Поисковый запрос: (<.>K=ПОМПЕ БОЛЕЗНЬ<.>) |
Общее количество найденных документов : 18
Показаны документы с 1 по 10 |
|
1. 
| 616.74-009-056.7-053.3
Т78
Трудности диагностики болезни Помпе у детей грудного возраста [Текст] / Мазанкова Л. Н. [и др.] // Педиатрия. Журн. им. Г. Н. Сперанского. - 2005. - № 6. - С. 89-92
Рубрики: медицинская генетика
педиатрия
Кл.слова (ненормированные):
дети грудного возраста -- Помпе болезнь -- новорожденные -- заболевание наследственное
Доп.точки доступа:
Мазанкова, Л. Н.; Котлукова, Н. П.; Сорока, С. Г.; Попова, М. В.; Букина, Т. М.
Найти похожие
|
2.
| 616.74-009-056.7-053.3
Д 44
Диагностика болезни Помпе [Текст] / Сухоруков В.С. [и др.] // Рос.вестн.перинатологии и педиатрии. - 2010. - №6.- С.23-34
Рубрики: педиатрия
генетика
Кл.слова (ненормированные):
Помпе болезнь -- мальтаза кислая -- дети -- гликогеноз -- диагностика
Доп.точки доступа:
Сухоруков В.С.; Харламов Д.А.; Перевезенцев О.А.; Мамедов И.С.
Найти похожие
|
3.
| 616.74-009-056.7]-053.2
Б 79
Болезнь Помпе (наследственный дефицит кислой мальтазы) [Текст] / Сухоруков В.С. [и др.] // Неврол.журн. - 2011. - №4.- С.4-10
Рубрики: неврология
Кл.слова (ненормированные):
Помпе болезнь -- дефицит кислой мальтазы -- гликогеноз -- заболевания нервно-мышечные -- диагностика -- заболевания наследственные
Доп.точки доступа:
Сухоруков В.С.; Харламов Д.А.; Перевезенцев О.А.; Мамедов И.С.; Зиновьева О.Е.
Найти похожие
|
4.
| 616.74-009-056.7-053.3
Б 79
Болезнь Помпе у детей первого года жизни [Текст] / Ковалев И.А. [и др.] // Рос.вестн.перинатологии и педиатрии. - 2012. - №1.- С.70-74
Рубрики: педиатрия
генетика
кардиология
Кл.слова (ненормированные):
Помпе болезнь -- дети -- дети раннего возраста -- клиника -- кардиомиопатия -- мутация гена -- заболевания наследственные -- диагностика -- лечение -- энзимотерапия -- случай из практики
Доп.точки доступа:
Ковалев И.А.; Мурзина О.Ю.; Соколов А.А.; Фадеев М.В.; Назаренко Л.П.
Найти похожие
|
5.
| 616.74-009-056.7]-053.2
Б 79
Болезнь Помпе (наследственный дефицит кислой мальтазы) [Текст] / Сухоруков В.С. [и др.] // Неврол.журн. - 2011. - №4.- С.4-10
Рубрики: неврология
Кл.слова (ненормированные):
Помпе болезнь -- дефицит кислой мальтазы -- гликогеноз -- заболевания нервно-мышечные -- диагностика -- заболевания наследственные
Доп.точки доступа:
Сухоруков В.С.; Харламов Д.А.; Перевезенцев О.А.; Мамедов И.С.; Зиновьева О.Е.
Найти похожие
|
6.
| 616.74-009-056.7-053.3
Б 79
Болезнь Помпе у детей первого года жизни [Текст] / Ковалев И.А. [и др.] // Рос.вестн.перинатологии и педиатрии. - 2012. - №1.- С.70-74
Рубрики: педиатрия
генетика
кардиология
Кл.слова (ненормированные):
Помпе болезнь -- дети -- дети раннего возраста -- клиника -- кардиомиопатия -- мутация гена -- заболевания наследственные -- диагностика -- лечение -- энзимотерапия -- случай из практики
Доп.точки доступа:
Ковалев И.А.; Мурзина О.Ю.; Соколов А.А.; Фадеев М.В.; Назаренко Л.П.
