Краевая медицинская библиотека

Главная

Online-заказ литературы

Упрощенный режим

Базы данных

Журнальные статьи с 2001 года- результаты поиска

Вид поиска

Журнальные статьи с 2001 года

Книги

Краеведение

Музей редких мед. изданий (кон. XVIII - нач. XX вв.)

Область поиска

Формат представления найденных документов:
полный	информационный	краткий

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>K=СЕКВЕНИРОВАНИЕ ТАРГЕТНОЕ<.>)

Общее количество найденных документов : 9
Показаны документы с 1 по 9

    Клиническая и молекулярно-генетическая диагностика синдрома дефицита транспортера глюкозы типа I у пациентов психоневрологического отделения [Текст] / Т. В. Кожанова // Педиатрия. Журн. им. Г. Н. Сперанского. - 2017. - № 1. - С. 156-164. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: медицинская генетика
   психиатрия
   педиатрия
Кл.слова (ненормированные):
СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- ДЕ ВИВО БОЛЕЗНЬ -- GLUT1 -- ДЕТИ -- ПОМОЩЬ МЕДИЦИНСКАЯ СПЕЦИАЛИЗИРОВАННАЯ -- ПРОЯВЛЕНИЯ КЛИНИЧЕСКИЕ -- ЭПИЛЕПСИЯ ФАРМАКОРЕЗИСТЕНТНАЯ -- РАССТРОЙСТВА ДВИГАТЕЛЬНЫЕ -- ГЕМИПЛЕГИЯ АЛЬТЕРНИРУЮЩАЯ -- ДИЗАРТРИЯ -- МИКРОЦЕФАЛИЯ -- СИНДРОМ СУДОРОЖНЫЙ -- КРИТЕРИИ ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ -- СЕКВЕНИРОВАНИЕ ТАРГЕТНОЕ -- МУТАЦИЯ В ГЕНЕ -- SLC2A1 -- ГЕНЕТИКА МОЛЕКУЛЯРНАЯ -- ТЕСТИРОВАНИЕ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- ЛЕЧЕНИЕ ПАТОГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- ДИЕТА КЕТОГЕННАЯ

Доп.точки доступа:
Кожанова, Т. В.; Жилина, С. С.; Мещерякова, Т. И.; Айвазян, С. О.; Осипова, К. В.; Сушко, Л. М.; Лукьянова, Е. Г.; Пырьева, Е. А.; Притыко, А. Г.

Найти похожие

    Опыт применения таргетного секвенирования для молекулярной диагностики муковисцидоза [Текст] / Т. С. Симакова [и др.] // Клин. лаб. диагностика. - 2017. - № 5. - С. 305-309. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: лабораторная диагностика
   редкие (орфанные) заболевания
   медицинская генетика
Кл.слова (ненормированные):
ДНК-диагностика -- секвенирование таргетное -- Сенгера анализ -- делеция -- стоп-кодон -- MPS-технология -- ген-модификатор -- ДНК-анализ -- сплайсинг -- аллель патогенный -- муковисцидоз -- инвалидизация

Доп.точки доступа:
Симакова, Т. С.; Брагин, А. Г.; Глушкова, М. А.; Петрова, Н. В.; Поляков, А. В.

Найти похожие

    Мутация в гене KIAA2022 у девочки с X-сцепленной умственной отсталостью [Текст] / Т. В. Кожанова // Педиатрия. Журн. им. Г. Н. Сперанского. - 2018. - № 1. - С. 82-87. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: медицинская генетика
   педиатрия
   психиатрия
Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- ЭПИЛЕПСИЯ -- ИССЛЕДОВАНИЕ ДНК -- МУТАЦИЯ ГЕТЕРОЗИГОТНАЯ -- ЭКЗОН -- СЕКВЕНИРОВАНИЕ ТАРГЕТНОЕ -- ЗАДЕРЖКА ПСИХОМОТОРНОГО РАЗВИТИЯ -- НАРУШЕНИЕ РЕЧИ

Доп.точки доступа:
Кожанова, Т. В.; Жилина, С. С.; Мещерякова, Т. И.; Прокопьева, Н. П.; Осипова, К. В.; Айвазян, С. О.; Канивец, И. В.; Коновалов, Ф. А.; Толмачева, Е. Р.; Кошкин, Ф. А.; Заваденко, Н. Н.; Притыко, А. Г.

