАЯ -- ДИАГНОСТИКА -- АЛЬФА-ГЛЮКОЗИДАЗА КИСЛАЯ -- АЛГОРИТМ ДИАГНОСТИКИ -- ТЕРАПИЯ ФЕРМЕНТОЗАМЕСТИТЕЛЬНАЯ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ


Доп.точки доступа:
Басаргина, Е. Н.; Жарова, О. П.; Архипова, Е. Н.; Сугак, А. Б.; Талалаев, А. Г.; Журкова, Н. В.

Найти похожие
3.
616.74-009-056.7]-036.1-039.12
Б79

   
    Болезнь Помпе с поздним началом: первое клиническое описание в России [Текст] / Никитин С. С. // Нерв.-мышеч. болезни. - 2014. - № 1. - С. 62-68. - Библиогр. в конце ст.
УДК
616.74-009-056.7]-036.1-039.12
Рубрики: ортопедия
   медицинская генетика
Кл.слова (ненормированные):
помпе болезнь -- начало позднее -- случай из практики -- рф -- болезнь накопления -- гликогеноз -- наследование аутосомно-рецессивное -- форма инфантильная -- аутофагия -- миопатия поясно-конечностная -- гиперлордоз -- разряды миотонические -- креатифосфокиназа -- альфа-глюкозидаза кислая -- лизосома -- пятно крови сухое -- энзимотерапия заместительная -- майозайм


Доп.точки доступа:
Никитин, С. С.; Ковальчук, М. О.; Захарова, Е. Ю.; Цивилева, В. В.

Найти похожие
4.
616.74-009-056.7-053.3]-036.1
К49

   
    Клинический случай инфантильной формы болезни Помпе [Текст] / Судоргина Е. Ф. [и др.] // Нерв.-мышеч. болезни. - 2013. - № 4. - С. 30-33. - Библиогр. в конце ст.
УДК
616.74-009-056.7-053.3]-036.1
Рубрики: редкие (орфанные) заболевания
   педиатрия
   фармация. фармакология
Кл.слова (ненормированные):
случай клинический -- форма инфантильная -- Помпе болезнь -- гликогеноз -- терапия ферментозаместительная -- глюкозидаза -- случай из практики -- гепатомегалия -- тимомегалия -- макроглоссия -- тиоктацид -- мексидол -- пантогам -- кортексин -- рахит -- аланинаминотрансфераза -- лактатдегидрогеназа -- урсофальк -- алглюкозидаза -- аминоацидурия -- предуктал -- тиоктацид


Доп.точки доступа:
Судоргина, Е. Ф.; Чолоян, С. Б.; Шеенкова, М. В.; Колесникова, Л. П.

Найти похожие
5.
616-018.6-018.82-008.934.556.23-031.81-056.7-039-06:617.7
B86

    Brignol, Tuy Nga
    Болезнь Помпе и офтальмопатия: обзор литературы [Текст] / Tuy nga Brignol // Нерв.-мышеч. болезни. - 2015. - № 1. - С. 19-24. - Библиогр. в конце ст.
УДК
616-018.6-018.82-008.934.556.23-031.81-056.7-039-06:617.7
Рубрики: офтальмология
   медицинская генетика
   педиатрия
   здравоохранение за рубежом
Кл.слова (ненормированные):
ГЛИКОГЕНОЗ 2 ТИПА -- БОЛЕЗНЬ НАКОПЛЕНИЯ ЛИЗОСОМАЛЬНАЯ -- ФОРМА ИНФАНТИЛЬНАЯ -- ДЕБЮТ ПОЗДНИЙ -- АЛЬФА-ГЛЮКОЗИДАЗА -- ТЕРАПИЯ ЗАМЕСТИТЕЛЬНАЯ ФЕРМЕНТНАЯ -- РАССТРОЙСТВА ДВИГАТЕЛЬНЫЕ -- РАССТРОЙСТВА ЭКСТРАОКУЛЯРНЫЕ -- ПТОЗ -- СТРАБИЗМ -- МИОПИЯ -- САККАДЫ -- СИМПТОМЫ ОФТАЛЬМОЛОГИЧЕСКИЕ -- НАБЛЮДЕНИЕ КЛИНИЧЕСКОЕ -- МЕДИЦИНА ЗА РУБЕЖОМ -- ВЫЖИВАЕМОСТЬ -- ДЕТИ


Доп.точки доступа:
Urtizberea, Andoni J.; Ковальчук, М. О. \пер.\

Найти похожие
6.


    Конференция "Дифференциальный диагноз в клинике нервно-мышечных болезней" (28.03.2014-29.03.2014 ; Москва).
    Материалы. [Текст] / Конференция "Дифференциальный диагноз в клинике нервно-мышечных болезней" // Нерв.-мышеч. болезни. - 2015. - № 3. - С. 71-80
Рубрики: неврология
   кардиохирургия
   функциональная диагностика
   педиатрия
   медицинская генетика
   фармация. фармакология
   эндокринология
Кл.слова (ненормированные):
полинейропатия -- система нервная периферическая -- операция на сердце -- недостаточность полиорганная -- период послеоперационный -- невропатия тоннельная -- конечности верхние -- электронейромиография -- динамика лечения -- результаты исследования -- результаты лечения -- случай из практики -- пример клинический -- невропатия сенсорно-моторная демиелинизирующая приобретенная мультифокальная -- блоки проведения -- начало подострое -- Помпе болезнь -- форма инфантильная -- гликогеноз 2 типа -- дети -- заболевание нейромышечное -- диагноз достоверный -- диагностика дифференциальная -- полинейропатия паранеопластическая -- нейропатия дистальная симметричная сенсомоторная комбинированная -- нейропатия моторная подострая -- полинейропатия вегетативная паранеопластическая -- синдром миастенический -- миастения -- ингибиторы ацетилхолинэстеразы -- эффективность -- мутация точковая SMN1 -- семья российская -- РФ -- атрофия мышечная спинальная проксимальная -- фенотип -- рефлекс мигательный -- прозопалгия -- невралгия -- нейропатия тройничного нерва -- диабет сахарный 1 типа -- чувствительность вибрационная -- невропатия сенсорно-моторная дистальная диабетическая -- вибротестер-МБН


Найти похожие
 
Стандартный
Расширенный
Профессиональный
Распределенный
По словарю
ГРНТИ-навигатор
УДК-навигатор
ББК-навигатор
Тематический навигатор
Статистика обращений
Статистика
за 16.06.2024
Число запросов 4652
Число посетителей 817
Число заказов 0
© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)