Главная Online-заказ литературы Упрощенный режим

Базы данных


Журнальные статьи с 2001 года- результаты поиска

Вид поиска

Область поиска
Формат представления найденных документов:
полныйинформационныйкраткий
Поисковый запрос: (<.>K=ПРИЗНАКИ КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ<.>)
Общее количество найденных документов : 1
1.


   
    Клинико-генетическая характеристика синдрома Янсен-де Фрис, обусловленного гетерозиготными мутациями в гене PPM1D [Текст] / Н. А. Семенова // Педиатрия. Журнал имени Г. Н. Сперанского. - 2021. - Т. 100, № 1. - С. 277-282. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: педиатрия
   редкие (орфанные) заболевания

   неврология

   медицинская генетика

Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- ЯНСЕН-ДЕ ФРИС СИНДРОМ -- ГЕН PPM1D -- ПРОЯВЛЕНИЯ КЛИНИЧЕСКИЕ -- РАЗВИТИЕ ПСИХОМОТОРНОЕ -- РЕЧЬ -- ЗАДЕРЖКА -- НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ИНТЕЛЛЕКТУАЛЬНАЯ -- ГИПОТОНИЯ МЫШЕЧНАЯ -- МЕНИНГИТ НЕОНАТАЛЬНЫЙ -- СТРИДОР ВРОЖДЕННЫЙ -- ПТОЗ ОДНОСТОРОННИЙ -- НАСЛЕДОВАНИЕ АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНОЕ -- ИММУНОГЛОБУЛИН А -- СЕКВЕНИРОВАНИЕ ЭКЗОМНОЕ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- ПРИЗНАКИ КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ -- ИССЛЕДОВАНИЕ ЛАБОРАТОРНО-ИНСТРУМЕНТАЛЬНОЕ -- РЕЗУЛЬТАТЫ ИССЛЕДОВАНИЯ


Доп.точки доступа:
Семенова, Н. А.; Думова, С. В.; Чугунова, О. Л.; Котов, И. Н.; Андреева, Н. И. [и др.]

Найти похожие

 
Статистика
за 28.06.2024
Число запросов 37193
Число посетителей 637
Число заказов 0
© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)