Найти похожие

    Неонатальный скрининг на первичные иммунодецицитные состояния и Т-/В-клеточные лимфопении как основа формирования групп риска детей с врожденными патологиями [Текст] / И. А. Корсунский // Педиатрия. Журн. им. Г. Н. Сперанского. - 2020. - № 2. - С. 8-15. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: педиатрия
   неонатология
   иммунология. иммунопатология
   лабораторная диагностика
Кл.слова (ненормированные):
НОВОРОЖДЕННЫЕ -- МАССА ТЕЛА НИЗКАЯ -- ГРУППА РИСКА -- СКРИНИНГ НЕОНАТАЛЬНЫЙ -- СОСТОЯНИЕ ИММУНОДЕФИЦИТНОЕ ПЕРВИЧНОЕ -- НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ИММУННАЯ КОМБИНИРОВАННАЯ -- ИММУНОДЕФИЦИТ ПЕРВИЧНЫЙ -- TREC -- KREC -- ЛИМФОПЕНИЯ -- СТРАНА ЗАРУБЕЖНАЯ -- ЦИТОМЕТРИЯ ПРОТОЧНАЯ -- СЕКВЕНИРОВАНИЕ ТАРГЕТНОЕ -- ПЦР МУЛЬТИПЛЕКСНАЯ -- НАБЛЮДЕНИЕ ДИСПАНСЕРНОЕ -- ПРОГРАММА ДИАГНОСТИЧЕСКАЯ -- ОЦЕНКА ЭФФЕКТИВНОСТИ

Доп.точки доступа:
Корсунский, И. А.; Кудлай, Д. А.; Продеус, А. П.; Щербина, А. Ю.; Румянцев, А. Г.

Найти похожие

    Детекция мутаций TP53 в плазме крови больных раком яичника и раком молочной железы [Текст] / А. Г. Иевлева [и др.] // Вопросы онкологии. - 2021. - Т. 67, № 2. - С. 260-267. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: онкология
   социально-значимые заболевания
   гинекология
   лабораторная диагностика
Кл.слова (ненормированные):
РАК ЯИЧНИКА -- РАК НИЗКОДИФФЕРЕНЦИРОВАННЫЙ -- РАК МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ -- РАК BRCA1-АССОЦИИРОВАННЫЙ -- ПЛАЗМА КРОВИ -- БИОПСИЯ ЖИДКОСТНАЯ -- МУТАЦИЯ ОПУХОЛЬ-СПЕЦИФИЧЕСКАЯ -- СЕКВЕНИРОВАНИЕ ТАРГЕТНОЕ -- ПЦР КАПЕЛЬНАЯ ЦИФРОВАЯ -- ИССЛЕДОВАНИЕ

Доп.точки доступа:
Иевлева, А. Г.; Городнова, Т. В.; Алексахина, С. Н.; Анисимова, Е. И.; Гиголаева, Л. П.; Соколенко, А. П.; Загороднев, К. А.; Дмитриев, В. Н.; Берлев, И. В.; Криворотько, П. В.; Имянитов, Е. Н.

Найти похожие

    Уровни отдельных циркулирующих микроРНК при гипертрофической кардиомиопатии ассоциированы с эхокардиографическими показателями [Текст] / М. В. Писклова [и др.] // Терапевтический архив. - 2023. - Т. 95, № 4. - С. 302-308. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: кардиология
   лабораторная диагностика
Кл.слова (ненормированные):
КАРДИОМИОПАТИЯ ГИПЕРТРОФИЧЕСКАЯ -- ЖЕЛУДОЧЕК ЛЕВЫЙ -- ГИПЕРТРОФИЯ МИОКАРДА -- ФЕНОТИП -- ПАТОГЕНЕЗ -- ДИСФУНКЦИЯ САРКОМЕРА -- ЭХОКАРДИОГРАФИЯ -- МИКРОРНК -- ГЕТЕРОГЕННОСТЬ -- СЕКВЕНИРОВАНИЕ ТАРГЕТНОЕ -- АНАЛИЗ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- ПАЦИЕНТЫ -- ХАРАКТЕРИСТИКА -- ИССЛЕДОВАНИЕ КЛИНИЧЕСКОЕ СРАВНИТЕЛЬНОЕ

Доп.точки доступа:
Писклова, М. В.; Баулина, Н. М.; Киселев, И. С.; Затейщиков, Д. А.; Фаворова, О. О.; Чумакова, О. С.