Найти похожие
|
7.
| 616.74-009-056.7-053.3-07(470.324)
Б79
Болезнь Помпе, инфантильная форма (первый случай диагностики в Воронеже) [Текст] / Федотов В. П. [и др.] // Нерв.-мышеч. болезни. - 2013. - № 3. - С. 49-53. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: редкие (орфанные) заболевания
педиатрия
медицинская генетика
Кл.слова (ненормированные):
ПОМПЕ БОЛЕЗНЬ -- форма инфантильная -- гликогеноз 2 типа -- альфа-глюкозидаза -- энзимодиагностика -- мутация гена -- кардиомиопатия гипертрофическая -- макроглоссия -- миокард -- печень -- мышцы скелетные -- дети -- диагностика -- случай из практики -- прогноз
Доп.точки доступа:
Федотов, В. П.; Клейменова, И. С.; Федотова, Т. В.; Степанов, Д. С.; Проскурина, Е. А.; Захарова, Е. Ю.
Найти похожие
|
8.
| 616.74-009-056.7-053.2-085.355
О-62
Опыт применения ферментозаместительной терапии рекомбинантной человеческой кислой альфа-глюкозидазой у детей с инфантильной формой болезни Помпе [Текст] / Басаргина Е. Н. // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - 2013. - № 6. - С. 58-66. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: педиатрия
медицинская генетика
редкие (орфанные) заболевания
кардиология
Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- ФЕРМЕНТОПАТИЯ -- ПОМПЕ БОЛЕЗНЬ -- ФОРМА ИНФАНТИЛЬНАЯ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ -- СИМПТОМЫ КЛИНИЧЕСКИЕ -- ГЛИКОГЕНОЗ -- КАРДИОМИОПАТИЯ ГИПЕРТРОФИЧЕСКАЯ -- ДИАГНОСТИКА -- АЛЬФА-ГЛЮКОЗИДАЗА КИСЛАЯ -- АЛГОРИТМ ДИАГНОСТИКИ -- ТЕРАПИЯ ФЕРМЕНТОЗАМЕСТИТЕЛЬНАЯ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ
Доп.точки доступа:
Басаргина, Е. Н.; Жарова, О. П.; Архипова, Е. Н.; Сугак, А. Б.; Талалаев, А. Г.; Журкова, Н. В.
Найти похожие
|
9.
| 616.74-009-056.7]-036.1-039.12
Б79
Болезнь Помпе с поздним началом: первое клиническое описание в России [Текст] / Никитин С. С. // Нерв.-мышеч. болезни. - 2014. - № 1. - С. 62-68. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: ортопедия
медицинская генетика
Кл.слова (ненормированные):
помпе болезнь -- начало позднее -- случай из практики -- рф -- болезнь накопления -- гликогеноз -- наследование аутосомно-рецессивное -- форма инфантильная -- аутофагия -- миопатия поясно-конечностная -- гиперлордоз -- разряды миотонические -- креатифосфокиназа -- альфа-глюкозидаза кислая -- лизосома -- пятно крови сухое -- энзимотерапия заместительная -- майозайм
Доп.точки доступа:
Никитин, С. С.; Ковальчук, М. О.; Захарова, Е. Ю.; Цивилева, В. В.
Найти похожие
|
10.
| 616.74-009-056.7-053.3]-036.1
К49
Клинический случай инфантильной формы болезни Помпе [Текст] / Судоргина Е. Ф. [и др.] // Нерв.-мышеч. болезни. - 2013. - № 4. - С. 30-33. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: редкие (орфанные) заболевания
педиатрия
фармация. фармакология
Кл.слова (ненормированные):
случай клинический -- форма инфантильная -- Помпе болезнь -- гликогеноз -- терапия ферментозаместительная -- глюкозидаза -- случай из практики -- гепатомегалия -- тимомегалия -- макроглоссия -- тиоктацид -- мексидол -- пантогам -- кортексин -- рахит -- аланинаминотрансфераза -- лактатдегидрогеназа -- урсофальк -- алглюкозидаза -- аминоацидурия -- предуктал -- тиоктацид
Доп.точки доступа:
Судоргина, Е. Ф.; Чолоян, С. Б.; Шеенкова, М. В.; Колесникова, Л. П.
Найти похожие
|
|
|
|
Журнальные статьи с 2001 года
Стандартный
Главная