Найти похожие

Новые мутации в гене ВТК у российских пациентов с Х-сцепленной агаммаглобулинемией [Текст] / С. Д. Иванова [и др.] // Иммунология. - 2022. - Т. 43, № 1. - С. 33-43. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: иммунология. иммунопатология
Кл.слова (ненормированные):
ИММУНОДЕФИЦИТ ПЕРВИЧНЫЙ -- АГАММАГЛОБУЛИНЕМИЯ X-СЦЕПЛЕННАЯ -- ИММУНИТЕТ ГУМОРАЛЬНЫЙ -- В-ЛИМФОЦИТЫ ЗРЕЛЫЕ -- СЕКВЕНИРОВАНИЕ ТАРГЕТНОЕ -- NGS -- СЕКВЕНИРОВАНИЕ ВЫСОКОЭФФЕКТИВНОЕ -- БРУТОНА ТИРОЗИНКИНАЗА -- ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЬ ПРАЙМЕРОВ -- ИССЛЕДОВАНИЕ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ

Доп.точки доступа:
Иванова, С. Д.; Булушева, И. А.; Латышева, Е. А.; Манто, И. А.; Никифорова, А. И.; Казакова, А. А.; Латышева, Т. В.; Хаитов, М. Р.; Кофиади, И. А.

Найти похожие

    Клиническая гетерогенность и молекулярно-генетические причины в когорте пациентов с нарушением формирования пола [Текст] / И. Л. Никитина [и др.] // Педиатрия. Consilium medicum. - 2021. - № 2. - С. 194-202. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: медицинская генетика
   эндокринология
Кл.слова (ненормированные):
НАРУШЕНИЕ ФОРМИРОВАНИЯ ПОЛА -- ДИФФЕРЕНЦИРОВКА ПОЛОВАЯ -- АНОМАЛИЯ ВРОЖДЕННАЯ РЕДКАЯ -- ФОРМА НОЗОЛОГИЧЕСКАЯ -- СЕКВЕНИРОВАНИЕ НОВОГО ПОКОЛЕНИЯ -- СЕКВЕНИРОВАНИЕ ТАРГЕТНОЕ -- NGS -- ДИСГЕНЕЗИЯ ГОНАД -- СИНДРОМ РЕЗИСТЕНТНОСТИ К АНДРОГЕНАМ -- РЕЗИСТЕНТНОСТЬ ПОЛНАЯ -- РЕЗИСТЕНТНОСТЬ ПАРЦИАЛЬНАЯ -- БИОСИНТЕЗ -- ПОЛ ПАСПОРТНЫЙ -- ОБСЛЕДОВАНИЕ КЛИНИКО-ЛАБОРАТОРНОЕ -- ИССЛЕДОВАНИЕ ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- ИССЛЕДОВАНИЕ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- КАРИОТИП 46, XY -- СЕКВЕНИРОВАНИЕ ПО СЭНГЕРУ -- АНАЛИЗ БИОИНФОРМАЦИОННЫЙ -- ВАРИАНТ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ

Доп.точки доступа:
Никитина, И. Л.; Саракаева, Л. Р.; Костарева, А. А.; Кудряшова, Е. К.

Найти похожие

    Российский конгресс "Инновационные технологии в педиатрии и детской хирургии" с международным участием (15 ; 25-27 окт. 2016 г. ; М.).
    Тезисы. Раздел 6. Наследственные заболевания и врожденные пороки развития [Текст] / Российский конгресс "Инновационные технологии в педиатрии и детской хирургии" с международным участием (15 ; 25-27 окт. 2016 г. ; М.) // Российский вестник перинатологии и педиатрии (вопросы охраны материнства и детства). - 2016. - Т. 61, № 4. - С. 180-206. - 12 тезисов представлены на англ. яз.
Рубрики: педиатрия
   организация здравоохранения
   медицинская генетика
   редкие (орфанные) заболевания
   психиатрия
   социально-значимые заболевания
   акушерство
   неврология
   вертебрология
Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- ШПРИНТЦЗЕНА-ГОЛЬДБЕРГА СИНДРОМ -- ШПРИНТЦЕНА-ГОЛЬДБЕРГА СИНДРОМ -- ФЕНОТИП -- ЗАДЕРЖКА ПСИХИЧЕСКОГО РАЗВИТИЯ -- ОТСТАЛОСТЬ УМСТВЕННАЯ -- ПОРОК РАЗВИТИЯ -- АНАЛИЗ БИОИНФОРМАТИЧЕСКИЙ -- КУЛЕНА ДЕ ВРИЗА СИНДРОМ -- ГИПОФОСФАТАЗИЯ -- ЗДОРОВЬЕ РЕПРОДУКТИВНОЕ -- ДИАГНОСТИКА МОЛЕКУЛЯРНО-ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКАЯ -- СИСТЕМА СЕРДЕЧНО-СОСУДИСТАЯ -- КАРДИОГЕНОМИКА -- СИНДРОМ ХРОМОСОМНЫЙ -- СКРИНИНГ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ -- МИКРОАНОМАЛИИ РАЗВИТИЯ -- НИКОЛАИДЕС-БАРАЙЦЕРА СИНДРОМ -- ИНТЕЛЛЕКТ -- ЭПИЛЕПСИЯ -- АУТИЗМ -- АНЕУПЛОИДИЯ -- МОЗАИЦИЗМ СОМАТИЧЕСКИЙ -- МАКРОЦЕФАЛИЯ -- КАРИОТИПИРОВАНИЕ МОЛЕКУЛЯРНОЕ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ МИТОХОНДРИАЛЬНОЕ -- НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ЦИТОХРОМ-С-ОКСИДАЗЫ -- ПОЛИМОРФИЗМ -- ГЕПАТОПАТИЯ НАСЛЕДСТВЕННАЯ -- СЕКВЕНИРОВАНИЕ ТАРГЕТНОЕ -- АНОМАЛИЯ ХРОМОСОМНАЯ -- ШЕРШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА СИНДРОМ -- ТИРЕОИДИТ ВРОЖДЕННЫЙ -- ПЕРЕСТРОЙКА ХРОМОСОМНАЯ -- ДЕЛЕЦИЯ 11 ХРОМОСОМЫ -- СИНДРОМ ДЕФИЦИТА ВНИМАНИЯ С ГИПЕРАКТИВНОСТЬЮ -- ХРОМОСОМА 19 -- БОЛЕЗНЬ КЛЕНОВОГО СИРОПА -- РЕТТА СИНДРОМ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- ОТДЕЛЕНИЕ ЭНДОКРИНОЛОГИЧЕСКОЕ -- ТРИСОМИЯ ЧАСТИЧНАЯ -- ИССЛЕДОВАНИЕ ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- ДОСТИЖЕНИЯ ГЕНЕТИКИ -- ХАНТЕРА СИНДРОМ -- МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ II ТИПА -- МОЗГ ГОЛОВНОЙ -- ТОМОГРАФИЯ МАГНИТНО-РЕЗОНАНСНАЯ -- МРТ -- ПОВЕДЕНИЕ АДАПТИВНОЕ -- ПОЗВОНОЧНИК -- ОТДЕЛ ШЕЙНЫЙ -- СТЕНОЗ -- НИМАННА-ПИКА БОЛЕЗНЬ ТИП С -- ФАКОМАТОЗ -- НЕЙРОФИБРОМАТОЗ -- СКЛЕРОЗ ТУБЕРОЗНЫЙ -- БОЛЕЗНЬ ГЕНОМНАЯ -- ШИЗОФРЕНИЯ

Найти похожие

Тематический навигатор

Статистика обращений

Статистика за 26.06.2024
Число запросов	6633
Число посетителей	773
Число заказов	0

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)